गोलाकार सेल एनीमिया

गोलाकार सेल एनीमिया मुख्य लक्षण एनीमिया के साथ एक आनुवांशिक बीमारी है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में दोष के कारण एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं के कम जीवनकाल के कारण होता है। थेरेपी में तिल्ली को हटाने के होते हैं।

स्फेरोइडल सेल एनीमिया क्या है?

वंशानुगत झिल्ली दोष के कारण, लाल रक्त कोशिकाएं अपनी मूल रूप से खोई हुई आकृति को खो देती हैं। इसका सपाट, द्विस्तरीय आकार कम सतह तनाव के साथ एक गोलाकार आकृति बन जाता है।
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हेमोलिटिक एनीमिया एक प्रकार का एनीमिया है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन बहुत कम हो जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया भी यही है बॉल सेल एनीमिया। बीमारी भी होगी वंशानुगत खून की बीमारी कहा जाता है और इसलिए एक आनुवंशिक एनीमिया है, जो एरिथ्रोसाइट्स में एक संरचनात्मक दोष पर आधारित है।

मध्य यूरोप में एनीमिया का यह रूप सबसे आम एनीमिक बीमारी है। प्रचलन 2000 के नीचे एक प्रभावित व्यक्ति के रूप में दिया गया है और तदनुसार उच्च है। विशेषज्ञों के अनुसार, बीमारी के अनियोजित मामलों की संख्या संभवतः बहुत अधिक है। ज्यादातर मामलों में, बॉल सेल एनीमिया विरासत में मिला है। हालांकि, कुछ मामलों में, यह कुछ जीनों के एक छिटपुट नए उत्परिवर्तन से भी मेल खाता है।

सिकल सेल एनीमिया, जो एक हीमोग्लोबिनोपैथी है और असामान्य हीमोग्लोबिन के गठन के कारण होता है, को गोलाकार सेल एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। सिकल सेल एनीमिया की तरह, गोलाकार सेल एनीमिया एक कोरपसकुलर हेमोलिटिक एनीमिया है। एनीमिया के ये रूप मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट घटकों में से एक में आनुवंशिक दोष पर आधारित हैं। गोलाकार सेल एनीमिया में, दोष साइटोसकेलेटन के स्पेक्ट्रीन या एंकिरिन में होता है।

का कारण बनता है

एक ऑटोसोमल रिसेसिव है और एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप से गोलाकार सेल एनीमिया है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, कारण दोष झिल्ली प्रोटीन स्पेक्ट्रिन से संबंधित है। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में, हालांकि, दोष झिल्ली प्रोटीन एंकिरिन में निहित है। उल्लिखित प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स के मुख्य घटकों में से हैं और तदनुसार साइटोस्केलेटन की संरचना में भाग लेते हैं, जहां वे विशेष रूप से पारगम्यता को विनियमित करते हैं।

वंशानुगत झिल्ली दोष के कारण, लाल रक्त कोशिकाएं अपनी मूल रूप से खोई हुई आकृति को खो देती हैं। इसका सपाट, द्विस्तरीय आकार कम सतह तनाव के साथ एक गोलाकार आकृति बन जाता है। यह माइक्रोसेफ्रोसाइट्स की विकृति को कम करता है, जो रक्त चिपचिपापन का एक महत्वपूर्ण घटक है। झिल्ली में दोष भी वृद्धि हुई झिल्ली पारगम्यता का कारण बनता है। इससे ग्लाइकोलाइसिस और एटीपी का एक बढ़ा हुआ रूपांतरण होता है।

परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, माइक्रोसेफ्रोसाइट्स का जीवन काफी कम हो जाता है, क्योंकि वे प्लीहा के भीतर बढ़े हुए फागोसिटोसिस के कारण दम तोड़ देते हैं। स्फेरोइडल सेल एनीमिया का सबसे आम रूप गुणसूत्र 8 पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो या तो आनुवंशिकता के हिस्से के रूप में होता है या एक नए उत्परिवर्तन के रूप में होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ग्लोबुलर सेल एनीमिया कई नैदानिक ​​लक्षणों से बना है। जब वे प्लीहा से गुजरते हैं तो स्पेरोसाइट्स पहले ही चयापचय रूप से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। इससे कोशिकाओं का एक आंशिक या समग्र लसीका होता है। रोगी की तिल्ली आमतौर पर गंभीर रूप से सूज जाती है। चित्र एक स्प्लेनोमेगाली से मेल खाता है। बिलीरुबिन जमा हो जाता है क्योंकि कोशिकाएं यकृत से गुजरती हैं।

