रैपिडिलिनो सिंड्रोम

रैपिडिलिनो सिंड्रोम मुख्य लक्षण छोटे कद और कंकाल की विकृति के साथ एक विकृति सिंड्रोम है। सिंड्रोम वंशानुगत उत्परिवर्तन पर आधारित है। असाध्य रोग का उपचार लक्षणानुसार होता है।

RAPADILINO सिंड्रोम क्या है?

RAPADIILINO सिंड्रोम वाले नवजात शिशु विभिन्न लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित होते हैं। इनमें से सबसे अधिक लक्षण पहले से ही सिंड्रोम के नाम पर संकेत दिए गए हैं।
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कुछ जन्मजात विकृति सिंड्रोम मुख्य रूप से छोटे कद के साथ जुड़े होते हैं। उन सिंड्रेम्स में से एक यह है राओडिलिनो सिंड्रोम, जिसका नाम संक्षेप में विशिष्ट लक्षणों से बना है। इनमें अविकसित या गायब प्रकोष्ठ की हड्डियां, अविकसित घुटनों, मुंह के विकृतियां और तालू, दस्त, विस्थापित जोड़ों और विकृत अंगों वाले छोटे कद शामिल हैं।

लक्षणों का परिसर पहली बार 1989 में वर्णित किया गया था। इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति हेलेना कैब्रिएलेन की अध्यक्षता में फिनिश अनुसंधान समूह था। हेलसिंकी विश्वविद्यालय और तुर्क विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा सिंड्रोम का अधिक विस्तार से वर्णन किया गया था। फ़िनलैंड में, प्रचलन एक व्यक्ति द्वारा 75,000 से नीचे दिया जाता है। सिंड्रोम केवल फ़िनलैंड तक सीमित नहीं है, बल्कि अन्य देशों में प्रलेखित मामलों से जुड़ा है।

RAPADILINO सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन पर आधारित एक वंशानुगत बीमारी है। अधिक सटीक रूप से, सिंड्रोम RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जीन डीएनए में तथाकथित एटीपी-निर्भर डीएनए हेलीकॉप्टर Q4 के लिए कोडिंग पर ले जाता है। यह एक एंजाइम है जो डीएनए के मुड़ किस्में को तोड़ता है। अब तक प्रलेखित मामलों में पारिवारिक संचय देखा गया था। सिंड्रोम सबसे अधिक संभावना है कि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के रूप में पारित किया जाता है।

का कारण बनता है

RECQL4 जीन डीएनए घटकों की प्रतिकृति और मरम्मत में शामिल है। जीन में विभिन्न म्यूटेशन REPEDILINO सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक्सॉन 5, 18 और 19 के बकवास म्यूटेशन का वर्णन किया गया है। ये म्यूटेशन एक गलत स्टॉप कोडन उत्पन्न करते हैं और इस प्रकार परिणामी प्रोटीन को छोटा करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप फ़ंक्शन का नुकसान होता है।

एक फ्रेम विलोपन, जो स्पाइसिंग के दौरान प्रोटीन संरचना से एक्सॉन 7 को पूरी तरह से हटा देता है, बीमारी का एक और भी सामान्य कारण प्रतीत होता है। नतीजतन, लगभग 50 अमीनो एसिड गायब हैं। यह फ्रेम म्यूटेशन हेलीकॉप्टर कोडिंग की संरचना को बरकरार रखता है। तथ्य यह है कि हेलिकिनेज़ की खराबी संभवतः लापता एक्सॉन 7 के कारण गलत प्रोटीन तह के कारण है।

गलत तह का कारण संभवतः आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु में बदलाव या एंजाइम की ध्रुवता में वृद्धि है। लक्षण परिसर में हेलिकिनेज़ के कारण की भागीदारी इस बीच स्थापित की गई है, लेकिन व्यक्तिगत लक्षणों के साथ सटीक संबंध अटकलों का विषय बना हुआ है। विशेष रूप से, आनुवंशिक सेल स्थिरता कभी-कभी उत्परिवर्तित एंजाइम पर निर्भर करती है, जिससे यह कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील होता है, उदाहरण के लिए।

