लाइसोसोमल भंडारण रोग

कुल 45 अलग-अलग हैं लाइसोसोमल भंडारण रोग, जो जन्मजात चयापचय रोगों के एक विषम समूह हैं। जो लोग इनमें से किसी भी बीमारी से पीड़ित हैं, उनमें आनुवांशिक दोष है। सभी भंडारण रोगों में एक चीज समान है: एक निश्चित एंजाइम या तो अनुपस्थित है या केवल आंशिक रूप से कार्यात्मक है।

लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी क्या है?

ये जन्मजात भंडारण रोग दुर्लभ हैं, क्योंकि 10,000 लोगों में से पांच से कम लोग प्रभावित हैं। विभिन्न रोगों का एक बहुत अलग कोर्स है, और लक्षण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं।

के सबसे प्रसिद्ध रूप लाइसोसोमल भंडारण रोग फेब्री रोग, गौचर रोग, पोम्पे रोग और म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस (MPS) हैं। उन्हें अक्सर "चिकित्सा के अनाथ" के रूप में संदर्भित किया जाता है क्योंकि एक विशिष्ट निदान और उपयुक्त चिकित्सा का मार्ग बहुत लंबा हो सकता है। कभी-कभी इससे प्रभावित लोगों को यह पता लगाने में वर्षों लग सकते हैं कि उनके साथ क्या हो रहा है।

का कारण बनता है

लाइसोसोमल भंडारण रोगों को वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों की विशेषता है। रोगी में एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी होती है जो यह सुनिश्चित करता है कि चयापचय संतुलन सुचारू रूप से चलता रहे। कम स्पष्ट रूप में, यह एंजाइम कम से कम पर्याप्त मात्रा में मौजूद नहीं है।

एंजाइमों का कार्य प्रदूषकों और अपशिष्ट पदार्थों का निपटान करना है जो मानव जीव में चयापचय के माध्यम से लाइसोसोम के माध्यम से जमा होते हैं, या उन्हें इस तरह से फिर से संसाधित करने के लिए होते हैं ताकि लक्षण उत्पन्न न हों।

यदि कोई एंजाइम की कमी है, तो यह सुचारू रूप से कार्य निपटान चक्र की गारंटी नहीं है। हानिकारक पदार्थ कोशिकाओं में बस जाते हैं और चयापचय चक्र को बाधित करते हैं। प्रारंभिक चरण में, गड़बड़ी पर ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं होता है, केवल कुछ प्रतिबंध हैं। हालांकि, यदि यह चयापचय विकार एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप अनुपचारित रहता है, तो लक्षण कई गुना बढ़ जाते हैं क्योंकि कोशिकाएं बहुत बढ़ जाती हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सबसे खराब स्थिति में, ये चल जाते हैं। परिणाम हड्डियों, तंत्रिका तंत्र, प्लीहा, गुर्दे, मांसपेशियों या हृदय को नुकसान पहुंचाते हैं। कम या अनुपस्थित एंजाइम गतिविधि के कारण, फैब्री रोग कोशिकाओं में जमा होने के लिए वसा (ग्लोबोट्रायोसिलरैमाइड, जीबी 3) का कारण बनता है। ये अवांछित जमाव पैर की उंगलियों या उंगलियों में गंभीर दर्द, स्ट्रोक और किडनी को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यह नैदानिक ​​तस्वीर एक ही समय में विभिन्न प्रणालियों को प्रभावित करती है: रक्त वाहिकाएं, गुर्दे, हृदय और तंत्रिका तंत्र। ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिली गौचर रोग एंजाइम "बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज" के एक उत्परिवर्तन का कारण बनता है और कोशिकाओं के भीतर सब्सट्रेट के संचय की ओर जाता है, विशेष रूप से मैक्रोफेज (मैला कोशिकाओं) में जो रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टम से संबंधित होते हैं। रक्त की गिनती बदल जाती है, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए होते हैं, और हड्डियों को चोट पहुंचती है।

यह बीमारी प्रगतिशील है और ज्यादातर जातीय है, क्योंकि यह ज्यादातर मामलों में यहूदी वंश के लोगों में होती है। पोम्पे रोग को "एसिड माल्टेस की कमी" के रूप में भी जाना जाता है। नैदानिक ​​तस्वीर ग्लाइकोजेनेसिस प्रकार II के समूह से संबंधित है। प्रभावित व्यक्तियों में एंजाइम "अल्फा-1,4-ग्लूकोसिडेज़" (एसिड माल्टेज़) का अभाव है या यह पर्याप्त मात्रा में उपलब्ध नहीं है। मांसपेशियों में बिगड़ा हुआ ग्लाइकोजन टूटने के कारण, मरीज शुगर स्टोरेज के रूप में मांसपेशियों की कोशिकाओं के नष्ट होने से पीड़ित होते हैं।

