कार्स्च-निगेबॉएर सिंड्रोम

उस का लक्षण कार्स्च-निगेबॉएर सिंड्रोम हाथ और पैर के सभी विकृति से ऊपर हैं। अनियंत्रित नेत्र झटके और गंभीर विद्रूप भी विशिष्ट हैं। सभी चिकित्सा विकल्प मुख्य रूप से लक्षणों पर आधारित होते हैं और उपचार जन्म के तुरंत बाद शुरू होता है।

Karsch-Neugebauer Syndrome क्या है?

निषेचन के दौरान, माता-पिता के सभी गुणसूत्र जोड़े एक साथ आते हैं और गुणसूत्रों का एक एकल सेट पूरा सेट बन जाता है। यदि इनमें से केवल एक आनुवांशिक वाहक कर्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम को वहन करता है, तो विकलांगता हो सकती है।
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जिसमें कार्स्च-निगेबॉएर सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। यह पहली बार 1936 में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा वर्णित किया गया था। तब यह एक विनीज़ आर्थोपेडिक सर्जन था जो 1962 में फिर से इसमें चला गया।

उन्होंने कई पीढ़ियों से एक परिवार का पालन किया और व्यापक ज्ञान प्राप्त करने में सक्षम थे। दो विशेषज्ञों के नाम जे करस्च और एच। निलबुबेर हैं। इसलिए आप न केवल एक शोधकर्ता थे, बल्कि एक नाम भी थे। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

इसका मतलब यह है कि एक दोषपूर्ण जीन कार्स्च-निगेबॉउर सिंड्रोम को प्रसारित करने के लिए पर्याप्त है। रोगग्रस्त जीन का वाहक या तो पिता या माँ हो सकता है। यह जरूरी नहीं है कि अगली संतान भी बीमार हो जाए। अक्सर यह केवल पोते या पोते-पोतियों का होता है, जिन्हें करस्च-निगेबॉउर सिंड्रोम विरासत में मिलता है।

का कारण बनता है

निषेचन के दौरान, माता-पिता के सभी गुणसूत्र जोड़े एक साथ आते हैं और गुणसूत्रों का एक एकल सेट पूरा सेट बन जाता है। माता और पिता में से प्रत्येक में एक ही प्रकार का एक गुणसूत्र एक जोड़ा बन जाता है। यदि इन जीनोम वाहकों में से केवल एक व्यक्ति ही कार्स्च-निगेबॉउर सिंड्रोम को वहन करता है, तो विकलांग बच्चा पैदा होता है।

एक समान तस्वीर बर्नडॉर्फ सिंड्रोम के साथ उभरती है। रोग भी ऑटोसोमल प्रमुख है और ऊपरी होंठ और हाथों और पैरों के विकृतियों की विशेषता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

विकलांगता को नवजात शिशु के पहले रोने से पहले भी पहचाना जा सकता है। हाथ और पैर या उंगली के संकुचन में अंतराल के रूप में अंग दोष स्पष्ट हैं। व्यक्तिगत या सभी उंगलियों की अनुपस्थिति भी बोधगम्य है। बढ़ती उम्र के साथ, आंख में भी लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

वे अन्य बातों के अलावा, न्यस्टागमस में दिखाई देते हैं। ये आंखों के नियमित रूप से आवर्ती आंदोलनों के बेकाबू होते हैं। यहां शामिल मांसपेशियों को केवल एक सीमित सीमा तक ही ठीक किया जा सकता है या बिल्कुल भी नहीं, और नेत्रगोलक निरंतर और असामान्य गति में है। हाथ और पैरों में दरार के कारण चरम सीमाओं का सामान्य उपयोग संभव नहीं है।

एक या अधिक उंगलियों की कमी के कारण एक विभाजित हाथ विभिन्न कार्यात्मक प्रतिबंधों का कारण बन सकता है। यदि मध्य उंगली गायब है, तो भी पकड़ना संभव है। यदि, दूसरी ओर, केवल एक उंगली है, तो हाथ किसी भी कार्य को पूरा नहीं कर सकता है। विभाजित पैर के साथ भी, चरमता का कार्य गंभीर रूप से प्रतिबंधित या बेकार है।

