कल्मन सिंड्रोम

के नीचे कल्मन सिंड्रोम को जन्मजात बीमारी समझा जाता है। इससे गोनाडों का एक अंडरफ़ंक्शन और गंध की भावना का नुकसान होता है।

कल्मन सिंड्रोम क्या है?

मुख्य लक्षण गंध की बिगड़ा हुआ भाव है, जिसे हाइपोसिमिया या गंध की भावना का पूर्ण नुकसान के रूप में जाना जाता है, जिसे एनोस्मिया के रूप में जाना जाता है।
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कल्मन सिंड्रोम (केएस) भी है घ्राण सिंड्रोम मालूम। प्रभावित लोग इस बीमारी से पीड़ित होते हैं या गंध की पूरी तरह से अनुपस्थित भावना से। इसके अलावा, पुरुष अंडकोष या महिला के अंडाशय जैसे गोनैड्स (हाइपोगोनाडिज्म) का एक अंडरफ़ंक्शन है। कल्मन सिंड्रोम जन्मजात है और दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों को बहुत अधिक बार प्रभावित करता है। पुरुषों में आवृत्ति 1: 10,000 है, जबकि महिलाओं में यह 1: 50,000 है। जर्मन मनोचिकित्सक फ्रांज जोसेफ कल्मन (1897-1965) के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा गया था। कल्मन सिंड्रोम का उल्लेख पहली बार 1856 में स्पेनिश डॉक्टर ऑरेलियनो मेस्ट्रे डी सैन जुआन ने किया था। यही कारण है कि इस बीमारी का स्पेनिश-भाषी क्षेत्रों में भी नाम है सिन्ड्रोम डी माएस्ट्रे-कल्मन-मोर्सियर.

का कारण बनता है

कल्मन सिंड्रोम आनुवांशिक दोषों से शुरू होता है, जो प्रोटीन में उत्परिवर्तन द्वारा अधिक सटीक रूप से होता है। यह प्रोटीन घ्राण बल्ब (Bulbus olfactorius) और हाइपोथैलेमस के विभिन्न मुख्य क्षेत्रों के विकास के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। गोनैडोलिबरिन (GnRH) का उत्पादन करने वाली कोशिकाएँ भ्रूण के विकास के दौरान नाक के प्लेकोड से अग्रमस्तिष्क तक पहुँचती हैं। हालांकि, अभी भी सटीक मार्ग स्पष्ट नहीं है।

कोशिका निकाय सुप्राओप्टिक क्षेत्र में हाइपोथैलेमस में स्थित होते हैं, जबकि धावकों का विस्तार मध्ययुगीन क्षेत्र में होता है। वहां से वे पोर्टल संचलन की ओर हार्मोन जारी करते हैं। हार्मोन गोनैडोट्रॉपिंस एलएच और एफएसएच की रिहाई सुनिश्चित करते हैं। इस तरह, महिलाओं के मासिक धर्म चक्र के साथ-साथ पुरुषों में शुक्राणु और टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नियंत्रित होता है। कल्मन सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, घ्राण बल्ब का अप्लासिया (गैर-विकास) आनुवंशिक कारणों से होता है।

अब तक, दो म्यूटेशनों का वर्णन करना संभव हो गया है जो कल्मन सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। ये X गुणसूत्र पर KAL उत्परिवर्तन और गुणसूत्र पर FGFR1 जीन हैं। ये उत्परिवर्तन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के विकास संबंधी विकार का कारण बनते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं का आव्रजन उस स्थान पर होता है जो उनके लिए शारीरिक रूप से निर्धारित होता है।

