ओकिहिरो सिंड्रोम

ओकिहिरो सिंड्रोम विरूपताओं का एक जटिल है जो मुख्य रूप से ऊपरी छोरों को प्रभावित करता है। ये विकृतियाँ एक तथाकथित ड्यूनी विसंगति से जुड़ी हैं, जिसे रोगी बाहर की ओर नहीं देख सकता। उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है और आमतौर पर व्यक्तिगत लक्षणों के सर्जिकल सुधार होते हैं।

ओकिहिरो सिंड्रोम क्या है?

विरूपण सिंड्रोम जन्मजात रोग हैं जो शरीर के विभिन्न हिस्सों की विकृति के एक जटिल के रूप में खुद को प्रकट करते हैं। ओकिहिरो सिंड्रोम इस तरह का एक विकृति सिंड्रोम है। अंग्रेजी बोलने वाली दुनिया में, विकृतियों के परिसर को कहा जाता है डुआन रेडियल रे सिंड्रोम नामित।

सिंड्रोम के लक्षण मुख्य रूप से ऊपरी अंगों को प्रभावित करते हैं और आंखों की एक डुआन विसंगति के साथ विशेषता रूप से जुड़े होते हैं। सिंड्रोम की सटीक व्यापकता अज्ञात है। हालांकि, यह अनुमान है कि यह 100,000 लोगों में से सबसे अधिक प्रभावित व्यक्ति के अनुमानित प्रसार के साथ एक दुर्लभ बीमारी है।

विकृतियां जन्म के तुरंत बाद प्रकट होती हैं और वंशानुगत आधार होती हैं। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के अनुरूप है। सभी मामलों में विरासत का पता नहीं लगाया जा सका। सामान्य आनुवंशिकता के बावजूद, लक्षण जटिल संभवतः एक आनुवंशिक नए उत्परिवर्तन के आधार पर कई मामलों में कारण है।

का कारण बनता है

Okihiro सिंड्रोम जीन लोकिस q13.13 से 13.2 में गुणसूत्र 20 पर SALL4 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। थैलिडोमाइड थैलिडोमाइड भ्रूण एक ही जीन में आनुवंशिक दोष के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में, ओकीहिरो सिंड्रोम में आनुवंशिक दोष जीन के एक नए उत्परिवर्तन के अनुरूप है, लेकिन वे परिवारों में भी हो सकते हैं।

उसी नाम के प्रतिलेखन कारक के लिए SALL4 जीन कोड, जिसमें प्रोटीन के जैवसंश्लेषण के निर्देश हैं। प्रतिलेखन कारक डीएनए के कुछ क्षेत्रों को बांधते हैं और संबंधित जीन के कार्य और गतिविधि को नियंत्रण में रखते हैं। SALL4 जीन में उत्परिवर्तन प्रत्येक बॉडी सेल में जीन की एक प्रति को प्रोटीन को बायोसिंथाइज़िंग करने से रोकता है।

ओकिहिरो सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों के साथ यह संबंध कितना उचित है, यह अब तक स्पष्ट नहीं है। जीन के कारण उत्परिवर्तन पर बाहरी कारकों के प्रभाव को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ओकीहिरो सिंड्रोम के रोगी नैदानिक ​​लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित हैं, जिनमें से अधिकांश खुद को ऊपरी अंगों के विकृतियों के रूप में प्रकट करते हैं। इन विकृतियों को अक्सर होल्ट-ओरम सिंड्रोम के साथ भ्रमित किया जाता है। ओकिहिरो सिंड्रोम में कई विकृतियां एक तथाकथित डुआन विसंगति के साथ जुड़ी हुई हैं।

यह एक विशेष प्रकार का स्ट्रैबिस्मस लक्षण है। मरीज बाहर नहीं देख सकते। सिंड्रोम में लिम्ब की खराबी मुख्य रूप से अंगूठे को प्रभावित करती है। एक संभावित अभिव्यक्ति है, उदाहरण के लिए, अंगूठे की तीन गुना संरचना, लेकिन अविकसित अंगूठे भी बोधगम्य हैं।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम के विपरीत, ओकिहिरो सिंड्रोम में अंगूठे भी अधिशेष आकार में हो सकते हैं और इस तरह एक पूर्व-अक्षीय पॉलीडेक्टायली के अनुरूप होते हैं। आमतौर पर रोगियों के अंगूठे की विकृति त्रिज्या से जुड़ी होती है। ऊपरी अंगों को कई मामलों में छोटा किया जाता है। कुछ मामलों में, यह कमी फ़ोकोमेलिया तक फैली हुई है।

