एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

जिसमें एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, जिसे ईडीएस के रूप में भी जाना जाता है, संयोजी ऊतक विकार हैं जो आनुवंशिक दोष के हिस्से के रूप में विरासत में मिले हैं। इन सबसे ऊपर, ईडीएस हाइपरमोवेबल जोड़ों के साथ-साथ त्वचा के अतिवृद्धि के माध्यम से भी प्रकट होता है। कभी-कभी, वाहिकाएँ, स्नायुबंधन, मांसपेशियाँ, टेंडन और आंतरिक अंग भी ईडीएस से प्रभावित हो सकते हैं; प्रैग्नेंसी इस बात पर निर्भर करती है कि किस प्रकार के सिंड्रोम का निदान किया गया था।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या है?

कोलेजन संश्लेषण की गड़बड़ी के कारण, रक्त वाहिकाओं, त्वचा और जोड़ों को अपर्याप्त रूप से विकसित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि रोगी दृढ़ता की कमी से ग्रस्त है और, परिणामस्वरूप, संयोजी ऊतक के एक overstretchability से।
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एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ संयोजी ऊतक रोग है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है जो एक आनुवंशिक दोष के हिस्से के रूप में होती है। एक कोलेजन संश्लेषण विकार है। क्योंकि संयोजी ऊतक पूरे शरीर में मौजूद है, इसलिए एह्लर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण और संकेत बहुत अलग और विविध हो सकते हैं।

कभी-कभी प्रभावित व्यक्ति को अत्यधिक त्वचा की शिकायत हो सकती है; कुछ मामलों में वाहिकाओं और आंतरिक अंगों के टूटने की भी बात होती है। ईडीएस के दस प्रकार हैं, जिनमें अलग-अलग लक्षण और पाठ्यक्रम हैं।

का कारण बनता है

कोलेजन संश्लेषण में एक आनुवंशिक दोष से इहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम शुरू हो जाता है। सभी बीमार लोगों में से लगभग 80 प्रतिशत लोग I से III के प्रकार से पीड़ित हैं, IV से VII तक सभी बीमार लोगों का केवल एक हिस्सा है; VIII से X तक के प्रकार भी दुर्लभ हैं। जबकि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के प्रकार I और II कोलेजन V को प्रभावित करते हैं, टाइप III एक कोलेजन III विकार है।

निम्नलिखित जीन एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकते हैं: COL1A1 से COL3A1 और साथ ही COL5A1 और COL5A2 और TNXB। कभी-कभी ADAMTS2 और PLOD1 जीन भी सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। प्रकार के आधार पर, विरासत का मोड भी निर्भर करता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कई रूपों को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

इसका मतलब यह है कि एहलेर्स-डानलोस सिंड्रोम को तोड़ने के लिए केवल एक एलील को प्रभावित किया जाना है। लेकिन ऐसे रूप भी हैं जिन्हें एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। दोनों एलील्स को एक परिवर्तन दिखाना चाहिए ताकि रोग का संक्रमण हो सके।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कोलेजन संश्लेषण की गड़बड़ी के कारण, रक्त वाहिकाओं, त्वचा और जोड़ों को अपर्याप्त रूप से विकसित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि रोगी दृढ़ता की कमी से ग्रस्त है और, परिणामस्वरूप, संयोजी ऊतक के एक overstretchability से। यह पहले से प्रभावित संरचनाओं के एक मामूली फाड़ की ओर जाता है। इन सबसे ऊपर, रक्त वाहिकाओं को फाड़ सकता है, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ वक्रता या आंतों का टूटना होता है। कभी-कभी एक आवर्तक न्यूमोथोरेसिस भी संभव है।

प्रकार I और II के साथ, रोगी बहुत आसानी से घायल और अत्यधिक त्वचा की शिकायत करता है। घाव भरने की प्रक्रिया बहुत ही असामान्य है और जोड़ बहुत मजबूत हैं, और कुछ मामलों में रक्त वाहिकाएं और आंतरिक अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।