जब रक्त कोशिकाएं टूट जाती हैं, तो उत्सर्जन प्रणाली अतिभारित हो जाती है और पीलिया विकसित हो जाता है। अधिक गंभीर बीमारी, उच्च एनीमिया और साथ में पीलिया। अक्सर रोगी पित्त पथरी से भी पीड़ित होते हैं, क्योंकि पित्त वर्णक की अधिकता होती है। आयरन तेजी से एरिथ्रोसाइट टूटने के हिस्से के रूप में परिवर्तित हो जाता है और बाद में यकृत में लोहे के भंडारण का नेतृत्व कर सकता है, जो अक्सर ऊतक के सिरोथिक रीमॉडेलिंग से जुड़ा होता है।

मरीजों की एनीमिया आम तौर पर थकान, थकावट, खराब प्रदर्शन और तालु या सिरदर्द से जुड़ी होती है। इसके अलावा, डिस्पेनिया, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई या मजबूत पैल्पिटेशन हो सकता है। रोग की प्रारंभिक शुरुआत के साथ, मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकार भी हो सकते हैं।

हेमोलिटिक कुछ संक्रमणों के संदर्भ में उठता है, स्पेरोइडल सेल एनीमिया वाले रोगियों के लिए जीवन-खतरा हो सकता है, क्योंकि अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाओं की प्रतिकृति बहुत कम हो जाती है। हेमोलिटिक संकट खुद को मुख्य रूप से बुखार, ठंड लगना, संचार पतन और दर्द में प्रकट करता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चिकित्सक चिकित्सा प्रयोगशाला परीक्षणों की मदद से गोलाकार सेल एनीमिया का निदान करता है। रक्त की गिनती नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया और हेमोलिसिस जैसे हाइपरबिलिरुबिनमिया या हाप्टोग्लोबिन में कमी और एलडीएच मूल्यों में वृद्धि को दर्शाती है। हेमोलोबिन की औसत कोरपसकुलर एकाग्रता में वृद्धि दिखाई देती है। इसके अलावा, लाल रक्त कोशिकाओं की हल्की सूक्ष्म परीक्षाएं हो सकती हैं, जिसमें एरिथ्रोसाइट्स अपने गोलाकार आकार के कारण कोई केंद्रीय प्रकाश नहीं दिखाते हैं।

यदि डॉक्टर ऑस्मोलैरिटी कम करने के साथ समाधान का उपयोग करके हेमोलिटिक व्यवहार का परीक्षण करता है, तो पैथोलॉजिकल एरिथ्रोसाइट्स कम आसमाटिक प्रतिरोध दिखाते हैं। स्फेरॉइडल सेल एनीमिया वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है, क्योंकि होनहार उपचार विकल्प अब उपलब्ध हैं।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, स्पेरॉइड सेल एनीमिया से प्लीहा को नुकसान और असुविधा होती है। रोगी की प्लीहा स्पष्ट रूप से सूजी हुई और बढ़ी हुई है और अक्सर दर्दनाक नहीं है। जिगर में लक्षण रोगी में पीलिया भी पैदा कर सकते हैं। पित्ताशय की पथरी भी होती है, जो रोगी के लिए अत्यंत गंभीर और असुविधाजनक दर्द का कारण बनती है।

रोगी थका हुआ और थका हुआ महसूस करते हैं और अब रोजमर्रा की जिंदगी में सक्रिय रूप से भाग नहीं ले सकते हैं। प्रभावित व्यक्ति की लचीलापन भी गोलाकार कोशिका एनीमिया के कारण काफी कम हो जाती है। एकाग्रता और अपेक्षाकृत गंभीर सिरदर्द में भी गड़बड़ी होती है। दिल की दर में वृद्धि हुई है ताकि तालु असामान्य न हो। बॉल सेल एनीमिया भी बच्चों में विकास विकारों को जन्म दे सकता है।

इससे प्रभावित लोग ठंड लगने और बुखार से भी पीड़ित होते हैं, जिससे रक्त संचार प्रभावित हो सकता है, जिसमें रोगी होश खो देता है। चोट लगने से संभवतः चोट लग सकती है। सबसे खराब स्थिति में, स्पेरोइड सेल एनीमिया विभिन्न अंगों की विफलता की ओर जाता है और इस तरह मृत्यु भी हो जाती है। दवाओं की मदद से उपचार किया जाता है। रोग का आगे का कोर्स स्फेरॉयड सेल एनीमिया के कारण पर निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

