मल्टीपल कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज

मल्टीपल कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज कई और वंशानुगत बहिष्कार हैं। सौम्य हड्डी ट्यूमर एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत उत्परिवर्तन पर आधारित हैं।उपचार में ट्यूमर के सर्जिकल हटाने के बड़े पैमाने पर होते हैं।

कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज क्या हैं?

एक्सोटॉस्ट्स कॉम्पैक्ट हड्डी पदार्थ के एक सीमांकित नए गठन की ओर जाता है जो बाहर की ओर निर्देशित होता है। एक्सोस्टोस हाइपरोस्टोस हैं, यानी हड्डी के ऊतक के हाइपरप्लासिया, जो कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि की विशेषता है। अधिकांश समय, एक्सोस्टोसिस एक हाइपरप्लास्टिक प्रतिक्रिया है। उत्तेजना जैसे दबाव के जवाब में हड्डी बदल जाती है।

अभी भी अन्य मामलों में, एक्सोस्टोसिस एक सौम्य ट्यूमर बीमारी है जो ओस्टियोमा के गठन से जुड़ी है और धीमी गति से विकास करती है। वंशानुगत एक्सोस्टोस भी हैं। एक संबद्ध बीमारी वह है कई वंशानुगत एक्सोस्टोसिस, MHE शॉर्ट के लिए।

यह कई, सौम्य हड्डी ट्यूमर के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी है, जिसे भी जाना जाता है कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज जाने जाते हैं। यद्यपि यह एक जन्मजात बीमारी है, ट्यूमर आमतौर पर जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं।

विकास आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होता है और धीरे-धीरे होने वाले विकास से मेल खाता है। ट्यूमर हाइलिन उपास्थि के साथ ओस्टियोचोन्ड्रोमा हैं। बीमारी की घटना 50,000 लोगों में एक मामले के रूप में दी गई है। इस आवृत्ति के साथ, यह बीमारी सबसे आम एक्सोस्टोटिक रोगों में से एक है, जो महिलाओं और पुरुषों को समान रूप से प्रभावित करती है।

का कारण बनता है

एकाधिक वंशानुगत बहिर्जात एक विरासत में मिली बीमारी है जिसके लिए पारिवारिक संचय देखा गया है। सभी रोगियों में से लगभग 70 प्रतिशत में एक पारिवारिक रूप होता है जिसे ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के रूप में पारित किया जाता है। बीमारी केवल 30 प्रतिशत मामलों में छिटपुट रूप से होती है। घटना के कारणों को आनुवांशिकी में पाया जा सकता है।

वंशानुगत उत्परिवर्तन सभी मामलों के बहुमत में मौजूद हैं। प्रभावित लोगों के छिटपुट अनुपात में, बीमारी एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाती है जो संभवतः पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों जैसे बहिर्जात कारकों से संबंधित है। कई वंशानुगत बहिष्कारों के लिए प्रेरक उत्परिवर्तन अब पहचाने गए हैं। ये जीन EXT1 और EXT2 में गुणसूत्र 8 और गुणसूत्र 11 पर उत्परिवर्तन होते हैं।

डीएनए में, ये जीन प्रोटीन एक्सोस्टोसिन 1 और एक्सोस्टोसिन 2 के लिए कोड करते हैं। दो प्रोटीन तथाकथित ग्लाइकोसिलेट्रांसफेरस होते हैं, जो गोलगी तंत्र के भीतर हेपरान सल्फेट को संशोधित करते हैं। हेपरान सल्फेट एंजियोजेनेसिस में शामिल एक प्रोटिओग्लाइकन है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इस पदार्थ को संशोधित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रोटीन को एक साथ सही ढंग से नहीं रखा जाता है। यह कैसे उत्परिवर्तन और एंजाइमों के कार्य के नुकसान के साथ जुड़े हुए हैं हड्डी के ट्यूमर का विकास अस्पष्ट बना हुआ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कई वंशानुगत बहिर्जात वाले रोगियों की नैदानिक ​​तस्वीर बेहद परिवर्तनशील होती है। कई मामलों में रोग स्पर्शोन्मुख है। नैदानिक ​​रूप से प्रकट मामलों की पहचान अनियंत्रित एक्सोस्टोटिक विकास से होती है जो हड्डी के छोर की वृद्धि प्लेट के पास होती है और उपास्थि के साथ कवर होती है।

