सबसे खराब डिस्प्लेसिया

सबसे खराब डिस्प्लेसिया कंकाल का एक जन्मजात विकासात्मक विकार है, जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर वापस जाता है और इसकी विशेषता बहुत छोटे कद की होती है। रोग का निदान व्यक्तिगत मामले की गंभीरता पर निर्भर करता है। अभी तक थैरेपी उपलब्ध नहीं हैं।

निएस्ट डिसप्लेसिया क्या है?

स्पोंडिलोमेटाएफ़िफ़िशियल डिसप्लेसिया दो साल की उम्र से ही वृद्धि और संबंधित गैइट विकारों में प्रकट होता है। रोगों के इस समूह से एक डिसप्लेसिया है सबसे खराब डिस्प्लेसिया। रोग को नाइस्ट का सिंड्रोम भी कहा जाता है और कंकाल की हड्डियों के जन्मजात विकास संबंधी विकार से मेल खाती है। यह गंभीर कंकाल डिसप्लेसिया चरम लघु कद का कारण बनता है, जो विशेषता कंकाल परिवर्तनों से जुड़ा होता है।

बीमारी को कोलेजनोजस में गिना जाता है। रोगों के इस समूह में संयोजी ऊतक के अध: पतन के साथ प्रणालीगत बीमारियां शामिल हैं, जो प्रतिरक्षा प्रणाली में विकृति और शरीर की अपनी संरचनाओं के खिलाफ ऑटोएंटिबॉडी के गठन से जुड़ी हैं। Kniest के डिसप्लेसिया की आवृत्ति अज्ञात है। पहला विवरण बाल रोग विशेषज्ञ नॉइस्ट में वापस जाता है, जिन्होंने 20 वीं शताब्दी के अंत में रोग का दस्तावेजीकरण किया था। निएस्ट डिसप्लेसिया में गंभीरता की डिग्री की एक विस्तृत श्रृंखला है।

का कारण बनता है

निएस्ट डिसप्लेसिया एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसके 200 मामलों को आज तक दर्ज़ किया गया है। अब तक दर्ज मामलों में पारिवारिक समूहों को देखा गया था। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख हो सकता है। हालांकि, पिछले मामलों में से अधिकांश नए उत्परिवर्तन हैं। द्वितीय प्रकार के कोलाजेंस में घुटने के सिंड्रोम वाले रोगियों में स्रावी दोष होता है जिसे अब कारण के रूप में पहचाना गया है।

COL2A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण दोषपूर्ण कोलाजेंस होते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन संरचनात्मक दोष हैं जो इन-फ्रेम म्यूटेशन के रूप में प्रकट होते हैं। इसलिए रोग का कारण जीन में एक विलोपन या एक बंटवारा उत्परिवर्तन है जो टाइप II के लिए कोड करता है। नाइटस्ट के डिसप्लेसिया के अधिकांश मामले COL2A1 जीन के एक विषम नए उत्परिवर्तन के अनुरूप हैं। जैविक बच्चों पर दोष पारित करने के लिए डिस्प्लेसिया के रोगियों के लिए 50 प्रतिशत जोखिम है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

निएस्ट डिस्प्लेसिया के मरीज़ लक्षणों की एक परिवर्तनशील श्रेणी का अनुभव कर सकते हैं जो प्रैग्नेंसी को प्रभावित करते हैं। जन्म के तुरंत बाद क्निएस्ट का सिंड्रोम चिकित्सकीय रूप से प्रभावशाली है और यह प्रारंभिक अवस्था में लघु लघु कद की विशेषता है। अव्यवस्था मुख्य रूप से ट्रंक की कमी के कारण होती है।

अधिकांश रोगी सिर्फ 106 और 156 सेंटीमीटर के बीच एक वयस्क ऊंचाई तक पहुंचते हैं। वक्ष के कीफोसिस के अलावा, काठ का लॉर्डोसिस अक्सर मौजूद होता है। रोगियों की छोटी चरम सीमा आगे चलकर असम्बद्ध धारणा को बढ़ाती है। ज्यादातर मामलों में, घुटने के सिंड्रोम के साथ-साथ विकृत जोड़ों भी होते हैं। रोग बढ़ने पर यह संबंध अक्सर बिगड़ जाता है।