स्पैरॉइड सेल एनीमिया का इलाज जरूरी नहीं है। एक हेमोलिटिक संकट होने पर केवल एक विशेषज्ञ निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। यदि अनचाही लक्षण प्रकट होते हैं जो एनीमिया का संकेत देते हैं, तो अगले एक से दो सप्ताह के भीतर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि आपको हल्के शारीरिक परिश्रम के दौरान भी सांस की तकलीफ, चक्कर आना या रेसिंग हार्ट का अनुभव होता है, तो उसी सप्ताह के भीतर डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। बॉल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है जो तेजी से बढ़ती है।

यदि थेरेपी जल्दी शुरू की जाती है, तो दीर्घकालिक मानसिक और शारीरिक परिणामों से बचा जा सकता है। उपचार की अनुपस्थिति में, रोग संचार समस्याओं, विकास संबंधी विकारों और सबसे खराब स्थिति में मृत्यु की ओर जाता है। कुछ संक्रमण भी हेमोलिटिक संकट का कारण बन सकते हैं, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इसीलिए अगर कोई संदेह हो तो डॉक्टर से सलाह ली जानी चाहिए। यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो प्राथमिक उपचारकर्ताओं को नागरिक बचाव सेवा में कॉल करना होगा। साथ ही प्राथमिक उपचार के उपाय करने होंगे। लक्षणों की गंभीरता और रूप के आधार पर परिवार के चिकित्सक, एक इंटर्निस्ट या कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा आगे उपचार किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

ग्लोबुलर सेल एनीमिया को सभी मामलों में चिकित्सीय चरणों की आवश्यकता नहीं होती है। जब तक हेमोलिटिक संकट नहीं होता है तब तक थेरेपी बिल्कुल आवश्यक नहीं है। यदि हेमोलिटिक हमलों की पुनरावृत्ति होती है, तो एक स्प्लेनेक्टोमी प्रदर्शन किया जा सकता है। यह प्रक्रिया तिल्ली को हटाने के लिए एक शल्य प्रक्रिया से मेल खाती है। एक स्प्लेनेक्टोमी के बाद, एरिथ्रोसाइट्स का औसत जीवनकाल सामान्य रूप से सामान्य होता है।

तिल्ली को हटाने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप छह साल से कम उम्र के बच्चों पर नहीं किया जाना चाहिए। ये बच्चे ओपीएसआई सिंड्रोम के लिए उच्च जोखिम में हैं, जिन्हें स्प्लेनेक्टोमी की जटिलता के रूप में जाना जाता है। जटिलता एक गंभीर रूप से सेप्टिक क्लिनिकल तस्वीर है जो कई अंग विफलता और कोमाटोज की स्थिति पैदा कर सकती है और चरम मामलों में, घातक हो सकती है।

जटिलताओं के इस जोखिम को कम करने के लिए न्यूमोकोकी, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी और मेनिंगोकोकी जैसी बीमारियों के खिलाफ पिछले टीकाकरण की आवश्यकता होती है। चरम मामलों में, छह साल से कम उम्र के बच्चों को अभी भी संचालित किया जा सकता है, लेकिन तब तिल्ली को आंशिक रूप से हटाने की मांग की जानी चाहिए।

इसके अलावा, एक मरीज की प्लीहा को हटाने से पहले, डॉक्टर को एक एक्सेसरी प्लीहा की उपस्थिति का शासन करना चाहिए। यदि एक सहायक प्लीहा मौजूद है और स्प्लेनेक्टोमी के दौरान नहीं हटाया जाता है, तो रोगी के नैदानिक ​​लक्षण बने रहेंगे।

आउटलुक और पूर्वानुमान

यदि एक उपचार का उपयोग किया जाता है, तो होने वाली स्वास्थ्य अनियमितताओं को आमतौर पर कम किया जाता है। कुल मिलाकर, बीमारी के लिए रोग का निदान अच्छा बताया जा सकता है। अलग-अलग चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं जो डॉक्टर व्यक्तिगत परिस्थितियों के आधार पर उपयोग कर सकते हैं। इसके अलावा, गहन और व्यापक उपचार सभी मामलों में शुरू करने की आवश्यकता नहीं है। नतीजतन, निदान स्पेरोइड सेल एनीमिया के साथ कुछ रोगियों के लिए कोई और चिकित्सा उपाय आवश्यक नहीं हैं। उनके पास बिना किसी समस्या के बीमारी के साथ रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने का अवसर है।

