प्रोजेरिया टाइप 2 (वर्नर सिंड्रोम)

बीमारी प्रोजेरिया टाइप 2, भी वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है, आनुवंशिक दोष के अंतर्गत आता है। प्रोजेरिया शब्द लैटिन से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना"। वर्नर सिंड्रोम की खोज सबसे पहले कील डॉक्टर सी.डब्ल्यू। 1904 में ओटो वर्नर का वर्णन किया गया।

प्रोजेरिया टाइप 2 क्या है?

जीनोम में आनुवंशिक त्रुटि बहुत कम ही होती है। यदि कोई व्यक्ति वर्नर सिंड्रोम से प्रभावित होता है, तो समय से पहले बुढ़ापा आ जाता है, जिसमें रोगी की उम्र लगभग पचास वर्ष होती है।

अधिक प्रसिद्ध प्रकार 1 प्रोजेरिया के विपरीत, टाइप 2 बचपन में दिखाई नहीं देता है, लेकिन केवल वयस्कता में। प्रोजेरिया टाइप 2 के साथ, न केवल उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के समय से पहले बाहरी कारक हैं, बल्कि उम्र से संबंधित रोग और दुष्प्रभाव भी हैं।

का कारण बनता है

समय से पहले बूढ़ा होने का कारण डीएनए में निहित है, क्रोमोसोम 8 की छोटी भुजा पर और अधिक सटीक रूप से, जिससे RECQL1 जीन उत्परिवर्तित होता है। डीएनए, जो सेल नाभिक में एक प्रकार की उलझन के रूप में स्थित है, एक विशेष प्रोटीन हेलिकॉप्टर में कमी है।

अपने सामान्य कार्यों को अंजाम देने के लिए, डीएनए को कमज़ोर होना पड़ता है, जिसके लिए डीएनए हेलिकेज़ जिम्मेदार है। होने वाली गड़बड़ी के कारण, डीएनए को प्रतिकृति के दौरान गलत तरीके से परिवर्तित किया जाता है, जिससे विकास संबंधी विकार और सहवर्ती बीमारियां होती हैं। डीएनए हेलिकेज डीएनए में दोषों को दूर करने के लिए भी जिम्मेदार है, जो दोष होने पर कैंसर का खतरा बढ़ाता है।

यह विशेष प्रोटीन समय से पहले होने वाले क्षरण से क्रोमोसोम के टेलोमोर्स, यानी डीएनए के सिरों को भी बचाता है। टाइप 2 प्रोजेरिया में, ये दोष से टूट जाते हैं, जिसका अर्थ है कि कोशिका अब विभाजित नहीं हो सकती है। यह कोशिका विभाजन की आवृत्ति को कम करता है और कोशिका विभाजन कम कोशिका विभाजन के कारण बढ़ता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

इस बीमारी के लक्षण केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं। युवावस्था में आम तौर पर होने वाला विकास तेजी से नहीं होता है। इसके बजाय, इस बिंदु से समय से पहले बूढ़ा होने के संकेत धीरे-धीरे स्पष्ट हो जाएंगे। 20 साल की उम्र में बाल पहले से ही ग्रे हैं; वे अक्सर विरल और पतले दिखते हैं। वे प्रभावित अपने साथियों की तुलना में बहुत छोटे हो गए।

उनके पास अक्सर सपाट पैर होते हैं। चेहरा संकीर्ण है जबकि आँखें अपेक्षाकृत बड़ी दिखती हैं। जैसे-जैसे त्वचा के नीचे फैटी टिशू टूटते जाते हैं, जैसा कि बड़े लोगों में होता है, त्वचा पतली और अधिक पारदर्शी दिखाई देती है। यह हड्डी के पार झुर्रीदार या फैला हो सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उम्र के धब्बे दिखाई देते हैं और त्वचा अधिक रूखी हो जाती है।

प्रभावित लोगों में से कई के लिए, आवाज बदल जाती है। यह उच्च, पतला और बल्कि कमजोर लगता है। अधिकांश रोगी बाँझ होते हैं क्योंकि गोनॉड्स का कार्य भी प्रतिबंधित है। समय से पहले बूढ़ा होने के साइड इफेक्ट के रूप में, आमतौर पर अन्य बीमारियां होती हैं।