इन विकृतियों के अलावा, गुर्दे की विकृति या इस अंग की असामान्य स्थिति अक्सर मौजूद होती है। श्रवण दोष और कान की विकृतियाँ लगभग पाँचवे रोगियों में होती हैं। पैरों की विकृतियां भी होती हैं। दिल के दोष ज्यादातर अलिंद सेप्टम को प्रभावित करते हैं या एक निलय सेप्टम दोष के अनुरूप होते हैं। रोगी में विकास संबंधी हार्मोनल कमी, छोटे कद और गुदा में कम बार देखा गया।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर पहले ऊपरी अंगों की विशेषता विकृतियों के कारण दृश्य निदान के माध्यम से ओकीहिरो सिंड्रोम का संदेह करते हैं। गुर्दे और हृदय की इमेजिंग संदेह को और मजबूत कर सकती है। थैलिडोमाइड (थैलिडोमाइड) भ्रूणोपैथी, होल्ट-ओरम सिंड्रोम और टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम को विभेदक निदान से बाहर रखा जा सकता है।

इसके अलावा, Okihiro सिंड्रोम एक विभेदक निदान में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-अनुपस्थित-त्रिज्या सिंड्रोम से अलग होना चाहिए। उल्लेख किए गए कुछ सिंड्रोम में, यह भेदभाव केवल एक लक्षण के माध्यम से संभव है। ओकिहिरो सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा अब कम नहीं हुई है। कार्बनिक विकृतियों की गंभीरता प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में रोग का निर्धारण करती है।

जटिलताओं

ओकिहिरो सिंड्रोम के कारण, रोगी विभिन्न विकृतियों और विकृतियों से पीड़ित होते हैं। ये रोजमर्रा के जीवन और उन प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को सीमित करते हैं, जिससे मानसिक विकार या अवसाद भी हो सकता है। यह चिढ़ाने या बदमाशी का कारण बन सकता है, खासकर बच्चों और युवाओं के बीच। ओकिहिरो सिंड्रोम के विकृति मुख्य रूप से अंगों को प्रभावित करते हैं और आंदोलन पर गंभीर प्रतिबंध लगा सकते हैं।

उंगलियां भी प्रभावित होती हैं, जिससे बच्चे अपने विकास में प्रतिबंधित होते हैं।इसके अलावा, रोगी सिंड्रोम के कारण कानों की विकृतियों से पीड़ित होते हैं और इस प्रकार सुनने की विभिन्न समस्याओं से भी पीड़ित होते हैं। इस सिंड्रोम में छोटा कद या आमतौर पर विलंबित विकास भी हो सकता है।

इसलिए बच्चे अक्सर अपने जीवन में दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। वयस्कता में भी, यह विभिन्न जटिलताओं या शिकायतों को जन्म दे सकता है। ओकिहिरो सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, अधिकांश विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। आमतौर पर कोई जटिलता नहीं होती है। इसके अलावा, रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर सिंड्रोम से कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ओकीहिरो सिंड्रोम का आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है और हमेशा चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। संबंधित विशेषज्ञ द्वारा विभिन्न विकृतियों और दृश्य समस्याओं की जांच और उपचार किया जाना चाहिए। इस उद्देश्य के लिए, माता-पिता को अपने परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए, जो उपयुक्त डॉक्टरों की सिफारिश कर सकते हैं। ओकीहिरो सिंड्रोम के उपचार के दौरान, डॉक्टरों के साथ निकट परामर्श भी आवश्यक है ताकि किसी भी शिकायत और दुष्प्रभावों का तुरंत जवाब दिया जा सके। यदि बच्चे में गंभीर अंग विकृतियां हैं, तो एक आर्थोपेडिक सर्जन से भी परामर्श किया जाना चाहिए। फिर नियमित फिजियोथेरेपी का संकेत दिया जाता है।

