आइकार्ड्डी-गॉटिएरेस सिंड्रोम

आइकार्ड्डी-गॉटिएरेस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड जीन म्यूटेशन है जो लगभग तीन महीने के शिशुओं के मस्तिष्क में आनुवांशिक रूप से विषम विकास विकार को ट्रिगर करता है और, गंभीर मोटर दुर्बलताओं के अलावा, स्पास्टिसिटी और मिर्गी से जुड़ा होता है। गंभीर फेनोटाइप्स के लिए, दस साल की अधिकतम जीवन प्रत्याशा एक दिशानिर्देश है, हालांकि RNASEH2B म्यूटेशन के साथ माइलेज फेनोटाइप्स संभवतः दस से अधिक उम्र के हो सकते हैं।

Aicardi-Goutières Syndrome क्या है?

चिकित्सक Aicardi-Goutières सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी मानते हैं जो तीन महीने की उम्र के बच्चों में मस्तिष्क के आनुवंशिक रूप से विषम विकास विकार से मेल खाती है।

चिकित्सक Aicardi-Goutières सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी मानते हैं जो तीन महीने की उम्र के बच्चों में मस्तिष्क के आनुवंशिक रूप से विषम विकास विकार से मेल खाती है। नैदानिक ​​रूप से, सिंड्रोम में एक अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के समान उपस्थिति है, अर्थात् एक संक्रमण जो गर्भ में हासिल किया गया था, लेकिन कोई रोगजनकों का पता नहीं लगाया जा सकता है क्योंकि एक आनुवंशिक कारण है।

कुछ कोशिका नाभिक एंजाइम आनुवंशिक दोष के कारण सामान्य से कम सक्रिय होते हैं और इसलिए गुणसूत्रों को झूठे आरएनए प्रोटीन से काफी कम साफ करते हैं। इससे कोशिकाओं में डीएनए खंडों का संचय होता है। चूंकि इससे कोशिकाएं मर जाती हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली सक्रिय हो जाती है और संबंधित क्षेत्रों में सूजन का कारण बनती है।

1984 में फ्रांसीसी डॉक्टरों फ्रेंकोइस गाउटीरेस और जीन फ्रांकोइस आइकार्ड्डी ने पहली बार इस घटना का वर्णन किया। तब से, 150 से भी कम मामले ज्ञात हुए हैं, इसलिए आनुवांशिक दोष संगत रूप से दुर्लभ है। व्यक्तिगत मामले अब तक ज्यादातर परिवारों में देखे गए हैं, क्योंकि एक दूसरा बच्चा भी 25 प्रतिशत संभावना के साथ सिंड्रोम विकसित करेगा।

का कारण बनता है

Aicardi-Goutières सिंड्रोम का कोई अधिग्रहित रूप नहीं है। मस्तिष्क का विकासात्मक विकार हमेशा जन्मजात होता है और इसे ऑटोसोमल रिसेसिव जीन म्यूटेशन के रूप में पता लगाया जा सकता है। एक बीमारी के प्रकोप को ट्रिगर करने के लिए, दोषपूर्ण जीन को विरासत के दोनों किनारों पर मौजूद होना चाहिए। हालांकि, नए म्यूटेशन भी संभव हैं। अब तक, पांच जीन स्थानों को उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है।

इनमें TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B और RNASEH2C के साथ-साथ SAMHD1 भी शामिल हैं। सिंड्रोम का पहला वर्णन गुणसूत्र 3p21 पर जीन TREX1 के संबंध में एक कारण मानता है। RNASEH2-A जीन तीन अलग-अलग प्रोटीनों के लिए जीन लोकी है जो ट्रिमेरिक सेल न्यूक्लियस एंजाइम RNase H के निर्माण में भूमिका निभाते हैं।