ऑस्टियोपोरोसिस हो सकता है, जो हड्डी के फ्रैक्चर के साथ जुड़ा हुआ है। मोतियाबिंद, मधुमेह मेलेटस या धमनीकाठिन्य भी संभव है। उत्तरार्द्ध एक स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ सकता है। ट्यूमर के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। मेलेनोमा सबसे आम है। वर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो गई है।

निदान और पाठ्यक्रम

पहले लक्षण आमतौर पर युवावस्था में दिखाई देते हैं, क्योंकि यह वह जगह है जहां सामान्य वृद्धि बंद हो जाती है। दूसरी ओर, बचपन का कोई संकेत नहीं है। प्रभावित लोगों का शरीर जल्दी से बदल जाता है, जिससे वे 30 से 40 साल की उम्र में असामान्य रूप से बूढ़े दिखने लगते हैं। आमतौर पर प्रोजेरिया टाइप 2 ध्यान देने योग्य होता है क्योंकि रोगी ज्यादातर पक्षी जैसा चेहरा और कमजोर, कर्कश आवाज विकसित करते हैं।

गंभीर रूप से प्रतिबंधित कोशिका विभाजन के कारण त्वचा विशेष रूप से दृढ़ता से बदलती है। यह पतला और झुर्रीदार हो जाता है और अक्सर भारी रंजकता होती है। त्वचा का उप-वसायुक्त ऊतक आंशिक रूप से पुनरावृत्ति होता है, जिससे त्वचा दृढ़ हो जाती है और शरीर महत्वपूर्ण वसा जमा खो देता है। बाल भी झड़ेंगे। यह जल्दी से ग्रे हो जाता है और अपनी प्राकृतिक घनत्व और मोटाई खो देता है।

वर्नर सिंड्रोम कई उम्र से संबंधित बीमारियों और कॉमरेडिटी का कारण भी बनता है। प्रभावित लोगों में कैंसर का बहुत अधिक खतरा होता है, क्योंकि डीएनए हेलिकॉप्टर अब आनुवंशिक सामग्री में त्रुटियों को ठीक नहीं करता है। यह अक्सर उत्परिवर्तन की ओर जाता है और इस प्रकार ट्यूमर रोगों को जन्म देता है। वे अक्सर मधुमेह मेलेटस, विशिष्ट उम्र से संबंधित मधुमेह और मोतियाबिंद जैसे नेत्र रोगों से भी पीड़ित होते हैं।

प्रगतिशील पेशी जल्दी बर्बाद हो जाती है। प्रोजेरिया टाइप 2 के कारण, प्रभावित लोग ऑस्टियोपोरोसिस से भी पीड़ित होते हैं, जहां वे अक्सर हड्डी के फ्रैक्चर से पीड़ित होते हैं। यहां तक ​​कि सबसे छोटे भार हड्डी घनत्व के बढ़ते नुकसान और बढ़ती porosity के कारण फ्रैक्चर का कारण बन सकता है। एथेरोस्क्लेरोसिस वर्नर सिंड्रोम में बहुत बार होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है। क्रेयॉन ग्रंथियों की कमजोरी, जिससे बांझपन हो सकता है, एक सहवर्ती रोग भी है।

मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र रोग से प्रभावित नहीं होते हैं, ताकि कोई भी तंत्रिका कोशिकाएं खराब न हों और मस्तिष्क का कार्य बाधित न हो।

प्रोजेरिया टाइप 2 का निदान आमतौर पर विशिष्ट शारीरिक लक्षणों पर आधारित होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि वर्नर सिंड्रोम तथाकथित पुनरावृत्ति विरासत का आधार है। माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन पर गुजरना पड़ता है। हालाँकि, इस धारणा को अभी तक पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह देखा जा सकता है कि टाइप 2 प्रोजेरिया अक्सर रिश्ते विवाह में होता है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया 2 वाले लोगों में एक आनुवंशिक दोष होता है जो उनके लिए विशिष्ट जटिलताओं का कारण बनता है। इन लोगों में, उम्र बढ़ने की प्रक्रिया समय से पहले हो जाती है और तेज हो जाती है, त्वचा बहुत अधिक झुर्रियों वाली हो जाती है, चमड़े के नीचे के फैटी टिशू में कमी हो जाती है, और उनमें कम उम्र से ही बाल पतले हो जाते हैं।30 से 40 साल की उम्र में भी वे बूढ़े लोगों की तरह दिखते हैं। उसके चेहरे के बारे में कुछ विचित्र है और आवाज कमजोर और कमजोर है।