चूंकि एन्ट्रोसाइट्स में एंजाइम की खोज की गई थी, अतः खराबी को भी समझाया जा सकता है और दस्त का पुनर्निर्माण किया जा सकता है। वर्णित जीन के उत्परिवर्तन न केवल हेलिकिनेज़ गतिविधि को सीमित करते हैं, बल्कि एटीपी को कम करने की क्षमता पर भी नकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

RAPADIILINO सिंड्रोम वाले नवजात शिशु विभिन्न लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित होते हैं। इनमें से सबसे अधिक लक्षण पहले से ही सिंड्रोम के नाम पर संकेत दिए गए हैं। आरए का अर्थ रेडियल हाइपोप्लासिया है, जो कि त्रिज्या के एल्पेशिया तक जा सकता है। पीए का अर्थ है पेटला के हाइपोप्लासिया, जो एक गैर-अनुप्रयोग के अनुरूप भी हो सकता है।

रोगी का तालु भी जोरदार धनुषाकार होता है। लापता या अविकसित kneecaps बिगड़ा मोटर विकास। इसके अलावा, अक्सर एक फांक होंठ और तालू होता है। DI RAPADILINO सिंड्रोम नाम के दस्त और विस्थापित जोड़ों के लिए है। संयुक्त विस्थापन एक अव्यवस्था के रूप में प्रकट हो सकता है।

LI "छोटे आकार" और "अंग की विकृति" को संक्षिप्त करता है। तो रोगी आकार में छोटे होते हैं और उनमें विकृतियाँ होती हैं। NO "पतला नाक" और "सामान्य बुद्धि" के लिए खड़ा है। रोगी का मानसिक विकास सामान्य है। वे असामान्य रूप से पतला नाक से भी सुसज्जित हैं। एपिफ़िक लक्षणों के अलावा, मरीज़ अक्सर दुर्बलता से पीड़ित होते हैं।

इसलिए आपको भोजन से पर्याप्त पोषक तत्व नहीं मिल रहे हैं। विशेषता दस्त के अलावा, उल्टी भी कुपोषण को बढ़ावा दे सकती है और छोटे कद को बढ़ा सकती है। कुछ मामलों में, प्रभावित होने वाले लोगों ने भी डर्मल लक्षण दिखाए जैसे कि कैफ़े-औ-लाईट के दाग। इसके अलावा, रोगियों के कैंसर का खतरा एक तिहाई से अधिक बढ़ जाता है, विशेष रूप से ओस्टियोसारकोमा और लिम्फोमा का खतरा।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

RAPADILINO सिंड्रोम का निदान करने के लिए, चिकित्सक लक्षण लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करता है। एक आणविक आनुवांशिक विश्लेषण संभव है, लेकिन ज्यादातर जरूरी नहीं है और अक्सर प्रभाव पड़ता है। विभेदक निदान के संदर्भ में, डॉक्टर को आरईसीएडिलीनो सिंड्रोम को RECQL4 जीन में अन्य उत्परिवर्तन से अलग करना चाहिए। इनमें नैदानिक ​​रूप से रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम और बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम शामिल हैं।

सीमांकन अक्सर सरल होता है, क्योंकि पहले-उल्लेखित सिंड्रोम त्वचीय परिवर्तनों के कारण विशेष रूप से प्रभावशाली है। दूसरे सिंड्रोम में, बोनी खोपड़ी में परिवर्तन होते हैं। RAPADILINO सिंड्रोम के मामले में, विभेदक निदान और निदान की पुष्टि आमतौर पर इमेजिंग के माध्यम से की जा सकती है। रोगी के रोग का निदान प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

एक बहुत ही दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी के रूप में, RAPADILINO सिंड्रोम मुख्य रूप से प्रकोष्ठ की हड्डियों, घुटनों के साथ-साथ मुंह और तालु क्षेत्र में विकृति दिखाता है। विशेष रूप से बच्चों में मनाया जाने वाला कुपोषण अक्सर जटिलताओं का कारण बनता है। पोषक तत्वों के कम उपयोग के कारण लगातार दस्त और लगातार उल्टी की विशेषता है।

