लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम, भी लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम (LMBBS), सिलिओपैथियों के क्षेत्र की एक बीमारी है जो विशेष रूप से आनुवंशिकता के कारण होती है। सिंड्रोम विभिन्न जीन स्थानों या गुणसूत्रों पर परिवर्तन (उत्परिवर्तन) से उत्पन्न होने वाली कई विकृतियों के रूप में प्रकट होता है।

Bardet-Biedl सिंड्रोम क्या है?

मोटापा (मोटापा) के साथ, शरीर फैटी टिशू का एक रोग संचय दिखाता है। बीबीएस के मामले में, पैरों, पेट, नितंबों, बाहों, छाती और कूल्हों पर असामान्य रूप से वसा का जमाव मुख्य रूप से ट्रंक मोटापे के रूप में होता है, जिसमें ट्रंक, पैर और जांघ विशेष रूप से बुरी तरह से प्रभावित होते हैं।
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चिकित्सकों चंद्रमा और लारेंस द्वारा परिभाषित नैदानिक ​​तस्वीर और बाद में बारडेट और बिडल एक बीमारी है जिसमें रेटिना डिस्ट्रोफी अन्य लक्षणों के साथ संयोजन में एक चिकित्सकीय महत्वपूर्ण विशेषता के रूप में होती है। इस जटिल चिकित्सा प्रारंभिक स्थिति के कारण, बीबीएस रोग का अंतिम निर्धारण मुश्किल है। यह नैदानिक ​​तस्वीर 1866 में पहली बार चिकित्सकीय रूप से रिकॉर्ड की गई थी।

चार लोगों की जांच की गई थी जिसमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (रेटिनल डिस्ट्रोफी, आरपी) पैरापलेजिया (स्पास्टिक पैरालिसिस) के साथ-साथ हाइपोजेनिटलिज्म (अविकसित जननांग अंगों) और एक मानसिक बाधा थी। 1920 में फ्रांसीसी चिकित्सक बार्डेट ने एक बीमारी का वर्णन किया जो कि आरपी (रेटिनल डिस्ट्रोफी), हाइपोजेनिटलिज्म, पॉलीडेक्टाइली और मोटापे से बना था।

प्राग पैथोलॉजिस्ट बिडल ने भी दुर्बलता (मानसिक भ्रम) पाया। 1925 में शोधकर्ताओं वीस और सोलिस-कोहेन ने ज्ञात मामलों का सारांश दिया और नैदानिक ​​चित्र के रूप में वर्णित किया लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम.

का कारण बनता है

इसके बाद के वर्षों में, चिकित्सा साहित्य ने तेजी से बताया कि लॉरेंस और मून द्वारा दर्ज किए गए मामले एक दुर्लभ विशेष रूप हैं जो केवल बीबीएस के साथ व्यक्तिगत मामलों में होते हैं। हाल ही के चिकित्सा अनुसंधान के परिणाम बारपेट-बीडल सिंड्रोम को सिलियोपैथिस (सिलिअरी रोगों) के क्षेत्र में असाइन करते हैं।

ये रोग तथाकथित सिलिया (छोटी प्रक्रियाओं, एंटीना) की एक सामान्य खराबी दिखाते हैं, जो मानव जीव की कोशिकाओं के बहुमत पर होती हैं। सिलियोपाथियों को अलग-अलग सिलिअरी बीमारियों के बीच बहने वाले संक्रमण और अतिच्छादन द्वारा विशेषता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वंशानुगत रेटिना डिस्ट्रोफी की मुख्य विशेषता एक सामान्य शब्द है जो फ़ंक्शन के नुकसान की शुरुआत और फोटोरिसेप्टर्स के बाद के अध: पतन (विनाश) का वर्णन करता है। वे दृश्य समारोह के एक प्रगतिशील (प्रगतिशील) नुकसान की ओर ले जाते हैं। तेजी से प्रगति करने वाली दृश्य गड़बड़ी आमतौर पर बच्चों में बहुत जल्दी दिखाई देती है, जब वे चार से दस साल के होते हैं। वे खुद को अलग-अलग तरीकों से महसूस करते हैं, जो प्रभावित फोटोरिसेप्टर पर निर्भर करता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) के विशेषता पाठ्यक्रम के साथ "रॉड-शंकु आकार" के रूप में, रोग रेटिना परिधि (बाहरी रेटिना) में इसकी उत्पत्ति है और मैकुलर डिजनरेशन (तीव्र दृष्टि का विनाश) के दृश्य के प्रगतिशील नुकसान के माध्यम से विकसित होता है।

