लेह सिंड्रोम

पर लेह सिंड्रोम यह एक वंशानुगत बीमारी है। यह माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में से एक है।

लेह सिंड्रोम क्या है?

जैसा लेह सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा चयापचय का विघटन होता है। इस बीमारी के नाम भी हैं लेह की बीमारी, लेह की बीमारी तथा सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमेलेओपैथी.

Leigh Syndrome का नाम ब्रिटिश मनोचिकित्सक और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट Archibald Denis Leigh के पास वापस चला गया। उन्होंने 1951 में पहली बार इस बीमारी का उल्लेख किया। उन्होंने एक छह साल के लड़के का वर्णन किया, जो विकास संबंधी विकारों से पीड़ित था, जो तेजी से आगे बढ़ रहा था। इसलिए लड़का छह महीने के भीतर मर गया। उनके मस्तिष्क में केशिकाओं और व्यापक परिगलन में वृद्धि का सबूत था। लेह की बीमारी आमतौर पर शिशुओं या बच्चों में शुरू होती है। दूसरी ओर, वयस्क रूप बहुत दुर्लभ हैं।

का कारण बनता है

लेह की बीमारी माइटोकॉन्ड्रियल चयापचय के विकार के कारण होती है। यह ऊर्जा पैदा करने और प्रदान करने के लिए क्षेत्र की चिंता करता है। श्वसन श्रृंखला क्षेत्र परिसर I से IV तक के विभिन्न दोष संभव हैं। ग्लाइकोलाइसिस के माध्यम से ऊर्जा के आपूर्तिकर्ता के रूप में श्वसन श्रृंखला को एटीपी (एडेनोसिन ट्राइफोसेट) प्राप्त होता है। इसके अलावा, साइट्रिक एसिड चक्र में दोष हो सकते हैं।

MtDNA के भीतर होने वाले विक्षेप अक्सर विकारों के लिए जिम्मेदार होते हैं। कभी-कभी जटिल द्वितीय, बायोटिनिडेस या माइटोकॉन्ड्रियल एटीपीस बिंदु म्यूटेशन से प्रभावित होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के भीतर परिवर्तन मातृ पक्ष पर विरासत के माध्यम से होते हैं। मादा के अंडे को निषेचित करते समय, पुरुष शुक्राणु अपने mtDNA को युग्मनज में नहीं लाता है। जीन जो एनडीएनए में एन्कोड किए गए हैं वे ज्यादातर मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी की घटना 10,000 में 1 और 1.5 के बीच होती है। लेह सिंड्रोम दुर्लभ माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में से एक है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में वंशानुगत बीमारी अधिक आम है। इस तथ्य को उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। वे कुछ परिवारों में अधिक बार होते हैं। यदि परिवार के किसी सदस्य के पास पहले से ही लेह का सिंड्रोम है, तो बीमारी की आवृत्ति एक वंशानुक्रम के साथ 33 प्रतिशत अधिक व्यापक है जो कि ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होती है। वहाँ आवृत्ति 25 प्रतिशत है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सभी पीड़ित लगभग 70 से 80 प्रतिशत लीज़ सिंड्रोम के क्लासिक रूप से प्रभावित होते हैं। यह बीमारी शिशुओं या बच्चों में उनके साथ शुरू होती है, जबकि उनका विकास पहले से सामान्य रूप से होता है। पहले लक्षण जीवन के 3 महीने से लेकर 2 वें वर्ष तक की अवधि में दिखाई देते हैं और यह कपटी, उपशम या तीव्र दिखाई दे सकते हैं। लगभग 75 प्रतिशत में, लक्षण कपटी होते हैं।

जो लक्षण दिखाई देते हैं, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि मस्तिष्क किस क्षेत्र से प्रभावित है। इससे मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों में पेरेसिस, मिर्गी के दौरे, निगलने में कठिनाई, उल्टी, हाइपोटेंशन और विलंबित विकास हो सकता है। इसके अलावा, आंख के लक्षण जैसे आंख की मांसपेशियों का लकवा, निस्टागमस और श्वास संबंधी विकार हैं। सभी प्रभावित बच्चों में से लगभग 37 प्रतिशत बच्चों की बौद्धिक विकलांगता भी है।

मिर्गी के दौरे के कारण गंभीर स्थितियों का खतरा होता है। सभी बच्चों में से लगभग 55 प्रतिशत गरीब भूख और पोषण संबंधी समस्याओं से भी पीड़ित हैं। वंशानुगत बीमारी का एक और विशिष्ट लक्षण शारीरिक विकास की कमी है। हृदय संबंधी विकार जैसे हृदय की अपर्याप्तता, बहरापन, गुर्दे में परिवर्तन, हार्मोनल विकार और संवेदनशीलता विकार भी संभव हैं। गंभीर जटिलताओं के लिए यह असामान्य नहीं है कि बच्चे की मृत्यु हो जाए।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लेह सिंड्रोम का निदान इसके लक्षणों और बच्चे के परिवार के एक चिकित्सा इतिहास द्वारा किया जा सकता है। साइकोमोटर विकास संबंधी विकारों के लिए लेह की बीमारी के लिए यह असामान्य नहीं है। आगे के नैदानिक ​​विकल्पों में पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्स, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरटी) और एक काठ पंचर का परीक्षण करके न्यूरोलॉजिकल स्थिति का निर्धारण करना शामिल है, जिसके दौरान मस्तिष्क द्रव (शराब) की जांच की जाती है।

