आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया प्लेटलेट्स के बढ़े हुए उत्पादन की विशेषता रक्त विकार है। वर्तमान ज्ञान के अनुसार, यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित है। घनास्त्रता आम है।

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया क्या है?

यदि लक्षण होते हैं, तो वे आमतौर पर बढ़े हुए रक्तचाप या कार्यात्मक विकारों के साथ माइक्रोकैरियुलेटरी विकार होते हैं। थ्रोम्बोस, दिल का दौरा, स्ट्रोक या एम्बोलिज्म जटिलताओं के रूप में हो सकता है।
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आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया एक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लासिया (एमपीएन) है। इससे रक्त प्लेटलेट्स का एक बढ़ा गठन होता है। "आवश्यक" शब्द का अर्थ है कि बढ़ा हुआ प्लेटलेट गठन एक अन्य रक्त विकार का दुष्प्रभाव नहीं है, बल्कि प्राथमिक लक्षण है। आमतौर पर रक्त में प्रति माइक्रोलिटर के 150,000 से 450,000 प्लेटलेट्स पाए जाते हैं। यदि प्लेटलेट की गिनती 450,000 माइक्रोलिटर से ऊपर हो जाती है, तो मान बढ़ जाते हैं, लेकिन लक्षणों के बिना।

यदि संख्या 600,000 से अधिक हो जाती है, तो बढ़ी हुई थ्रोम्बस गठन हो सकती है, जो थ्रोम्बोस और माइक्रोकैक्रिक विकारों के गठन से जुड़ी है। यदि मूल्य प्रति माइक्रोलीटर में 1,000,000 प्लेटलेट्स से अधिक है, तो घनास्त्रता के बजाय रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। ब्लड प्लेटलेट्स का काम चोट लगने की स्थिति में एक साथ रक्त वाहिका को सील करके रक्त वाहिका को सील करना होता है, जिससे रक्त का थक्का बनता है जो ठीक होने के बाद फिर से घुल जाता है।

प्लेटलेट्स की बढ़ी हुई संख्या बड़े रक्त के थक्कों को जन्म दे सकती है जो रक्त वाहिकाओं को रोकते हैं। हालांकि, यहां तक ​​कि उच्च प्लेटलेट सांद्रता भी जमावट कारकों के अवशोषण को सुनिश्चित करते हैं और जिससे रक्तस्राव की प्रवृत्ति फिर से बढ़ जाती है। पुरुषों की तुलना में महिलाएं इस बीमारी से अधिक प्रभावित होती हैं। ईटी के हल्के रूप में जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

का कारण बनता है

सभी मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म की तरह, आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया आनुवंशिक है। हालांकि, उनके आनुवंशिक मेकअप के बावजूद, रोग हर रोगी में नहीं होता है। विभिन्न लोगों के लिए रोग की गंभीरता भी अलग-अलग होती है। आनुवंशिक पृष्ठभूमि अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुई है। हाल के वर्षों में, हालांकि, इस बीमारी के लिए तीन अलग-अलग उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। सभी मामलों में से आधे में tyrosine kinase JAK2 में एक उत्परिवर्तन होता है।

यह JAK2 उत्परिवर्तन- V617F है। इस उत्परिवर्तन के साथ, टाइरोसिन किनसे JAK2 स्थायी रूप से सक्रिय रहता है और प्लेटलेट्स के निरंतर उत्पादन का कारण बनता है। हालाँकि, यह पाया गया है कि JAK2 उत्परिवर्तन- V617F अन्य MPN में भी मौजूद है जैसे पॉलीसिथेमिया वेरा या ओस्टियोमायोफिब्रोसिस। एक प्रतिशत मामलों में थ्रोम्बोपोइटिन रिसेप्टर एमपीएल के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन होता है। यह स्थायी रूप से बढ़ने से संबंधित रक्त स्टेम कोशिकाओं को उत्तेजित करता है।