केवल इस तथ्य से नहीं कि व्यक्तिगत पैर की अंगुलियां गायब हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में वे पैर के साथ इतने जुड़े हुए हैं कि उनकी उपस्थिति मुश्किल से ध्यान देने योग्य है। जिन शिशुओं के पास कोई एड्स नहीं है और जो प्रारंभिक उपचार प्राप्त नहीं करते हैं, वे चलना नहीं सीख सकते हैं। खड़े होना भी उनके लिए मुसीबत बन जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

विकृत हाथ और पैरों की खोज जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट है। बच्चा गंभीर विकलांगता के साथ पैदा हुआ है। इसके लिए माता-पिता का अपरिपक्व होना असामान्य नहीं है।

कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड पर विकृतियां पहले से ही देखी जा सकती हैं। माता-पिता के पास गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प होता है। यह एक कठिन निर्णय है और प्रभावित लोगों को संवेदनशील विशेषज्ञों के साथ होना चाहिए। कार्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम न केवल हाथ और पैरों की विकृति को दर्शाता है।

आंखें भी अक्सर प्रभावित होती हैं। आपकी मांसपेशियाँ तब एक दूसरे के साथ संतुलन में नहीं होती हैं। बीमार लोग सामान्य रूप से ठीक नहीं कर सकते हैं और गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। इस लक्षण को विशेष चश्मे और / या आंखों के पैच जैसे एड्स के साथ कम किया जा सकता है। निस्टैंगिज्म में, अवरोध निरंतर, बेकाबू पलक झपकते हुए दिखाई देता है।

जटिलताओं

करस्च-निगेबॉयर सिंड्रोम के कारण, जो प्रभावित होते हैं वे मुख्य रूप से पूरे शरीर पर गंभीर विकृतियों से पीड़ित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, विशेष रूप से पैर और हाथ इन विकृतियों से प्रभावित होते हैं, जिससे रोगी के रोजमर्रा के जीवन में महत्वपूर्ण प्रतिबंध होते हैं। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम का जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है, ताकि उपचार भी तुरंत शुरू किया जा सके।

यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जिनके पास एक तथाकथित विभाजन हाथ है। इसके साथ, रोजमर्रा की जिंदगी से विभिन्न आंदोलनों को अब सही ढंग से नहीं किया जा सकता है, ताकि हाथ पूरी तरह से अनुपयोगी हो। पैर की उंगलियां या उंगलियां भी गायब हो सकती हैं। विकृतियों के कारण, विशेष रूप से बच्चे चिढ़ने और धमकाने से पीड़ित होते हैं, जिससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं। इन लक्षणों से बच्चे का विकास भी गंभीर रूप से प्रतिबंधित और विलंबित होता है।

यदि जन्म से पहले कार्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो प्रभावित लोग इस बात पर विचार कर सकते हैं कि क्या वे गर्भावस्था को समय से पहले समाप्त करना चाहते हैं। माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक रूप से तनावग्रस्त होना असामान्य नहीं है, जिसके लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। सर्जिकल हस्तक्षेपों और उपचारों की मदद से जन्म के बाद लक्षणों को सीमित किया जा सकता है। आमतौर पर Karsch-Neugebauer सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक गर्भवती महिला को सभी गर्भावस्था जांच में भाग लेना चाहिए। इमेजिंग प्रक्रियाओं में, कार्स्च-निगेबॉउर सिंड्रोम में उन जैसे ऑप्टिकल परिवर्तन अक्सर गर्भावस्था के पहले कुछ हफ्तों में देखे जा सकते हैं। यदि माता-पिता निदान के आधार पर गर्भपात की इच्छा रखते हैं, तो आगे की जांच और परामर्श सत्र में भागीदारी आवश्यक है।