अस्थियां विकृत हो जाती हैं, जिससे पैर, हाथ, हाथ, पैर, पैर की उंगलियां या अंगुलियां असमान रूप से बढ़ने लगती हैं। कई एक्सोस्टोज प्रतिबंधित गतिशीलता को जन्म दे सकते हैं। सामान्यीकृत छोटा कद भी एक संभावित परिणाम है। कुछ रोगियों को दर्द की शिकायत होती है, जो ज्यादातर तंत्रिका संपीड़न से जुड़ा होता है।

रोग के लिए विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हैं। पेड्रिनी के अनुसार, MHE को तीन भागों में बांटा गया है:

• कक्षा 1 में, ट्यूमर किसी भी विकृति का कारण नहीं बनता है और न ही कोई कार्यात्मक प्रतिबंध है, क्योंकि आमतौर पर पांच से कम एक्सोस्टोस होते हैं।
• कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोस का वर्ग 2 विकृति के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन कोई कार्यात्मक प्रतिबंध नहीं है।
• कार्यात्मक सीमाओं के साथ कक्षा 3 विकृति।

वहाँ कितने exostoses मामले से मामले में भिन्न होते हैं। इसका मतलब है कि दर्द और दुर्बलता के साथ-साथ लक्षण बेहद परिवर्तनशील हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोसिस के अस्थि ट्यूमर जन्म के समय अनुपस्थित होते हैं, इसलिए निदान आमतौर पर 12 वर्ष की आयु तक नहीं किया जाता है। चूंकि कई मामलों में एक्सोस्टोज का परिणाम होता है, न तो दर्द और न ही हानि, बाद में एक निदान भी गर्भ धारण करने योग्य है। डायग्नोस्टिक्स इमेजिंग विधियों पर ध्यान केंद्रित करते हैं जैसे एक्स-रे इमेजिंग, एक बायोप्सी के साथ आमतौर पर ट्यूमर का आकलन करने के लिए लिया जाता है।

हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण ट्यूमर के सौम्य प्रकृति को साबित करता है। संदेह के मामले में, कारण परिवर्तन के साक्ष्य प्रदान करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण किया जा सकता है। हालांकि, यह विश्लेषण कभी-कभी बहुत जटिल होता है। रोगी के रोग का निदान प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। एक मजबूत एक्सोस्टोसिस के मामले में, चिकित्सा परिणाम अक्सर असंतोषजनक होते हैं।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी से प्रभावित लोग आंदोलन पर बहुत गंभीर प्रतिबंधों से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, एक छोटा कद भी है, जिसका रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध हो सकते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर है।

यह दर्द के लिए असामान्य नहीं है जो रोजमर्रा की जिंदगी को प्रभावित करता है। प्रभावित लोग भी नींद की समस्याओं और अनिद्रा से पीड़ित होते हैं अगर दर्द भी रात में आराम करने वाले दर्द के रूप में होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रारंभिक निदान और उपचार संभव नहीं है। हालांकि, चूंकि ट्यूमर आमतौर पर सौम्य होते हैं, वे पहली बार में किसी विशेष स्वास्थ्य जोखिम को नहीं रोकते हैं।

इस कारण से, उपचार आमतौर पर केवल तब होता है जब रोग रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध या दर्द की ओर जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है। हालांकि, कई मामलों में मरीज फिजियोथेरेपी पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हड्डियों पर सूजन या वृद्धि असामान्य है। यदि वे एक चोट या गिरावट के बाद होते हैं, तो सहज चिकित्सा अक्सर हो सकती है। यदि लक्षण शांत होने या रात की पर्याप्त नींद के बाद गायब हो गए हैं, तो आमतौर पर डॉक्टर की आवश्यकता नहीं होती है। यदि अनियमितता बनी रहती है या यदि वे तीव्रता में वृद्धि करते हैं, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, क्योंकि एक बीमारी है जिसे उपचार की आवश्यकता होती है।

यदि आंदोलन विकार, सामान्य गतिशीलता प्रतिबंध या संयुक्त समस्याएं हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। यदि दर्द होता है, तो कार्रवाई की आवश्यकता बढ़ जाती है। दर्द की दवा के स्वतंत्र सेवन की आमतौर पर सिफारिश नहीं की जाती है। संभावित जोखिमों और दुष्प्रभावों के कारण, उपस्थित चिकित्सक के परामर्श से ही दवा दी जानी चाहिए।

