डी बार्सी सिंड्रोम

जैसा डी बार्सी सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो इसके साथ कई शारीरिक और मानसिक बीमारियों को जन्म देती है। थेरेपी लक्षणों का इलाज करने पर केंद्रित है।

डी बार्सी सिंड्रोम क्या है?

डी बार्सी सिंड्रोम, जिसे डी बार्सी मोएन्स डिएरेक्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, जन्मजात है और इसलिए इसे स्पष्ट रूप से किसी कारण से वापस नहीं लिया जा सकता है।
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डी बार्सी सिंड्रोम प्रोजेरिया के रोगों में से एक है। इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना", जो लक्षणों में भी देखा जा सकता है। यह मानसिक मंदता, पीला त्वचा, कमजोर जोड़ों और विभिन्न दृश्य हानि की ओर जाता है। उत्तरार्द्ध आमतौर पर कॉर्नियल अस्पष्टता के साथ जुड़े होते हैं और, अन्य लक्षणों की तरह, इलाज करना मुश्किल होता है।

अब कुछ दवाएं हैं जो जीवन प्रत्याशा को बढ़ाती हैं लेकिन कारण का इलाज नहीं कर सकती हैं। निवारक उपाय भी एक न्यूनतम तक सीमित हैं, क्योंकि जन्मजात दोष सहज उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है और आमतौर पर केवल जन्म के बाद ध्यान देने योग्य हो जाता है। इसलिए वास्तविक उपचार ऐसे ऑपरेशनों पर केंद्रित है, जो उदाहरण के लिए, आंखों की रोशनी में सुधार या जोड़ों को स्थिर करते हैं।

का कारण बनता है

डी बार्सी सिंड्रोम, जिसे डी बार्सी मोएन्स डिएरेक्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, जन्मजात है और इसलिए इसे स्पष्ट रूप से किसी कारण से वापस नहीं लिया जा सकता है। हालांकि, यह माना जाता है कि जीनोम में परिवर्तन विकास के लिए जिम्मेदार है।

तथाकथित Lamin A / C जीन में अधिक सटीक, जो दो प्रोटीनों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है - Lamin A और Lamin C। ये बदले में कोशिका शरीर के लिफाफे को मजबूत करते हैं और कोशिका विभाजन में शामिल होते हैं। डी बार्सी सिंड्रोम में, जीन दोषपूर्ण है, जो उल्लिखित प्रक्रियाओं को बाधित करता है। आनुवंशिक मेकअप में परिवर्तन की ओर जाता विकास विशुद्ध रूप से संयोग है और आमतौर पर माता-पिता में पूर्व बीमारी के बिना होता है।

यह सहज उत्परिवर्तन उपचार और रोकथाम को बेहद कठिन बनाता है। डी बार्सी सिंड्रोम की विविधता के कारण लक्षणों का निर्धारण भी एक थकाऊ काम है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

डी बार्सी सिंड्रोम कई अलग-अलग लक्षणों से जुड़ा है। यह त्वचा की विभिन्न लक्षणों जैसे खुजली वाली त्वचा और त्वचा के घाव का कारण बन सकता है। इसके अलावा, कई मामलों में एक कपाल मूत्राशय विकसित होता है, अर्थात् त्वचा की परतों के नीचे द्रव का संचय। एक्जिमा, चकत्ते और मुँहासे भी हो सकते हैं।

आंखों के क्षेत्र में धुंधली दृष्टि, धुंधली दृष्टि या दृष्टि का पूर्ण नुकसान भी हो सकता है। पहचानने योग्य कारणों के बिना कूल्हे की अव्यवस्था, छोटे कद या उभरे हुए कान कम आम हैं।

डी बार्सी सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों में नीचे की ओर झुकी हुई पलकें, एक छोटा मुँह और नाक का चौड़ा, अपेक्षाकृत सपाट पुल शामिल है। इसके अलावा, हाइपरेक्स्टेंसिबल जोड़ों, बढ़ी हुई कण्डरा सजगता और वृद्धि मंदता है। ये लक्षण पहले से ही गर्भ में दिखाई देते हैं और अक्सर कम मानसिक विकास से जुड़े होते हैं।

बचपन में, बीमारी को बड़े फॉन्टानेल, कॉर्नियल ओपेसिटी और मोतियाबिंद से पहचाना जा सकता है। संभावित लक्षणों और शिकायतों की विविधता के कारण, बीमारी का एक स्पष्ट असाइनमेंट केवल एक व्यापक निदान के माध्यम से संभव है।

