पैरोक्सिमल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया (PNH) हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं की एक दुर्लभ और गंभीर बीमारी है जो आनुवांशिक होती है, लेकिन बाद में केवल जीवन में प्राप्त होती है। चूंकि यह एक दैहिक उत्परिवर्तन है, इसलिए जर्म कोशिकाएं प्रभावित नहीं होती हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोग घातक हो सकता है, मुख्य रूप से कई थ्रोम्बोस के विकास के माध्यम से।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हीमोग्लोबिन्यूरिया क्या है?

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया रक्त बनाने वाली कोशिकाओं की एक अक्सर कठिन बीमारी है। यह हेमोलिसिस, थ्रोम्बस गठन और रक्त कोशिकाओं के कम गठन की विशेषता है। व्यक्तिगत या सभी रक्त लाइन कोशिकाएं प्रभावित हो सकती हैं।

जबकि पीएनएच वाले सभी रोगी हेमोलिसिस के लक्षण दिखाते हैं, अन्य लक्षण बहुत परिवर्तनशील होते हैं। लगभग 35 प्रतिशत मामलों में घातक परिणाम हो सकता है, जो मुख्य रूप से होने वाली थ्रोम्बोज की बड़ी संख्या के कारण होता है। लगातार हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप पुरानी एनीमिया होती है, जो थकावट के गंभीर राज्यों के साथ होती है।

यद्यपि इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इसे चिकित्सीय रूप से अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है। आजीवन संगत उपचार के साथ, जीवन की एक अच्छी गुणवत्ता सामान्य जीवन प्रत्याशा के साथ हासिल की जाती है। पीएनएच में लगभग 16 प्रति 1 मिलियन आबादी का अनुमानित प्रसार है और इसलिए यह बहुत ही दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

का कारण बनता है

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PIG-A जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित है और एंजाइम N-acetylglucosaminylttventase को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। N-acetylglucosaminyltransferase तथाकथित glucosylphosphatidylinositol लंगर (GPI लंगर) के गठन को उत्प्रेरित करता है, जो यह सुनिश्चित करता है कि सुरक्षात्मक प्रोटीन रक्त कोशिकाओं की कोशिका सतह पर लंगर डाले हुए हैं।

इनमें प्रोटीन CD55 और CD59 शामिल हैं। रक्त बनाने वाली कोशिकाओं की कोशिका झिल्ली पर उनकी एंकरिंग के साथ, वे उन्हें प्रतिरक्षा प्रणाली के हिस्से द्वारा हमले से बचाने के लिए सेवा करते हैं जिन्हें पूरक प्रणाली के रूप में जाना जाता है। यदि ये एंकर प्रोटीन मौजूद नहीं हैं, तो रक्त बनाने वाली स्टेम कोशिकाएं और रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं

बढ़े हुए हेमोलिसिस के अलावा, कम रक्त कोशिकाएं भी बनती हैं। स्पष्ट एनीमिया है। इसी समय, शरीर के कई हिस्सों में थ्रोम्बोज होता है, जो खतरनाक हो सकता है। पीएनएच एक अधिग्रहित बीमारी है जो पहली बार होती है, खासकर 25 और 45 की उम्र के बीच।

अंतर्निहित जीन उत्परिवर्तन जन्म के बाद से मौजूद नहीं है। यह बहु-हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं के भीतर पीआईजी-ए जीन के दैहिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। अन्यथा पीएनएच का कोई भी मामला परिवार या रिश्तेदारों में नहीं पाया जाता है। चूंकि रोगाणु कोशिकाएं प्रभावित नहीं होती हैं, इसलिए इस बीमारी को संतानों को पारित नहीं किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पैरॉक्सिस्मल नोक्टुरनल हेमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण क्रोनिक हेमोलिसिस है। दैहिक उत्परिवर्तन के कारण, तथाकथित मोज़ाइक मौजूद हैं। दोनों स्वस्थ और दोषपूर्ण रक्त कोशिकाएं हैं। सभी उत्परिवर्तित रक्त कोशिकाओं ने लापता एंकर के कारण पूरक प्रणाली से सुरक्षा खो दी है और नष्ट हो गए हैं।