त्वरित उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, ये रोगी कम उम्र में बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो आमतौर पर केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं, जैसे कि धमनीकाठिन्य। यह दिल के दौरे या स्ट्रोक को बढ़ावा देता है। इसके अलावा, आपकी हड्डी का नुकसान तेजी से होता है और आप ऑस्टियोपोरोसिस से अधिक पीड़ित होते हैं। यहां तक ​​कि मामूली भार के साथ, आप अपनी हड्डियों को तोड़ने का जोखिम चलाते हैं।

कैंसर के बढ़ने का खतरा भी है। अन्य जटिलताओं में मधुमेह मेलेटस और मोतियाबिंद हैं। प्रोजेरिया टाइप 2 वाले लोग भी गोनॉड्स की जन्मजात कमजोरी से पीड़ित होते हैं, जिससे बांझपन होता है। बीमारी के विशिष्ट पाठ्यक्रम के कारण, इन लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, जो उनके मध्य अर्द्धशतक के आसपास है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि माता-पिता या रिश्तेदारों ने नोटिस किया कि संतान में यौवन के दौरान वृद्धि नहीं हुई है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इस परिस्थिति को जीव के अलार्म संकेत के रूप में समझा जाना चाहिए और इसे आगे बढ़ाया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति समय से पहले उम्र का है, तो चिंता का कारण भी है। जैसे ही एक वयस्क या बूढ़े व्यक्ति के शरीर का विकास युवा व्यक्ति में होता है, वैसे ही डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक डॉक्टर को उम्र के धब्बे, असामान्य झुर्रियों और एक वृद्ध उपस्थिति के साथ प्रस्तुत किया जाना चाहिए। एक युवा व्यक्ति के रूप में भूरे बाल, पतले बाल, या गंभीर बालों के झड़ने को असामान्य माना जाता है।

डॉक्टर के पास जाने की सलाह दी जाती है ताकि कारण की जांच शुरू की जा सके। बांझपन पाए जाने पर या आवाज में बदलाव होने पर डॉक्टर की आवश्यकता होती है। अक्सर आवाज पतली, शांत और बहुत शक्तिशाली नहीं होती है। प्रभावित व्यक्ति की पूरी उपस्थिति तत्काल आसपास के लोगों पर कमजोर प्रभाव डालती है और जीवन से चिह्नित होती है। यदि अधिक से अधिक टूटी हुई हड्डियां हैं, तो शारीरिक प्रदर्शन तेजी से बिगड़ता है, या यदि संबंधित व्यक्ति आंतरिक कमजोरी की शिकायत करता है, तो कार्रवाई की आवश्यकता होती है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि एक उपचार योजना तैयार की जा सके। यदि आप आम तौर पर अस्वस्थ महसूस करते हैं, बीमार महसूस करते हैं या आपकी सामान्य दृष्टि की असामान्य हानि होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

से प्रभावित प्रोजेरिया टाइप 2 रोगसूचक उपचार प्राप्त करें, क्योंकि आनुवंशिक दोष का कोई इलाज नहीं है। उपस्थित चिकित्सक लक्षणों को कम करने और संभावित जटिलताओं को रोकने की कोशिश करते हैं। यह मुख्य रूप से रोगी के लिए जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता सुनिश्चित करने और इसे यथासंभव बेहतर बनाने के बारे में है।

डॉक्टर डायबिटीज मेलिटस का इलाज उनके आहार को बदलने और इंसुलिन के साथ इलाज करने के तरीके से कर सकते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम के कारण, आवासीय सुविधा को रोगी की ओर बढ़ाया जाना चाहिए।

स्टंबलिंग ब्लॉक्स जैसे उजागर केबल को देखभाल के साथ रखा जाना चाहिए, आदर्श रूप से बेसबोर्ड के खिलाफ। कालीनों को बिना ढाँचे के भी बिछाया जाना चाहिए। इसके अलावा, अपार्टमेंट को नेत्र रोगों के कारण अच्छी तरह से जलाया जाना चाहिए जो वर्नर सिंड्रोम के रोगियों को पीड़ित करते हैं।

