गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने और हड्डियों के विघटन की विशेषता है। लेकिन जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है।

जेरोडर्मा ओस्टोडिसप्लास्टिक क्या है?

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा में इस तथ्य की विशेषता है कि नवजात शिशुओं में पहले से ही सैगिंग, पुरानी दिखने वाली त्वचा होती है। यह संयोजी ऊतक की एक दोषपूर्ण संरचना के कारण होता है।
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गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा संयोजी ऊतक और हड्डियों का एक रोग है। यह वंशानुगत है और इसका बहुत ही कम प्रचलन है। दस लाख लोगों में से केवल एक ही प्रभावित होता है। संयोजी ऊतक समय से पहले उम्र के होते हैं। कम से कम यह झुर्रीदार और झुर्रीदार दिखने के कारण वृद्ध दिखाई देता है, क्योंकि इसमें विकृति है। इसके अलावा, अक्सर अस्थि भंग के साथ गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस बचपन में होता है।

रोग के मुख्य लक्षण पहले से ही बीमारी के नाम पर इंगित किए जाते हैं। "गेरोडर्मा" का अर्थ है पुरानी त्वचा और "ओस्टोडायस्प्लास्टिक" का अर्थ है अस्थि विकृति। भाव बाम्टर-फ्रांसेचेती-क्लेन-सीरो सिंड्रोम उपयोग किया गया। यह पदनाम इस बीमारी के पहले खोजकर्ता को संदर्भित करता है।

जेनेवा के नेत्र चिकित्सक एडोलफ फ्रांसेचेती, डॉक्टर ए। सेरो और मानव आनुवंशिकीविद् डेविड क्लेन के साथ मिलकर इस सिंड्रोम का वर्णन 1950 में स्विस बाल रोग विशेषज्ञ फ्रैडरिक बैटर ने किया था। बर्लिन में मैक्स प्लैंक इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स के वैज्ञानिकों ने स्टीफन मुंडलो के निर्देशन में इस बीमारी को विकसित करने वाले 13 परिवारों की जांच की। इन परिवारों के सदस्य विशेष रूप से मेनोनाइट संप्रदाय के बीच आम थे।

का कारण बनता है

एक आनुवंशिक दोष गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टिका का एक संभावित कारण है। कई मामलों में, गुणसूत्र 1 पर GORAB जीन एक उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है। अजीब तरह से, हालांकि, यह उत्परिवर्तन प्रभावित हर व्यक्ति में नहीं पाया जाता है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। हाल ही में, रोगियों को भी पता चला है जो गुणसूत्र 17 पर PYCR1 जीन पर एक उत्परिवर्तन है।

रोग के इस रूप में, कटिस-लैका सिंड्रोम और रिंकली त्वचा सिंड्रोम के साथ लक्षणों का एक विशेष रूप से मजबूत नैदानिक ​​ओवरलैप है। इसलिए यह माना जाना चाहिए कि जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा एक समान बीमारी नहीं है, बल्कि कई नैदानिक ​​रूप से समान रोगों का एक सामूहिक सिंड्रोम है। लगभग 13 परिवारों की जांच की गई जिसमें रिश्तेदारों को बीमारी के कई मामले थे। इस प्रकार, यह रोग अनायास नहीं होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा में इस तथ्य की विशेषता है कि नवजात शिशुओं में पहले से ही सैगिंग, पुरानी दिखने वाली त्वचा होती है। यह संयोजी ऊतक की एक दोषपूर्ण संरचना के कारण होता है। जोड़ों को उखाड़ा जा सकता है। इसके अलावा, विकास विकार बच्चों में होते हैं। इससे प्रभावित लोग छोटे कद के होते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस विशेष रूप से स्पष्ट है।

यह पूरे शरीर में सामान्यीकृत तरीके से होता है और अस्थि भंग का कारण बनता है। हिप डिस्प्लेसिया भी है। ऑस्टियोपोरोसिस का कारण हड्डियों के भीतर सामान्यीकृत डीकैलसीफिकेशन प्रक्रियाओं में पाया जाना है। सिर एक उभड़ा हुआ माथे के साथ brachycephaly दिखाता है। Brachycephaly खोपड़ी की विकृति के रूप में खुद को प्रकट करता है, जो तथाकथित अल्पकालिकता की ओर जाता है। आंखें भी प्रभावित होती हैं।