Mucopolysaccharidosis प्रकार I (MPS), जिसे हंटर रोग के रूप में भी जाना जाता है, के विभिन्न नैदानिक ​​कारण हैं। हर्लर की बीमारी सबसे गंभीर रूप है और नैदानिक ​​रोगजनन के अंत में शीशी की बीमारी है। प्रगति के इन दो रूपों के बीच विभिन्न विशेषताओं के संक्रमण होते हैं। सबसे हड़ताली संपत्ति कार्बोहाइड्रेट के बिगड़ा हुआ टूटना है जो कोशिकाओं के लाइसोसोम में जमा होते हैं।

हंटर रोग के रोगियों को छोटे कद, बढ़े हुए प्लीहा और यकृत, सकल विशेषताएं, घनी हुई त्वचा, बढ़े हुए जीभ और सांस लेने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है। इसके अलावा, कंकाल को अक्सर श्रोणि, रीढ़, हाथ की हड्डियों और खोपड़ी के क्षेत्र में बदल दिया जाता है। अम्बिलिकल और [[वंक्षण हर्नियास] संभव हैं।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी में लक्षण या जटिलताएं बहुत देर से दिखाई देती हैं। इस वजह से, यह देर से निदान किया जाता है, जिससे अधिकांश मामलों में प्रारंभिक उपचार असंभव हो जाता है। उपचार के बिना, रोग की प्रगति के रूप में विभिन्न शिकायतें और आंतरिक अंगों को नुकसान होता है।

गुर्दे, यकृत और प्लीहा विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। इस बीमारी से हृदय भी प्रभावित हो सकता है, जिससे सबसे बुरी स्थिति में हृदय की मृत्यु हो सकती है। इसके अलावा, गुर्दे को नुकसान होता है और जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर पैर की उंगलियों या उंगलियों में दर्द से पीड़ित होते हैं। यदि इस बीमारी से मस्तिष्क क्षतिग्रस्त हो गया है तो पक्षाघात भी हो सकता है। यकृत और प्लीहा बढ़े जा सकते हैं और साथ ही गंभीर दर्द का कारण बन सकते हैं।

यह प्रभावित व्यक्ति की हड्डियों को भंगुर और दर्दनाक होने के लिए असामान्य नहीं है। इस बीमारी का इलाज मुश्किल साबित हो रहा है। कई मामलों में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। दवा के साथ उपचार में आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। हालांकि, बीमारी के एक सकारात्मक पाठ्यक्रम की गारंटी हर मामले में नहीं दी जा सकती है।

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आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बालों के झड़ने, संयुक्त समस्याओं और अंग विकार लाइसोसोमल स्टोरेज रोग के संभावित संकेत हैं। यदि लक्षण आवर्ती रहता है या बिना किसी कारण के अचानक प्रकट होता है, तो डॉक्टर से मिलने की सिफारिश की जाती है। यदि लक्षण पहले से निदान किए गए एंजाइम दोष या अन्य गंभीर बीमारी से संबंधित हैं, तो जिम्मेदार चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। एक अनुपचारित भंडारण रोग से मनोभ्रंश, बांझपन, न्यूरोपैथिस और अन्य जटिलताएं हो सकती हैं, जिनमें से कुछ जीवन के लिए खतरा हैं। इसलिए, सभी कल्पनीय लक्षणों की जांच की जानी चाहिए, भले ही कोई विशेष संदेह न हो।

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग के लक्षण चरणों में दिखाई दे सकते हैं या इनका विकास हो सकता है, लेकिन हमेशा परीक्षा और उपचार की आवश्यकता होती है। प्रभावित लोगों को अपने परिवार के डॉक्टर या एक चिकित्सक से सीधे बात करने के लिए सबसे अच्छा है। वास्तविक चिकित्सा आमतौर पर आंतरिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में होती है, हालांकि लक्षणों के आधार पर फिजियोथेरेपी या मनोचिकित्सा को जोड़ा जा सकता है। विशेष रूप से, रोग के अक्सर नकारात्मक पाठ्यक्रम के कारण चिकित्सीय उपायों का संकेत दिया जाता है।