JAK2 उत्परिवर्तन- V617F के बिना सभी बीमारियों के 70 प्रतिशत में, कैलरी जीन, जो कैलेक्टिकुलिन प्रोटीन के लिए कोड है, को बदल दिया जाता है। दिलचस्प बात यह है कि JAK2, MPL और CALR म्यूटेशन कभी एक साथ दिखाई नहीं देते हैं। इसलिए यह माना जा सकता है कि एक ही नैदानिक ​​तस्वीर के लिए कम से कम तीन अलग-अलग उत्परिवर्तन जिम्मेदार होंगे।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया तीन अलग-अलग रूपों में होता है। लक्षणों का विकास काफी हद तक प्लेटलेट्स की एकाग्रता पर निर्भर करता है। कई मामलों में रोग लक्षण-रहित होता है। यदि लक्षण होते हैं, तो वे आमतौर पर बढ़े हुए रक्तचाप या कार्यात्मक विकारों के साथ माइक्रोकैरियुलेटरी विकार होते हैं। थ्रोम्बोस, दिल का दौरा, स्ट्रोक या एम्बोलिज्म जटिलताओं के रूप में हो सकता है। एक एम्बोलिज्म में, एक रक्त का थक्का टूट जाता है और संबंधित रक्त वाहिका को अवरुद्ध करता है।

दूसरी ओर, शरीर के विभिन्न हिस्सों में अपर्याप्त रक्त प्रवाह हो सकता है जैसे कि पैर या सिर (सिर में खालीपन)। उदाहरण के लिए, चलते समय पैरों में तेज दर्द होता है। यदि प्लेटलेट की गिनती रक्त के प्रति माइक्रोलिटर से दस लाख से ऊपर हो गई है, तो फिर से रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। एक तिहाई रोगियों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। इन मामलों में, औसत जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी से मेल खाती है।

निदान

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया का निदान अब आमतौर पर एक नियमित परीक्षा के हिस्से के रूप में किया जाता है, क्योंकि रोग अक्सर लक्षण-मुक्त होता है। बढ़े हुए प्लेटलेट काउंट पाए जाते हैं। बढ़े हुए मूल्यों का कारण फिर स्पष्ट किया जाना चाहिए। क्योंकि उच्च प्लेटलेट सांद्रता कई अन्य बीमारियों में भी हो सकती है। इनमें आयरन की कमी, संक्रमण या कुछ ट्यूमर शामिल हैं।

ET की विशिष्ट पहचान करने के लिए विभिन्न मापदंड मौजूद होने चाहिए। लीफलेट की संख्या प्रति माइक्रोलिटर 600,000 से ऊपर है। एक अस्थि मज्जा ऊतक विज्ञान में बढ़े हुए, परिपक्व मेगाकैरोसाइट्स मिलेंगे। इसके अलावा, ईटी के लिए विशिष्ट म्यूटेशन का निदान किया जाना चाहिए। चूंकि JAK2 म्यूटेशन अन्य MPN में भी मौजूद है, इसलिए विभिन्न अन्य रक्त रोगों से इंकार किया जाना चाहिए।

जटिलताओं

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के साथ, रक्त में प्लेटलेट्स का एक बढ़ा गठन होता है। इससे संचलन संबंधी विकारों का खतरा पैदा होता है। परिणाम रक्त के थक्के की प्रवृत्ति है, जिससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। स्थानीय रक्त जमावट बार-बार होता है, जो रक्त के थक्के (थ्रोम्बस) के गठन की ओर जाता है।

शिरापरक और धमनी रक्त प्रणाली दोनों प्रभावित हो सकते हैं। ईटी में पैरों में गहरी नसों के घनास्त्रता (phlebothrombosis), यकृत शिराओं (बुद्ध-चियारी सिंड्रोम) और पेट की नसों, विशेष रूप से पोर्टल शिरा का खतरा होता है। एक खूंखार जटिलता है थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, जिसमें एक थ्रोम्बस को रक्त प्रवाह द्वारा दूर किया जाता है और एक पोत की एक शाखा या शाखा को बंद कर देता है।

यदि शिरापरक तंत्र प्रभावित होता है, तो फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता हो सकती है। धमनी थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के परिणाम स्प्लेनिक इन्फार्क्शन, हार्ट अटैक और स्ट्रोक हैं। मस्तिष्क में माइक्रोएम्बोलिज़्म अस्थायी लक्षणों के साथ एक क्षणिक इस्केमिक अटैक (टीआईए) पैदा कर सकता है जो एक स्ट्रोक जैसा दिखता है। न्यूरोलॉजिकल विकार की अवधि आमतौर पर एक से दो घंटे तक सीमित होती है।