विकार हाइपोथैलेमस में असामान्यताओं के माध्यम से प्रकट होता है। हाइपोथैलेमस की हानि के कारण, हार्मोन GnRH को केवल अपर्याप्त रूप से जारी किया जा सकता है, जो कि FSH और LH के गोनाडोट्रोपिन के रूप में रिलीज होने पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। घ्राण बल्ब के गलत विकास के परिणामस्वरूप गंध की भावना का नुकसान होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कल्मन सिंड्रोम के साथ होने वाले लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। मुख्य लक्षण गंध की बिगड़ा हुआ भाव है, जिसे हाइपोसिमिया या गंध की भावना का पूर्ण नुकसान के रूप में जाना जाता है, जिसे एनोस्मिया के रूप में जाना जाता है। दूसरा महत्वपूर्ण लक्षण यौवन की देरी या पूर्ण अनुपस्थिति है। प्रभावित व्यक्ति किसी भी माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, पुरुष अपनी आवाज़ नहीं तोड़ते हैं। दाढ़ी वृद्धि और शरीर के बाल भी प्रभावित होते हैं।

महिला सेक्स में फिर से मासिक धर्म नहीं होता है। कुछ मामलों में, एक क्रानियोफेशियल विकृति भी होती है। यह चेहरे और सिर में असमानता दर्शाता है। यदि कल्मन सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड है, जो लगभग सभी रोगियों में से एक तिहाई में होता है, तो एक किडनी अक्सर गायब होती है। यदि, दूसरी ओर, FGFR1 जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, तो फांक होंठ और तालू का एक विकृति भी संभव है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

कल्मन सिंड्रोम का निदान करना अक्सर मुश्किल होता है। विशेष रूप से महिलाओं में, लक्षण अक्सर असंगत होते हैं, जिसका अर्थ है कि डॉक्टर कभी-कभी एक परीक्षा के दौरान उन्हें अनदेखा कर देते हैं। इसके अलावा, गंधों के विकास के साथ समस्याओं को आमतौर पर रोगियों द्वारा भी नहीं देखा जाता है क्योंकि वे किसी अन्य गंध को नहीं जानते हैं। नतीजतन, कल्मन सिंड्रोम का निदान केवल कुछ रोगियों में एक उन्नत उम्र में किया जाता है।

एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विकल्प शरीर में टेस्टोस्टेरोन या एस्ट्रोजन स्तर की जाँच कर रहा है। गोनैडोट्रोपिन स्तर एक प्रीपेबर्टल पैटर्न के माध्यम से ही प्रकट होता है। GnRH उत्तेजना से गोनैडोट्रॉपिंस की वृद्धि होती है। गंध की भावना की गड़बड़ी एक गंध परीक्षण द्वारा निर्धारित की जा सकती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विसंगतियों को चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे इमेजिंग तरीकों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दोनों पुरुष किशोर और वयस्क पुरुष जो कल्मन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें अपने पूरे जीवन के लिए टेस्टोस्टेरोन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होगी। यदि उचित तरीके से इलाज किया जाता है, तो यौवन और यौन जीवन को सामान्य किया जा सकता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, कल्मन सिंड्रोम गंध की प्रतिबंधित भावना की ओर जाता है। यह बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में भी पूरी तरह से खो सकता है। नतीजतन, रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण कठिनाइयों का अनुभव करता है और कल्मन सिंड्रोम द्वारा जीवन की गुणवत्ता काफी कम और प्रतिबंधित हो जाती है। इसके अलावा, गंध की भावना की सीमाओं के अलावा, आमतौर पर यौवन की पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

इस अनुपस्थिति का बच्चे के विकास पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। उदाहरण के लिए, कोई मासिक धर्म या यौन विकास नहीं है। सिर के क्षेत्र में खराबी से पीड़ित रोगियों के लिए यह असामान्य नहीं है। एक किडनी भी गायब हो सकती है। एक फांक तालु भी रोगी के सौंदर्यशास्त्र को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण हीन भावना या बहुत कम आत्म-सम्मान होता है।

हालांकि, कल्मन सिंड्रोम के लक्षण जन्म के तुरंत बाद नहीं होते हैं। कई मामलों में, रोगी वयस्क होने तक इस बीमारी के लक्षणों का अनुभव नहीं करते हैं। कल्मन सिंड्रोम का उपचार दवाओं और हार्मोन की मदद से किया जा सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, वयस्कता में जटिलताओं से बचने के लिए आमतौर पर मनोवैज्ञानिक उपचार भी आवश्यक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि गंध की एक बिगड़ा हुआ भावना या यौवन की कमी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो अंतर्निहित कारण कल्मन सिंड्रोम हो सकता है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि लक्षण सामान्य से अधिक समय तक बने रहते हैं या यदि वे लगातार बने रह सकते हैं। यदि आगे कोई शिकायत है, तो परिवार के डॉक्टर को तुरंत बुलाया जाना चाहिए। लड़कियों और महिलाओं को जो मासिक धर्म नहीं करते हैं, उन्हें स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए।