यह कोशिका नाभिक एंजाइम गलत तरीके से डीएनए से आरएनए अणु निर्माण ब्लॉकों को हटाने के लिए जिम्मेदार है। RNase H के बिना, प्रारंभिक भ्रूण की मृत्यु होती है। यदि, दूसरी तरफ, कोशिका नाभिक एंजाइम मौजूद है, लेकिन पूरी तरह से सक्रिय नहीं है, तो कुछ जीनों के व्यक्तिगत टुकड़े शरीर की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं। वे एपोप्टोसिस का कारण बनते हैं, जो प्राकृतिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के आधार पर एक भड़काऊ प्रक्रिया को ट्रिगर करता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

Aicardi-Goutières सिंड्रोम वाले बच्चों को खिलाना मुश्किल है। आपके पास झटकेदार आंखों की गतिविधियां हैं और बुखार और उल्टी के मामूली हमलों से पीड़ित हैं। आधे से कम प्रभावित बच्चे मोटर कौशल खो देते हैं जो उन्होंने लगभग छह महीने बाद सीखे हैं। मोटर कौशल के संबंध में, पिरामिड के संकेत विशेष रूप से दिखाई देते हैं।

स्पास्टिक पैरालिसिस के अलावा, अनियंत्रित हलचलें हो सकती हैं जो हाथ और पैर की मांसपेशियों को सिकुड़ने या खराबी का कारण बनती हैं। मांसपेशियों की टोन के विघटन के अलावा, यकृत और प्लीहा जैसे अंग कभी-कभी बढ़े हुए होते हैं। बाद में साइकोमोटर विकास में देरी हो रही है। कभी-कभी, शीतदंश जैसी त्वचा में परिवर्तन भी होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

विभेदक निदान में, डॉक्टर को मुख्य रूप से टोक्सोप्लाज्मा परजीवियों का पता लगाना चाहिए, यदि ऐकार्ड्डी-गाउटिएरस सिंड्रोम का संदेह है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी AGS के दोनों तरफ बेसल गैन्ग्लिया में कैल्सीफिकेशन को दर्शाता है। मस्तिष्क पदार्थ का नुकसान और मस्तिष्क पदार्थ का विकृत होना भी गणना टोमोग्राफी के संकेत हो सकते हैं।

तंत्रिका जल परीक्षा एक बढ़े हुए सीएसएफ लिम्फोसाइटोसिस स्तर और अल्फा इंटरफेरॉन को दिखाती है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक भड़काऊ प्रक्रिया का संकेत देती है। एजीएस रोगियों के सीरम में, रक्त प्लेटलेट्स कम हो जाते हैं और एक ही समय में यकृत एंजाइम मूल्यों में वृद्धि होती है। जहां तक ​​बीमारी के पाठ्यक्रम का संबंध है, उनमें से कई प्रभावित अभी भी बचपन में मर जाते हैं, दस साल तक उत्परिवर्तन के विशेष रूप से गंभीर रूप के लिए अधिकतम जीवन प्रत्याशा है।

दुग्ध रूपों वाले रोगी अक्सर दस वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं। ये माइल्ड फेनोटाइप ज्यादातर RNASEH2B म्यूटेशन के अनुरूप होते हैं, जो लगभग सभी मामलों में मौजूद होते हैं। रोग कई महीनों की शुरुआत में प्रगति करता है जब तक कि कई विकलांगता न हो। इन पहले महीनों के बाद, हालांकि, बीमारी आमतौर पर एक स्थिर पाठ्यक्रम पर स्थिर होती है। हालाँकि अब तक दस से अधिक उम्र के लगभग सभी रोगियों को गंभीर रूप से कई विकलांगों से जूझना पड़ा था, व्यक्तिगत मामलों में काफी कम पाठ्यक्रम हुए हैं।

जटिलताओं

Aicardi-Goutières सिंड्रोम में गंभीर जटिलताएं हैं जो लोगों और बच्चों पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम खिला और आंखों के आंदोलनों को दिखाता है जो झटकेदार और अनियंत्रित हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, बुखार और उल्टी अधिक आम हो जाती है।