बीमारी की गंभीरता के आधार पर, आगे के शारीरिक उपचार आवश्यक हैं, उदाहरण के लिए आसन या मोटर कौशल में सुधार। जो बच्चे लक्षणों से पीड़ित होते हैं, उन्हें अपने पूरे जीवन के लिए डॉक्टर की मदद की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, गुर्दे के कार्य की निरंतर निगरानी की जानी चाहिए।

जीवन के दौरान, कान और आंखों की आगे की शिकायतें भी हो सकती हैं, जिनका निदान और उपचार प्रारंभिक अवस्था में किया जाना चाहिए। जो कोई भी स्वयं प्रभावित है या उनके परिवारों में इस बीमारी के मामले हैं, अगर उन्हें गर्भवती होने पर जल्द से जल्द जांच करवानी चाहिए। इस तरह से यह निर्धारित किया जा सकता है कि संतान भी ओकिहिरो सिंड्रोम से पीड़ित है या नहीं।

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में Okihiro सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। इस कारण से, सिंड्रोम को अब तक एक लाइलाज बीमारी माना गया है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण कारण उपचार के लिए एकमात्र बोधगम्य विकल्प होगा, क्योंकि वे आनुवंशिक कारण को समाप्त कर सकते हैं। हालांकि, ये दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण में नहीं हैं। इसलिए, ओकिहिरो सिंड्रोम का पूरी तरह से लक्षणानुसार इलाज किया जाना चाहिए।

थेरेपी व्यक्तिगत मामले में लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करती है। चिकित्सा के संदर्भ में, प्राथमिक ध्यान हृदय दोष को ठीक करने पर शुरू में है। यह सुधार आक्रामक है। चूंकि यह ज्यादातर हल्के दिल की खराबी है, कई मानक सुधार प्रक्रियाएं उपलब्ध हैं। रोगी के गुर्दे के कार्य की अक्सर निगरानी की जानी चाहिए।

यदि मिसलिग्न्मेंट के कारण किडनी का कार्यात्मक विकार सेट हो जाता है, तो इस सिंड्रोम को किडनी को बदलकर सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से भी समाप्त किया जा सकता है। किडनी के आकार संबंधी दोष केवल एक प्रत्यारोपण द्वारा ही दूर किए जा सकते हैं। जैविक विकृतियों के अलावा, चरम सीमाओं के विकृतियों का भी शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

इसके अलावा, डुआन विसंगति को हल करने के लिए आमतौर पर एक स्क्विंट ऑपरेशन किया जाता है। यदि एक सुनवाई परीक्षण श्रवण धारणा की हानि का खुलासा करता है, तो प्रत्यारोपण के साथ एक फिटिंग इन लक्षणों में सुधार कर सकती है। ओकिहिरो सिंड्रोम के अत्यधिक हल्के रूपों को आक्रामक हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

यहां तक ​​कि अगर विभिन्न प्रकार के विकृतियों का कारण आनुवंशिक रूप से ओकिहिरो सिंड्रोम हो सकता है, तो प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान समग्र रूप से अच्छा है। सहज उत्परिवर्तन के कारण होने वाली कई विकृतियों को शल्य चिकित्सा या चिकित्सीय रूप से ठीक किया जा सकता है। ओकिहिरो सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा औसतन अन्य सभी लोगों की तुलना में अधिक है।

हालांकि, क्या आवश्यक है, एक व्यापक निदान है। यह इसी तरह की बीमारियों में लक्षणों की संभावित बधाई को ध्यान में रखना चाहिए। गलत पहचान से प्रैग्नेंसी खराब हो सकती है। यदि ओकिहिरो सिंड्रोम के कारण श्रवण समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो इन्हें प्रारंभिक अवस्था में ही पहचान लिया जाना चाहिए। दिल की खराबी या आंखें निचोड़ना आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। कुछ इसी तरह की स्थिति भी है यदि उत्परिवर्तन उंगलियों या चरम पर विकृतियों के परिणामस्वरूप हुआ है।