रैग्ड लाल तंतुओं का पता लगाने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी की जा सकती है। एक नियम के रूप में, लेह सिंड्रोम रोग का एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम लेता है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर कुछ वर्षों के बाद मर जाते हैं, जो ज्यादातर श्वसन विनियमन विकारों के कारण होता है। रोग किशोर या वयस्क होने पर रोग का निदान अधिक अनुकूल है।

दवा को उम्मीद है कि भविष्य में सीरोलिमस के उपयोग के माध्यम से खतरनाक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी को रोकने में सक्षम होगा, जो जीवित रहने के समय पर सकारात्मक प्रभाव डालेगा।

जटिलताओं

लेह सिंड्रोम विभिन्न शिकायतों की ओर जाता है जो प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम करते हैं और सीमित करते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी सिंड्रोम के कारण अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। विशेष रूप से बच्चों में विकास में एक मजबूत देरी है। रोगी स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी और मिरगी के दौरे से पीड़ित हैं।

ये दर्द से भी जुड़े हो सकते हैं। इसके अलावा, निगलने में कठिनाई होती है, ताकि प्रभावित लोग अब सामान्य तरीके से भोजन और तरल पदार्थ नहीं ले सकें। इस तरह जीवन की गुणवत्ता काफी हद तक प्रतिबंधित है। इसी तरह, भूख न लगना और इसके अलावा कार्डियक अपर्याप्तता है, जिससे कि सबसे खराब स्थिति में मरीज की मौत कार्डियक डेथ से हो सकती है।

लेह सिंड्रोम का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, जो प्रभावित होते हैं वे अपने पूरे जीवन के लिए उपचारों पर निर्भर होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक सहनीय बना सकते हैं। माता-पिता, भी, अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं, क्योंकि वे अक्सर अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं। लेह सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि लेह सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और खुद को ठीक नहीं करता है, इसलिए हमेशा डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो लेह सिंड्रोम मौत का कारण बन सकता है। एक डॉक्टर को देखा जाना चाहिए कि क्या लेह सिंड्रोम वाले व्यक्ति की मांसपेशियों में कमजोरी या सामान्य कमजोरी है। मिर्गी के दौरे या निगलने में कठिनाई भी सिंड्रोम का संकेत दे सकती है।

श्वसन संबंधी विकार या बौद्धिक विकलांगता भी संकेत हो सकते हैं। यदि ये लक्षण बचपन में होते हैं, तो डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए। दिल की समस्याएं या बहरापन भी लेह सिंड्रोम का संकेत देता है। ये गंभीर जटिलताओं में विकसित हो सकते हैं जिससे रोगी की मृत्यु हो सकती है।

लेह सिंड्रोम के लिए एक प्रारंभिक परीक्षा एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा की जा सकती है। आगे का उपचार सटीक लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है।

थेरेपी और उपचार

लेह सिंड्रोम का एक कारण उपचार अभी तक हासिल नहीं किया गया है। अलग-अलग चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं जिनसे आप यू। ए। एंटीऑक्सिडेंट या इलेक्ट्रॉन ट्रांसपोर्टर्स का प्रशासन, विटामिन बी 1 (थियामिन) जैसे कॉफैक्टर्स के साथ अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि की उत्तेजना, ऊर्जा भंडारण पूल की पुनःपूर्ति, एक केटोजेनिक आहार, विषाक्त चयापचय की कमी या द्वितीयक कमी के मामले में पूरकता।

जिस तरह से चयापचय के माइटोकॉन्ड्रियल विकार का इलाज किया जाता है वह अंततः संबंधित निदान पर निर्भर करता है, जो व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। इसके लिए आमतौर पर जटिल आणविक आनुवंशिक और जैव रासायनिक विश्लेषण की आवश्यकता होती है। इसलिए सबसे आशाजनक विकल्पों की सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए। यदि एक पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज दोष है, तो एक केटोजेनिक आहार जिसमें केवल कुछ कार्बोहाइड्रेट के साथ उच्च वसा सामग्री होती है, को आशाजनक माना जाता है। सोडियम कार्बोनेट के उपयोग से एसिडोसिस को प्रभावित किया जा सकता है।

बरामदगी का इलाज करने के लिए विशेष दवाएं दी जाती हैं। हालांकि, कुछ दवाएं जैसे वैल्प्रोएट या टेट्रासाइक्लिन प्रतिकूल हैं और इसलिए इससे बचा जाना चाहिए। आगे चिकित्सीय उपाय जैसे कि व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी या स्पीच थेरेपी लक्षणों को कम करने के लिए उपलब्ध हैं। इसके अलावा, दवा आगे समझदार उपचार उपायों पर शोध कर रही है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