आइकार्ड्डी-गॉटिएरेस सिंड्रोम के साथ, बच्चे बाजुओं और पैरों के स्पास्टिक पक्षाघात दिखाते हैं, जिससे वे अब समन्वय नहीं कर सकते हैं और उन्हें ठीक से स्थानांतरित नहीं कर सकते हैं। सबसे खराब स्थिति में, दौरे पड़ सकते हैं, जो बच्चों के लिए विशेष रूप से खतरनाक हो सकता है। Aicardi-Goutières सिंड्रोम भी मानसिक मंदता की ओर जाता है।

ज्यादातर मामलों में, लक्षण बचपन में मृत्यु की ओर ले जाते हैं, ताकि जीवन प्रत्याशा में भारी गिरावट आए। यदि बच्चा आइकार्डि-गॉटिएरेस सिंड्रोम के साथ नहीं मरता है, तो रोजमर्रा की जिंदगी में काफी जटिलताएं और कठिनाइयां होंगी। शारीरिक और मनोवैज्ञानिक सीमाओं के कारण, रोगी हमेशा अन्य लोगों और देखभालकर्ताओं की मदद पर निर्भर होता है।

अस्पताल में रहना आमतौर पर आवश्यक है। Aicardi-Goutières सिंड्रोम भी यकृत और प्लीहा को प्रभावित कर सकता है, जिससे वे बढ़ सकते हैं। इससे आमतौर पर संबंधित अंगों में दर्द होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, Aicardi-Goutières सिंड्रोम का इलाज डॉक्टर द्वारा नहीं किया जा सकता है। जीवन के पहले दस वर्षों के बाद रोगी की मृत्यु हो जाती है। एक नियम के रूप में, लक्षण पहले से ही एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। हालांकि, माता-पिता एक बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क कर सकते हैं यदि विकास में ध्यान देने योग्य देरी हो या विभिन्न प्रकार के स्पस्टीटी के विकास में।

झटकेदार आंदोलनों और एक मजबूत और लगातार बुखार के साथ भी डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। आमतौर पर दवा बुखार और उल्टी को सीमित कर सकती है। बच्चों को पक्षाघात और ऐंठन से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। इन्हें उपचार द्वारा भी प्रतिबंधित किया जा सकता है, ताकि इन मामलों में डॉक्टर से मिलने की भी सिफारिश की जाए।

एक आपातकालीन चिकित्सक को तीव्र आपात स्थिति या दौरे में भी बुलाया जा सकता है। माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। इस मामले में, माता-पिता के मनोवैज्ञानिक उपचार की सिफारिश की जाती है। यह मनोवैज्ञानिक समर्थन दिया जाना चाहिए, खासकर जब बच्चे की मौत Aicardi-Goutières सिंड्रोम से होती है।

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उपचार और चिकित्सा

Aicardi-Goutières सिंड्रोम का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। इस संदर्भ में, मिर्गी-रोधी दवाओं का प्रशासन करके बरामदगी को रोका जा सकता है, उदाहरण के लिए। फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों का उपयोग आमतौर पर लोच और अनुबंध को कम करने के लिए किया जाता है।

त्वचा के लक्षणों के खिलाफ कुछ मरहम और क्रीम का उपयोग किया जा सकता है। चिकित्सा विकल्पों में शुरुआती हस्तक्षेप भी शामिल है, जिसके दौरान न केवल प्रभावित बच्चे बल्कि, सबसे ऊपर, माता-पिता की देखभाल की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Aicardi-Goutières सिंड्रोम रोगी के लिए विभिन्न विकृतियों और तनाव की ओर जाता है। विशेष रूप से बच्चे के माता-पिता अक्सर गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद से प्रभावित होते हैं और इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

बच्चा स्वयं गंभीर विकलांगता और मिर्गी के दौरे से पीड़ित है। इससे तेज बुखार और उल्टी होती है। अक्सर बच्चा आंखों और शरीर के विभिन्न हिस्सों में पक्षाघात के बेकाबू आंदोलनों से भी पीड़ित होता है। इसके अलावा, दौरे पड़ सकते हैं, जो अक्सर दर्द से जुड़े होते हैं। Aicardi-Goutières सिंड्रोम और मोटर विकार होने से बच्चे का विकास गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। सिंड्रोम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। रोगी के जीवन की गुणवत्ता बेहद सीमित है और संबंधित व्यक्ति आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर है।