जो पुरुष जननांग क्षेत्र में विकृतियों से पीड़ित हैं, उन्हें मूत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। कल्मन सिंड्रोम बहुत अलग लक्षणों के माध्यम से खुद को व्यक्त कर सकता है, यही कारण है कि बीमारी के पहले लक्षणों पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। जो लोग वंशानुगत बीमारी से पीड़ित हैं, उन्हें अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए। बच्चों के साथ बाल रोग विशेषज्ञ के पास जाना सबसे अच्छा है। कई मामलों में, जन्म के तुरंत बाद कल्मन सिंड्रोम का निदान और उपचार किया जाता है। उपयुक्त संपर्क भाषण चिकित्सक, आर्थोपेडिस्ट, स्त्रीरोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ और वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ हैं। यदि गंभीर जटिलताएं हैं, तो बच्चे को तुरंत एक क्लिनिक में ले जाना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

कल्मन सिंड्रोम की चिकित्सा में मुख्य रूप से टेस्टोस्टेरोन या प्रोजेस्टेरोन / एस्ट्रोजन जैसे हार्मोन की आपूर्ति होती है। जबकि पुरुष टेस्टोस्टेरोन प्राप्त कर रहा है, महिला को एस्ट्रोजन या प्रोजेस्टेरोन दिया जा रहा है। हार्मोन की आपूर्ति जैल, इंजेक्शन या विशेष पैच के प्रशासन के माध्यम से हो सकती है। प्रतिस्थापन उपचार सामान्य यौवन को विकसित करने में सक्षम बनाता है, जिससे रोगियों को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने की अनुमति मिलती है।

कुछ परिस्थितियों में, बच्चों की कल्पना भी की जा सकती है। यदि रोगी को बच्चे पैदा करने की इच्छा है, तो गोनैडोट्रॉपिंस के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा होती है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश के लिए, यह शुक्राणु या ओओगेनेसिस (अंडे की कोशिकाओं का गठन) का कारण बन सकता है। हालांकि, विशेष रूप से पुरुषों में प्रजनन क्षमता में कमी देखी गई है।

हड्डी के नुकसान (ऑस्टियोपोरोसिस) का मुकाबला करना भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि कल्मन सिंड्रोम हड्डी की घनत्व में कमी की ओर भी जाता है। हालांकि, गंध की कमी का इलाज नहीं किया जा सकता है। मनोचिकित्सा और मानव आनुवंशिक परामर्श को भी महत्वपूर्ण चिकित्सा कारक माना जाता है। एनीमिया (एनीमिया) की उपस्थिति, जो अक्सर इस बीमारी के साथ होती है, का भी इलाज किया जाना चाहिए।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

यदि हार्मोन थेरेपी को समय पर शुरू किया जाता है, तो यौवन सामान्य रूप से विकसित होगा। पुरुषों को टेस्टोस्टेरोन के आजीवन प्रशासन के माध्यम से वयस्कता में एक सामान्य यौन जीवन की गारंटी दी जाती है। एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के पर्याप्त और समय पर हार्मोन प्रशासन के बाद, महिलाओं में भी यौन कार्यात्मक प्रतिबंध नहीं हैं। आमतौर पर हार्मोन को जैल या मलहम के माध्यम से इंजेक्ट किया जाता है। यौवन में हार्मोन उपचार के माध्यम से, सभी रोगियों में स्त्रीत्व या मर्दानाकरण प्राप्त किया जाता है।