मोटापा (मोटापा) के साथ, शरीर फैटी टिशू का एक रोग संचय दिखाता है। बीबीएस के मामले में, पैरों, पेट, नितंबों, बाहों, छाती और कूल्हों पर असामान्य रूप से वसा का जमाव मुख्य रूप से ट्रंक मोटापे के रूप में होता है, जिसमें ट्रंक, पैर और जांघ विशेष रूप से बुरी तरह से प्रभावित होते हैं। Polydactyly एक ध्यान देने योग्य लक्षण और Bardet-Biedl सिंड्रोम की एक महत्वपूर्ण विशेषता है। खोज आसान नहीं है क्योंकि जन्म के बाद अल्पविकसित पॉलीडेक्टली को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

एक्स-रे आगे की जानकारी प्रदान करने में सक्षम हैं। Polydactyly विभिन्न संकेतों के साथ दिखाई दे सकता है, उदाहरण के लिए एक अल्पविकसित पैर की अंगुली या उंगली उपांग के रूप में। एक पैर की अंगुली या उंगली को अतिरिक्त या केवल आंशिक रूप से गठित किया जा सकता है। पैर और / या हाथ पर एकतरफा हेक्साडेक्टली का एक अतिरिक्त लिंक है, द्विपक्षीय हेक्साडेक्टली दोनों पैरों और / या हाथों पर होता है।

पैर की उंगलियां या उंगलियां जो एक साथ बढ़ी हैं (सिंडैक्टली) और एक या अधिक पैर की उंगलियों या उंगलियों को छोटा करना (ब्रेकिडैक्टली) भी बीबीएस के लक्षण हैं। केवल कुछ रोगियों में सभी चार प्रभावित छोर होते हैं। मानसिक विकास में देरी अलग है। प्रभावित लोगों में से केवल थोड़ी संख्या में गंभीर मानसिक विकलांगता दिखाई देती है। एक सामान्य रूप से प्रशिक्षित बुद्धिमत्ता संभव है।

बच्चे देर से बोलना और चलना सीखते हैं, और वे कभी-कभी व्यवहार संबंधी समस्याएं जैसे कि चिंता विकार दिखाते हैं। बाध्यकारी या ऑटिस्टिक व्यवहार, निराशा के लिए एक कम सीमा, और अस्थिर भावनात्मकता अन्य संभावित दुष्प्रभाव हैं। परिचित को पसंद किया जाता है, लेकिन परिवर्तन अस्वीकार कर दिए जाते हैं। आंतरिक और बाहरी जननांग अंगों में असामान्यताएं आम हैं।

अन्य परिवर्तन हाइपोस्पेडिया हैं (लिंग के मोर्चे पर, इसके बजाय मूत्रमार्ग का उद्घाटन ऊपर या नीचे होता है), पेट या वंक्षण अंडकोष, मूत्रमार्ग अवरोध, पूर्वाभास कसना और पीछे मूत्रवर्धक वाल्व। महिला रोगियों में, योनि आंत्रशोथ (योनि के माध्यम से खुला नहीं है), लापता मूत्रमार्ग के खुलने और कम आंतरिक लेबिया ज्ञात हैं।