इसके अलावा, आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लासिस के समूह से एक और बीमारी में बदल सकता है। ज्यादातर मामलों में, मायलोफिब्रोसिस या पॉलीसिथेमिया वेरा विकसित होगा। तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया का विकास बहुत दुर्लभ है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

इस बीमारी के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यह गंभीर जटिलताओं से बचा जाता है, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण बन सकता है। एक डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए अगर संबंधित व्यक्ति लंबे समय से उच्च रक्तचाप से पीड़ित है। इससे शरीर पर थ्रोम्बोज का निर्माण भी हो सकता है। रोग भी स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ सकता है। यदि ऐसा होता है, तो एक आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, इमरजेंसी डॉक्टर के आने तक माउथ-टू-माउथ रिससिटेशन और हार्ट मसाज किया जाना चाहिए।

प्रभावित व्यक्ति को यदि संभव हो तो स्थिर पक्ष स्थिति में लाया जाना चाहिए। रोगी को रक्त परिसंचरण के विकारों से पीड़ित होने पर डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है, जिसे आमतौर पर बिगड़ा संवेदनशीलता या पक्षाघात के रूप में देखा जा सकता है। यदि बीमारी असुविधा या लक्षणों को जन्म नहीं देती है, तो आमतौर पर कोई उपचार आवश्यक नहीं है। निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार अंतर्निहित बीमारी पर बहुत निर्भर करता है और एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, यह रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

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उपचार और चिकित्सा

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के लिए उपचार रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। उच्च जोखिम वाले रोगियों में प्रति माइक्रोलिटर की प्लेटलेट गिनती के साथ या जो गंभीर घनास्त्रता या रक्तस्राव से ग्रस्त हैं, उन्हें हमेशा कीमोथेरेपी के साथ हाइड्रोक्सीकार्बामाइड, एग्रेलाइड या अल्फा इंटरफेरॉन के साथ इलाज किया जाना चाहिए। एनाग्रेलाइड अस्थि मज्जा में मेगाकारियोसाइट्स के विकास को रोकता है। ड्रग्स हाइड्रोक्सीकार्बामाइड या अल्फा इंटरफेरॉन प्लेटलेट्स के निरंतर गठन को दबा देते हैं।

केस-बाय-केस के आधार पर किस दवा का उपयोग किया जाना चाहिए। एक मध्यम जोखिम मौजूद है अगर पहले से ही किसी अन्य मूल के हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस या हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया हैं। कीमोथेरेपी को व्यक्तिगत रूप से तौला जाना चाहिए, फायदे और नुकसान को ध्यान में रखते हुए। रक्त पतले एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड का उपयोग कम खुराक में किया जा सकता है।

यदि प्लेटलेट की गिनती प्रति माइक्रोलिटर 1,500,000 से कम है, तो रोगी 60 वर्ष से कम उम्र का है और केवल मामूली लक्षण नहीं हैं, थेरेपी नियमित व्यायाम, वजन में कमी, लंबे समय तक बैठने और निर्जलीकरण से बचने, और घनास्त्रता के शुरुआती लक्षणों को देखने तक सीमित है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया लाइलाज है। रोग का कारण जीन में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है। वैज्ञानिकों और चिकित्सा पेशेवरों द्वारा कानूनी आवश्यकताओं के कारण मनुष्यों के आनुवंशिकी को नहीं बदला जा सकता है। इसलिए, उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है। जैसे ही चिकित्सा बाधित होती है, लक्षण तुरंत प्रकट होते हैं। इस वजह से, स्वास्थ्य में सुधार के लिए दीर्घकालिक चिकित्सा आवश्यक है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो प्रभावित व्यक्ति को थ्रोम्बस विकसित होने का खतरा होता है। इस प्रकार जीवन के लिए एक संभावित खतरा है।