रोगग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। हालांकि, सबसे खतरनाक लक्षण शिरापरक और धमनी दोनों प्रणालियों में घनास्त्रता के लिए प्रवृत्ति है। पीएनएच के लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में यही स्थिति है। थ्रोम्बोसिस भी अधिकांश मौतों के लिए जिम्मेदार है, जिससे प्रभावित लोगों में से एक तिहाई प्रभावित होता है।

इसके अलावा लक्षण गंभीर थकावट (थकान), पेट में ऐंठन, सिरदर्द, निगलने में विकार, मतली, सीने में दर्द, पीठ दर्द या स्तंभन दोष हैं। दर्द छोटे थ्रोम्बी के कारण होता है। वे हल्के या इतने मजबूत हो सकते हैं कि opiates को दर्द निवारक के रूप में भी प्रशासित किया जा सकता है।

दर्द को नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) की कमी से भी समझाया गया है, जो जारी हीमोग्लोबिन को बांधता है। चूंकि NO चिकनी मांसपेशियों के विश्राम के लिए जिम्मेदार है, NO की कमी से वहां तनाव का स्तर बढ़ जाता है। रोग की गंभीरता इस बात पर भी निर्भर करती है कि उत्परिवर्तन से कितने ब्लडलाइन प्रभावित होते हैं। यदि रक्त की प्रतिरक्षा कोशिकाओं को एक ही समय में उत्परिवर्तित किया जाता है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली भी गंभीर रूप से कमजोर हो जाती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान के दौरान, फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग करके सुरक्षात्मक प्रोटीन की उपस्थिति के लिए रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। इस पद्धति का उपयोग उन कोशिकाओं की पहचान करने के लिए किया जा सकता है जिनमें पूरक प्रणाली से सुरक्षा की कमी है। एक स्पष्ट निदान तब किया जाता है जब एरिथ्रोसाइट्स या ग्रैनुलोसाइट्स जैसी कम से कम दो सेल लाइनें एक सुरक्षात्मक कारक नहीं होती हैं।

जटिलताओं

सबसे खराब स्थिति में, इस बीमारी से संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। एक नियम के रूप में, हालांकि, यह केवल तब होता है जब संबंधित व्यक्ति कई थ्रोम्बोस से पीड़ित होता है जिसे रोका नहीं गया था। रोगी में थ्रोम्बोस विकसित करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। ज्यादातर मामलों में, ये मरीज की मौत के लिए भी जिम्मेदार होते हैं।

वे प्रभावित दर्द से पीड़ित हैं जो विभिन्न स्थानों में होते हैं। इससे सिर में या पेट में दर्द होता है। कई मामलों में, सीने में दर्द भी होता है जो पीठ तक फैल सकता है। रोग के कारण पुरुष स्तंभन दोष से भी पीड़ित हो सकते हैं। इसके अलावा, स्थायी मतली या निगलने में कठिनाई है। कई मामलों में, दर्द से राहत के लिए साधारण दर्द निवारक पर्याप्त नहीं होते हैं।

प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता रोग से काफी कम हो जाती है। उपचार जटिलताओं के बिना होता है। रक्त आधान या एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण की मदद से लक्षणों को कम किया जा सकता है। हालांकि, बीमारी के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

इस बीमारी की जांच हमेशा एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। उपचार के बिना, मौत आमतौर पर होती है क्योंकि रोग घनास्त्रता के विकास की ओर जाता है। वे प्रभावित विभिन्न बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो हमेशा बीमारी की ओर इशारा नहीं करते हैं। सिर या पेट में दर्द हो सकता है, जो मतली या पीठ दर्द के साथ है। पोटेंसी डिसऑर्डर अक्सर इस बीमारी का संकेत दे सकता है। यदि लक्षण बने रहते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं, तो डॉक्टर के पास जाना आवश्यक है।

दर्द इतना चरम भी हो सकता है कि प्रभावित व्यक्ति होश खो दे। एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली भी इस बीमारी का संकेत कर सकती है। यदि आपको बार-बार जुकाम या अन्य संक्रमण हैं, तो आपको डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। रोग का पहला निदान सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, आगे के उपचार के लिए एक विशेषज्ञ की आवश्यकता होती है। क्या बीमारी कम हो जाएगी जीवन प्रत्याशा आम तौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