अनियमित मासिक धर्म चक्रों से प्रभावित महिलाओं के लिए यह असामान्य नहीं है। गुर्दा परिवर्तन आम दुष्प्रभाव हैं। खोज निम्न मूत्र पथ और अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राफी) का उपयोग करके गुर्दे पर निर्भर करती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (बीबीएस) के छह मुख्य लक्षण हैं, लेकिन वे हर मामले में एक साथ नहीं होते हैं। यदि चिकित्सक मुख्य लक्षणों में से कम से कम चार मौजूद हैं, तो यह पता लगाया जाता है। वैकल्पिक रूप से, एक उच्च संभावना है कि रोग मौजूद है यदि रोगी के तीन मुख्य लक्षण और दो माध्यमिक लक्षण हैं।

छह मुख्य लक्षण रेटिना डिस्ट्रोफी, मोटापा (वसा ऊतक का असामान्य संचय, अधिक वजन होना), पॉलीडेक्टीली (अधिक पैर और / या उंगलियां), मानसिक मंदता (मानसिक विकास में देरी), हाइपोजेनिज्म (अविकसित जननांग अंगों) और गुर्दे की बीमारी है। कम आवृत्ति वाले माध्यमिक लक्षणों में भाषण देरी, भाषण की कमी, हृदय संबंधी विकृतियां, गतिभंग (बिगड़ा आंदोलन समन्वय), अस्थमा, मधुमेह मेलेटस (मधुमेह), क्रोहन रोग (बड़ी और / या छोटी आंत की सूजन, पसलियों और कशेरुकाओं के डिसप्लेसिया, और काइफोस्कोलोसिस) पर।

जटिलताओं

लॉरेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर दृश्य समारोह के नुकसान से पीड़ित होते हैं। नुकसान अचानक नहीं, बल्कि धीरे-धीरे होता है। सबसे खराब स्थिति में, प्रभावित लोग पूरी तरह से अंधे हो जाएंगे, जिनका आमतौर पर इलाज नहीं किया जा सकता है।

विशेष रूप से युवा लोगों और बच्चों में, अंधापन गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को जन्म दे सकता है। रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में स्पष्ट रूप से प्रतिबंधित हैं और दृष्टि के बहुत कम क्षेत्र से पीड़ित हैं। कई मामलों में, लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम भी व्यवहार संबंधी समस्याओं को जन्म देता है, जिससे कि विशेष रूप से बच्चे बदमाशी या चिढ़ाते हैं।

बच्चों के विकास में भी काफी देरी और सिंड्रोम द्वारा प्रतिबंधित है। चिंता विकार भी हो सकते हैं। रिश्तेदारों या माता-पिता में मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद को जन्म देने के लिए लॉरेंस-मून-बिड्ल-बारडेट सिंड्रोम के लिए यह असामान्य नहीं है। लारेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है।

कुछ शिकायतें सीमित हो सकती हैं। रोग का एक पूरी तरह से सकारात्मक पाठ्यक्रम में सेट नहीं होता है, हालांकि। सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों को कभी-कभी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका निदान गर्भ में किया जा सकता है। जन्म के बाद नवीनतम पर, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए अगर दृश्य गड़बड़ी या मोटापे जैसे विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। पैर की उंगलियों और उंगलियों की विकृतियां भी एक बीमारी का एक स्पष्ट संकेतक हैं।माता-पिता जो अपने बच्चे में लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें तत्काल बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए।