चूंकि व्यक्तिगत विकृति गंभीरता की विभिन्न डिग्री में मौजूद हो सकती है, सर्जिकल सुधार विकल्प इससे प्रभावित होते हैं। कभी-कभी आंदोलन, छोटे कद या लापता उंगलियों पर स्थायी प्रतिबंध होते हैं। आधुनिक चिकित्सा विकल्पों के बावजूद इस तरह की क्षति की मरम्मत नहीं की जा सकती है। प्रभावित होने वालों को अक्सर आजीवन सहयोग की जरूरत होती है।

एक और समस्या यह है कि संबंधित बच्चों के अलग-अलग दिखने के कारण स्कूल में बदमाशी हो सकती है। ऐसे मामलों में, मानसिक बीमारी, हीन भावना या अवसाद कभी-कभी होता है। रोगसूचक उपचार और सर्जिकल उपायों के परिणाम बेहतर हैं, प्रभावित लोगों के लिए अधिक सकारात्मक निदान।

निवारण

ओकिहिरो सिंड्रोम के विकास को प्रभावित करने वाले बाहरी कारक अभी तक ज्ञात नहीं हैं। इस वजह से, सिंड्रोम को रोकना मुश्किल है। अब तक का एकमात्र निवारक उपाय आनुवांशिक परामर्श है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, ओकिहिरो सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम या कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। चूंकि यह आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को लक्षणों को बिगड़ने या अन्य जटिलताओं से बचाने के लिए आदर्श रूप से उपचार शुरू करना चाहिए।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो सिंड्रोम को दोबारा होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श उपयोगी हो सकता है। एक नियम के रूप में, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच पर निर्भर करते हैं। विशेष रूप से आंतरिक अंगों को नियमित रूप से जांचना चाहिए, क्योंकि हृदय और गुर्दे विशेष रूप से ओकिहिरो सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

हियरिंग एड का उपयोग सुनने की समस्याओं के लिए भी किया जा सकता है। ओकिहिरो सिंड्रोम वाले बच्चों को अपने रोजमर्रा के जीवन को सर्वोत्तम संभव तरीके से सामना करने के लिए अपने जीवन में विशेष समर्थन देने की आवश्यकता है। यहां मनोवैज्ञानिक अपसेट या अवसाद को रोकने के लिए अक्सर प्यार भरी बातचीत आवश्यक है। यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती है, हालांकि आगे के पाठ्यक्रम की एक सामान्य भविष्यवाणी आमतौर पर संभव नहीं है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ओकिहिरो सिंड्रोम में, उपचार व्यक्तिगत रूप से विकृतियों के उपचार और प्रभावित लोगों के लिए चिकित्सीय सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है। बीमार व्यक्ति सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद अच्छी व्यक्तिगत स्वच्छता का निरीक्षण करके और शारीरिक गतिविधि और आहार उपायों के बारे में डॉक्टर के निर्देशों का पालन करके तेजी से वसूली में योगदान कर सकता है।

सामान्य तौर पर, पर्याप्त विटामिन और खनिजों के साथ प्रोटीन युक्त आहार की सिफारिश की जाती है, क्योंकि ये पदार्थ घाव भरने को बढ़ावा देते हैं और इस प्रकार तेजी से चिकित्सा सुनिश्चित करते हैं। प्रक्रिया के बाद पहले कुछ हफ्तों तक कैफीन, शराब और मसालेदार खाद्य पदार्थों से बचा जाना चाहिए। जो लोग पहले से ही कई विकृतियों का इलाज कर चुके हैं वे आमतौर पर दिखाई देने वाले निशान से बहुत पीड़ित होते हैं। एक मनोवैज्ञानिक के साथ बातचीत बीमारी के परिणामों को संसाधित करने और गंभीर भावनात्मक शिकायतों के विकास से बचने में मदद करती है।

बाद के जीवन में यह आनुवंशिक परामर्श लेने के लिए उपयोगी हो सकता है। विशेष रूप से अपेक्षित माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिए जोखिमों के बारे में पता लगाना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि बच्चे के जन्म से पहले आवश्यक तैयारी की जा सके।