उपचार और चिकित्सा

पीएनएच का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ सहायक उपचार हैं जो जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। सबसे पहले, क्रोनिक एनीमिया के कारण, लाल रक्त सांद्रता के नियमित रक्त आधान या आधान आवश्यक हैं। रक्त गठन को बढ़ावा देने के लिए फोलिक एसिड या विटामिन बी 12 की सिफारिश की जाती है।

संक्रमण का शीघ्र पता लगाया जाना चाहिए और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाना चाहिए क्योंकि वे हेमोलिटिक संकटों को ट्रिगर कर सकते हैं। स्टेरॉयड का अल्पकालिक उपयोग एक हेमोलाइटिक संकट को कम कर सकता है। हालांकि, स्टेरॉयड स्थायी रूप से नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द में दर्द निवारक के साथ उपचार की आवश्यकता होती है।

यदि एक घनास्त्रता हुई है, तो स्थायी रूप से एक एंटीकोआगुलंट के रूप में कुमरिन को दिया जाता है। पैरॉक्सिस्मल नोक्टूरनल हीमोग्लोबिन्यूरिया के इलाज की एकमात्र वास्तविक संभावना एक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट है। हालांकि, यह काफी जोखिमों से जुड़ा है, ताकि इस थेरेपी को केवल बहुत ही गंभीर मामलों में ही माना जा सके।

दवा eculizumab के साथ अच्छे अनुभव किए गए हैं। ये आनुवंशिक रूप से इंजीनियर मोनोक्लोनल एंटीबॉडी हैं जो पूरक प्रणाली के पूरक कारक C5 को निष्क्रिय करते हैं। यह असुरक्षित रक्त कोशिकाओं पर हमले को रोकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टुर्नल हेमोग्लोबिनुरिया में, एक रोग का निदान मुश्किल है। इस अधिग्रहीत हेमटोलॉजिकल बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर बहुत अलग हो सकती है। दुग्ध रूपों के लिए रोग का निदान अधिक सकारात्मक है। गंभीर स्टेम सेल क्षति के मामले में, एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण अक्सर जीवन को लम्बा करने का एकमात्र तरीका है। चूंकि रोग अस्थि मज्जा में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है, इसलिए इसका कोई इलाज नहीं है।

Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनुरिया का केवल लक्षणानुसार इलाज किया जा सकता है। रोगसूचक और स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रमों के लिए उपचार के बीच एक अंतर किया जाता है। स्पर्शोन्मुख पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हीमोग्लोबिन्यूरिया के रोगियों को रोगनिरोधी दवा दी जाती है। रोगसूचक रोगियों में, अन्य सहायक उपायों के साथ संयोजन में, एक एंटीबॉडी के साथ ईक्लिज़मब नामक चिकित्सा लक्षणों को कम कर सकती है।

बोन मैरो ट्रांसप्लांट एक अन्य उपचार विकल्प है। हालांकि, यह उच्च जोखिमों से भरा होता है, क्योंकि प्रत्यारोपण से पहले प्रतिरक्षा प्रणाली को बंद करना पड़ता है। अंत में, स्टेम सेल परिवर्तनों की गंभीरता से पता चलता है कि रोग का निदान कितना अच्छा या बुरा है। प्रभावित लोगों में से केवल 15 साल तक निदान बचता है।

अतीत में, पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के लिए पूर्वानुमान आज की तुलना में खराब था। आधुनिक उपचार विधियों ने रोगसूचक प्रकार के रोग के निदान में काफी सुधार किया है। फिर भी, इसे अच्छा नहीं कहा जा सकता है। प्रभावित लोगों के जीवन का समय और गुणवत्ता आज की तुलना में बेहतर है।

निवारण

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की रोकथाम संभव नहीं है। हालांकि, जो लोग पहले से ही बीमार हैं उन्हें संक्रमण से खुद को बचाना चाहिए ताकि हेमोलिटिक संकट को ट्रिगर न किया जा सके। ईक्लिज़ुमैब के साथ दीर्घकालिक चिकित्सा पीएनएच के लक्षणों को रोकता है और सामान्य जीवन प्रत्याशा को सक्षम करता है।