थेरेपी और उपचार

एक पर्याप्त निदान कितनी जल्दी किया जाता है, इस पर निर्भर करते हुए, इन वंशानुगत बीमारियों को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ बहुत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोगों को बहुत कम शिकायतें हों और इस प्रकार जीवन की बेहतर गुणवत्ता हो। इस प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग नैदानिक ​​तस्वीर के अनुसार किया जाता है।

जो लोग गौचर की बीमारी से पीड़ित हैं उनमें "एंजाइम gluc-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज" का अभाव होता है, जो कि रोगी के शरीर में जैविक रूप से उत्पन्न होता है और संक्रमित होता है। लाइसोसोम कुशलता से कार्य करते हैं और पदार्थों को अपने तत्काल वातावरण से अवशोषित करने में सक्षम होते हैं। इस कारण से, कृत्रिम रूप से उपयोग किए गए एंजाइमों को इस तरह से संशोधित किया जाता है कि उन्हें लाइसोसोम को एक आदर्श तरीके से आपूर्ति की जा सके।

मैक्रोफेज (फैगोसाइट्स) कोशिकाओं में जमा हुए ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को तोड़ते हैं। इस चिकित्सा की तुलना मधुमेह मेलेटस के लिए इंसुलिन थेरेपी से की जा सकती है, इस अंतर के साथ कि यह एक लापता हार्मोन नहीं है, बल्कि एक एंजाइम है जिसकी आपूर्ति नहीं की जाती है। शरीर नियमित रूप से प्रदत्त कृत्रिम एंजाइम सहित सभी पदार्थों को तोड़ देता है।

पदार्थ के इस नियमित रूप से टूटने के कारण, रोगियों को अपने जीवन के अंत तक नियमित रूप से इस जलसेक चिकित्सा से गुजरना पड़ता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लक्षणात्मक रूप से कार्य नहीं करती है, लेकिन सीधे वंशानुगत बीमारी के कारण का मुकाबला करती है। डॉक्टर इस थेरेपी को कारण कहते हैं। उपर्युक्त सामान्य भंडारण रोगों के सभी चार के लिए चिकित्सा के सिद्धांतों का उपयोग किया जाना है।

पोम्पे के रोगियों का उपचार जलसेक चिकित्सा से भी किया जाता है। इस बीमारी में, गैर-मौजूद एंजाइम "एसिड अल्फ़ा ग्लूकोसिडेस" की आपूर्ति की जाती है और ग्लाइकोजन को तोड़ने में मदद करता है जो मांसपेशियों के लाइसोसोम में जमा हो गया है। "म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार I" के प्रकार वाले रोगियों में लाइसोसोमल एंजाइम "अल्फा-इडुरोनिडेस" मौजूद नहीं है या पर्याप्त मात्रा में मौजूद नहीं है। यह दुर्लभ भंडारण रोगों में से एक है जिसमें चीनी के अणु अंगों और ऊतकों में जमा होते हैं।

यदि प्रक्रिया सामान्य है, तो एंजाइम म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ देता है। चीनी अणु लंबे समय तक जंजीरदार होते हैं और हड्डियों, त्वचा, संयुक्त तरल पदार्थ और उपास्थि के लिए सहायक और संयोजी ऊतक के विकास में शामिल होते हैं। यदि एंजाइम की कमी के कारण गिरावट का सामान्य कोर्स परेशान है, तो अलग-अलग कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (जीएजी) जमा होते हैं। भविष्य की चिकित्सा विकल्प गोलियां लेने के उद्देश्य से हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

भंडारण रोग के लिए रोग का निदान खराब है। एक आनुवांशिक स्वभाव को स्वास्थ्य विकार का कारण पाया गया। कानूनी आवश्यकताएं चिकित्सकों और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी को बदलने से रोकती हैं। इस कारण से, रोग आजीवन बना रहता है और ठीक होने की कोई संभावना नहीं है।

उपस्थित चिकित्सक उत्पन्न होने वाले लक्षणों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो समय के साथ विभिन्न शिकायतें बढ़ेंगी। हड्डी प्रणाली क्षतिग्रस्त हो जाती है और अंगों की समस्याएं उत्पन्न होती हैं। सबसे खराब स्थिति में, आंतरिक अंग खराब हो जाएंगे और अंततः अंग विफल हो जाएगा। इससे संबंधित व्यक्ति को अकाल मृत्यु का खतरा है।