कभी-कभी एक सूक्ष्मनलिका (कॉर्निया जो बहुत छोटा होता है) होता है। कॉर्निया बादल भी है और ग्लूकोमा (हरा तारा) भी हो सकता है। सामान्य विकासात्मक विकार भी देखे जाते हैं। मानसिक विकास आमतौर पर सामान्य है। कई बार एक छोटा बौद्धिक घाटा पैदा हो सकता है।

एक गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा का सबसे बड़ा प्रमाण अनायास फ्रैक्चर के साथ स्पष्ट ऑस्टियोपोरोसिस है और नवजात शिशुओं में खुले फोंटैनल की कमी है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है। जीवन के दौरान, फ्रैक्चर की आवृत्ति भी कम हो जाती है। अन्यथा, लक्षणों में सुधार होगा।

निदान

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा का विभेदक निदान कटिस लैक्सा सिंड्रोम, झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम (डब्ल्यूएसएस) और डी बार्सी सिंड्रोम से अलग करना इतना आसान नहीं है। जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा का अनोखा विक्रय बिंदु, हालांकि, एक खुले फोंटनेल की कमी के साथ सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस का संयोजन है। इस प्रकार के अन्य सिंड्रोमों के विपरीत, शारीरिक सीमाएं इतनी महान नहीं हैं। इसके अलावा, मानसिक विकास आमतौर पर पूरी तरह से सामान्य है।

जटिलताओं

आमतौर पर, गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। हालांकि, रोगी त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने से पीड़ित है, हालांकि हड्डियों को भी अवनत किया जाता है। संयोजी ऊतक में एक गलत संरचना यह प्रभावित लोगों के लिए जोड़ों पर पेंट करने के लिए संभव बनाती है और इस तरह उन्हें नुकसान पहुंचाती है।

इससे दुर्घटनाओं का खतरा बढ़ जाता है, खासकर बच्चों के साथ। छोटे कद के रोगियों के लिए यह असामान्य नहीं है। खोपड़ी विकृत है और आमतौर पर अपेक्षाकृत कम है। विरूपताओं के कारण, बच्चे बदमाशी और छेड़ छाड़ से पीड़ित हो सकते हैं और इस प्रकार मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद विकसित हो सकते हैं।

विकास संबंधी विकार भी होते रहते हैं, साथ ही एक बौद्धिक विकार भी उत्पन्न होता है। कुछ मामलों में, संबंधित व्यक्ति तब रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों या देखभालकर्ताओं की मदद पर निर्भर होता है। हड्डियों को बेचैनी भी सहज फ्रैक्चर का कारण बन सकती है, जो बहुत गंभीर दर्द से जुड़ी होती है।

जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टिका का उपचार केवल लक्षणिक रूप से ही संभव है। आँखों में तकलीफ को अपेक्षाकृत अच्छी तरह से दूर किया जा सकता है, ताकि आगे कोई जटिलता न हो। कई मामलों में, रोगी मनोवैज्ञानिक चिकित्सा पर भी निर्भर होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अटकी हुई वृद्धि, हड्डी की संरचना में परिवर्तन या छोटे कद की स्थिति में डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि बच्चा साथियों के साथ सीधे तुलना में विकास संबंधी विकार दिखाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक सीखने की विकलांगता, समझ की समस्याओं, एक कम बुद्धि, एकाग्रता या ध्यान की कमी के मामले में, डॉक्टर से परामर्श करना उचित है।

यदि सभी प्रकार की अधिक से अधिक टूटी हुई हड्डियां हैं, तो आपको डॉक्टर से बात करनी चाहिए। यदि जोड़ों को हाइपरेक्स्टेड किया जाता है या यदि हिलते समय दर्द होता है, तो डॉक्टर की यात्रा की आवश्यकता होती है। खोपड़ी के विकृतियों को चिंता का कारण माना जाता है। यदि आपके पास आंखों के क्षेत्र में एक उभड़ा हुआ माथे, छोटी लपट या दृश्य परिवर्तन है, तो आपको स्पष्टीकरण के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि संयोजी ऊतक में अनियमितताओं को कम उम्र में खोजा जा सकता है, तो अवलोकन को एक डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए।

