Lissencephaly

मस्तिष्क का एक गंभीर विकासात्मक विकार है Lissencephaly आज नहीं है। लक्षणों से राहत के लिए मुख्य चिकित्सीय चरण हैं।

लिसेन्सेफली क्या है?

एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) या सीटी (गणना टोमोग्राफी) जैसे इमेजिंग प्रक्रियाओं द्वारा एक निदान के संदेह की पुष्टि की जा सकती है।
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Lissencephaly मस्तिष्क की विकृति है। लिसेंफली का नाम ग्रीक शब्दों से लिया गया है, जो 'सुचारू' (लिसोस) और 'ब्रेन' (एन्सेफेलॉन) है।

लिसेन्सेफली के संदर्भ में, एक प्रभावित व्यक्ति में मस्तिष्क के संकल्प पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। लिसेनसेफली में मस्तिष्क के संकल्पों का एक पूरी तरह से लापता गठन भी चिकित्सा में तथाकथित एगिरिया के रूप में संदर्भित किया जाता है; यह पूरी तरह से चिकनी मस्तिष्क की सतह द्वारा अन्य चीजों के बीच की विशेषता है। यदि मस्तिष्क के केवल कुछ ही संकल्प लिस्सेफली के संदर्भ में मौजूद हैं, तो इसे पचीजेरिया कहा जाता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों में लिस्सेफाली गंभीर रूप से अक्षमता की ओर ले जाती है।

लिसेनसेफली मस्तिष्क का एक विकासात्मक विकार है जो अपेक्षाकृत कम होने की संभावना नहीं है; विशेषज्ञ 1: 20,000 और 1: 100,000 के बीच संभावनाओं को कहते हैं। लड़के और लड़कियां लगभग समान रूप से प्रभावित होते हैं।

का कारण बनता है

एक का कारण Lissencephaly एक तथाकथित माइग्रेशन डिसऑर्डर (जिसे माइग्रेशन डिसऑर्डर के रूप में भी जाना जाता है) एक भ्रूण में मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि मस्तिष्क के विकास के दौरान, लिसेनसेफली में, तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क तक पहुंचने में असमर्थ हैं। इसका मतलब यह है कि सेरेब्रम (यानी ऊपरवाला मस्तिष्क की परत) में कनेक्शन केवल एक बहुत ही सीमित सीमा तक बन सकते हैं।

एक भ्रूण में लिसेन्सेफली का विकास आमतौर पर वंशानुगत होता है: लिसेनसेफली वाले बच्चों की आनुवंशिक सामग्री आमतौर पर कई जीनों (जिसे म्यूटेशन भी कहा जाता है) में परिवर्तन या दोष दिखाती है। इस तरह के उत्परिवर्तन या तो अनायास विकसित हो सकते हैं या उन्हें माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।

आनुवांशिक दोषों का ऐसा वंशानुक्रम, लिसेनसेफली के कारण के रूप में, ऑटोसोमल रिसेसिव है। अन्य बातों के अलावा, इसका मतलब है कि भ्रूण को पारित करने के लिए दोनों माता-पिता के आनुवंशिक मेकअप में एक समान परिवर्तन होना चाहिए; यदि केवल एक माता-पिता का जीन प्रभावित होता है, तो दूसरे माता-पिता का स्वस्थ जीन उसके कार्य को संभालता है।

अगर लिसेनसेफली के पीछे कोई वंशानुगत कारक नहीं हैं, तो मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, अजन्मे बच्चे में विभिन्न वायरल संक्रमणों द्वारा। विषाक्तता या संचार संबंधी विकारों के कारण भी लिस्सेन्फेले हो सकता है, जो एक अजन्मे बच्चे में गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान मस्तिष्क को ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी हो सकती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Lissencephaly विभिन्न प्रकार के लक्षणों और बीमारियों का कारण बन सकता है। आमतौर पर, प्रभावित बच्चे शैशवावस्था के बाद विकसित होना बंद कर देते हैं और स्वयं चलने, बोलने या अपनी देखभाल करने में असमर्थ हो जाते हैं। यह अन्य लक्षणों के साथ है, जैसे कि श्रवण और दृष्टि विकार, मिरगी के दौरे और आक्षेप।

