भेड़िया-हिरशोर्न सिंड्रोम

के नीचे वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम डॉक्टर विभिन्न विकृतियों के लक्षणों के एक जटिल को समझता है। सिंड्रोम गुणसूत्र चार की एक संरचनात्मक असामान्यता के कारण होता है, जो आमतौर पर एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाती है। रोग लाइलाज है और इसलिए केवल लक्षणानुसार इलाज किया जा सकता है।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम क्या है?

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम या भेड़िया सिंड्रोम विरूपताओं से मिलकर लक्षणों का आनुवंशिक रूप से निर्धारित जटिल है। नैदानिक ​​तस्वीर एक संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन से मेल खाती है, अर्थात् गुणसूत्र सेट का एक संरचनात्मक विसंगति। सिंड्रोम का मुख्य लक्षण छोटा कद है। प्रभावित बच्चों के शारीरिक और मानसिक विकास में काफी देरी होती है और यह विभिन्न विकृतियों के साथ होता है। बीमारी की व्यापकता 50,000 में से एक होने का अनुमान है।

जर्मनी में प्रति वर्ष दस से अधिक नए निदान के मामले हैं। लड़कियों में लड़कों की तुलना में लक्षणों के जटिल से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है। उलरिच वुल्फ और कर्ट हिर्शोर्न ने पहली बार 20 वीं शताब्दी में एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से इस बीमारी का वर्णन किया। 1998 तक, अमेरिकी शोधकर्ता केवल 120 प्रलेखित मामलों की बात करते हैं। नतीजतन, 21 वीं शताब्दी तक वुल्फ सिंड्रोम के कई मामले अनिश्चित हो जाएंगे।

का कारण बनता है

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम गुणसूत्र चार की छोटी पी शाखा पर एक क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होता है। इस क्षेत्र में विभिन्न आकारों के प्रभावित वर्गों की कमी है। बैंड 4 पी 16.3 में लगभग 165 किलोबेस जोड़े का विलोपन सबसे छोटा विसंगति है जो वुल्फ सिंड्रोम के लक्षणों का कारण बन सकता है। लगभग 90 प्रतिशत मामलों में, गुणसूत्र चार का उत्परिवर्तन पूरी तरह से नया होता है। इसका मतलब यह है कि वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन पिता के गुणसूत्र में उत्पन्न होता है।

दस प्रतिशत मामलों में, माता-पिता के गुणसूत्रों से एक संतुलित अनुवाद विकृति का कारण बनता है। गुणसूत्र चार का एक खंड दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित कर दिया जाता है। यदि क्रोमोसोम सेगमेंट के इस तरह के पुनरुत्पादन ने बीमारी का कारण बनाया, तो लगभग 50 प्रतिशत संभावना है कि माता-पिता का एक दूसरा बच्चा भी वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम विकसित करेगा।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वुल्फ सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में चेहरे की विकृति होती है। इनमें विशेष रूप से ढलवां ढक्कन वाली कुल्हाड़ियों और एक चौड़ी नाक या एक छोटा जबड़ा के साथ बढ़े हुए आंख के खंड शामिल हैं। एक उच्च माथे या एक लंबी खोपड़ी बस के रूप में आम हैं। यही बात उभरी हुई या व्यापक रूप से फैली हुई आँखों, ऊपरी होंठ के फोड़ों, फोड़ों के जबड़े और तालु पर भी होती है, जो मुँह और खोपड़ी के दोष या एक पिछड़ी हुई ठुड्डी के नीचे के कोनों से होती है।

अक्सर प्रभावित लोगों के पास एक छोटी गर्दन और गहरे कान होते हैं, जिनमें से कुछ बहरे होते हैं। आँखें अक्सर कांपती हैं या जन्म से ही मोतियाबिंद या मोतियाबिंद होता है। आइरिस की दरारें, कर्विंग या कॉर्निया की वक्रता भी होती है। मस्तिष्क के संबंध में, प्रायः सभी कपाल टांके के समय से पहले सख्त होने के कारण मस्तिष्क का कसना होता है, सेरिबैलम का अविकसित या एक मिरगी का फैलाव।

गुर्दे की विकृतियों के अलावा, हृदय अतालता या हृदय वाल्व दोष के साथ हृदय की विकृतियां भी हैं। कभी-कभी जननांगों और छोरों को भी विकृत किया जाता है, उदाहरण के लिए एक डबल अंगूठे के रूप में।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