एक फ्लैट मिडफेस और एक गहरा धँसा नाक पुल अन्य लक्षण हो सकते हैं। प्रभावित होने वालों में से लगभग आधे में भी एक फांक तालु होता है। सुनवाई हानि केवल आम है। कुछ हद तक दुर्लभ लक्षण मायोपिया है, जो बदलती गंभीरता का मायोपिया है। इसके अलावा, अंग और अक्षीय कंकाल का अक्सर प्रगतिशील डिसप्लेसिया होता है।

हड्डियों के मोटे होने और काफी हद तक इमोशनल जोड़ों की वजह से कुछ मरीज़ चलने में पूरी तरह से असमर्थ होते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस भी बीमारी का एक लक्षण हो सकता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

रेडियोलॉजिकल निष्कर्ष आमतौर पर नाइस्ट के सिंड्रोम का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है। विकृत एपिफेसिस के अलावा, एक्स-रे प्रभावित व्यक्ति में लापता ऊरु सिर, चौड़ी ऊरु मेटाफिस, प्लैटिसपोंडिलिया और वर्टेब्रल विसंगतियों के प्रमाण प्रदान करते हैं।

हिस्टोपैथोलॉजिकल निष्कर्ष चोंड्रोसाइट साइटोप्लाज्म या उपास्थि के एक अत्यंत रिक्त मैट्रिक्स में समावेशन दिखा कर निदान का समर्थन कर सकते हैं। स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिस्प्लेसिया और मेटाट्रोपिक डिस्प्लासिया के विशेष रूपों को विभेदक निदान के रूप में माना जाना चाहिए। विशेष रूप से नाइटिएस्ट डिसप्लेसिया वाले युवा रोगियों में अक्सर नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल निष्कर्ष होते हैं जो ओएसएमईडी निष्कर्षों के साथ ओवरलैप होते हैं।

मायोपिया ओएसएमईडी से विभेदक निदान में मदद करता है। यदि सबसे खराब सबसे खराब आता है, तो एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण निदान की पुष्टि कर सकता है। यदि परिवार में डिसप्लेसिया का इतिहास है, तो उत्परिवर्तन का निदान प्रीनेटल रूप से भी किया जा सकता है। दूसरी तिमाही से अल्ट्रासाउंड द्वारा माइक्रोमेलिया का पता लगाया जा सकता है। नाइटेस्ट के डिसप्लेसिया वाले रोगियों के लिए रोग का निदान प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में उनके संयुक्त और कशेरुक असामान्यताओं की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीरता के आधार पर, रोग का निदान एक घातक और एक अनुकूल पाठ्यक्रम के बीच भिन्न हो सकता है।

जटिलताओं

निएस्ट डिसप्लेसिया का परिणाम आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी में और प्रभावित व्यक्ति के जीवन में काफी प्रतिबंध होता है। कंकाल पर विभिन्न विकृतियों के परिणामस्वरूप प्रतिबंधित गतिशीलता और ज्यादातर मामलों में भी दर्द होता है। जीवन की गुणवत्ता नाइटस्ट के डिसप्लेसिया से बहुत कम हो गई है। मरीज भी छोटे कद के होते हैं।

यह विशेष रूप से बच्चों में चिढ़ा या बदमाशी पैदा कर सकता है, और इस तरह गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को ट्रिगर कर सकता है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होने वाले लोगों के माता-पिता और रिश्तेदारों के लिए यह असामान्य नहीं है, जो आमतौर पर एक मनोवैज्ञानिक द्वारा इलाज किया जा सकता है।

इसके अलावा, रोगी में मायोपिया और सुनने की समस्याएं होती हैं। एक फांक तालु भी असामान्य नहीं है और प्रभावित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र को कम कर सकता है। जोड़ों को ठीक से स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध हो सके। प्रभावित व्यक्ति अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हो सकता है।

निएस्ट का डिस्प्लेसिया भी बच्चे के मानसिक विकास को बिगाड़ सकता है, जिससे मंदता हो सकती है। निएस्टेस डिसप्लेसिया का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। बीमारी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। इस बीमारी के परिणामस्वरूप अधिकांश मामलों में जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि सुनवाई हानि, लघु-दृष्टि, या छोटे कद जैसे लक्षण होते हैं, तो इसका कारण Kniest का डिसप्लेसिया हो सकता है। गंभीर लक्षण उत्पन्न होने पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, जो जीवन की गुणवत्ता और गुणवत्ता को बिगाड़ता है। यदि लक्षण कुछ दिनों से अधिक समय तक बने रहते हैं, तो चिकित्सीय सलाह भी आवश्यक है। जन्म के डिस्प्लेसिया के जन्मजात रूप का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। फिर उपचार तुरंत शुरू किया जाएगा और माता-पिता को बच्चे को नियमित रूप से देखने की सलाह दी जाएगी।