यह अक्सर प्रभावित बच्चों में कुपोषण का कारण बनता है, जिससे विफलता पनपती है और स्टंट करना पड़ता है। RAPADILINO सिंड्रोम में होने वाला छोटा कद काफी हद तक कंकाल प्रणाली में विकारों के अलावा कुपोषण के कारण हो सकता है। अन्य समस्याएं विस्थापित और लगातार अव्यवस्थित जोड़ों के कारण हो सकती हैं। संयुक्त प्रणाली में विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।

कभी-कभी कृत्रिम अंग का उपयोग करना पड़ता है। Malabsorption को दवा के साथ भी अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। गंभीर मामलों में, हालांकि, शरीर को फिर से पर्याप्त पोषक तत्वों की आपूर्ति करने के लिए कृत्रिम पोषण आवश्यक है। हालांकि, सबसे बड़ा खतरा सामान्य आबादी की तुलना में लगभग 40 प्रतिशत कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। लिम्फोमा और ओस्टियोसारकोमा की वृद्धि हुई घटना देखी जाती है।

इसलिए, रैपिडिलीनो सिंड्रोम के रोगियों में लक्षणों में परिवर्तन पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। हड्डियों में दर्द का बढ़ना, बार-बार फ्रैक्चर और खराब होते विकार, ये सभी संभावित ओस्टियोसारकोमा के संकेत हैं। इसके अलावा, लिम्फोमास के संभावित विकास के लिए नियमित परीक्षाएं आयोजित की जानी चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

RAPADILINO सिंड्रोम का इलाज हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका उपचार उचित रूप से नहीं किया जा सकता है, बल्कि केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति आनुवांशिक परामर्श से भी गुजर सकता है ताकि आरएपीडीआईएलएनओ सिंड्रोम वंशजों को पारित न हो। RAPADILINO सिंड्रोम आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद डॉक्टर द्वारा निदान किया जाता है।

इसलिए, सिंड्रोम का निदान करने के लिए डॉक्टर की यात्रा आवश्यक नहीं है। हालांकि, आगे का उपचार विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के माध्यम से होता है जो व्यक्तिगत शिकायतों को कम कर सकते हैं। यदि बच्चे को ठीक से नहीं खिलाया जा सकता है तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए और इससे कुपोषण होता है। चूंकि आरएपीडीआईएलएनओ सिंड्रोम से कैंसर का खतरा भी काफी बढ़ जाता है, इसलिए प्रारंभिक स्तर पर ट्यूमर का पता लगाने और उपचार करने के लिए नियमित रूप से निवारक परीक्षाएं की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, इसलिए रोग से रोगी की जीवन प्रत्याशा भी कम हो जाती है। उपचार स्वयं विभिन्न विशेषज्ञों के साथ होता है।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि RAPADILINO सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है, इसलिए लक्षणों का जटिल अब तक लाइलाज है। केवल एक जीन थेरेपी दृष्टिकोण बीमारी के कारण को समाप्त कर सकता है और इस प्रकार सिंड्रोम को ठीक कर सकता है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण अनुसंधान का विषय है, लेकिन अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचा है। इसलिए इस सिंड्रोम का फिलहाल केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है।

इसलिए चिकित्सा व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करती है। कंकाल के कई विकृतियों का शल्य चिकित्सा द्वारा पुनर्निर्माण किया जा सकता है। कृत्रिम हड्डियों का उपयोग करके व्यक्तिगत हड्डियों की गैर-प्लेसमेंट की भरपाई भी की जा सकती है। पाचन तंत्र में विकारों का उपचार विशेष प्रासंगिकता का है। अधिक गंभीर पोषण संबंधी कमी को रोकने के लिए इस लक्षण को तुरंत दवा के साथ मुकाबला करना चाहिए।

यदि यह पहले से ही हुआ है, तो उचित दवा और प्रतिस्थापन के प्रत्यक्ष प्रशासन का संकेत दिया जाता है। रोगी के मोटर विकास का समर्थन करने के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय उपयोगी हो सकते हैं। चूंकि सिंड्रोम वाले रोगियों को किसी भी मानसिक सीमाओं की उम्मीद नहीं है, इसलिए बुद्धि का प्रारंभिक प्रचार एक आवश्यक चिकित्सीय कदम नहीं है।