हड्डी की संरचना की विकृति, खराब मुद्रा और मांसपेशियों में तनाव की जांच एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है यदि सामाजिक और सामाजिक जीवन में भागीदारी शिकायतों के कारण गिरती है, अगर रोज़मर्रा के दायित्वों को अब पूरा नहीं किया जा सकता है या यदि सामान्य खेल गतिविधियों को अब नहीं किया जा सकता है।

आंतरिक बेचैनी, व्यवहार संबंधी समस्याएं, त्वचा की उपस्थिति में परिवर्तन और नींद संबंधी विकारों की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक तनाव, वजन में डर या महत्वपूर्ण परिवर्तन बिगड़ा हुआ स्वास्थ्य के संकेत हैं। संबंधित व्यक्ति को चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है ताकि लक्षणों को कम किया जा सके।

उपचार और चिकित्सा

जब तक मल्टीपल कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज कोई लक्षण नहीं दिखाता, तब तक मरीज का इलाज बिल्कुल जरूरी नहीं है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन अपरिवर्तनीय होने के कारण एक कारण उपचार वैसे भी नहीं हो सकता है। इसका मतलब है कि वंशानुगत एक्सोस्टोज वाले रोगियों के लिए केवल रोगसूचक उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं।

ये उपचारात्मक दृष्टिकोण आमतौर पर केवल तभी किए जाते हैं जब एक्सोस्टो रोगी की गतिशीलता और रोजमर्रा की जिंदगी को बिगाड़ता है या यदि गंभीर दर्द रोगी के जीवन की गुणवत्ता को प्रतिबंधित करता है। ऐसे मामलों में, एक्सॉस्टोज को आक्रामक और शल्यचिकित्सा से हटा दिया जाता है। सर्जन इस प्रक्रिया के साथ उदार है।

जितना अधिक इसे हटाता है, उतना कम होने की संभावना है। यदि बुढ़ापे में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस जैसे माध्यमिक रोगों का समर्थन करते हैं, तो कृत्रिम जोड़ों का उपयोग आवश्यक हो सकता है। यदि अत्यधिक दर्द के लक्षण हैं, तो दर्द निवारक दवा के साथ रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। कुछ मामलों में, भौतिक चिकित्सा का उपयोग प्रतिबंधित गतिशीलता का मुकाबला करने के लिए किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज के लिए पूर्वानुमान भिन्न होता है। यह सौम्य ट्यूमर के बढ़ने और व्यक्तिगत शिकायत की स्थिति पर निर्भर करता है। रोग आमतौर पर रोगियों के जीवन भर साथ रहता है। अनुवर्ती जाँच नियमित रूप से होती है। यह रोग के होने की अक्षमता के कारण एक मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व कर सकता है। सबसे बुरी स्थिति में, जो प्रभावित होते हैं उनके जीवन की गुणवत्ता में प्रतिबंध होते हैं। हर दिन के जीवन में दर्द और चलने में कठिनाई होती है। संभावित घातक विकृति की वजह से, कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज जीवन काल को छोटा कर सकते हैं। सांख्यिकीय रूप से, यह सभी मामलों के पांच प्रतिशत में होता है।

रोग का निदान दोनों लिंगों में लगभग समान अनुपात में किया जाता है। अधिकांश रोगी अभी भी बच्चे हैं जब उनका निदान किया जाता है और बारह वर्ष की आयु होती है। कई कार्टिलाजिनस शारीरिक विकास के चरण के अंत में विकसित होने से बच जाता है। यदि वे वयस्कता में बढ़ना जारी रखते हैं, तो यह एक घातक विकृति के लिए बोलता है और इस तरह एक प्रतिकूल रोग का निदान करता है।

चिकित्सीय अभ्यास में यह समस्याग्रस्त प्रतीत होता है कि कई कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज का रूप पुनरावृत्ति होता है। इसलिए, सर्जिकल हस्तक्षेप अक्सर असंतोषजनक परिणाम पैदा करते हैं। यह इस तथ्य के कारण भी है कि कई रोगियों में बीस से अधिक एक्सोस्टोस हैं।

निवारण

एकाधिक कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज वंशानुगत एक्सोस्टोज हैं। इस कारण से, परिवार नियोजन चरण में आनुवंशिक परामर्श रोग को रोकने के कुछ तरीकों में से एक है। हालाँकि, घटना को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है, जब किसी के अपने बच्चे होने का फैसला किया जाता है, क्योंकि नए म्यूटेशन से बीमारी हो सकती है।