यदि बच्चा व्यवहार संबंधी समस्याओं को दर्शाता है, यदि वे विशेष रूप से बेचैन या आक्रामक हैं, तो डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक है। सामाजिक वापसी की स्थिति में एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है, जो कि उदास या उदासीन व्यवहार के साथ-साथ एक अवसादग्रस्तता के मूड के कारण होता है। यदि बच्चा संपर्क बनाने में कठिनाइयों को दिखाता है, तो लक्षणों के कारण चिंता बढ़ गई है और खेल गतिविधियों में भाग लेने से इनकार करते हैं, लक्षणों को कम करने के लिए डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि नींद की गड़बड़ी होती है, पाचन समस्याएं या सिरदर्द होते हैं, तो मनोदैहिक शिकायतें हो सकती हैं जिनकी जांच करने की आवश्यकता है।

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उपचार और चिकित्सा

जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा का उपचार रोगसूचक है। एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष है। हालांकि, क्यूटिस लैक्सा सिंड्रोम के कई समान रोगों में सीमाएं उतनी महान नहीं हैं। केवल सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस के लिए निरंतर निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता होती है। द्विपक्षों का प्रशासन यहाँ बहुत प्रभावी सिद्ध हुआ है।

यह बिना कहे चला जाता है कि अक्सर होने वाली हड्डी के फ्रैक्चर का हर समय इलाज किया जाना चाहिए। हालांकि, जीवन के दौरान, फ्रैक्चर धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। हड्डी का चयापचय सामान्य करता है। आंखों की शिकायतों को भी निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। यह कॉर्निया को बादल सकता है और यहां तक ​​कि ग्लूकोमा भी विकसित कर सकता है।

बेशक, नेत्र रोग विशेषज्ञ को आगे के घटनाक्रम की निगरानी करनी चाहिए। हालांकि, आंख के लक्षण अनिवार्य नहीं हैं। प्रभावित व्यक्ति में प्रोजेरॉयड लक्षण होते हैं। हालांकि, उम्र बढ़ने की प्रक्रिया क्लासिक प्रोजेरिया के मामले में उतनी जल्दी नहीं बढ़ती है। झुर्रीदार और झुर्रियों वाली त्वचा वास्तविक उम्र बढ़ने की अभिव्यक्ति नहीं है, लेकिन संयोजी ऊतक के विकृत होने के कारण होती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा एक ऐसी बीमारी है जिसे लाइलाज माना जाता है। प्रैग्नेंसी इसलिए बहुत आशावादी नहीं है। आनुवंशिक दोष को बदला या ठीक नहीं किया जा सकता है। वर्तमान स्थिति के अनुसार, कानूनी आवश्यकताओं ने मानव आनुवंशिकी में हस्तक्षेप को रोक दिया। इस कारण से, रोगी का उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर निर्भर करता है, हालांकि सभी राहत का अनुभव नहीं कर सकते हैं।

मौजूदा शिकायतें आगे की माध्यमिक बीमारियों को भी जन्म दे सकती हैं और भावनात्मक समस्याओं को ट्रिगर कर सकती हैं।दृश्य उम्र बढ़ने और बीमारी की सीमाओं के कारण, कई रोगी मानसिक विकारों से पीड़ित हैं। ये उपचार योग्य हैं लेकिन ज्यादातर एक लंबी चिकित्सा प्रक्रिया द्वारा विशेषता हैं।

विकास संबंधी विकार और साथ ही घटी हुई बुद्धिमत्ताएं गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा के साथ संभव हैं। यद्यपि समर्थन कार्यक्रम बनाए जाते हैं और उपयोग किए जाते हैं, वे ज्यादातर केवल रोजमर्रा की जिंदगी का मुकाबला करने में सहायता प्रदान करते हैं। कोई इलाज नहीं है।

उद्देश्य सामान्य भलाई में सुधार करना और बीमारी के साथ एक अच्छी जीवन शैली को सक्षम करना है। हालांकि, कई मामलों में, देखभालकर्ताओं या रिश्तेदारों द्वारा दैनिक देखभाल आवश्यक है, क्योंकि स्वतंत्र जीवन शैली का नेतृत्व करना संभव नहीं है। रोग के कई दोषों और इसकी लाइलाजता के बावजूद, प्रभावित लोगों की सामान्य जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। एक बार बिगड़ा हुआ होने के बाद आंखों की रोशनी में सुधार करने का एक अच्छा मौका है।