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निवारण

RAPADILINO सिंड्रोम को केवल परिवार नियोजन के दौरान आनुवंशिक परामर्श द्वारा रोका जा सकता है। चूंकि ठीक अल्ट्रासाउंड भी गर्भावस्था के दौरान विकृतियों का पता लगाता है, यदि आवश्यक हो तो माता-पिता बच्चे के खिलाफ फैसला कर सकते हैं।

चिंता

RAPADILINO सिंड्रोम के साथ, अनुवर्ती देखभाल लक्षणों और चिकित्सा के प्रकार पर निर्भर करती है। पुनर्निर्माण सर्जरी या एक कृत्रिम अंग के उपयोग के बाद, दवा को सही ढंग से लेना आवश्यक है। डॉक्टर अक्सर रोगी के मोटर कौशल को सुधारने के लिए फिजियोथेरेपी की सलाह देते हैं।

बीमार बच्चों के माता-पिता उनके समर्थन के लिए जिम्मेदार हैं और इसके लिए अच्छी तरह से तैयारी करनी चाहिए। एक ओर, यह रोजमर्रा की जिंदगी में व्यावहारिक सहायता के बारे में है, दूसरी ओर, यह मनोवैज्ञानिक समर्थन के बारे में है। शारीरिक गतिविधि के लिए बच्चे को कुछ उत्तेजना की आवश्यकता होती है। इस तरह के aftercare धीरे-धीरे मांसपेशियों का निर्माण करने में मदद करता है।

यदि बच्चा अभी भी बिस्तर पर है, तो उसे गले में नहीं होना चाहिए। व्यक्तिगत स्थिति के आधार पर, युवा रोगियों को व्यावसायिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, और एक आउट पेशेंट देखभाल सेवा भी आवश्यक हो सकती है। बच्चे बीमारी के बारे में व्यापक शिक्षा के साथ सिंड्रोम का बेहतर सामना करेंगे। अन्य परिवार के सदस्यों के लिए भी इसके बारे में खुला होना सहायक होता है।

चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, विशेषज्ञ पूर्व और पश्चात की देखभाल के भाग के रूप में आनुवांशिक परामर्श की सलाह देते हैं। इसका उपयोग परिवार नियोजन के लिए किया जाता है। अन्य प्रभावित परिवारों के साथ संपर्क माता-पिता और अन्य रिश्तेदारों को निराशाजनक अनुभवों से बचाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो बच्चे RAPADILINO सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनका इलाज दवा, सर्जरी और फिजियोथेरेपी से किया जाना चाहिए। प्रभावित बच्चों के माता-पिता उपचार का समर्थन करने के लिए कुछ कर सकते हैं।

रोज़मर्रा की ज़िंदगी में, जैसे कि पैदल चलना या व्हीलचेयर उपलब्ध हैं, जो अक्सर परिणाम सकारात्मक होने पर केवल कुछ हफ्तों या महीनों के लिए उपयोग करने की आवश्यकता होती है। सामान्य तौर पर, यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि बच्चा पर्याप्त रूप से घूमता है। बेडरेस्टेड बच्चों में, घावों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। बच्चे को पर्याप्त गतिविधि की आवश्यकता होती है और आदर्श रूप से एक आउट पेशेंट नर्सिंग सेवा द्वारा देखा जाना चाहिए। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्ति को अपनी बीमारी के बारे में प्रारंभिक अवस्था में सूचित किया जाना चाहिए। एक खुला दृष्टिकोण गंभीर वंशानुगत बीमारी से निपटना आसान बनाता है।

प्रभावित अन्य लोगों के साथ नियमित संपर्क बस उतना ही महत्वपूर्ण है। डॉक्टर आगे के उपायों के लिए सुझाव दे सकते हैं जिसके साथ RAPADILINO सिंड्रोम की चिकित्सा का समर्थन किया जा सकता है। जो माताएं RAPADILINO सिंड्रोम से पीड़ित होने के बाद फिर से गर्भवती होना चाहती हैं, उन्हें आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए। इसके अलावा, गर्भावस्था से पहले और दौरान कुछ उपाय किए जाने चाहिए, जिन पर वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ के साथ विस्तार से चर्चा की गई है।