एक व्यापक परीक्षा बीमारी के बारे में जानकारी प्रदान करती है। इसके बाद, चिकित्सा आमतौर पर सीधे शुरू की जाती है, जिसमें आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, इंटर्निस्ट और चिकित्सक के साथ-साथ फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा विभिन्न उपचार शामिल होते हैं। यदि उपचार का वांछित प्रभाव न हो तो चिकित्सक के आगे के दौरे आवश्यक हैं। आपातकालीन स्थितियों में भी चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है, उदाहरण के लिए यदि बच्चा एक खराबी के परिणामस्वरूप गिरता है या अचानक एक जब्ती होती है। यदि बीमार व्यक्ति भावनात्मक परेशानी के संकेत दिखाता है, तो माता-पिता को एक उपयुक्त चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए। बड़े बच्चे अपने माता-पिता के साथ मिलकर स्कूल मनोवैज्ञानिक से संपर्क कर सकते हैं और उपयुक्त उपायों पर चर्चा कर सकते हैं।

थेरेपी और उपचार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के आधार पर होती है, जिसका अर्थ है कि बीबीएस जीन की दोनों प्रतियां (एलील) एक परिवर्तन (म्यूटेशन) दिखाती हैं। रोगी के माता-पिता "मिश्रित-रक्त वाले" होते हैं और प्रत्येक एक संशोधित और इसी जीन के अपरिवर्तित एलील को ले जाता है। उन्हें बीमारी नहीं है। बच्चे तभी बीमार पड़ते हैं जब उनके पिता और माँ उत्परिवर्तित एलील पर गुजरते हैं। अतिरिक्त बच्चों के साथ, पुनरावृत्ति की संभावना 25 प्रतिशत है।

एक कारण चिकित्सा विकल्प अभी तक ज्ञात नहीं है, क्योंकि रोग के कुछ लक्षण अभी तक निर्णायक रूप से विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों को नहीं सौंपा जा सकता है। बीमार भाई-बहनों में भी लक्षण और उनकी अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग दिखाई देती हैं। चूंकि बीबीएस की विशेषता पूर्ण तस्वीर केवल दुर्लभ मामलों में ही मौजूद है, खासकर छोटे बच्चों में, इसी निदान मुश्किल है।

अक्सर मौजूद ऑलिगोसिम्पोमैटिक लक्षणों के कारण, जिसके साथ बहुत कम एटिपिकल और केवल थोड़े स्पष्ट लक्षण होते हैं, अंतर निदान में अन्य संभावित नैदानिक ​​चित्रों को ध्यान में रखा जाना चाहिए। एक ही जीन में परिवर्तन से विभिन्न नैदानिक ​​चित्र बन सकते हैं, उदाहरण के लिए जौबर्ट, बार्डेट-बाइडल या मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम।

आउटलुक और पूर्वानुमान

लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए रोग का निदान आम तौर पर गरीब है क्योंकि कई विकृतियां जन्मजात और लाइलाज हैं। यदि छह मुख्य लक्षणों में से चार होते हैं, तो लॉरेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम का निदान की पुष्टि की जाती है। कई माध्यमिक लक्षण मुख्य लक्षणों में जोड़ते हैं। इसमें रेंगने वाला अंधापन भी शामिल है।

यह लक्षणों की जटिलता के कारण है कि इलाज की कोई संभावना नहीं है। ध्यान देने योग्य लक्षण राहत का एक औसत दर्जे का मौका है। लारेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम में संभावित विकृतियों और विकारों की संख्या इतनी महान है कि वंशानुगत बीमारी का इलाज करना मुश्किल है। किसी भी मामले में, इस आनुवंशिक बीमारी के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं किया जा सकता है। हालांकि, वर्तमान लक्षणों को आंशिक रूप से कम किया जा सकता है।

हालांकि, गरीब समग्र रोग प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। एक उन्नत उम्र में और अंधे होने के बाद, प्रभावित लोग स्थायी रूप से सहायता या देखभाल पर निर्भर हो सकते हैं। अंतःविषय चिकित्सा प्रयासों के माध्यम से, लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम वाले कई पीड़ित रोग के कुछ हद तक मामूली पाठ्यक्रम का अनुभव कर सकते हैं।