रोग की गंभीरता पर रोग का निदान भी निर्भर करता है। हल्के मामलों में, दवा दी जाती है। ये रक्त कोशिकाओं के निर्माण की निगरानी और विनियमन करते हैं। लक्षणों से राहत मिलती है। तैयारी की प्रभावशीलता को नियमित चेक-अप में जांचा जाता है।

गंभीर मामलों में, कीमोथेरेपी के साथ उपचार का संकेत दिया जाता है। यह विभिन्न दुष्प्रभावों से जुड़ा हुआ है। जीवन की गुणवत्ता बिगड़ा हुआ है और रोजमर्रा की बाध्यताओं को अक्सर पूरा नहीं किया जा सकता है। फिर भी, वर्तमान चिकित्सा स्थिति के अनुसार, यह जीवन काल का विस्तार करने का एकमात्र तरीका है। उपचार के दुष्प्रभावों को कम करने के लिए, प्रभावित व्यक्ति को स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए सावधान रहना चाहिए। लंबे समय तक बैठने से बचा जाना चाहिए, एक संतुलित आहार जीव का समर्थन करता है और पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन किया जाना चाहिए।

निवारण

सामान्य तौर पर, आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह आनुवंशिक है। कम जोखिम वाले रोगियों में लक्षणों की शुरुआत से बचने के लिए, बहुत सारे व्यायाम के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली, एक स्वस्थ आहार और पर्याप्त जलयोजन की सिफारिश की जाती है।

चिंता

कुछ मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए केवल बहुत ही सीमित विकल्प या उपाय हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण यह है कि इस बीमारी की पहचान की जाए और इसका जल्द इलाज किया जाए ताकि अन्य जटिलताएं या शिकायतें न हों। एक इलाज केवल तभी हो सकता है जब उपचार जल्दी शुरू किया जाता है। हालांकि, चूंकि रोग आनुवांशिक है, केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार किया जा सकता है।

यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है। यह बीमारी को वंशजों पर पारित होने से रोक सकता है। इस बीमारी के साथ स्व-चिकित्सा नहीं होती है। चूंकि यह रोग अक्सर एक घनास्त्रता के विकास को जन्म दे सकता है, इसलिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएं की जानी चाहिए।

कैंसर को रोकने के लिए भी उपाय किए जाने चाहिए ताकि ट्यूमर का पता लगाया जा सके और उसे प्रारंभिक अवस्था में ही दूर किया जा सके। सामान्य तौर पर, स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। हालांकि, कई मामलों में, उपचार के बावजूद इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। आगे की देखभाल के उपाय प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के रोगियों को संतुलित और स्वस्थ आहार खाना चाहिए। बीएमआई दिशानिर्देशों के अनुसार स्वयं का वजन सामान्य वजन के भीतर होना चाहिए। अधिक वजन होने से बचें। एक विटामिन युक्त आहार जिसमें बहुत अधिक मात्रा में आयरन होता है। इसके अलावा, अनुशंसित दैनिक मात्रा में तरल पदार्थ का सेवन मनाया जाना चाहिए, क्योंकि शरीर को निर्जलीकरण से बचाया जाना चाहिए।

इसके अलावा, पर्याप्त व्यायाम, लंबी सैर और नियमित व्यायाम स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद करते हैं। खेलों का चयन करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि एक समग्र अभ्यास हो और शरीर का अधिक बोझ न हो। तैराकी या जॉगिंग जैसे खेल उचित हैं। ये हृदय प्रणाली को उत्तेजित करते हैं, लेकिन जीव को प्रभावित नहीं करते हैं।

कठोर आसन या लंबे समय तक बैठने और खड़े होने से बचना चाहिए। रोजमर्रा की जिंदगी में, शरीर की स्थिति को नियमित अंतराल पर बदलना चाहिए। स्ट्रेचिंग और स्ट्रेचिंग मूवमेंट के द्वारा थोड़ा ढीला किया जा सकता है। परिसंचरण को कुछ काउंटर या प्रतिपूरक आंदोलनों के साथ उत्तेजित किया जा सकता है। उत्तेजक जैसे निकोटीन या अल्कोहल का सेवन निषिद्ध है। चेक-अप में नियमित भागीदारी सहायक है। एक पुराना रोगी, जितना कम समय का अंतराल होना चाहिए।