इन हार्मोन थेरेपी के मनोवैज्ञानिक परिणाम भी हो सकते हैं, जैसे कि सूचीहीनता, मूड स्विंग या कामेच्छा में बदलाव। इसलिए, हार्मोन थेरेपी के अलावा, रोगी के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन पर भी विचार किया जाना चाहिए।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो गोनाडोट्रोपिन या गोनाडोलिबेरिन जैसे हार्मोन का प्रशासन शुक्राणु कोशिकाओं या अंडे की कोशिकाओं की परिपक्वता को उत्तेजित कर सकता है। बीज उत्पादन पूरी तरह से बहाल होने में औसतन 18 से 24 महीने लग सकते हैं। इनमें से लगभग 80% मामलों में सामान्य प्रजनन क्षमता प्राप्त की जाती है।

कल्मन सिंड्रोम वाले पांच रोगियों पर एक आनुभविक अध्ययन ने रिपोर्ट किया, जिन्होंने हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के कई वर्षों के बाद, अनायास अपने गोनाड समारोह को बहाल किया।

निवारण

चूंकि कल्मन सिंड्रोम जन्मजात है और एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है, इसलिए इसे प्रभावी रूप से रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

चूंकि कल्मन सिंड्रोम एक वंशानुगत है और इसलिए एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है या इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। सिंड्रोम के पहले लक्षणों और संकेतों पर एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता न हो या लक्षणों के और बिगड़ने की संभावना न हो। लक्षणों का जल्दी पता लगाने से बीमारी का एक सकारात्मक कोर्स हो सकता है, जिसके कारण उपायों और अनुवर्ती देखभाल की संभावनाएं ज्यादातर मामलों में गंभीर रूप से सीमित होती हैं।

कल्मन सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर विभिन्न दवाओं के सेवन से किया जाता है। प्रभावित लोगों को लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए दवा की सही खुराक और नियमित सेवन सुनिश्चित करना चाहिए। माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए, खासकर बच्चों के साथ।

कल्मन सिंड्रोम के सभी लक्षणों को पूरी तरह से कम नहीं किया जा सकता है, जिससे कई रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने ही परिवार की मदद और सहायता पर निर्भर हैं। ज्यादातर मामलों में यह बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है। आगे के उपाय कल्मन सिंड्रोम के रोगियों के लिए उपलब्ध नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग कल्मन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें आमतौर पर विभिन्न शिकायतें होती हैं और इसलिए उन्हें व्यापक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। चूंकि व्यक्तिगत लक्षण अक्सर जीवन भर बने रहते हैं और इससे प्रभावित लोगों की मनोवैज्ञानिक स्थिति पर काफी दबाव पड़ सकता है, आमतौर पर चिकित्सीय सलाह दी जाती है।

एक चिकित्सक के साथ बातचीत में, संबंधित व्यक्ति बीमारी और उसके साथ आने वाली समस्याओं से निपटना सीखता है। ज्यादातर मामलों में, मनोवैज्ञानिक परामर्श का उपयोग अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क स्थापित करने के लिए भी किया जा सकता है। यह कल्मन सिंड्रोम से निपटने में आसान बनाता है और बीमार व्यक्ति को रोज़मर्रा की समस्याओं का सामना करने के लिए नई रणनीतियों और युक्तियों को सीखने का अवसर प्रदान करता है।

इन चिकित्सीय उपायों के अलावा, प्रभावित लोग लक्षणों के उपचार का समर्थन भी कर सकते हैं। डॉक्टर पहले यह सुझाएंगे कि रोगी अपने खाने की आदतों को बदल दें। संतुलित आहार द्वारा हार्मोन उपचार का समर्थन किया जा सकता है। नियमित व्यायाम, पर्याप्त नींद और तनाव से बचाव सभी इस उपचार में योगदान करते हैं। इसके अलावा, चिकित्सा पर्यवेक्षण हमेशा संकेत दिया जाता है, क्योंकि जटिलताओं से बचने का यह एकमात्र तरीका है। यदि असामान्य लक्षण होते हैं या गंभीर मानसिक समस्याएं होती हैं, तो जिम्मेदार चिकित्सक को यात्रा का संकेत दिया जाता है।