मोबीस सिंड्रोम

मोबीस सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम है जो आंखों की बग़ल और चेहरे के पक्षाघात को स्थानांतरित करने में असमर्थता की विशेषता है। इसका कारण भ्रूण के चरण में अवांछनीय विकास है, जिसके ट्रिगर को निर्णायक रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। एक मांसपेशी प्रत्यारोपण रोगियों को खुद को व्यक्त करने में मदद कर सकता है।

मोबियस सिंड्रोम क्या है?

मॉबियस सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक मास्क जैसा चेहरा पहनना पड़ता है क्योंकि उनके चेहरे की मांसपेशियां लकवाग्रस्त हो जाती हैं। इसलिए चेहरा अभिव्यक्तिहीन दिखाई देता है और पोषण संबंधी समस्याओं का कारण बनता है।
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मुख्य रूप से चेहरे की भागीदारी के साथ जन्मजात विकृति सिंड्रोम के समूह में विभिन्न बीमारियां शामिल हैं, जिसका कारण या तो आनुवंशिक सामग्री या भ्रूण के विकास में मांगा जाना है। यह इस बीमारी के समूह से एक बीमारी है मोबीस सिंड्रोम, जिसे पहली बार 1888 में वर्णित किया गया था। इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट पॉल जूलियस मोबियस है, जिसे सिंड्रोम का नाम विरासत में मिला।

दुर्लभ नैदानिक ​​तस्वीर के लिए मुख्य लक्षण चेहरे का पक्षाघात और आंखों के बग़ल में स्थानांतरित करने में असमर्थता है। इन लक्षणों के कारण, रोग को कभी-कभी ऑकुलोफेशियल पैरेसिस के रूप में जाना जाता है। जन्मजात बीमारी का सटीक प्रसार अभी तक ज्ञात नहीं है। अब तक, केवल 300 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।

यह संबंध अत्यधिक दुर्लभता की ओर इशारा करता है। कई रोगियों को इसकी दुर्लभता के कारण देर से निदान किया जाता है, हालांकि नवजात शिशु में सिंड्रोम स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। संभवतया ऐसे अपेक्षाकृत अधिक संख्या में अप्रकाशित मामले हैं जिनका जीवन के लिए निदान नहीं किया गया है।

का कारण बनता है

मोबीस सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में छिटपुट रूप से होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, एक पारिवारिक क्लस्टर देखा गया था, जो स्पष्ट रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पर आधारित है। लक्षणों के जटिल का कारण स्पष्ट रूप से छठे और सातवें कपाल नसों का अविकसित होना है। छठी कपाल तंत्रिका को उदर तंत्रिका के रूप में भी जाना जाता है। यह तंत्रिका आंखों के पार्श्व आंदोलन में शामिल है।

सातवीं कपाल तंत्रिका चेहरे की तंत्रिका है और चेहरे के भावों को नियंत्रित करती है। Möbius सिंड्रोम इस प्रकार एक भ्रूण अविकसितता से मेल खाता है, जिसके कारण अभी तक निर्णायक रूप से निर्धारित नहीं किए गए हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के मामले में, आनुवंशिक कारक शायद एक भूमिका निभाते हैं। हालांकि, अटकलें बताती हैं कि मस्तिष्क की जन्मपूर्व इस्किमिया भी अविकसितता का कारण बन सकती है। इस तरह के इस्केमिक छिटपुट मामलों में सभी से ऊपर की भूमिका निभाते हैं और गर्भावस्था के दौरान गर्भावस्था के आघात या मादक द्रव्यों के सेवन से उत्पन्न हो सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मॉबियस सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक मास्क जैसा चेहरा पहनना पड़ता है क्योंकि उनके चेहरे की मांसपेशियां लकवाग्रस्त हो जाती हैं। इसलिए चेहरा अभिव्यक्तिहीन दिखाई देता है और पोषण संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, मरीज अपनी मां के स्तन से मुश्किल से पी सकते हैं। जो प्रभावित होते हैं वे अपनी आँखों से वस्तुओं को आगे नहीं बढ़ा सकते हैं क्योंकि वे अपनी आँखों को बग़ल में स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं।

