पॉटर सिंड्रोम

पॉटर सिंड्रोम दोनों गुर्दे में एग्नेसिया का एक संयोजन और गर्भावस्था के दौरान एमनियोटिक द्रव की कमी है। एम्नियोटिक द्रव के बिना, भ्रूण का विकास परेशान होता है और, उदाहरण के लिए, अविकसित फेफड़े बनाते हैं जो जीवन के अनुकूल नहीं हैं। सिंड्रोम का कोर्स जरूरी घातक है।

पॉटर सिंड्रोम क्या है?

पॉटर सिंड्रोम एक बहु-अंग रोग है। लक्षण जटिल में विभिन्न परिणाम होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण द्वारा मूत्र उत्पादन में कमी और एम्नियोटिक द्रव को नवीनीकृत करने में कठिनाई होती है।
© bilderzwerg - stock.adobe.com

भ्रूणजनन के दौरान, शुरू में सर्वशक्तिमान कोशिकाएं तेजी से विभेदित कोशिका समूहों में विकसित होती हैं। इस तरह, टुकड़ा द्वारा टुकड़ा, सभी संबंधित अंगों और ऊतकों के साथ एक मानव आकृति विज्ञान कोशिकाओं के एक सर्वशक्तिमान क्लस्टर से बनाया गया है। भ्रूणजनन में त्रुटियां गंभीर परिणाम हो सकती हैं, जैसे कि कुछ अंगों के विकसित होने में विफलता। वह भी पॉटर सिंड्रोम एक बीमारी है जो भ्रूणजनन के दौरान स्वयं प्रकट होती है।

लक्षण जटिल गुर्दे की वृषण और किडनी के अन्य कमी दोषों में गिना जाता है और इसे ओलिगोहाइड्रामनिओस अनुक्रम के रूप में भी जाना जाता है। अमेरिकी रोगविज्ञानी एडिथ लुईस पॉटर ने 20 वीं सदी में 17 पुरुष और तीन महिला नवजात शिशुओं पर 5,000 शवों के संदर्भ में पहली बार लक्षण जटिल का वर्णन किया और उस समय इसे रेनोफेशियल डिस्प्लेसिया के रूप में संदर्भित किया।

सिंड्रोम को बाद में अपने पहले व्यक्ति के सम्मान में पॉटर सिंड्रोम का नाम दिया गया जिसने इसे लिखा था।पहले विवरण में, पॉटर ने गुर्दे के द्विपक्षीय विचलन को नोट किया, जो मानव जीवन के साथ सबसे महत्वपूर्ण लक्षण के रूप में संगत नहीं है।

का कारण बनता है

पॉटर सिंड्रोम का कारण और इसके लक्षण किडनी का गलत या अलग न होना है। शोध की वर्तमान स्थिति में, यह स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है कि क्या एक आनुवंशिक स्वभाव दोषपूर्ण स्वभाव का पक्षधर है। मिसलिग्न्मेंट के प्राथमिक विकास कारक स्पष्ट रूप से एमनियोटिक द्रव के अपर्याप्त उत्पादन से ऊपर हैं, जो कि ओलिगोहाइड्रामनिओस के रूप में जाना जाता है के विकास की ओर जाता है।

इस घटना में, गर्भावस्था के दौरान मातृ एम्नियोटिक द्रव की मात्रा 200 से 500 मिलीलीटर से कम है। गर्भावस्था के एक निश्चित चरण के बाद, भ्रूण एक दिन में लगभग 400 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव पीता है। इसका अधिकांश हिस्सा भ्रूण के मूत्र के रूप में वापस एम्नियोटिक थैली में जाता है। जारी मूत्र की मात्रा का बहुत महत्व है क्योंकि यह बाद में फिर से उत्पादित एमनियोटिक द्रव का सबसे बड़ा अनुपात बना देगा।

यदि भ्रूण मूत्रजननांगी पथ में बहुत कम मूत्र का उत्पादन होता है या यदि बहुत कम एमनियोटिक द्रव एक और संबंध के कारण फिर से जारी किया जाता है, तो गर्भावस्था के अंत में एमनियोटिक द्रव की मात्रा औसत आवश्यक मूल्य से कम हो जाती है और ऑलिगोह्रम्रमनिओस अनुक्रम शुरू करती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पॉटर सिंड्रोम एक बहु-अंग रोग है। लक्षण जटिल में विभिन्न परिणाम होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण द्वारा मूत्र उत्पादन में कमी और एम्नियोटिक द्रव को नवीनीकृत करने में कठिनाई होती है। जननांग पथ में विकृति को सिंड्रोम का प्रमुख लक्षण माना जाता है और विशेष रूप से एजेंसी के रूप में प्रकट होता है। ज्यादातर मामलों में दोनों किडनी का काम करना है।