यदि लक्षण प्रारंभिक उपचार के बाद ठीक हो जाते हैं, तो जिम्मेदार चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। ऑस्टियोपोरोसिस के लक्षण एक विशेषज्ञ द्वारा स्पष्ट किए जाने की आवश्यकता है। निएस्ट डिस्प्लेसिया अक्सर एक गंभीर पाठ्यक्रम लेता है और बच्चे और माता-पिता के लिए एक महान मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करता है। इस कारण से, चिकित्सीय परामर्श हमेशा विकृतियों और शारीरिक शिकायतों के उपचार के साथ होना चाहिए। परिवार के डॉक्टर या आर्थोपेडिक सर्जन एक विशेषज्ञ के साथ संपर्क स्थापित कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो, तो प्रभावित परिवार को एक स्व-सहायता समूह को देखें।

थेरेपी और उपचार

क्नेस्ट के डिस्प्लेसिया के रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। प्रभावित लोगों को केवल सहायक रूप से इलाज किया जा सकता है। थेरेपी का लक्ष्य रोगी की गतिशीलता को बनाए रखना है। इसके लिए डिज़ाइन किए गए रोगसूचक उपचार में शामिल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, सर्जिकल हस्तक्षेप। उदाहरण के लिए, यदि निकट भविष्य में कूल्हे की अव्यवस्था का संदेह होता है, तो इस अव्यवस्था को कभी-कभी सर्जरी द्वारा टाल दिया जा सकता है।

मायोपिया के अलावा, विकास के चरण के दौरान अन्य न्यूरोलॉजिकल घाटे हो सकते हैं। इस तरह, न केवल मोटर, बल्कि रोगी का मानसिक विकास मंद हो सकता है या, सबसे खराब स्थिति में, यहां तक ​​कि रोका भी जा सकता है। इस कारण से, विकास के चरण के दौरान एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा करीबी नियंत्रण की सिफारिश की जाती है। यदि हड्डियों को फ्लेक्स किया जाता है या पांच मिलीमीटर से अधिक विस्थापित किया जाता है, तो स्थिरीकरण आवश्यक है।

यह स्थिरीकरण आमतौर पर एक सर्जन द्वारा सर्जिकल हस्तक्षेप से मेल खाता है। यदि रेटिना टुकड़ी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो आमतौर पर सर्जिकल मरम्मत भी की जाती है। डिस्प्लासिया के लिए सहायक चिकित्सा संबंधित व्यक्ति के माता-पिता तक विस्तारित हो सकती है, जो चिकित्सीय देखभाल या आनुवंशिक परामर्श प्राप्त कर सकते हैं, उदाहरण के लिए।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

घुटने के डिसप्लेसिया से पीड़ित बच्चे के माता-पिता के रूप में, आप उन्हें जीवन की उच्च गुणवत्ता का आनंद लेने के लिए सक्षम करने के लिए स्वयं कार्रवाई कर सकते हैं। जन्म से पहले ही, माता-पिता नई स्थिति से बेहतर तरीके से निपटने और स्वीकार करने के लिए मनोचिकित्सक की मदद ले सकते हैं। अन्य प्रभावित परिवारों से संपर्क करें, उदाहरण के लिए स्वयं सहायता समूहों के माध्यम से, सकारात्मक साबित हुआ है। आप भविष्य में क्या उम्मीद करें और रोजमर्रा की जिंदगी में समस्याओं के लिए मूल्यवान सलाह प्राप्त करें, इसका अच्छा अवलोकन करें।