यदि गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी पर ध्यान नहीं दिया जाता है या यदि माता-पिता बच्चे को गर्भपात नहीं कराने का निर्णय लेते हैं, तो नवजात शिशु के विकृतियाँ और विकृतियाँ नवीनतम के जन्म के तुरंत बाद पूरे शरीर में देखी जा सकती हैं। एक असंगत जन्म के मामले में, प्रसूति और बाल रोग विशेषज्ञ आगे के आवश्यक कदम उठाते हैं। यदि एक दाई के बिना घर में जन्म होता है, तो जन्म के तुरंत बाद एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। हालांकि, एक आपातकालीन चिकित्सक से संपर्क करने की सलाह दी जाती है ताकि मां और बच्चे के लिए जल्द से जल्द चिकित्सा देखभाल की गारंटी दी जा सके।

कार्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम में ऐसी मजबूत दृश्य विशेषताओं की विशेषता होती है जो हाथ, पैर या पूरे कंकाल प्रणाली को प्रभावित करती हैं। अक्सर नवजात शिशु की आंखें पहले से ही एक गंभीर बीमारी की उपस्थिति का संकेत देती हैं। एक डॉक्टर की यात्रा तुरंत आवश्यक है ताकि एक इष्टतम चिकित्सा विकल्प शुरू किया जा सके। इसके अलावा, कई मामलों में माता-पिता को मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है। यदि बच्चे की मां को भावनात्मक या मानसिक समस्याएं हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता है।

उपचार और चिकित्सा

Karsch-Neugebauer सिंड्रोम के लिए उपचार मुख्य रूप से लक्षणों से राहत के लिए है। इसलिए फिजियोथेरेपी जन्म के तुरंत बाद शुरू की जाती है। यह संकुचन को रोकता है और हाथों और पैरों को सामान्य रक्त प्रवाह को बढ़ावा देता है।

बच्चे सीखते हैं कि भले ही एक या अधिक उंगलियां गायब हैं, वे अपने हाथों में वस्तुओं को पकड़ सकते हैं। एक आर्थोपेडिक सर्जन का दौरा करना महत्वपूर्ण है और जीवन के पहले कुछ हफ्तों में भी किया जाना चाहिए। माता-पिता के साथ मिलकर, वह उन एड्स को लिखेगा जो बच्चे को अपने पैरों का उपयोग करने में सक्षम बनाता है। बाद में, प्रभावित लोगों को हाथ के कृत्रिम अंग के साथ भी फिट किया जा सकता है।

विघटन की गंभीरता के आधार पर, यह भी संभव है कि अंगुलियों या पैर की उंगलियों को शल्य चिकित्सा द्वारा निर्मित किया गया हो। कुछ मामलों में, आंख की मांसपेशियों की सर्जरी भी दृष्टि दोष में सुधार कर सकती है। सभी हस्तक्षेप इस बात को ध्यान में रखते हैं कि कार्श-न्युगबाउर सिंड्रोम कितना गंभीर है। तो कोई सार्वभौमिक चिकित्सा नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Karsch-Neugebauer सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान खराब है। उन्नत चिकित्सा विकल्पों के बावजूद, बीमारी को वर्तमान परिस्थितियों में ठीक नहीं किया जा सकता है। सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक दोष है। हालांकि, कानूनी आवश्यकताएं वैज्ञानिकों और शोधकर्ताओं को मानव आनुवंशिकी को बदलने से रोकती हैं। इसलिए, चिकित्सा पेशेवर रोगी के लक्षणों का इलाज करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

चूंकि रोग कंकाल प्रणाली की गंभीर विकृति से जुड़ा हुआ है, इसलिए गतिशीलता में सुधार के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय दृष्टिकोण भी हैं जिनमें आंखों की रोशनी को मजबूत करना शामिल है। उपचार का उद्देश्य वसूली नहीं है, बल्कि जीवन की गुणवत्ता का अनुकूलन है। स्वस्थ व्यक्ति की आंखों की रोशनी को समायोजित करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसके अलावा, हस्तक्षेप के बावजूद दृश्य दोषों की उम्मीद की जानी है। जन्म के तुरंत बाद फिजियोथेरेपी अभ्यास निर्धारित और उपयोग किया जाता है। अधिक गंभीर विकृति और बाद में फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार होता है, कम रोग के आगे के पाठ्यक्रम के अनुकूल है।