उनके चेहरे के भावों के कारण, मोबीस सिंड्रोम के मरीजों को अक्सर अक्खड़ या मंदबुद्धि माना जाता है। फिर भी, ज्यादातर मामलों में उनके पास एक सामान्य बुद्धि है। कुछ मामलों में मोबीस सिंड्रोम भी विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है। उंगलियां और पैर की उंगलियों या क्लब के पैरों को इस तरह प्रकट कर सकते हैं। धड़ की विकृतियाँ भी आम हैं।

अक्सर प्रभावित होने वाले लोग भी व्यंग्य करते हैं। व्यक्तिगत मामलों में, उनकी आँखें भी बेहद शुष्क होती हैं और इसलिए उनके लिए पलक झपकना मुश्किल हो जाता है। शुष्कता के कारण आंखों के द्वितीयक रोग बाद में हो सकते हैं। लक्षण भाषण की कठिनाइयों, निगलने में कठिनाई और छोड़ने जैसे लक्षणों से गोल होता है, जो अक्सर जीभ की विकृति के कारण होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मोबीस सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल है। यदि चिकित्सक सिंड्रोम के लक्षणों से परिचित है, तो आंख के निदान के बाद एक पहला संदेह उससे आगे निकल सकता है। चूंकि इस समूह से कई अन्य सिंड्रोम के साथ विकृति सिंड्रोम को भ्रमित किया जाना है, इसलिए गलत निदान आम हैं।

चूंकि सिंड्रोम में स्पष्ट रूप से पहचान योग्य आनुवंशिक कारण नहीं दिखता है, यहां तक ​​कि एक आणविक आनुवांशिक विश्लेषण भी संदिग्ध निदान की पुष्टि नहीं कर सकता है। इसका मतलब यह है कि डॉक्टर के पास निस्संदेह विश्वसनीय निदान के लिए शायद ही कोई संसाधन उपलब्ध हैं।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, मोबियस सिंड्रोम चेहरे में मांसपेशियों के पक्षाघात का कारण बनता है। चेहरा स्वयं बहुत कठोर दिखाई देता है और मरीज चेहरे के भावों की मदद से अपनी भावनाओं और अभिव्यक्तियों को व्यक्त नहीं कर पाते हैं। प्रभावित व्यक्ति का चेहरा बाहरी लोगों के लिए विचित्र या प्राकृतिक दिखाई दे सकता है।

इसी तरह, मोबीस सिंड्रोम वाले मरीज भोजन और तरल पदार्थों का सेवन करते समय शिकायतों से पीड़ित होते हैं और अक्सर मदद की जरूरत होती है। इसके अलावा, अब आंखों को बगल में ले जाना संभव नहीं है, ताकि संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में महत्वपूर्ण प्रतिबंध हों। रोगी के चेहरे की अभिव्यक्ति के लिए अप्राकृतिक रूप से माना जाना असामान्य नहीं है, जो सामाजिक कठिनाइयों का कारण बन सकता है और इस प्रकार संभवतः अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं।

मोबीस सिंड्रोम के कारण भाषण या निगलने में कठिनाई भी हो सकती है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम कर सकती है। आंखों का शुष्क और क्रॉस-आई होना असामान्य नहीं है। इस बीमारी का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। प्रभावित लोग मोबीस सिंड्रोम के कारण एक मांसपेशी प्रत्यारोपण पर निर्भर हैं। इसके अलावा, सामाजिक शिकायतें विशेष रूप से बच्चों में चिढ़ाने या बदमाशी का कारण बन सकती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि नवजात शिशुओं में दृश्य असामान्यताएं या दोष देखे जाते हैं, तो प्रसूति विशेषज्ञ कारण स्पष्ट करने के लिए प्रारंभिक परीक्षाएं शुरू करते हैं। उंगलियों या पैर की उंगलियों की अनुपस्थिति को श्रम प्रक्रिया के दौरान और तुरंत एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाएगी। जीभ की विकृति मोबीअस सिंड्रोम की विशेषता है और नवजात शिशु की पहली परीक्षा के दौरान भी देखी जाती है। नवजात शिशु को चिकित्सकीय मदद की ज़रूरत होती है, अगर आँखें गलत तरीके से दिखती हैं, असामान्य रूप से व्यवहार करते हैं या यदि वे पक्षाघात के लक्षण दिखाते हैं। चेहरे की अभिव्यक्ति विकार एक बीमारी का संकेत है जिसे स्पष्ट करने की आवश्यकता है। फीडिंग या सामान्य कार्यात्मक विकारों के साथ समस्याएं होने पर डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