Aicardi-Goutières सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए केवल लक्षण सीमित हो सकते हैं। दवा की मदद से मिरगी के दौरे को अपेक्षाकृत कम किया जा सकता है। रोगी को विभिन्न उपचार भी उपलब्ध हैं।

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निवारण

एक भ्रूण को एनीकार्डि-गॉटिएरेस सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जा सकता है, जबकि गर्भ में अभी भी एमनियोटिक द्रव का नमूना लिया जा सकता है। माता-पिता से अपेक्षा करना बच्चे के खिलाफ निर्णय हो सकता है। कोई अन्य निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं क्योंकि सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन है।

चिंता

Aicardi-Goutières सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल विकल्प अपेक्षाकृत सीमित हैं। रोगी हमेशा लक्षणों को कम करने और संभावित जटिलताओं से बचने के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर है। एक नियम के रूप में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है।

चूंकि हालत वंशानुगत है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। रोगी को एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार उपलब्ध है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो ऐसार्डी-गॉटिएरेस सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है। प्रभावित होने वाले लोग ज्यादातर दवा लेने पर निर्भर होते हैं।

इन्हें नियमित रूप से लिया जाना चाहिए, और अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए। चंचलता का प्रतिकार करने के लिए बच्चे उपयुक्त चिकित्सा और सहायता प्राप्त करते हैं। हालाँकि, उन्हें पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

Aicardi-Goutières सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क अक्सर बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। सूचनाओं का आदान-प्रदान और रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाना असामान्य नहीं है। इसके अलावा, माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार पर भी निर्भर होते हैं। दोस्तों या परिचितों के साथ बातचीत भी मददगार हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Aicardi-Goutières सिंड्रोम एक बीमारी है जिसमें कई विकलांग हैं। माता-पिता को अपने बच्चे के साथ स्थायी चिकित्सा की तलाश करनी होगी। माता-पिता पर बोझ बहुत अधिक है और मनोवैज्ञानिक सहायता की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है। बच्चे की दिन-प्रतिदिन देखभाल के लिए आगे पेशेवर मदद भी बिना किसी हिचकिचाहट के मांगी जानी चाहिए।

यदि परिवार में अन्य बच्चे हैं, तो उन्हें देखभाल सुविधा में रखने की संभावना पर भी चर्चा की जानी चाहिए। चूंकि बीमार बच्चे को गहन देखभाल की आवश्यकता होती है, इसलिए बोझ को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। बीमार बच्चे वाले माता-पिता के लिए, अवसाद का खतरा विशेष रूप से अधिक होता है। अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखना - शारीरिक और मानसिक रूप से - उपेक्षित नहीं होना चाहिए। माता-पिता केवल अपने बच्चे के लिए एक स्थिर समर्थन हो सकते हैं यदि वे स्वयं स्थिर हैं।

बरामदगी और लगातार उल्टी को बच्चे के निरंतर अवलोकन की आवश्यकता होती है। बच्चे को दैनिक जीवन में सभी गतिविधियों के लिए माता-पिता या पेशेवर देखभाल की आवश्यकता होती है।

माता-पिता को मोटर अभ्यास के माध्यम से पर्याप्त आंदोलन सुनिश्चित करना चाहिए, बच्चे के आहार को महत्वपूर्ण पदार्थों से समृद्ध और आसानी से पचने योग्य बनाना चाहिए, और पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन सुनिश्चित करना चाहिए। विशेष रूप से मिरगी के हमलों को कम करने और मिरगी विरोधी दवाओं के साथ ड्रग थेरेपी के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक समर्थन महत्वपूर्ण है। माता-पिता सावधानीपूर्वक क्रीम और मलहम लगाने के द्वारा सहायक तरीके से डर्माटोज़ का इलाज कर सकते हैं।