एक कम जन्म वजन, संक्रमण, छोटे आकार और विकासात्मक विकारों के लिए संवेदनशीलता के साथ, एक डॉक्टर को बीमारी का पहला संकेत दे सकता है। निश्चित निदान शायद ही कभी या अनिश्चित रूप से परीक्षाओं के माध्यम से किया जा सकता है। इसलिए चिकित्सक पहले संदेह की पुष्टि करने के लिए सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति का उपयोग करने की अधिक संभावना है।

यह एक साइटोजेनेटिक प्रक्रिया है जो संख्यात्मक और संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाता है। प्रतिदीप्ति-चिह्नित डीएनए जांच मार्कर के रूप में उपयोग की जाती है। वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान खराब है। प्रभावित लोगों में से लगभग एक तिहाई अपने जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। लड़कियों के लिए पूर्वानुमान पुरुष रोगियों की तुलना में थोड़ा बेहतर है। उदाहरण के लिए, जीवन के पहले वर्ष जीवित रहने वाले रोगियों में से दो तिहाई महिलाएं हैं।

जटिलताओं

वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के कारण, वे प्रभावित कई विकृतियों और विकृतियों से पीड़ित हैं जो जीवन की गुणवत्ता और संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। एक नियम के रूप में, नाक बहुत चौड़ा है और जबड़ा अपेक्षाकृत छोटा है।

वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के कारण भोजन और तरल पदार्थों की खपत को और अधिक कठिन बना दिया जा सकता है। इसलिए, विशेष रूप से बच्चों के साथ, बदमाशी या छेड़ना भी होता है, जिससे रोगी अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। माता-पिता और रिश्तेदार भी अक्सर इन शिकायतों से प्रभावित होते हैं।

सिंड्रोम भी लगातार स्ट्रैबिस्मस और संभवतः अन्य दृश्य समस्याओं की ओर जाता है। हृदय के विकार या यहां तक ​​कि हृदय वाल्व दोष भी हैं, जो संबंधित व्यक्ति के लिए घातक हो सकते हैं। कुछ रोगियों में डुप्लिकेट अंगूठा भी होता है।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम का आमतौर पर विशुद्ध रूप से लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है, ताकि बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक न हो। क्या सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा में कमी का कारण होगा, आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

आमतौर पर, चिकित्सा कर्मचारियों की देखरेख और संगत के तहत प्रसव होता है। जन्म के तुरंत बाद, प्रसूति दल के सदस्य स्वचालित रूप से और स्वतंत्र रूप से नवजात बच्चे के स्वास्थ्य की जांच करते हैं। स्वास्थ्य में पहली अनियमितताएं और असामान्यताएं प्रलेखित हैं। तीव्र मामलों में, इस स्तर पर पहले हस्तक्षेप किए जाते हैं। इसके बाद लक्षणों को स्पष्ट करने के लिए चिकित्सीय परीक्षण किए जाएंगे।

अंततः, इस बीमारी का निदान जीवन के पहले दिनों या हफ्तों के भीतर होता है, क्योंकि यह गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का मामला है। इस कारण से, बच्चे के माता-पिता या रिश्तेदारों को स्वतंत्र रूप से कार्रवाई करने की आवश्यकता नहीं है। वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम पहले से ही जन्म के दौरान ऑप्टिकल अनियमितताओं के कारण दिखाता है जिन्हें कार्रवाई की आवश्यकता होती है।

हालांकि, अगर असामान्यताएं किसी का ध्यान नहीं जाती हैं, तो स्वास्थ्य की स्थिति में असामान्यताएं नवीनतम कुछ हफ्तों के भीतर दिखाई देंगी। माता-पिता को अपने बच्चे के साथ डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, अगर उन्हें चेहरे के क्षेत्र में दृश्य परिवर्तन दिखाई देते हैं या अगर आंख की स्थिति प्राकृतिक स्थिति के अनुरूप नहीं है। दिल की लय के विकार या अंगों की विकृति को मौजूदा बीमारी के संकेत माना जाता है। डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक है क्योंकि नवजात बच्चे को प्रारंभिक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

अब तक, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम लाइलाज है। इसका मतलब यह है कि कोई कारण उपचार उपलब्ध नहीं हैं। लक्षणों का उपचार संभव है। हालांकि, उनमें से सभी को संतोषजनक तरीके से नहीं माना जा सकता है। विशेष रूप से, रोगी के कम वजन के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए शुरुआत में एक उच्च-कैलोरी आहार का आदेश दिया जाता है। मोटर विकास का समर्थन करने के लिए फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