निदान और पाठ्यक्रम

डी बार्सी सिंड्रोम का निदान विभिन्न परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। सबसे पहले, एक चिकित्सा इतिहास रोगी या माता-पिता के साथ विवरण में लाने के लिए लिया जाता है। अन्य बातों के अलावा, यह निर्धारित किया जाता है कि कौन से लक्षण दिखाई देते हैं और जब से वे दिखाई दिए हैं, साथ ही रोगी के मन की सामान्य स्थिति भी।

परिवार में पहले से मौजूद बीमारियों या आनुवांशिक दोष को भी इस साक्षात्कार के दौरान पहचाना जाता है और परीक्षा में शामिल किया जाता है। यदि डॉक्टर को पहले से ही आमनेसिस पर आधारित एक विशिष्ट संदेह है, तो आमतौर पर त्वचा की बायोप्सी की जाती है। यहां, एक ऊतक का नमूना त्वचा से लिया जाता है और डर्माटोपैथोलॉजिकल रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

रोग के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, या तो एक साधारण पंच बायोप्सी या अधिक जटिल आकस्मिक बायोप्सी की जा सकती है। इस बिंदु से, रक्त परीक्षण और एक सीटी स्कैन किया जा सकता है, एक तरफ अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए और दूसरी ओर डी बार्सी सिंड्रोम की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए।

डी बार्सी सिंड्रोम में बीमारी का कोर्स आमतौर पर नकारात्मक होता है।यदि बीमारी का जल्द पता चल जाता है, तो दोष को ठीक करने के लिए आंखों के ऑपरेशन और फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय किए जा सकते हैं। फिर भी, प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता कम होने के कारण उनकी सीमित गतिशीलता और आंखों की रोशनी कम हो जाती है।

इस बीच, हालांकि, कुछ दवाएं हैं जो विशेष रूप से डी बार्सी सिंड्रोम के इलाज के लिए विकसित की गई हैं और संकरी रक्त वाहिकाओं और कमजोर हड्डियों जैसे लक्षित लक्षणों को लक्षित करती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि खुजली वाली त्वचा, चकत्ते और डी बार्सी सिंड्रोम के अन्य लक्षण जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से सलाह ली जाती है। बचपन में, रोग बड़े फॉन्टेनेल, कॉर्नियल ओपेसिटी और मोतियाबिंद के माध्यम से भी ध्यान देने योग्य है।

माता-पिता जो अपने बच्चे में लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें अपने बाल रोग विशेषज्ञ या परिवार के डॉक्टर से तुरंत बात करनी चाहिए। लक्षणों के आधार पर, वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ या एक आर्थोपेडिस्ट से भी परामर्श किया जा सकता है। दुर्घटना के कारण दुर्घटना या गिरने की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सा सेवा से संपर्क करना सबसे अच्छा है।

सर्वोत्तम स्थिति में, प्रभावित बच्चे को सीधे नजदीकी अस्पताल में ले जाया जाता है। डी बार्सी सिंड्रोम को हमेशा एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाना चाहिए। बच्चे को आमतौर पर कम उम्र से ही रोजमर्रा के कार्यों में सहयोग की आवश्यकता होती है। यदि भावनात्मक संकट के संकेत हैं - उदाहरण के लिए यदि बच्चे को बालवाड़ी या स्कूल में तंग किया जाता है - तो एक मनोवैज्ञानिक को भी बुलाया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

डी बार्सी सिंड्रोम के लिए उपचार लक्षणों पर केंद्रित है। अनुबंध से बचने के लिए, उदाहरण के लिए जिमनास्टिक और फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय शुरू किए जाते हैं। आंखों की रोशनी को विभिन्न उपायों जैसे ऑपरेशन या उन्नत चरण में, दृश्य सहायता के माध्यम से भी मजबूत किया जा सकता है। इसके अलावा, विशेष दवाओं, तथाकथित बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का उपयोग किया जाता है।

ये हड्डियों और जोड़ों को मजबूत करते हैं और इस प्रकार उल्लिखित फ्रैक्चर और संकुचन को रोकते हैं। रोग की गंभीरता के आधार पर, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड भी निर्धारित किया जा सकता है। उपाय रक्त के थक्कों को रोकता है और इस प्रकार दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकता है, जो जीवन प्रत्याशा को काफी बढ़ा सकता है।

डी बार्सी सिंड्रोम के वास्तविक कारण का अभी तक इलाज नहीं किया जा सका है। हालांकि, प्रारंभिक उपचार और कुछ निवारक उपायों के साथ रोग को रोकना संभव है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, डे बार्सी सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता क्योंकि यह एक जन्मजात बीमारी है। रोगी हमेशा लक्षणों को कम करने के लिए रोगसूचक चिकित्सा पर निर्भर होते हैं और इस प्रकार जीवन की गुणवत्ता में भी सुधार करते हैं।