कठिनाइयों को निगलने के परिणामस्वरूप, भोजन के अवशेष भोजन के दौरान वायुमार्ग में मिल सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप निमोनिया हो सकता है। गले में खराश, गले में खराश और नाराज़गी जैसे लक्षण भी होते हैं। अलग-अलग मामलों में, लिसेंसेफली के रोगियों में एक पानी का सिर होता है। नवजात बच्चों में भी अक्सर कम, ऊपर की ओर इशारा करने वाली नाक और जन्म के समय कम वजन होता है। अगर लिसेंफली एक सिंड्रोम का हिस्सा है, तो आमतौर पर अन्य लक्षण होते हैं।

उदाहरण के लिए, अलग-थलग lissencephaly में, फ्लेसीड मांसपेशियों और मांसपेशियों में ऐंठन का पता लगाया जा सकता है। वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम में, फांक होंठ और तालु और हाइड्रोसिफ़लस के साथ-साथ गंभीर मानसिक दुर्बलताएं होती हैं। जन्म के कुछ समय बाद, प्रभावित बच्चों को सांस लेने में कठिनाई होती है।

जन्म के तुरंत बाद लिस्फेन्फली के लक्षण दिखाई देते हैं और जीवन के पहले कुछ वर्षों में खराब हो जाते हैं। नवीनतम में दो साल की उम्र से, माता-पिता आमतौर पर गंभीर शिकायतों और जटिलताओं को अंततः निर्धारित करने से पहले विकासात्मक विकारों को देखते हैं। रोग के लक्षण जीवन भर के लिए बने रहते हैं और अभी तक इसका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एक संदिग्ध निदान Lissencephaly पहले से ही एक नवजात शिशु की बाहरी उपस्थिति और सुनवाई और दृष्टि विकार या मिरगी के दौरे जैसे विशिष्ट लक्षणों के कारण संभव हो सकता है। कभी-कभी, नवजात शिशुओं में लिसेनसेफली का पानी का सिर भी होता है।

एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी) या सीटी (कंप्यूटर भूगोल) जैसे इमेजिंग तरीकों से एक निदान की पुष्टि की जा सकती है। लिसेंसेफली में क्षतिग्रस्त आनुवंशिक सामग्री का पता रक्त परीक्षण द्वारा लगाया जा सकता है।

प्रीनेटल एमआरआई, अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस जैसी प्रक्रियाओं के माध्यम से लिसेनसेफली का प्रसवपूर्व निदान संभव है।

लिसेन्सेफली का कोर्स मौजूद मस्तिष्क के विकृति के प्रकार पर निर्भर करता है। अक्सर, लिसेन्सेफली वाले बच्चे शिशुओं के मानसिक विकास के चरण में रहते हैं और उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। उदाहरण के लिए, आमतौर पर लिसेन्सेफली वाले लोगों को आजीवन देखभाल और खिलाए जाने की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं

लिसेन्सेफली के परिणामस्वरूप, वे प्रभावित मस्तिष्क की विभिन्न विकृतियों और विकारों से पीड़ित होते हैं। इन विकारों का रोगी की समग्र स्थिति पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इससे गंभीर असुविधा और जटिलताएं हो सकती हैं। विशेष रूप से बच्चों में, लिस्सेफाली गंभीर विकास संबंधी विकारों की ओर जाता है और इस प्रकार वयस्कता में सीमाएं और परिणामी क्षति होती है।

वे प्रभावित श्रवण और दृष्टि समस्याओं से पीड़ित हैं। यह सीखने पर गंभीर प्रतिबंध भी हो सकता है। मिर्गी के दौरे के लिए लिसेनसेफली के लिए यह असामान्य नहीं है। मस्तिष्क में विकृति भी पक्षाघात और संवेदनशीलता के विभिन्न विकारों को जन्म दे सकती है। यह काफी हद तक रोगी के जीवन स्तर को सीमित करता है और कम करता है।