निवारण

गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा को रोकने के लिए, आनुवंशिक परामर्श की मांग की जानी चाहिए। गेरोडर्मा ओस्टोडिस्पलास्टिका एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशानुगत है। हालांकि, उत्परिवर्तित जीन बहुत दुर्लभ है, एक मिलियन में एक के प्रसार के साथ।

इस बीमारी के होने की संभावना केवल प्रभावित परिवारों में संबंधित विवाहों के भीतर बढ़ जाती है। आवर्ती विरासत के साथ, विवाह जिसमें दोनों साथी जीन वाहक हैं, इस बीमारी के साथ पैदा होने वाली संतानों की संभावना 50 प्रतिशत है।

चिंता

जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा के अधिकांश मामलों में कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प संभव नहीं है। हालाँकि, ये आवश्यक नहीं हैं क्योंकि बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है ताकि संभावित संतानों को यह बीमारी न हो।

आनुवांशिक बीमारी के कारण एक कारण उपचार संभव नहीं है, ताकि प्रभावित लोग आजीवन, विशुद्ध रूप से रोगसूचक चिकित्सा पर निर्भर हों। ज्यादातर मामलों में, मरीज दवा पर निर्भर होते हैं। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे आगे के संकलन को रोकने के लिए सही और नियमित रूप से लिया जाए।

बादलों से बचने के लिए आंखों की नियमित जांच भी करानी चाहिए। सबसे खराब स्थिति में, गेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा प्रभावित व्यक्ति का पूर्ण अंधापन हो सकता है। हालांकि, रोगी की जीवन प्रत्याशा रोग द्वारा प्रतिबंधित या कम नहीं है।

जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा के साथ अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है। मूल्यवान सूचनाओं का आदान-प्रदान करना असामान्य नहीं है, जो रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकता है। अपने ही परिवार से सहायता भी लक्षणों को कम कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यद्यपि गेरोडर्मा ओस्टोडिस्पलास्टिका वाले रोगी नेत्रहीन हैं, लेकिन शर्म से बाहर सामाजिक वापसी का व्यवहार उल्टा है। जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव उच्च रखने के लिए, बीमार सामाजिक संपर्कों को बनाए रखते हैं और सार्वजनिक स्थानों पर सामान्य गतिविधियों को करते हैं।

अनुभव साझा करने और प्रत्येक सामाजिक समर्थन देने के लिए अन्य लोगों के साथ जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टा या इसी तरह की बीमारियों के साथ संपर्क विशेष रूप से सहायक होते हैं। हालांकि, यह अन्य बीमार लोगों के साथ विशेष रूप से समय बिताने के लिए समझ में नहीं आता है, लेकिन ऐसी बीमारियों के बिना लोगों के साथ भी।

हड्डी के फ्रैक्चर के लिए संवेदनशीलता के संबंध में, रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में दुर्घटना की रोकथाम के लिए विशेष महत्व देते हैं और जोखिम भरी गतिविधियों और आंदोलनों से बचते हैं। यदि अभी भी हड्डियां टूटी हुई हैं, तो अपने आप को पर्याप्त आराम करने की अनुमति देना महत्वपूर्ण है और इस प्रकार वसूली को बढ़ावा देना है।

टेंडन और मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास भी महत्वपूर्ण हैं ताकि कुछ दुर्घटनाओं को रोका जा सके और सामान्य गतिशीलता में सुधार किया जा सके। आमतौर पर, गेरोडर्मा ओस्टोडिस्पलास्टिका वाले रोगी फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार से गुजर रहे हैं और इसलिए व्यक्तिगत रूप से संवेदी प्रशिक्षण विकल्पों से परिचित हैं। इन अभ्यासों के सुदृढ़ीकरण में वृद्धि होती है यदि रोगी घर पर स्वतंत्र रूप से भी करता है। डॉक्टर और फिजियोथेरेपिस्ट के साथ नियमित समझौते आवश्यक हैं।