टाइप III में, त्वचा केवल विकार से आंशिक रूप से प्रभावित होती है; इन सबसे ऊपर, उन प्रभावित जोड़ों की एक अत्यधिक स्पष्ट overmobility की शिकायत। टाइप IV में बहुत पतली, लगभग पारभासी त्वचा है। रोगी में हेमटोमा के लिए एक स्पष्ट प्रवृत्ति होती है और इसमें बेहद हाइपरमोएबल जोड़ भी होते हैं, जिससे इस स्तर पर जहाजों और आंतरिक अंगों को अक्सर एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से भी प्रभावित होता है।

टाइप VI मुख्य रूप से त्वचा के मध्यम ओवरस्ट्रेचबिलिटी की शिकायत करता है। घाव भरने असामान्य है; कभी-कभी आंतरिक अंग भी शामिल होते हैं। कई मामलों में, आंख की भागीदारी भी होती है। टाइप VII A और B में, स्किन ओवरस्ट्रेचेबल है, जो कभी-कभी बेहद पतली होती है। कई रोगियों को कूल्हे की अव्यवस्था की भी शिकायत होती है। दूसरी ओर टाइप VII C के साथ, रोगी त्वचा की शिथिलता और उसके आंतरिक अंगों की भागीदारी की रिपोर्ट करता है। जोड़ भी अतिसक्रिय हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर एक नैदानिक ​​निदान करता है, मुख्य रूप से परिवार के इतिहास का उल्लेख करता है। डॉक्टर Rumpel-Leede परीक्षण का उपयोग करते हुए बढ़े हुए केशिका नाजुकता की भी जांच करते हैं और एक त्वचा बायोप्सी भी करते हैं, जिसके बाद पूरे कोलेजन संरचना की एक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षा होती है। मानव आनुवंशिक डीएनए प्रवर्धन का उपयोग करके प्रकारों की पहचान की जा सकती है।

प्रकार के आधार पर, इंगलर्स-डेनलोस सिंड्रोम के रोग का निदान और पाठ्यक्रम भिन्न होता है। जबकि कुछ रोगियों की सीमाएं बहुत कम होती हैं, दूसरों की रोजमर्रा की जिंदगी में समस्याएं होती हैं। इन सबसे ऊपर, दर्द, चरम संयुक्त अस्थिरता और रीढ़ की विकृति का मतलब है कि गतिशीलता में भारी प्रतिबंध है।

हालांकि, अधिकांश रोगियों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है; केवल बहुत कम रोगियों में जो रक्त वाहिकाओं की हानि से पीड़ित होते हैं, वे एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के संदर्भ में महत्वपूर्ण जटिलताएं उत्पन्न करते हैं।

जटिलताओं

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में जटिलताएं निदान किए गए प्रकार पर अत्यधिक निर्भर हैं। गंभीर मामलों में, त्वचा, मांसपेशियों और स्नायुबंधन विकृत होते हैं। आंतरिक अंग भी प्रभावित हो सकते हैं। मरीजों की त्वचा अक्सर झुलस जाती है और जोड़ों में अत्यधिक दर्द हो सकता है।

विशेष रूप से बच्चे बदमाशी और चिढ़ने के कारण एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से बहुत पीड़ित होते हैं। इससे अवसाद और मनोवैज्ञानिक समस्याएं हो सकती हैं।

त्वचा को मामूली यांत्रिक प्रभावों से भी क्षतिग्रस्त किया जा सकता है और फाड़ना आसान है। इससे दुर्घटनाओं और सूजन का खतरा बढ़ जाता है।

स्पाइन एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से भी प्रभावित होती है, जिससे रीढ़ की वक्रता हो सकती है। सभी प्रकार के साथ कभी-कभी असामान्य घाव भरने होता है, ताकि संक्रमण और सूजन का विशेष ध्यान रखा जाना चाहिए। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ उपचार या चिकित्सा संभव नहीं है।