यदि विकास और वृद्धि के आगे के पाठ्यक्रम में देरी या गंभीर प्रतिबंध हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। भाषण में गड़बड़ी, निगलने में कठिनाई, या आपके मुंह में लार को पकड़ पाने में असमर्थ होना एक असामान्यता का संकेत है जिसे उपचार की आवश्यकता है। सीखने की देरी और सामाजिक संपर्क की कमी पर एक डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए।

मोबीस सिंड्रोम सभी परिवार के सदस्यों के लिए एक भारी बोझ है। इस कारण से, उन्हें रोग के पाठ्यक्रम और रोगी की संभावनाओं के बारे में पर्याप्त जानकारी देनी चाहिए। यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो इष्टतम परिस्थितियों में रोगी के लिए सर्वोत्तम परिणाम और प्रगति दर्ज की जा सकती है।

थेरेपी और उपचार

मोबीस सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। सिंड्रोम का पूरी तरह से लक्षणानुसार इलाज किया जाता है। यह रोगसूचक चिकित्सा मुख्य रूप से नवजात अवधि के दौरान पोषण हासिल करने पर केंद्रित है। इस उद्देश्य के लिए विशेष बोतलें उपलब्ध हैं। यदि इन एड्स के साथ पोषण सुरक्षित नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर फीडिंग ट्यूब का उपयोग करेगा।

ज्यादातर मामलों में, भौतिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा में प्रारंभिक भागीदारी भी रोगी के उपचार का हिस्सा है। सकल मोटर कौशल और समन्वय के अलावा, ये उपाय प्रभावित लोगों की भाषा कौशल और भोजन सेवन में सुधार करते हैं। स्ट्रैबिस्मस को सही करने के लिए सर्जिकल समाधान उपलब्ध हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप अंगों की असामान्यताओं को भी ठीक कर सकता है और, यदि आवश्यक हो, तो जबड़ा। रोगियों को अधिक चेहरे की गतिशीलता देने के लिए स्नायु प्रत्यारोपण भी किया जा सकता है। नकल आंदोलन के बिना एक जीवन सामाजिक अस्वीकृति और बहिष्कार के साथ जुड़ा हुआ है। यह अस्वीकृति मनोवैज्ञानिक जटिलताओं को जन्म दे सकती है।

ऐसी माध्यमिक बीमारियों से बचने के लिए, जल्द से जल्द एक मांसपेशी प्रत्यारोपण की मांग की जानी चाहिए। रोगी को मनोचिकित्सकीय सहायता की भी सिफारिश की जा सकती है। यह सहायक चिकित्सा कदम आदर्श रूप से सामाजिक अस्वीकृति से निपटने में प्रभावित लोगों की मदद करता है और इस प्रकार उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है।

सिंड्रोम के दुर्लभ दुर्लभ लक्षणों के साथ, सुनवाई हानि या बहरापन का भी लक्षणपूर्वक इलाज किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, रोगी प्रत्यारोपण या अन्य श्रवण सहायता प्राप्त कर सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मोबीस सिंड्रोम चेहरे के क्षेत्र में पक्षाघात से जुड़ा हुआ है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम नहीं होती है, लेकिन चेहरे के भावों की कमी के कारण भलाई बहुत कम हो जाती है। प्रभावित लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं। चिकित्सा उपचार मानते हुए, आमतौर पर कोई अन्य शारीरिक लक्षण नहीं होते हैं।

हालांकि, मोबीस सिंड्रोम उंगलियों और हाथों की विकृतियों या व्यक्तिगत मामलों में सुनवाई हानि और कान की विकृतियों से जुड़ा हुआ है। सटीक रोगनिदान इस बात पर निर्भर करता है कि सिंड्रोम कितना गंभीर है। इसके अलावा, पोलैंड सिंड्रोम या कल्मन सिंड्रोम जैसी संभावित कॉम्बिडिटी एक भूमिका निभाती हैं।