दृश्य विसंगतियों और स्वास्थ्य प्रतिबंधों के कारण, माध्यमिक रोग हो सकते हैं। ऑपरेटिव हस्तक्षेप भी जोखिम से जुड़े हैं। प्रभावित लोगों को भावनात्मक तनाव से अवगत कराया जाता है, जो कुछ मामलों में अतिरिक्त मानसिक बीमारी की ओर जाता है। रोग का निदान करते समय रोगी के समग्र स्वास्थ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

निवारण

निवारक उपाय नहीं हैं। यदि परिवार में यह स्थिति होती है, तो सभी को पूरी तरह से परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह परिवार के उन सभी सदस्यों के ऊपर लागू होता है जो बच्चे पैदा करने या बच्चे पैदा करने की उम्र के हैं। यह भी सिफारिश की जाती है कि बीमारी की सूचना दी जाए।

यह पहले से ही प्रसूति अस्पताल में किया जा सकता है। इसके बाद के पाठ्यक्रम को ठीक से प्रलेखित किया गया। वैज्ञानिकों को वंशानुगत बीमारी पर शोध जारी रखने की अधिक संभावना है। तभी आप सभी कारणों की तह तक जा सकते हैं और साथ ही साथ बेहतर चिकित्सीय विकल्प भी विकसित कर सकते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, कार्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प नहीं होता है। यहां, वे मुख्य रूप से रोग के प्रारंभिक और तीव्र निदान पर निर्भर हैं ताकि आगे कोई जटिलता उत्पन्न न हो। एक प्रारंभिक निदान हमेशा इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है, ताकि पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही एक डॉक्टर से परामर्श किया जाए।

कार्स्च-निगेबॉयर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से अधिकांश लक्षणों को ठीक से और स्थायी रूप से राहत देने के लिए फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी पर निर्भर हैं। इन उपचारों में से कई अभ्यास घर पर भी किए जा सकते हैं, जो उपचार को प्रमाणित करते हैं। कई मामलों में, कार्स्च-निगेबॉउर सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप भी आवश्यक है।

प्रक्रिया के बाद बच्चे को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और इसे आसान करना चाहिए। आगे का पाठ्यक्रम रोग की गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी न की जा सके। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो बीमारी को पुनरावृत्ति से बचाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कार्स्च-निगेबॉउर सिंड्रोम वाले लोगों को खुद की मदद करने के बहुत सीमित अवसर हैं। रोगी और उनके रिश्तेदार लक्षणों को कम करने के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर हैं।

चूंकि सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण भौतिक चिकित्सा अभ्यासों द्वारा कम किए जा सकते हैं, इसलिए ये अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं। अक्सर बार, इन अभ्यासों को सुरक्षित वातावरण में करना बच्चे के लिए अधिक आरामदायक होता है। किसी भी जटिलता या नई शिकायतों का तुरंत मुकाबला करने के लिए एक आर्थोपेडिक सर्जन की नियमित यात्रा उचित है। यह मुख्य रूप से माता-पिता की जिम्मेदारी है कि वे बच्चों को नियमित रूप से एक परीक्षा में शामिल करें। नेत्र शिकायतों को आमतौर पर केवल सर्जरी के माध्यम से हल किया जा सकता है।

चूंकि सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों के साथ आता है, इसलिए रिश्तेदारों के साथ चर्चा बहुत सहायक होती है। यह भी बेहद जरूरी है कि बच्चे को बीमारी के बारे में पूरी तरह से बताया जाए ताकि कोई भी सवाल अनुत्तरित न रहे। Karsch-Neugebauer सिंड्रोम के मामले में, अन्य रोगियों के संपर्क में भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, क्योंकि जानकारी का अक्सर आदान-प्रदान किया जाता है।