हालांकि, रोगी को सावधान रहना चाहिए कि वह किसी भी प्रकार की शारीरिक गतिविधि न करे। इसी तरह, घाव और आम सर्दी का इलाज बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए।एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कम जीवन प्रत्याशा के लिए नेतृत्व नहीं करता है। जटिलताएं मुख्य रूप से रीढ़ की वक्रता या घावों की देरी से उत्पन्न हो सकती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक डॉक्टर से लगातार त्वचा के आंसू, असामान्य घाव भरने, और अन्य लक्षण बिगड़ा संयोजी ऊतक का सुझाव दिया जाना चाहिए। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम भी हेमटॉमस द्वारा प्रकट होता है, अत्यधिक संवेदनशील त्वचा और कभी-कभी रीढ़ और आंतों के टूटने से भी। आगे के पाठ्यक्रम में, कूल्हे की समस्याएं और आंतरिक अंगों के रोग भी हो सकते हैं। इन सभी शिकायतों के लिए तत्काल चिकित्सा स्पष्टीकरण आवश्यक है।

चूंकि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यह पारिवारिक इतिहास पर एक नज़र डालने के लिए समझ में आता है। उम्मीद माता-पिता जो स्वयं बीमारी से पीड़ित हैं या उनके परिवारों में बीमारी के मामले हैं, उन्हें अधिमानतः जन्म के तुरंत बाद बच्चे की जांच करनी चाहिए।

नवीनतम पर जब रक्तस्राव या गंभीर दर्द जैसी गंभीर जटिलताएं होती हैं, तो डॉक्टर को इसका कारण स्पष्ट करना चाहिए। अन्य संपर्क त्वचा विशेषज्ञ, विभिन्न इंटर्निस्ट या वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ हैं। चिकित्सा आपातकाल की स्थिति में, एम्बुलेंस सेवा को तुरंत सचेत करना या प्रभावित व्यक्ति को नजदीकी अस्पताल ले जाना सबसे अच्छा है।

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उपचार और चिकित्सा

कोई लक्षणात्मक या कारण चिकित्सा नहीं है। इस कारण से, सब कुछ किसी भी परिणामी क्षति के प्रोफिलैक्सिस के चारों ओर घूमता है। चोटों और प्रमुख शारीरिक तनाव से बचने के लिए रोगी को ध्यान रखना चाहिए। इसका मतलब यह है कि किसी भी खेल जो कभी-कभी चोट के जोखिम को बढ़ाता है, से बचा जाना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान जोखिम बढ़ जाता है; विशेष रूप से वे लोग जो I, II, IV और VI से प्रभावित हैं, इसलिए उन्हें निकट निगरानी से गुजरना होगा। जुकाम के लिए कफ सप्रेसेंट थेरेपी होना भी जरूरी है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बड़ी आंत का टूटना और बाद में एक न्यूमोथोरैक्स को रोका जा सकता है। यदि घाव होते हैं, तो उन्हें बिगड़ा हुआ घाव भरने को प्रोत्साहित करने के लिए सावधानी से इलाज किया जाना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) के लिए रोग का प्रकार रोग पर निर्भर करता है। यह प्रभावित प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग भी है। हाइपरमोबाइल प्रकार के ईडीएस वाले मरीजों में आमतौर पर सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। ईडीएस के संवहनी प्रकार के साथ, अचानक आंतरिक रक्तस्राव के कारण जटिलताओं का अधिक खतरा होता है। दोनों रूपों में, हालांकि, जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से बिगड़ा है।

इसके अलावा, एह्लर्स-डानलोस सिंड्रोम के दोनों रूपों में संयोजी ऊतक के कई वंशानुगत रोग शामिल हैं। इसलिए, वर्तमान में कोई कारण चिकित्सा संभव नहीं है। यहां तक ​​कि रोगसूचक चिकित्सा के विकल्प भी सीमित हैं। इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि रोगियों को किसी भी चोट का सामना न करने के लिए ध्यान रखना चाहिए। चोट से बचने के लिए सांसारिक ऑपरेशन भी नहीं करना चाहिए। हालांकि, ऐसे रोगी हैं जो शायद ही सीमाओं से पीड़ित हैं। दूसरों को उनके दैनिक जीवन में गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है।