बढ़ती हुई दृश्य समस्याएँ बीमारी के उपचार और समस्याग्रस्त भाग का प्रतिनिधित्व करती हैं। प्रभावित छोटे बच्चों में पहले से ही बढ़ती हुई दुर्बलताएँ दिखाई देती हैं। वे समय के साथ खराब हो जाते हैं। दृष्टि समस्याओं से प्रभावित सभी लोगों में अंधापन नहीं होता है। लॉरेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम के मनोवैज्ञानिक अनुक्रम को आमतौर पर अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

निवारण

इस बीमारी को रोकने के अर्थ में रोकथाम संभव नहीं है। लक्षणों और लक्षणों के साथ नियमित रूप से निगरानी करना महत्वपूर्ण है। रक्तचाप और गुर्दा समारोह, पोषण संबंधी सलाह, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ-साथ भाषण चिकित्सा के बार-बार जांच संभव चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, लारेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं है, ताकि इस बीमारी में एक डॉक्टर से संपर्क किया जाए और बहुत जल्द परामर्श किया जाए। एक नियम के रूप में, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए डॉक्टर द्वारा उपचार हमेशा आवश्यक होता है।

चूंकि लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए संबंधित व्यक्ति को एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह लेनी चाहिए कि क्या वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं ताकि लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम उनके वंश में न जाए। पर पारित किया है। कई मामलों में, प्रभावित लोग विकृतियों और विकृति को कम करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्भर करते हैं।

यहां, प्रभावित व्यक्ति को निश्चित रूप से प्रक्रिया के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। शरीर को अनावश्यक रूप से बोझ न बनाने के लिए किसी भी मामले में परिश्रम या अन्य शारीरिक और तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। चूंकि लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम भी असामान्य व्यवहार का कारण बन सकता है, माता-पिता को विकास में बच्चे का समर्थन और प्रोत्साहित करना चाहिए। मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति या अवसाद को रोकने के लिए बच्चे के साथ प्यार और गहन विचार-विमर्श भी आवश्यक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण हैं, रोगी अक्सर बिगड़ा हुआ दृश्य कार्य से पीड़ित होते हैं। यहां तक ​​कि बच्चों के साथ, देखने की सामान्य क्षमता बिगड़ने लगती है, जिससे कि यह माता-पिता हैं जो बच्चे को डॉक्टर के पास पेश करते हैं और इस प्रकार निदान को गति देते हैं। इस तरह, बीमारी का जल्दी से इलाज किया जा सकता है, हालांकि उपचार के विकल्प अभी तक केवल प्रकृति में लक्षणात्मक हैं।

बीमार बच्चों में दृश्य गड़बड़ी तेजी से बढ़ती है और इस तरह रोजमर्रा की जिंदगी को बिगाड़ देती है, जिससे कि प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है। क्योंकि दृष्टि समस्याएं स्कूल में उपस्थित होने पर, अपने खाली समय में और अपनी शारीरिक अखंडता के संबंध में रोगी के लिए कई कठिनाइयों का विकास करती हैं। उदाहरण के लिए, सड़क यातायात में दुर्घटनाओं का जोखिम भी काफी बढ़ जाता है। इसीलिए जब भी संभव हो माता-पिता अपने बीमार बच्चों के साथ जाते हैं या नर्सिंग स्टाफ को नियुक्त करते हैं ताकि मरीज को खुद के लिए छोड़ना न पड़े।

कुछ मामलों में, रोग अंधेपन के बिंदु तक फैलता है। चूंकि इस तरह का विकास पहले से ही स्पष्ट है, मरीज इसके लिए तैयार करते हैं। माता-पिता रहने की जगह को फिर से डिज़ाइन करते हैं ताकि इसमें दृष्टिहीन व्यक्ति के लिए खतरे का कोई स्रोत न हो। इसके अलावा, अंधे पीड़ित लंबी छड़ी का उपयोग करना सीखते हैं ताकि वे स्वतंत्र रूप से अपने घर से बाहर जा सकें।