रोग की चुनौती निदान में निहित है। बड़ी संख्या में रोगियों में, उल्लेखनीय और दृढ़ता से अस्वीकार्य शिकायतें केवल जीवन में बाद में होती हैं। नतीजतन, आनुवंशिक विकार लंबे समय तक किसी का ध्यान नहीं रहता है और बीमारी का शुरुआती इलाज मुश्किल है। बाद में एक निदान किया जाता है, और अधिक प्रतिकूल है आगे का कोर्स। रोग के एक उन्नत चरण में, आंतरिक अंगों या जोड़ों को पहले से ही गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है और यदि रोग प्रतिकूल रूप से बढ़ता है, तो केवल एक दाता अंग प्रभावित व्यक्ति के जीवन को बचा सकता है। इसलिए प्रारंभिक उपचार एक बेहतर रोगनिदान के लिए आवश्यक है।

निवारण

चूंकि यह एक जन्मजात आनुवांशिक दोष है जो एक एंजाइम की अभिव्यक्ति को रोकता है, इसलिए इस बीमारी का रोकथाम नहीं किया जा सकता है। हालांकि, नवीनतम जेनेटिक इंजीनियरिंग उपलब्धियां इस क्षेत्र में एक दृष्टिकोण प्रदान कर सकती हैं।

चिंता

इस बीमारी के साथ, लोग कई जटिलताओं और बीमारियों से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, ये सभी प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं, ताकि निदान को बहुत जल्दी किया जाए। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, इस बीमारी का बेहतर कोर्स आमतौर पर होता है।

इस बीमारी की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है, ताकि एक सामान्य भविष्यवाणी अक्सर संभव न हो। वे प्रभावित आंतरिक अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाते हैं। यह मुख्य रूप से गुर्दे और हृदय को प्रभावित करता है, जिससे कि पहले कुछ दिनों में बच्चे की मृत्यु हो सकती है यदि लक्षण समय पर ठीक नहीं किए जाते हैं। शरीर के विभिन्न हिस्सों में वसा का जमाव भी होता है।

उंगलियां और पैर की उंगलियां विशेष रूप से प्रभावित होती हैं, जिससे संबंधित व्यक्ति के लिए सौंदर्यशास्त्र में काफी कमी आ सकती है। एक नियम के रूप में, गुर्दे और मस्तिष्क को नुकसान आगे के पाठ्यक्रम में होता है, जिससे संबंधित व्यक्ति इस क्षति के परिणामस्वरूप मर जाता है। माता-पिता और रिश्तेदार भी अक्सर बीमारी के कारण अवसाद या अन्य मानसिक विकारों से पीड़ित होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

लाइसोसोमल भंडारण रोगों को बहुत बार गहन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। अक्सर स्व-सहायता के लिए पर्याप्त अवसर नहीं होते हैं। प्रभावित बच्चों के माता-पिता अक्सर अपने घर के माहौल में गंभीर तनाव का अनुभव करते हैं क्योंकि उनके बच्चे को निरंतर देखभाल और ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

अलग-अलग भंडारण रोगों के नैदानिक ​​चित्र अलग-अलग हैं। दोनों आसान और बहुत कठिन रूप हैं। एक उदाहरण गौचर की बीमारी है। माता-पिता की मदद अक्सर गंभीर रूप से अक्षम बच्चे को खिलाने तक सीमित होती है। दूध के मामलों में, जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य हो सकती है। बहरहाल, संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक है। नियमित शारीरिक गतिविधि एक साथ होने वाली चिकित्सा है जिसे घर पर भी किया जा सकता है। इसके अलावा, एक संपूर्ण कैंसर स्क्रीनिंग परीक्षा की व्यवस्था की जानी चाहिए। माता-पिता से अपने बच्चे के साथ डॉक्टर के पास लगातार दौरे की आवश्यकता होती है। वही अन्य लाइसोसोमल भंडारण रोगों पर लागू होता है।

कुछ बीमारियों के मामले में, शारीरिक अक्षमताओं के अलावा, मानसिक कमजोरी भी हो सकती है, जिसे अभी भी विशेष समर्थन की आवश्यकता होती है। हंटर की बीमारी जैसे कुछ बीमारियों के मामूली रूपों में, शुरू में केवल कंकाल परिवर्तन होते हैं और चेहरे की अस्वस्थता होती है। यहां, हालांकि, प्रभावित रोगी अक्सर स्वतंत्र जीवन जीने में सक्षम होता है। हालांकि, दिल की विफलता या श्वसन रोगों जैसे संभावित जटिलताओं को बाहर करने के लिए लगातार चिकित्सा परीक्षाओं की भी आवश्यकता होती है। रोगी मनोवैज्ञानिक परामर्श के माध्यम से शारीरिक विकृतियों के कारण मनोवैज्ञानिक तनाव से निपट सकता है।