कुल मिलाकर, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम प्रगतिशील है। जीवन के दौरान, प्रतिबंध बढ़ जाते हैं। संयुक्त अस्थिरता, रीढ़ की हड्डी में विकृति और गंभीर दर्द हो सकता है, जो गतिशीलता को काफी कम कर देता है। रोग के संवहनी रूप में, एक निरंतर जोखिम भी है कि रक्त वाहिकाएं टूट जाएगी, जिससे जीवन के लिए खतरा पैदा हो जाएगा। हालांकि, ईडीएस का सबसे खराब परिणाम कम गतिशीलता और दर्दनाक टूटने के निरंतर भय के कारण जीवन की गुणवत्ता की गंभीर हानि है।

निवारण

कोई रोकथाम नहीं है। कभी-कभी केवल प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोसिस या पोलर बॉडी डायग्नोसिस के हिस्से के रूप में होने वाली परीक्षाओं से एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की विरासत को रोका जा सकता है।

चिंता

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर बहुत कम या कोई अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। चूंकि यह एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसका उपचार उचित रूप से नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है, ताकि पूर्ण इलाज न हो सके। इस कारण से, शुरुआती का पता लगाने में एहलेर्स-डानलोस सिंड्रोम अग्रभूमि में है ताकि संबंधित व्यक्ति के लिए आगे की जटिलताएं और शिकायतें न हों।

पहले के सिंड्रोम को एक डॉक्टर द्वारा मान्यता प्राप्त है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर होता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो वंशानुगत परामर्श को वंशजों पर पारित होने से रोकने के लिए भी किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में रोगी की जीवन प्रत्याशा इस सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

हालांकि, जो प्रभावित होते हैं वे अपने रोजमर्रा के जीवन में दोस्तों और परिवार की मदद पर बहुत निर्भर होते हैं ताकि वे रोजमर्रा की जिंदगी का सामना कर सकें। रक्त वाहिकाओं को भी नियमित रूप से जांचना चाहिए ताकि कोई दरार न हो, जो संबंधित व्यक्ति के लिए जानलेवा हो सकता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले बच्चों में भ्रम से बचने के लिए व्यापक शिक्षा दी जानी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोगी अपने स्वयं के एड्स के साथ एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का इलाज नहीं कर सकता है। वंशानुगत बीमारी को लाइलाज माना जाता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, हालांकि, लक्षणों को कम करने के लिए विभिन्न उपाय किए जा सकते हैं। सहायक विकल्पों को बार-बार उपयोग किया जाना चाहिए, क्योंकि उनके साथ लक्षणों का एक स्थायी न्यूनता प्राप्त नहीं किया जा सकता है।

संयोजी ऊतक की कमजोरी को कपड़े और सामान में फैशनेबल कटौती से छुपाया जा सकता है। शरीर को आकार देना और अंडरवियर को स्थिर करना और एक ही समय में कुछ हद तक ढीले-ढाले कपड़े मदद करते हैं ताकि अन्य लोग रोजमर्रा के जीवन में संयोजी ऊतक के विकारों को न देख सकें। मालिश, क्रीम या वैकल्पिक स्नान त्वचा में रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करते हैं और शरीर का समर्थन करते हैं। खेल गतिविधियाँ मांसपेशियों के निर्माण में मदद करती हैं। इस तरह, संयोजी ऊतक की कमजोरियों के कुछ क्षेत्रों को कम से कम किया जा सकता है।

माता-पिता और डॉक्टरों को इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के बारे में विस्तार से बताना चाहिए और इसके लक्षणों और बीमारी के पाठ्यक्रम का वर्णन करना चाहिए। बच्चे को पूरी जानकारी होने से लाभ होता है। अन्य बीमार लोगों के साथ डिजिटल विनिमय भी रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी का मुकाबला करने में मददगार पाया जा सकता है। अपने स्वयं की दक्षताओं में विश्वास का विशेष रूप से समर्थन किया जाना चाहिए और बच्चे के जीवन में जल्दी प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। एक मजबूत आत्म-सम्मान होने से बच्चे को सिंड्रोम के साथ जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त करने में मदद मिलती है।