रोगियों में कुछ विकृतियों को शल्य चिकित्सा से ठीक किया जा सकता है, उदाहरण के लिए उंगलियों या पैर की उंगलियों को दोगुना करना। चिकित्सक आमतौर पर मिर्गी जैसे लक्षणों के लिए दवा देता है।इस संदर्भ में, वैल्प्रोइक एसिड या पोटेशियम ब्रोमाइड का प्रशासन सबसे अधिक बार संकेत दिया जाता है। रोगी के मानसिक विकास को चिकित्सीय चरणों द्वारा समर्थित किया जाता है। अन्य बातों के अलावा, भाषण चिकित्सक इस उद्देश्य को पूरा कर सकते हैं। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य विशेष रूप से जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

बच्चे, लेकिन माता-पिता भी आदर्श रूप से चिकित्सा के हिस्से के रूप में गहन देखभाल प्राप्त करते हैं। यदि आवश्यक हो, तो एक मनोचिकित्सक माता-पिता के लिए उपलब्ध है। हालांकि वर्तमान में कोई कारण उपचार नहीं हैं, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम भविष्य में इलाज योग्य हो सकता है। उदाहरण के लिए, चिकित्सा अनुसंधान वर्तमान में दोषपूर्ण जीन के आदान-प्रदान पर काम कर रहा है, जो भविष्य में गुणसूत्र चार के प्रारंभिक आदान-प्रदान के माध्यम से विकृति परिसर को कम कर सकता है।

निवारण

किसी भी अन्य गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तरह, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। माता-पिता, जो पहले से ही कुरूपता के साथ एक बच्चे को जन्म दे चुके हैं, हालांकि, भविष्य में होने वाली संतानों के लिए इस बीमारी की संभावना का आकलन किया जा सकता है और यदि आवश्यक हो तो पुनरावृत्ति को रोक सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम और केवल बहुत ही सीमित उपाय हैं जो प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए उपलब्ध हैं। इसलिए, आपको इस बीमारी से जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और उपचार शुरू करना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई जटिलताएं या अन्य शिकायतें न हों।

इसलिए, इस बीमारी का प्रारंभिक निदान और बाद में उपचार इस बीमारी का मुख्य फोकस है। चूंकि वुल्फ-हिर्शकॉर्न सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो बीमारी को वंशजों में आवर्ती होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा किया जाना चाहिए।

एक नियम के रूप में, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से प्रभावित लोग फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं। यह कुछ लक्षणों को कम कर सकता है। इसके अलावा, रोजमर्रा की जिंदगी में आपके अपने परिवार का समर्थन बहुत महत्वपूर्ण है।

कभी-कभी यह अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव को भी रोक या सीमित कर सकता है। यह अक्सर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क करने के लिए भी उपयोगी होता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर इस बीमारी से कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार को बीमार व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों द्वारा कई सामान्य उपायों के साथ समर्थित किया जा सकता है।

एक अनुकूलित आहार का वजन कम किया जा रहा है। प्रभावित बच्चों को उच्च ऊर्जा वाले आहार की आवश्यकता होती है, जिसे भोजन की खुराक के साथ पूरक करना पड़ सकता है। विभिन्न शारीरिक विकृतियों का उपचार फिजियोथेरेपी, स्पीच थेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के माध्यम से किया जाता है। फिजियोथेरेपी, बोलने और आंदोलन अभ्यास घर पर किया जा सकता है। मिर्गी के दौरे की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को बुलाया जाना चाहिए। यदि उपलब्ध है, तो रोगी को वैल्प्रोइक एसिड जैसी आपातकालीन दवा दी जाएगी। वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम के लिए दीर्घकालिक उपचार की आवश्यकता होती है, जिसे जिम्मेदार बाल रोग विशेषज्ञ के साथ मिलकर योजनाबद्ध तरीके से किया जाता है।

डॉक्टर की नियुक्तियों और सर्जिकल हस्तक्षेपों के आयोजन के अलावा, बच्चे को एक विशेष बालवाड़ी में पंजीकृत होना चाहिए। डॉक्टर इसके लिए आवश्यक संपर्क बिंदु प्रदान करता है। जो बच्चे पहले से थोड़े बड़े हैं, उनकी बीमारी के बारे में सूचित किया जा सकता है। यह उम्र-उपयुक्त पढ़ने का उपयोग करने के लिए अनुशंसित है। सबसे अच्छा, उपचार करने वाला बाल रोग विशेषज्ञ भी मौजूद है और बच्चे के किसी भी प्रश्न का उत्तर दे सकता है। वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के उपचार के दौरान जिम्मेदार डॉक्टरों के साथ निकट सहयोग भी आवश्यक है।