दुर्भाग्य से, लिसेन्सेफली के लक्षणों का इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, केवल रोगसूचक उपचार दिया जाता है। हालांकि, सभी शिकायतों को प्रतिबंधित नहीं किया जा सकता है ताकि बीमारी सकारात्मक रूप से आगे न बढ़े। एक नियम के रूप में, रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की सहायता पर अक्सर निर्भर नहीं होते हैं और उन्हें विभिन्न उपचारों की आवश्यकता होती है। माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद से पीड़ित हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बच्चे को भोजन निगलने में समस्या है या आम तौर पर खिला विकारों के लक्षण दिखाई देते हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। साँस लेने में कठिनाई और निमोनिया के लक्षणों को अस्पताल में स्पष्ट किया जाना चाहिए, क्योंकि इससे जीवन को खतरा हो सकता है। मिर्गी के दौरे और श्रवण या दृष्टि संबंधी विकारों की भी जांच और इलाज जल्दी से करवाना चाहिए। यदि वास्तव में लिस्सेफली कारण है, तो प्रारंभिक उपचार बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। इसके अलावा, डॉक्टरों और नर्सों का समर्थन माता-पिता के लिए एक बड़ी राहत है।

इसलिए, असामान्य लक्षणों या एक विशिष्ट संदेह की स्थिति में, परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ को बुलाया जाना चाहिए। डॉक्टर संदेह से परे बीमारी का निदान कर सकते हैं या इसे बाहर निकाल सकते हैं और उचित चिकित्सा शुरू कर सकते हैं। प्रभावित बच्चों को डॉक्टरों और फिजियोथेरेपिस्ट से आजीवन सहयोग की आवश्यकता होती है। बीमारों और उनके रिश्तेदारों पर बीमारी के मनोवैज्ञानिक प्रभावों को एक उपयुक्त चिकित्सा के संदर्भ में काम करना चाहिए। लिसेंसेफली के इलाज के लिए सही चिकित्सक एक न्यूरोलॉजिस्ट है। लक्षणों के आधार पर, नेत्र रोग विशेषज्ञ और आर्थोपेडिस्ट, दूसरों के बीच, चिकित्सा में शामिल हैं।

उपचार और चिकित्सा

एक उपचारात्मक चिकित्सा (यानी एक इलाज) Lissencephaly वर्तमान चिकित्सा स्थिति के अनुसार अभी तक संभव नहीं है। लिसेनसेफली के उपचार के कदमों में मुख्य रूप से लक्षणों को कम करना शामिल है। उदाहरण के लिए, लक्षित फिजियोथेरेपी और / या व्यक्तिगत व्यावसायिक चिकित्सा से मिलकर उपाय कर सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

लिसेनसेफली के रोग का निदान प्रतिकूल है। सभी प्रयासों और चिकित्सा प्रगति के बावजूद, मानव मस्तिष्क की विकृति आज तक ठीक नहीं की जा सकती है। रोगी में संकेंद्रण का अभाव है या वे गर्भ में प्रारंभिक विकास प्रक्रिया में पूरी तरह से विकसित नहीं थे। इस तथ्य को जन्म के बाद शोधकर्ताओं द्वारा बदला या ठीक नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, स्वास्थ्य की हानि आजीवन बनी रहती है।

डॉक्टर चिकित्सा लक्षणों के दौरान मौजूदा लक्षणों से राहत देने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। चूंकि बीमारी रिश्तेदारों पर बहुत अधिक बोझ डालती है, इसलिए इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए। सामाजिक और समझ का वातावरण जितना स्थिर होगा, मरीज का विकास उतना ही बेहतर होगा। प्रारंभिक व्यायाम कार्यक्रम समग्र स्थिति को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं। स्मृति गतिविधि के लक्षित प्रशिक्षण लेकिन फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार विधियों का भी उपयोग किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, रोगी जीवन के लिए दैनिक चिकित्सा देखभाल और दवा उपचार पर निर्भर होते हैं। स्वास्थ्य संबंधी विकारों के कारण गतिशीलता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। यदि स्व-सहायता के क्षेत्र में पेश की गई चिकित्सा के बाहर व्यायाम इकाइयाँ की जाती हैं, तो सुधार प्राप्त किए जाते हैं। रोग की गंभीरता के कारण, जीवन के दौरान सीकेला और अन्य स्वास्थ्य विकार संभव हैं।