जन्म के तुरंत बाद पर्याप्त चिकित्सा प्रदान की जानी चाहिए। ऐसा करने के लिए, शुरुआती चरण में विशेषज्ञों से परामर्श करना आवश्यक है और किसी भी आवश्यक संचालन को पूरा करना है। घावों के ठीक होने के बाद, चिकित्सक स्पष्ट कर सकता है कि कब फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार शुरू किया जा सकता है। पहले ऐसी चिकित्सा शुरू होती है, मौजूदा गतिशीलता को बनाए रखने की संभावना बेहतर होती है। फिर भी, रहने वाले वातावरण को विकलांगों के लिए सुलभ बनाने या विकलांगों के लिए सुलभ अपार्टमेंट में स्थानांतरित करने की सलाह दी जाती है। यदि बच्चे को बाद में चलने वाली सहायता या व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है, तो समय के दबाव में समाधान नहीं ढूंढना पड़ता है।

न्यूरोलॉजिस्ट की नियमित जांच से हड्डियों के विस्थापन का पता चलता है, जिसमें तत्काल स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है। अन्य न्यूरोलॉजिकल घाटे को भी जल्दी से पहचाना जा सकता है। इससे इसे धीमा करना या इसे रोकना भी संभव हो जाता है।

निवारण

नाइस्ट के डिसप्लेसिया में प्रेरक जीन के उत्परिवर्तन के प्राथमिक कारण अभी तक ज्ञात नहीं हैं। इस कारण से, कुछ निवारक उपाय उपलब्ध हैं। परिवार नियोजन में, हालांकि, संभावित माता-पिता कम से कम डिस्प्लेसिया के साथ संतानों के लिए अपने आनुवंशिक जोखिम का आकलन कर सकते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, Kniest के डिस्प्लेसिया के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं, इस बीमारी में प्राथमिकता जल्दी और सबसे ऊपर, रोग का जल्दी पता लगाने के लिए है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को आदर्श रूप से रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक चिकित्सक को देखना चाहिए ताकि लक्षण आगे खराब न हों।

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद और देखभाल पर निर्भर करते हैं। रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर अपने ही परिवार के समर्थन का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। प्यार और गहन वार्तालाप भी बहुत सहायक होते हैं और अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक अपक्षयों के विकास को रोक सकते हैं।

चूंकि इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की आंखों पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, रेटिना के अलग होने पर एक सर्जिकल प्रक्रिया जरूर होनी चाहिए। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, आँखें विशेष रूप से अच्छी तरह से भर जाती हैं और देखभाल की जाती हैं। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो जेनेटिक परीक्षण और काउंसलिंग पहले की जा सकती है, ताकि नाइटस्ट के डिसप्लेसिया वंशजों में पुनरावृत्ति न कर सकें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग नाइटिएस्ट डिसप्लेसिया से पीड़ित हैं, उन्हें डॉक्टरों और चिकित्सकों द्वारा व्यापक देखभाल की आवश्यकता होती है।

प्रभावित बच्चों के माता-पिता को एक प्रारंभिक चरण में सहायता लेनी चाहिए और जल्द से जल्द किसी भी ऑपरेशन की व्यवस्था करनी चाहिए। अच्छी तैयारी माता-पिता को अपने बच्चे की बीमारी से निपटने के लिए जन्म के बाद आवश्यक स्वतंत्रता देती है। चिकित्सीय मदद आमतौर पर उपयोगी होती है, हालांकि, क्योंकि घुटने के डिसप्लेसिया कई वर्षों तक माता-पिता को बोझ बना देगा और तनाव का कारण बन सकता है। इसके अलावा, बच्चे को यथासंभव कम जटिलताओं के साथ जीवन जीने के लिए सक्षम करने के उपाय किए जाने चाहिए। अधिकांश समय, अपार्टमेंट को विकलांगों के लिए डिज़ाइन किया जाना चाहिए, और सहायक उपकरण जैसे पैदल चलना, व्हीलचेयर या दृश्य सहायता का आयोजन करना होगा। एक व्यापक परीक्षा के बाद, डॉक्टर अनुमान लगा सकता है कि बाद के लक्षणों की उम्मीद की जानी चाहिए।

प्रभावित बच्चे को किशोरावस्था में मनोवैज्ञानिक सहायता भी नवीनतम रूप से प्राप्त करनी चाहिए। अन्यथा, गंभीर मानसिक और शारीरिक सीमाएं मनोवैज्ञानिक पीड़ा का कारण बन सकती हैं। ऐसी जटिलताओं से बचने के लिए निवारक चिकित्सा निश्चित रूप से आवश्यक है। घुटने के डिस्प्लेसिया के मामले में क्लोज मेडिकल कंट्रोल हमेशा आवश्यक होता है।