यह प्रारंभिक स्थिति भ्रूण द्वारा मूत्र उत्पादन की कमी की ओर जाता है। अन्य सभी लक्षण चालकता रोगसूचक गुर्दे की सूजन पर आधारित हैं। एक निश्चित राशि से ऊपर, एम्नियोटिक द्रव अब किसी भी सुरक्षात्मक कार्यों को पूरा नहीं कर सकता है। सुरक्षात्मक आवरण के बिना, बच्चे को संपीड़न के कारण होने वाली विकृतियों का अनुभव होता है। कम्प्रेसर विशेष रूप से खोपड़ी के क्षेत्र को प्रभावित करते हैं और एक क्रानियोफेशियल डिस्मोर्फिया की ओर ले जाते हैं, जो पहली नज़र में डाउन के सिंड्रोम से मिलता जुलता है।

इसके अलावा, उनका निचला जबड़ा अक्सर अविकसित होता है। उनकी आँखें आमतौर पर विशेष रूप से अलग होती हैं। छोर भी विकृत होते हैं। उदाहरण के लिए, पॉटर सिंड्रोम के प्रलेखित मामलों में रोगसूचक क्लबफुट तेजी से पाया गया। चूंकि भ्रूण के फेफड़े की परिपक्वता एमनियोटिक द्रव पर एक निश्चित सीमा तक निर्भर करती है, फेफड़े का सामान्य विकास बाधित होता है। इस कारण से, रोगियों में आमतौर पर अविकसित फेफड़े होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पॉटर सिंड्रोम का निदान एक प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से किया जाता है। गर्भावस्था के पहले कुछ महीनों के दौरान, नैदानिक ​​लक्षण बहुत स्पष्ट नहीं होते हैं और इसलिए आवश्यक रूप से स्पष्ट नहीं होते हैं। विशिष्ट परिवर्तन जो पॉटर सिंड्रोम का संकेत देते हैं, गर्भावस्था के 17 वें सप्ताह तक दिखाई नहीं देते हैं।

अल्ट्रासाउंड का मुख्य लक्षण एक चरम विकास मंदता है, जो तंग परिस्थितियों और कम एमनियोटिक द्रव के कारण एक बढ़ती मजबूर मुद्रा से जुड़ा हुआ है। भ्रूण के लिए रोग का निदान बेहद खराब है। फेफड़ों की परिपक्वता की कमी और विकसित होने के लिए गुर्दे की विफलता लंबी अवधि में जीवन के साथ असंगत है। इसलिए, पॉटर सिंड्रोम आवश्यक रूप से अपने पाठ्यक्रम में घातक है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित भ्रूण गर्भ के अंत में गर्भ में मर जाते हैं।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, पॉटर सिंड्रोम बच्चे की मृत्यु की ओर जाता है। विभिन्न विकृतियाँ और विकृतियाँ होती हैं, ताकि बच्चा जन्म के तुरंत बाद जीवित न रह सके और इसलिए उसकी मृत्यु हो जाती है। माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर पॉटर सिंड्रोम के कारण गंभीर अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों से पीड़ित होते हैं और इसलिए उपचार की आवश्यकता होती है।

इसके अलावा, पॉटर सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे भी डाउन सिंड्रोम के समान लक्षणों से पीड़ित होते हैं। आंखें भी अविकसित हैं और सांस लेने में कठिनाई और क्लबफुट हैं। चूंकि रोगी के लगभग सभी अंग आमतौर पर विकृतियों और विकृतियों से प्रभावित होते हैं, इसलिए सीधे उपचार नहीं किया जा सकता है। जन्म के बाद बच्चा मर जाता है। इसके अलावा, माता-पिता तब मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

एक नियम के रूप में, कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। जन्म देने के बाद, मां को नशीली दवाएं दी जाती हैं। अन्य संभावित गर्भधारण पॉटर सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होते हैं, जिससे कि बच्चे पैदा करने की इच्छा अभी भी हो सकती है। पॉटर सिंड्रोम से मां के लिए जटिलताएं या अन्य जीवन-धमकी की शिकायत नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

पॉटर सिंड्रोम के साथ, एक डॉक्टर की यात्रा हमेशा आवश्यक होती है। यह बीमारी आमतौर पर खुद को ठीक नहीं करती है और ज्यादातर मामलों में लक्षण काफी बिगड़ जाते हैं। सबसे खराब स्थिति में, बच्चा मर सकता है या मानसिक और शारीरिक रूप से अक्षम हो सकता है, इसलिए प्रारंभिक निदान और उपचार आवश्यक है। एक पूर्ण इलाज आमतौर पर संभव नहीं है, ताकि बच्चे की जीवन प्रत्याशा को काफी कम किया जा सके। यदि बच्चे को विभिन्न विकृतियों से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, हालांकि, इन विकृतियों को जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद पहचाना जाता है, ताकि डॉक्टर की अतिरिक्त यात्रा आवश्यक न हो। पॉटर सिंड्रोम का निदान करते समय, बच्चा रोगी के उपचार पर निर्भर करता है। यदि बच्चा पहले कुछ महीनों तक जीवित रहता है, तो माता-पिता को अक्सर सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए बच्चे को विकसित करने और पोषण करने में मदद की आवश्यकता होगी।

मनोवैज्ञानिक के लिए एक यात्रा भी आवश्यक है, क्योंकि पॉटर सिंड्रोम अक्सर माता-पिता और रिश्तेदारों में मनोवैज्ञानिक गड़बड़ी और अवसाद की ओर जाता है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