निवारण

जैसा कि इसके साथ है प्रोजेरिया टाइप 2 यदि यह एक आनुवंशिक दोष है, तो इसे रोकना मुश्किल है। वैज्ञानिकों का कहना है कि इस आनुवांशिक दोष को पुनरावर्ती वंशानुक्रम के माध्यम से पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को बीमारी से गुजरने के लिए दोषपूर्ण जीन को ले जाना होगा। यह देखा जा सकता है कि वर्नर सिंड्रोम अक्सर रिश्ते विवाह में होता है। यदि कोई संदेह है कि माता-पिता में दोषपूर्ण जीन हो सकता है, तो एक विशिष्ट परीक्षा स्थिति को स्पष्ट कर सकती है।

चिंता

चूंकि टाइप 2 प्रोजेरिया का इलाज नहीं किया जा सकता है, पारंपरिक अर्थों में अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विकल्प नहीं हैं। हालांकि, प्रभावित रोगियों को एक परीक्षा के लिए नियमित अंतराल पर डॉक्टर के पास जाना चाहिए। प्रोजेरिया टाइप 2 के दौरान, माध्यमिक बीमारियां जैसे मधुमेह मेलेटस, आंखों के ऊपर छाले या कोलेस्ट्रॉल का एक अस्वास्थ्यकर उदय होता है।

यदि इन लक्षणों को समय पर पहचान लिया जाता है, तो उचित उपचार निर्धारित किया जा सकता है। विशेष रूप से टाइप 2 प्रोजेरिया से उत्पन्न मधुमेह के मामले में, यह महत्वपूर्ण है कि रोगी को दवा के साथ ठीक से समायोजित किया जाए। अन्यथा, एक जोखिम है कि मरीजों की रक्त शर्करा बहुत अधिक बढ़ जाएगी या इतनी कम हो जाएगी कि वे चीनी के झटके में चले जाएंगे, जो घातक हो सकता है।

हालांकि, एक महत्वपूर्ण लक्ष्य यह है कि रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक दर्द मुक्त रखा जाए और उन्हें कठोर या जोखिम भरा उपचार दिया जाए। यही कारण है कि डॉक्टर उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी शुरू करने से मना कर देते हैं यदि वे कैंसर का निदान करते हैं। प्रोजेरिया के रोगी जो बचेंगे वह थेरेपी नहीं है।

दर्द का इलाज करना और संभावित जटिलताओं को रोकना दवा और जीवन शैली में परिवर्तन के संयोजन के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। इसके अलावा, अवसाद जैसी मानसिक बीमारियों की घटना को रोकने के लिए रोगियों को मनोवैज्ञानिक देखभाल भी मिलती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रोजेरिया टाइप 2 से पीड़ित बहुत तनावपूर्ण है। इसलिए मनोचिकित्सकीय सहायता की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, प्रोजेरिया का लक्षणपूर्वक इलाज किया जाना चाहिए। इसमें रोगी की पतली त्वचा की देखभाल करना और उसे धूप से बचाना भी शामिल है। उच्च सूरज संरक्षण कारक वाली क्रीम इसके लिए उपयुक्त हैं। हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम के कारण, अपार्टमेंट को इस तरह से सुसज्जित किया जाना चाहिए कि रोगी यात्रा न कर सके और / या अनावश्यक रूप से गिर न सके।

टाइप 2 प्रोजेरिया वाले मरीजों को स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखने की सलाह दी जाती है, उदाहरण के लिए कैंसर के बढ़ते जोखिम को टालना। एक स्वस्थ जीवन शैली में एक तरफ, सभी प्रकार के जहर से बचना शामिल है, जैसे कि पर्यावरण से निकोटीन, शराब या प्रदूषक। दूसरी ओर, रोगियों को सक्रिय होना चाहिए, खेल करना चाहिए और स्वस्थ भोजन करना चाहिए। इस आहार में हल्का भोजन, कम वसा और कम चीनी शामिल हो सकती है। ऐसे में डायबिटीज मेलिटस से भी बचा जा सकता है।

चूंकि सभी प्रतिरक्षा कोशिकाओं का अस्सी प्रतिशत आंतों में स्थित होता है, इसलिए मरीज प्रोबायोटिक्स का भी सहारा ले सकते हैं। ये दही या भोजन की खुराक जैसी तैयारियाँ हैं जिनमें जीवित सूक्ष्मजीव होते हैं। ये सूक्ष्मजीव आंत में गुणा करते हैं, जहां वे प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाए रखने में मदद करते हैं। यदि प्रतिरक्षा प्रणाली चातुर्य में है, तो बीमारियों को दूर किया जा सकता है या उनके पाठ्यक्रम को कम किया जा सकता है।