चिंता

जब विकास पूरा हो जाता है, तो नए एक्सोस्टोस का विकास आमतौर पर समाप्त हो जाता है, ताकि इस बिंदु पर बीमारी खराब न हो। यहां तक ​​कि अगर फिजियोथेरेपी और सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से सभी कार्यात्मक प्रतिबंधों को समाप्त कर दिया गया है, तो भी नियमित जांच की जानी चाहिए। यदि एक एक्सोस्टोसिस आकार में वृद्धि जारी रखता है या यदि एक नया उठता है, तो यह एक विकृति का संकेत है जिसके लिए नए उपचार की आवश्यकता होती है।

मल्टीपल कार्टिलेज एक्सोस्टोस के परिणामों में से कुछ रोगी जीवन भर के लिए होते हैं। ऑस्टियोआर्थराइटिस या पहनने और आंसू के अन्य लक्षणों के रूप में माध्यमिक रोगों को रोकने के लिए जोड़ों में पैर की लंबाई के अंतर या अक्ष विचलन को ऑर्थोटिक्स और फिजियोथेरेपी के साथ लगातार इलाज किया जाना चाहिए। सामान्य तौर पर, नियमित व्यायाम के साथ एक सक्रिय जीवन शैली की सिफारिश की जाती है।

यह प्रतिबंधित जोड़ों की गतिशीलता को बनाए रखता है, कभी-कभी इसमें सुधार भी करता है। गंभीर प्रतिबंधों के मामले में, संयुक्त-अनुकूल खेल जैसे तैराकी या पैदल चलने का संकेत दिया जाता है। स्ट्रेंथ ट्रेनिंग से मांसपेशियां मजबूत होती हैं, जो विकृत जोड़ों के समर्थन के रूप में काम करती हैं और इस तरह उन्हें राहत देती हैं।

कई उपास्थि एक्सोस्टोज के मनोवैज्ञानिक परिणामों को भी कम करके आंका नहीं जाना चाहिए। क्योंकि वे अलग-अलग हैं, विशेष रूप से बच्चे अक्सर बहिष्कार और बदमाशी का अनुभव करते हैं। मनोचिकित्सा लक्षणों के अनुकूल या स्वयं सहायता समूहों में भाग लेने से सकारात्मक अनुभव प्राप्त करने में मदद मिल सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सर्जिकल सुधार यौवन और विकास के चरण के अंत तक contraindicated हैं, क्योंकि ये हड्डियों की मजबूत वृद्धि को भी ट्रिगर करते हैं और इस प्रकार बिगड़ते हैं।

रिश्तेदारों के पास इस बिंदु तक बीमारी से संबंधित लक्षणों को कम करने के लिए विभिन्न विकल्प हैं। गहन फिजियोथेरेपी और चिकित्सा मालिश आंदोलन पर महत्वपूर्ण प्रतिबंधों के साथ भी सुखदायक साबित होते हैं और कुछ परिस्थितियों में लक्षणों को पूरी तरह से गायब कर सकते हैं। उपयोग किए गए अभ्यासों को घर के वातावरण में भी जारी रखा जा सकता है।

जीवन की गुणवत्ता में सुधार प्राप्त करने के लिए, दर्द और नींद की संबंधित कमी को सबसे पहले और सबसे पहले कंघी करना चाहिए। गद्दा कवर और कुर्सी कवर अच्छी गद्दी प्रदान करते हैं और दर्दनाक अति-पैरों पर दबाव डालते हैं। बहुत से पीड़ित भी ठंड के मौसम में अपने लक्षणों की एक महत्वपूर्ण बिगड़ती से पीड़ित हैं। वार्मिंग जेल पैक, गर्म पानी की बोतलें या विशेष गर्मी-भंडारण हीटिंग पैड त्वरित राहत प्रदान करते हैं। छोटे बच्चों के साथ, माइक्रोवेव के लिए गर्म cuddly खिलौने भी खुद को साबित कर चुके हैं। यह विद्युत रूप से संचालित हीटिंग कंबल का उपयोग करने के लिए उचित नहीं है, क्योंकि ये हार्बर को गर्म करने का जोखिम उठाते हैं और घर में आग लग सकती हैं।

अभिभावकों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चों को आवश्यक होने पर स्कूल में निर्धारित दर्द निवारक दवा दी जाए। आदर्श रूप से, इन्हें सीधे कक्षा में रखा जाता है। एक तालिका जिसमें प्रत्येक सेवन को संक्षिप्त रूप से प्रलेखित किया गया है, ओवरडोज से बचने में मदद करता है।