थेरेपी और उपचार

पॉटर सिंड्रोम के लिए न तो कारण और न ही रोगसूचक चिकित्सा बोधगम्य है। बहु-अंग लक्षण लक्षण के इलाज के लिए बहुत गंभीर हैं। आनुवंशिक विघटन की विवादास्पद प्रकृति के कारण, कारण चिकित्सा की थोड़ी सी भी संभावना नहीं है। मां और संभवतः पिता के लिए सहायक चिकित्सा आमतौर पर एकमात्र उपचार विकल्प है।

मनोचिकित्सक देखभाल इस थेरेपी का केंद्र बनाती है। संबंधित माता-पिता को भ्रूण की मृत्यु से पहले अलविदा कहने के लिए आदर्श रूप से पेश किया जाता है। मृत्यु के बाद, चिकित्सा कार्यशील तरीके से जारी रहती है। यदि गर्भ में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है, तो श्रम सबसे अधिक बार कृत्रिम रूप से प्रेरित होता है। एपिड्यूरल एनेस्थेसिया का उपयोग दर्द को खत्म करने के लिए किया जाता है। कृत्रिम रूप से प्रेरित जन्म के बाद, मां को वीनिंग के लिए दवा दी जाती है। माता-पिता को बच्चे को शव परीक्षा देने का अवसर प्रदान किया जाता है।

निवारण

अब तक, पॉटर सिंड्रोम के लिए कोई निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं। कौन से कारक किडनी के कारण एगनेसिया के पक्ष में हैं, यह स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। जब इन कारकों को स्पष्ट किया गया है तभी निवारक उपाय किए जा सकते हैं।

चिंता

चूंकि पॉटर सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है, इसलिए माता-पिता के लिए अनुवर्ती देखभाल मुख्य रूप से मनोवैज्ञानिक स्तर पर केंद्रित है। कारण के संबंध अभी तक ज्ञात नहीं हैं, लेकिन महिलाओं को घातक बीमारी के साथ बच्चे के जन्म के बाद विशेष लक्षणों को देखना चाहिए। ये माँ में पिछली बीमारी का संकेत दे सकते हैं।

बच्चे के लिए घातक कोर्स माता-पिता के मानसिक उपचार को आवश्यक बनाता है। उन्हें अवसाद को रोकने के लिए विशेषज्ञ की मदद लेनी चाहिए। परिवार से सहानुभूति, मानसिक समर्थन जन्म के तुरंत बाद कठिन समय से गुजरने में मदद करता है। कुछ स्वास्थ्य पेशेवरों ने सलाह दी कि नुकसान को दूर करने के लिए अगली गर्भावस्था के लिए बहुत लंबा इंतजार न करें।

स्थिति और माता-पिता की तत्काल प्रतिक्रिया के आधार पर, एक ब्रेक भी उचित है। जन्म के बाद के समय में, माता-पिता को विषय को दबाया नहीं जाना चाहिए, बल्कि एक-दूसरे के साथ और उनके करीबी लोगों के साथ खुलकर बात करें। इस तरह, अनावश्यक आरोपों या परिसरों से बचा जा सकता है। स्तनपान कराने वाली मां को चिकित्सकीय सलाह लेने के लिए भी मां की सलाह दी जाती है। कुछ माता-पिता यह भी चाहते हैं कि जानबूझकर अलविदा कहने के लिए अपने बच्चे को ऑटोप्सी किया जाए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पॉटर सिंड्रोम आमतौर पर घातक है। अगर बच्चा किडनी के बिना पैदा हुआ था, तो जन्म के कुछ दिनों के भीतर उसकी मृत्यु हो जाएगी। ऐसे कठिन कोर्स में, बच्चे के माता-पिता को पहले चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है। कुछ डॉक्टर बच्चे के मरने के बाद फिर से जल्दी गर्भवती होने की सलाह देते हैं। इससे अक्सर नुकसान को दूर करना आसान हो जाता है। अन्य मामलों में, यह माता-पिता की मदद करता है यदि वे एक ब्रेक लेते हैं और बाद में घटना के बारे में बहुत सारी बातें करते हैं।

पॉटर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के बाद महिलाओं को किसी भी असामान्य लक्षण के लिए बाहर देखना चाहिए। अक्सर स्थिति एक पिछली शारीरिक बीमारी के पक्ष में थी या जटिल जन्म के परिणामस्वरूप समस्याएं पैदा होती हैं।

यदि परिणाम सकारात्मक है, तो बच्चा डायलिसिस पर निर्भर है। माता-पिता को घड़ी के चारों ओर बच्चे की निगरानी करनी चाहिए और यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आपातकालीन स्थिति में तुरंत चिकित्सा उपलब्ध हो। समान रूप से महत्वपूर्ण एक बीमार बच्चे के साथ तनावपूर्ण रोजमर्रा की जिंदगी के लिए एक संतुलन है। इस उद्देश्य के लिए, डॉक्टरों को डॉक्टर या एक चिकित्सक से बात करनी चाहिए, जो उपाय और उपचार के साथ-साथ सुझाव दे सकते हैं।