यदि डी बार्सी सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो लोग विभिन्न त्वचा स्थितियों से पीड़ित होंगे। कई मामलों में, ये हीन भावनाएं या एक कम आत्मसम्मान पैदा करते हैं, जिससे बच्चे भी बदमाशी या चिढ़ाते हैं। अक्सर इससे मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद भी होता है। रोगी और मानसिक मंदता का स्पष्ट रूप से विलंबित विकास भी है।

डी बार्सी सिंड्रोम का उपचार इसलिए मुख्य रूप से त्वचा की शिकायतों और विलंबित विकास पर आधारित है। मलहम और क्रीम की मदद से, त्वचा की समस्याओं को आमतौर पर अच्छी तरह से दूर किया जा सकता है। गहन सहयोग से मानसिक विकास को भी कम किया जा सकता है। हालांकि, पूर्ण चिकित्सा यहां नहीं होती है, ताकि प्रभावित लोग हमेशा अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हों। एक नियम के रूप में, डी बार्सी सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

निवारण

चूंकि डी बार्सी सिंड्रोम जन्मजात है, इसलिए बीमारी की शुरुआत को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, प्रसवपूर्व परीक्षा के माध्यम से सिंड्रोम के बारे में पता होना और आवश्यक उपाय तैयार करना संभव है। फिर बच्चे को जन्म के तुरंत बाद अपेक्षाकृत संचालित किया जा सकता है और विभिन्न दवाएं दी जा सकती हैं।

इसमें ऐसी दवाएं भी शामिल हैं जिनमें एक विशेष फ़ेनेसिल ट्रांसफरेज़ अवरोधक होता है, जो रक्त वाहिकाओं को अधिक लोचदार बनाता है। यह बीमार व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को संभावित रूप से बढ़ा सकता है।

चिंता

डी बार्सी सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित लोगों के लिए बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। चूंकि यह रोग एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल हमेशा विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार को संदर्भित करती है। हालांकि, आगे के लक्षणों को रोकने के लिए, इस लक्षण के पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए।

यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो बीमारी को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी उपयोगी हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, डी बार्सी सिंड्रोम का इलाज दवा के साथ किया जाता है। प्रभावित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए और दवा सही तरीके से दी जाए। यदि आपके कोई प्रश्न हैं या अस्पष्ट हैं, तो आपको हमेशा पहले एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

चूंकि रोग भी दिल के दौरे की संभावना को काफी बढ़ा देता है, इसलिए हृदय की नियमित रूप से डॉक्टर से जांच करवानी चाहिए। सामान्य तौर पर, एक स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या डी बार्सी सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डी बार्सी सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, जिसके कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। पीड़ित सिंड्रोम के उपचार के लिए कदम नहीं उठा सकता है।

बीमारी की बाहरी विशेषताएं, जिसमें नीचे की ओर पलकें, उभरे हुए कान, एक छोटा या मिसफेन मुंह और अक्सर नाक का एक बहुत चौड़ा और सपाट पुल होता है, आमतौर पर प्लास्टिक सर्जरी की मदद से ठीक किया जा सकता है।

छोटा कद जो अक्सर देखा जा सकता है, अक्सर हाइपरेक्स्टेंसिबल जोड़ों और बढ़ी हुई कण्डरा सजगता से जुड़ा होता है। जल्दी शुरू की गई फिजियोथेरेपी प्रभावित जोड़ों का समर्थन करने के लिए लक्षित तरीके से मांसपेशियों के निर्माण में मदद कर सकती है। इस तरह, रोगी की गतिशीलता में लगातार सुधार और रखरखाव होता है। यदि गतिशीलता प्रतिबंधित है, तो रोगी को यह सीखना चाहिए कि प्रारंभिक अवस्था में चलने वाले एड्स का उपयोग कैसे करें।

दृश्य एड्स के साथ आंखों की रोशनी हमेशा कम नहीं हो सकती। दृश्य हानि की सीमा के आधार पर, यह उपयोगी हो सकता है यदि रोगी को अच्छे समय में सफेद गन्ना या अन्य एड्स का उपयोग करने की आदत हो।

हालांकि, डी बार्सी सिंड्रोम न केवल शारीरिक विकास को प्रभावित करता है। बहुत बार प्रभावित होने वाले भी मानसिक रूप से अक्षम होते हैं, हालांकि विकलांगता की सीमा व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। किसी भी मामले में, माता-पिता को अपने बच्चे को सर्वोत्तम संभव शैक्षिक सहायता देने के लिए इष्टतम शुरुआती हस्तक्षेप पर ध्यान देना चाहिए।