हालांकि, चिकित्सा पर्यवेक्षण के बिना होने वाली समस्याओं और असुविधाओं में वृद्धि की संभावना बढ़ जाती है। इसलिए, एक अच्छे रोग का निदान करने के लिए यह महत्वपूर्ण है कि रोगी नियमित रूप से डॉक्टर को देखे। अच्छे समय में परिवर्तनों पर प्रतिक्रिया करने का यह एकमात्र तरीका है।

विशेष रूप से गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति की तिल्ली हटा दी जाती है। यदि सर्जिकल प्रक्रिया के दौरान कोई जटिलताएं उत्पन्न नहीं होती हैं, तो मरीज को आमतौर पर उपचार से छुट्टी दे दी जा सकती है क्योंकि घाव और घाव भरने की प्रक्रिया पूरी होने के बाद ठीक हो जाती है। हालांकि, आमतौर पर छह साल से कम उम्र के मरीजों पर सर्जरी नहीं की जाती है। यहां दवा लेने से स्वास्थ्य की स्थिति में सुधार होता है। केवल जब यह न्यूनतम आयु तक पहुँच जाता है तो तिल्ली को हटाया जा सकता है।

निवारण

ग्लोबुलर सेल एनीमिया को संकरे अर्थों में रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, गोलाकार सेल एनीमिया से प्रभावित लोगों के पास कोई या बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं, हालांकि ज्यादातर मामलों में ये बहुत सीमित हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक व्यापक निदान और उपचार किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता या अन्य शिकायतें न हो सकें। कुछ मामलों में, पूर्ण उपचार भी नहीं हो सकता है।

प्रभावित होने वालों में से अधिकांश विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को कम कर सकते हैं। प्रभावित व्यक्ति को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और बिस्तर पर रहना चाहिए। किसी भी मामले में, शरीर को अनावश्यक रूप से बोझ नहीं करने के लिए ज़ोरदार या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचा जाना चाहिए।

इसी तरह, प्रभावित लोगों में से कई को अपने ही परिवार से मदद और समर्थन की आवश्यकता होती है, हालांकि कई मामलों में मनोवैज्ञानिक सहायता भी आवश्यक है। तिल्ली हटा दिए जाने के बाद, प्रभावित व्यक्ति को स्वस्थ आहार के साथ स्वस्थ जीवन शैली का पालन करना चाहिए। एक पोषण योजना भी डॉक्टर द्वारा तैयार की जा सकती है। कई मामलों में, ग्लोबुलर सेल एनीमिया के साथ अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोग के लक्षणों से स्पेरोइडल सेल एनीमिया वाले रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में गंभीर रूप से प्रतिबंधित हैं। चूंकि बीमार अक्सर बच्चे होते हैं, शिकायतों का उचित उपचार माता-पिता की जिम्मेदारी है। थकान और कम किया गया प्रदर्शन रोगी की भलाई को सीमित करता है और अक्सर उनके काम या स्कूल में उपस्थिति के साथ हस्तक्षेप करता है, जिससे तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता होती है।

बीमारी के पाठ्यक्रम की निगरानी के लिए एक डॉक्टर के साथ नियमित जांच आवश्यक है। प्रत्येक मामले में परिचालन उपाय आवश्यक नहीं हैं। क्योंकि सिरदर्द और तालुमूल जैसे शिकायतों का इलाज कभी-कभी औषधीय पदार्थों के साथ किया जा सकता है, जिससे रोगी विशेषज्ञ के निर्धारित खुराक निर्देशों का सख्ती से पालन करते हैं।

चूंकि कुछ मामलों में रोग एक हेमोलाइटिक संकट के साथ होता है, जो प्रभावित लोगों के जीवन के लिए एक तीव्र खतरे का प्रतिनिधित्व करता है, सामाजिक पर्यावरण को बीमारी की उपस्थिति और प्रकार के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। यह सुनिश्चित करता है कि आपातकालीन स्थिति में रोगी को पर्याप्त प्राथमिक चिकित्सा मिलेगी और वह जल्दी से आपातकालीन चिकित्सा उपचार प्राप्त करेगा। गंभीर मामलों में, प्लीहा को हटाने की आवश्यकता होती है, डॉक्टरों ने एक इनिप्टिएंट प्रवास के दौरान अंग को हटा दिया। ऑपरेशन के बाद कुछ समय के लिए, रोगी अभी भी अपने शारीरिक प्रदर्शन में बिगड़ा हुआ है और ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि से बचते हैं।