चिंता

चूंकि पैरॉक्सिस्मल नोक्टुरनल हेमोग्लोबिनुरिया एक आनुवांशिक बीमारी है, वर्तमान में उपचार के कोई विकल्प नहीं हैं। यदि प्रभावित रोगी स्पर्शोन्मुख हैं, तो पहले चिकित्सा से इंतजार करना चाहिए या उससे बचना चाहिए। केवल मौखिक थक्कारोधी को रोगनिरोधी रूप से माना जा सकता है।

जमावट मापदंडों की लगातार निगरानी की जानी चाहिए। अनुवर्ती देखभाल इसलिए रोग के कई लक्षणों के खिलाफ सहायक चिकित्सा के नियंत्रण और निगरानी को संदर्भित करती है। VitB12 और फोलिक एसिड के लिए रक्त मूल्यों की दीर्घकालिक निगरानी के लिए रक्त घटकों और परिणामी लक्षणों में परिवर्तन को रोकने के लिए संकेत दिया जाता है। VitB12 या फोलिक एसिड की इन कमियों को तब दवा के साथ प्रतिस्थापित किया जा सकता है।

प्रारंभिक अवस्था में किसी भी संक्रमण का पता लगाने के लिए नियमित रूप से रक्त की गिनती आवश्यक है। यदि ग्लुकोकॉर्टिकोइड्स प्रशासित हैं, तो कई उपचार निगरानी उपायों को लिया जाना चाहिए। चूंकि कोर्टिसोन के लंबे समय तक उपयोग से हड्डियों का विघटन हो सकता है, यह ऑस्टियोपोरोसिस के विकास को बढ़ावा देता है। कैल्शियम और वीटीडी को रोगनिरोधी रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

चूंकि थेरेपी के दौरान रक्त शर्करा का स्तर और रक्तचाप बढ़ जाता है, इसलिए इन मापदंडों को भी नियमित रूप से जांचा जाता है। यदि मौखिक थक्कारोधी के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है, तो नियमित जमावट मापदंडों की जांच की जाएगी। Coumarin लेते समय, अन्य दवाओं के साथ फार्माकोकाइनेटिक इंटरैक्शन के लिए बाहर देखना आवश्यक है। मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ चिकित्सा के साथ भी, यदि आवश्यक हो तो चिकित्सकीय रूप से हस्तक्षेप करने के लिए साइड इफेक्ट की घटना हमेशा देखी जानी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, इसलिए किसी रोगी के रिश्तेदारों को अपने आनुवंशिक पूर्वानुमानों के नियंत्रण को स्वतंत्र रूप से और स्वतंत्र रूप से शुरू करना चाहिए।

चूंकि घनास्त्रता होने की संभावना अधिक होती है, जब लोग बहुत लंबे समय तक कठोर मुद्रा में रहते हैं, तो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की जांच होनी चाहिए। लंबे समय तक खड़े होने, बैठने या बैठने से बचें। इसके अलावा, संचार प्रणाली को विभिन्न विश्राम अभ्यासों के माध्यम से रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थित होना चाहिए। इस तरह, रक्त जमाव से बचा जा सकता है और जीव में जहाजों को पिंच नहीं किया जाता है।

हानिकारक पदार्थों जैसे कि निकोटीन या दवाओं का सेवन न करें जिनसे रक्त प्रणाली पर दुष्प्रभाव पड़ता है। मौजूदा बीमारी के मामले में, ली गई तैयारियों की जाँच उनके जोखिमों के लिए की जानी चाहिए और उपचार करने वाले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। कुछ मामलों में उपचार योजना में बदलाव आवश्यक है। यदि थकावट, थकान या नींद की अधिक आवश्यकता होती है, तो संबंधित व्यक्ति को अपने शरीर से संकेतों के लिए पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करनी चाहिए। जीव को अत्यधिक तनाव नहीं होना चाहिए, क्योंकि सीक्वेल या जटिलताओं का खतरा है।

स्वास्थ्य की भावना में बदलाव या लक्षणों में वृद्धि पर तुरंत डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनुरिया, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो जीवन के लिए खतरा पैदा हो सकता है। इसलिए, यदि स्व-सहायता के उपाय पर्याप्त प्रभावी नहीं हैं, तो डॉक्टर से परामर्श आवश्यक है।