निवारण

संभावनाएं, एक Lissencephaly एक नवजात शिशु में रोकथाम सीमित है। हालांकि, लिसेन्सेफली को रोकने के लिए, यह एक उपयोगी प्रसवपूर्व निदान (प्रसवपूर्व परीक्षा) करने के लिए उपयोगी हो सकता है, खासकर उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में।

चिकित्सा में, उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में उन महिलाओं की गर्भधारण शामिल है जो 35 वर्ष से अधिक उम्र की हैं और जिनके लिए परिवार की स्वास्थ्य समस्याएं ज्ञात हैं। यदि प्रसवपूर्व निदान के दौरान लिसेंसेफली का पता लगाया जाता है, तो गर्भपात के बारे में सलाह दी जा सकती है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों के पास मस्तिष्क रोगों के लिए बहुत कम या कोई अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। मस्तिष्क रोगों का हमेशा इलाज नहीं किया जा सकता है, ताकि इस तरह की बीमारी प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा कम हो सके। एक प्रारंभिक निदान का आमतौर पर इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और आगे की जटिलताओं या लक्षणों के और बिगड़ने को सीमित कर सकता है।

चूंकि मस्तिष्क की बीमारियां मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव, अवसाद या परिवर्तित व्यक्तित्व का कारण बन सकती हैं, इसलिए अधिकांश रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अपने परिवार और दोस्तों की सहायता और सहायता पर भी निर्भर हैं। यह विशेष रूप से सच है जब कुछ शरीर के कार्य मस्तिष्क के रोगों द्वारा प्रतिबंधित होते हैं। अनुवर्ती का आगे का पाठ्यक्रम रोग की सटीक गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता के लिए संभावनाएं लिसेन्सेफली के साथ बहुत सीमित हैं। सभी प्रयासों के बावजूद, बीमारी एक इलाज की अनुमति नहीं देती है। पर्यावरण और एक स्वस्थ जीवन शैली में सुधार पर ध्यान केंद्रित किया गया है।

रोगी और उनके रिश्तेदारों को बीमारी के कारण प्रतिबंधों के बावजूद जीवन-व्यवहार को बनाए रखना चाहिए। संयुक्त गतिविधियाँ और एक स्थिर सामाजिक वातावरण सहायक होते हैं। इसके अलावा, बहुत सारे विटामिन और फाइबर युक्त स्वस्थ आहार आंतरिक रक्षा प्रणाली के लिए फायदेमंद है। संतुलित भोजन के सेवन से सामान्य सेहत बढ़ती है और आगे होने वाली बीमारियों की संभावना कम हो जाती है। शराब या निकोटीन जैसे उत्तेजक पदार्थों के सेवन से बचना चाहिए। ताजा हवा में पर्याप्त व्यायाम और समय बिताना भी जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देता है। पर्याप्त और आरामदायक नींद सुनिश्चित करने के लिए, नींद की स्थिति का अनुकूलन करना आवश्यक है। मानव शरीर की पुनर्जनन प्रक्रियाएं बिना किसी रुकावट के पर्याप्त पुनर्प्राप्ति चरणों पर निर्भर हैं। इसलिए, नींद वाले पैड, तापमान, रात की नींद की लंबाई और परिवेशी शोर रोगी की जरूरतों के अनुरूप होना चाहिए।

राष्ट्रव्यापी कई स्वयं सहायता समूह हैं जिनमें बीमार लोग और रिश्तेदार विचारों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। मदद, रोज़मर्रा की ज़िंदगी और भावनात्मक समर्थन के लिए सुझाव दिए गए हैं। इंटरनेट पर मंचों के माध्यम से डिजिटल एक्सचेंज की संभावना भी है।