मोबीस सिंड्रोम समाजीकरण को कठिन बनाता है और इससे प्रभावित लोगों में आत्मसम्मान और अन्य समस्याओं की कमी हो सकती है। नतीजतन, कुछ रोगी मानसिक बीमारियों जैसे अवसाद या चिंता विकार विकसित करते हैं। यह जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रतिबंधित करता है। जन्मजात रोगों में एक विशेषज्ञ सटीक रोगनिदान प्रदान कर सकता है।

रोग की गंभीरता और किसी भी तरह के विकार जैसे कि घावों या आंखों की मांसपेशियों के विकारों के अलावा, रोगी के पर्यावरण को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। मरीज को मित्रों और परिवार द्वारा बेहतर समर्थन दिया जाता है, लक्षण-मुक्त जीवन की संभावना उतनी ही बेहतर होती है।

निवारण

मोबीस सिंड्रोम कपाल नसों के असामान्य विकास के कारण होता है। भ्रूण के चरण में इस अवांछनीय विकास को वास्तव में क्या ट्रिगर किया गया है, यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। इसलिए, सामान्य गर्भावस्था की सिफारिशों के अलावा हानिकारक पदार्थों से संयम के रूप में, लक्षण जटिल के लिए कोई निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं।

चिंता

मोबीस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को आमतौर पर कोई विशेष या प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक डॉक्टर को प्रारंभिक चरण में संपर्क किया जाना चाहिए ताकि लक्षण खराब न हों और अधिक जटिलताएं न हों। रोग की आनुवंशिक प्रकृति के कारण, यदि लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो उन्हें निश्चित रूप से आनुवांशिक परीक्षण और सलाह दी जानी चाहिए ताकि सिंड्रोम को आने से रोका जा सके।

इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। प्रभावित लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में व्यापक समर्थन पर निर्भर हैं, देखभाल और अपने परिवार से बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालने में मदद करते हैं। इसी तरह, प्यार और गहन बातचीत आवश्यक है ताकि मनोवैज्ञानिक अपसेट या यहां तक ​​कि अवसाद को रोका जा सके।

अगर लोगों को सुनने की समस्या है, तो श्रवण यंत्र जो उन्हें कम कर सकते हैं, निश्चित रूप से उपयोग किया जाना चाहिए। मोबीस सिंड्रोम के कारण, प्रभावित बच्चों के लिए गहन समर्थन भी स्कूल में आवश्यक है। रोग आमतौर पर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मोबीस सिंड्रोम का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। तदनुसार, स्व-सहायता उपाय रोगसूचक चिकित्सा का समर्थन करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

प्रभावित बच्चों के माता-पिता को पहले यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे नियमित रूप से खाएं। यह विशेष बोतलों के उपयोग के माध्यम से प्राप्त किया जाता है, लेकिन उन उपायों के माध्यम से भी जो बच्चे को खाने के लिए प्रोत्साहित करते हैं। बाल रोग विशेषज्ञ पोषण सुनिश्चित करने के लिए माता-पिता को सुझाव और सहायता दे सकते हैं। इसके अलावा, बच्चे को आमतौर पर भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होती है। लक्षित भाषा प्रशिक्षण चिकित्सा उपायों का समर्थन करता है और कई मामलों में प्रभावित व्यक्ति की खाने की क्षमता में भी मदद करता है।

यदि स्ट्रैबिस्मस मौजूद है, तो सर्जिकल उपचार आवश्यक है। बच्चे को तब आराम और सुरक्षा की जरूरत होती है। लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, सहायक चिकित्सा का संकेत दिया जाता है। माता-पिता दृश्य गड़बड़ी को कम करने के लिए जो उपाय कर सकते हैं वह भी सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करता है। सिद्धांत रूप में, बच्चे को मजबूत उत्तेजनाओं जैसे प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश या किसी भी हानिकारक पदार्थों के संपर्क में नहीं आना चाहिए। विशेष रूप से एक ऑपरेशन के बाद के दिनों और हफ्तों में, आंखों को संरक्षित करने की आवश्यकता होती है। अन्यथा, संक्रमण और अन्य जटिलताएं पैदा हो सकती हैं।

सभी उपायों के बावजूद, मोबियस सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जो अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से जुड़ी होती है। यदि बच्चा बीमारी के परिणामस्वरूप हीन भावना विकसित करता है या अन्य असामान्यताएं दिखाता है, तो चिकित्सीय सलाह उचित है।