लेह सिंड्रोम में अपेक्षाकृत खराब रोग का निदान होता है। प्रभावित बच्चों की जीवन प्रत्याशा केवल कुछ साल है। आधुनिक चिकित्सा पद्धतियों के साथ लक्षणों को कम किया जा सकता है, लेकिन बीमारी के पाठ्यक्रम को धीमा नहीं किया जा सकता है। सटीक रोग का निदान लेह की बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। रोगी की सामान्य स्थिति भी एक महत्वपूर्ण कारक है।

चिकित्सक अपने निदान और रोग निदान में सभी प्रासंगिक जानकारी शामिल करेगा। इस बात पर निर्भर करता है कि क्या और कौन सी जटिलताएँ होती हैं, रोग बढ़ने पर रोग का निदान या बिगड़ सकता है। एक नियम के रूप में, जिम्मेदार चिकित्सक अंतिम निदान नहीं देंगे, लेकिन केवल एक व्यापक अवधि देंगे।

लेह सिंड्रोम एक घातक बीमारी है जो रोगियों के लिए काफी परेशानी से जुड़ी है। यह माता-पिता को भी प्रभावित करता है, जो कभी-कभी बच्चे की बीमारी से गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं। बच्चे के मरने के बाद, माता-पिता को दु: ख के साथ आने में मदद करने के लिए चिकित्सा शुरू करनी चाहिए। प्रभावित लोगों के लिए अच्छी जीवन प्रत्याशा नहीं है।पेशेवर मार्गदर्शन में रिश्तेदार बच्चे की बीमारी पर काबू पा सकते हैं और कई मामलों में माताएँ फिर से गर्भवती हो सकती हैं।

निवारण

लेह की बीमारी एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है। इस वजह से, सिंड्रोम के खिलाफ कोई सार्थक निवारक उपाय नहीं हैं।

चिंता

लेह सिंड्रोम के साथ, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं, क्योंकि यह बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है जिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति को रोग के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए, ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न हो, क्योंकि यह बीमारी खुद को ठीक नहीं कर सकती है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श आपके वंशजों में लेह के सिंड्रोम की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, लेईग सिंड्रोम के लक्षणों को दवाओं और विभिन्न पूरक आहारों को लेने से अपेक्षाकृत राहत मिल सकती है। प्रभावित व्यक्ति को हमेशा दवा नियमित रूप से लेनी चाहिए और सही खुराक सुनिश्चित करनी चाहिए।

यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है, तो पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक स्वस्थ और विविध आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली भी रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश अभी भी फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं, हालांकि कई अभ्यास आपके अपने घर में किए जा सकते हैं। आमतौर पर सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

विशिष्ट उपचार की अनुपस्थिति में जो न्यूरोलॉजिकल स्थिति को ठीक करने में मदद कर सकते हैं, प्रभावित लोगों के पास अभी भी स्व-सहायता के लिए कुछ विकल्प हैं। ये गंभीर शारीरिक और मानसिक सीमाओं के कारण आपके रोजमर्रा के जीवन में आने वाली कमियों को कम करने में मदद कर सकते हैं।

जैसा कि कुछ उपचारों ने व्यक्तिगत मामलों में दिखाया है, विशेष रूप से कम कार्बोहाइड्रेट वाले भोजन में परिवर्तन से लैक्टिक एसिड की एकाग्रता और रक्त में पीएच मान में गिरावट को कम किया जा सकता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मुख्य रूप से सब्जियों और डेयरी उत्पादों को दैनिक मेनू पर होना चाहिए ताकि लक्षणों को कम किया जा सके और स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति में थोड़ा सुधार हो सके। विटामिन बी 1 (थायमिन) और बी 2 (राइबोफ्लेविन) की भी सिफारिश की जाती है। अत्यधिक शर्करा वाले खाद्य पदार्थों से बचा जाना चाहिए।

प्रभावित लोगों के लिए, व्यावसायिक चिकित्सा उपाय उनके लक्षणों को कम करने का वादा करते हैं। उपचार का उद्देश्य रोजमर्रा की जिंदगी में अधिकतम स्वतंत्रता बनाए रखना है। चूंकि प्रभावित होने वाले लोगों में आमतौर पर न केवल शारीरिक सीमाएं होती हैं, बल्कि संचार की कमी भी होती है, भाषण चिकित्सक की यात्रा रोजमर्रा की जिंदगी में एक महत्वपूर्ण सहायता साबित हो सकती है। यहां, संभावित प्रशिक्षण घाटे और भाषा संबंधी विकार लक्षित प्रशिक्षण के माध्यम से कम किए जाते हैं और यथासंभव सर्वोत्तम मुआवजा दिया जाता है। यह लेह सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को रोजमर्रा की जिंदगी में सामाजिक भागीदारी को अधिक से अधिक विकसित करने और सुरक्षित करने में सक्षम बनाता है। फिजियोथेरेप्यूटिक ऑफ़र का उपयोग व्यक्तियों को उनकी सामान्य गतिशीलता और कार्यक्षमता में सुधार करने में मदद करता है।