फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम

पर फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम यह एक बीमारी है जिससे प्रभावित मरीज जन्म से पीड़ित होते हैं। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम आबादी में अपेक्षाकृत कम औसत आवृत्ति के साथ होता है। चेहरे पर असामान्यताओं के साथ छोटा कद बीमारी का लक्षण है। इसके अलावा, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की भाषा क्षमता में देरी होती है।

क्या है फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम?

फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम विशिष्ट लक्षणों की एक भीड़ में ही प्रकट होता है। छोटे कद, जिनसे बीमार रोगी ज्यादातर मामलों में पीड़ित होते हैं, विशेष रूप से विशेषता है।
© peshkova - stock.adobe.com

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम का उपयोग कुछ चिकित्सा पेशेवरों द्वारा पर्यायवाची शब्दों में किया जाता है अस्थायी कद छोटा कद या पेलेटियर-लिस्टी सिंड्रोम नामित। बाद का नाम उन दो डॉक्टरों को संदर्भित करता है जिन्होंने पहले बीमारी का वर्णन किया था। ये संयुक्त राज्य अमेरिका के दो चिकित्सा पेशेवर हैं।

रोग के हिस्से के रूप में, प्रभावित रोगी चेहरे में विकृति से पीड़ित होते हैं और छोटे कद के होते हैं। हड्डियों की उम्र मंद होती है, और प्रभावित बच्चों में भाषा कौशल का विकास धीमा हो जाता है। रोग के कई अन्य लक्षण भी हैं। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम बेहद दुर्लभ है। आज तक, लगभग 50 मामले दर्ज किए गए हैं।

का कारण बनता है

वर्तमान में उपलब्ध शोध परिणामों और अध्ययनों के मद्देनजर फ्लोटिंग कोबर सिंड्रोम के विकास के कारणों के बारे में कोई विश्वसनीय बयान देना अभी तक संभव नहीं है। रोग की उत्पत्ति अब तक काफी हद तक अस्पष्टीकृत है। हालांकि, डॉक्टरों का मानना ​​है कि फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम मुख्य रूप से आनुवंशिक कारणों से एक बीमारी है।

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के मामलों वाले कुछ परिवारों में, यह दिखाया गया है कि बीमारी स्पष्ट रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के माध्यम से वंश को पार कर जाती है। हालांकि, अधिकांश मामलों में, अस्थायी बंदरगाह सिंड्रोम छिटपुट रूप से होता है। वर्तमान में रोग की व्यापकता 1: 1,000,000 से कम होने का अनुमान है। कुछ जीनों पर म्यूटेशन रोग के विकास के लिए बोधगम्य हैं, लेकिन इनकी पहचान अभी तक नहीं की गई है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम विशिष्ट लक्षणों की एक भीड़ में ही प्रकट होता है। छोटे कद, जिनसे बीमार रोगी ज्यादातर मामलों में पीड़ित होते हैं, विशेष रूप से विशेषता है। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम वाले लोग औसतन 140 सेंटीमीटर या उससे कम तक बढ़ते हैं।

रोग की अन्य विशिष्ट विशेषताएं चेहरे पर देखी जा सकती हैं। यहां मरीज आमतौर पर महत्वपूर्ण असामान्यताएं दिखाते हैं। चेहरे को त्रिकोणीय आकार की विशेषता है। नाक तुलनात्मक रूप से बड़ी दिखाई देती है और नाक का संक्षिप्त पुल होता है। मुंह छोटे होठों से चौड़ा हो जाता है। इसके विपरीत, प्रभावित रोगी की ठुड्डी को स्पष्ट रूप से स्पष्ट किया जाता है।

आँखें आमतौर पर गहरी होती हैं। अक्सर जोड़ों को ओवरस्ट्रेच करना आसान होता है। प्रभावित व्यक्ति के दांत भी विकृतियों से घिरे हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, ऊपरी जबड़े के क्षेत्र में रोगियों के दांत बड़ी संख्या में होते हैं। गर्दन अक्सर अपेक्षाकृत कम होती है। कभी-कभी हृदय की शारीरिक रचना में असामान्यताएं होती हैं।

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के शारीरिक संकेतों के अलावा, बीमार रोगी कई मामलों में खुफिया में कमी से पीड़ित होते हैं। भाषा का विकास धीमा है। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को बोलने की अपनी सीमित क्षमता के माध्यम से खुद को व्यक्त करने में बहुत कठिनाई होती है। इसके अलावा, वे अक्सर बोलते समय कुतरते हैं।

निदान

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम वाले लोगों की विशिष्ट शारीरिक विसंगतियाँ अक्सर रोग की उपस्थिति का संकेत देती हैं। अधिकांश शिकायतें जन्म के समय या कम उम्र में स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। प्रभावित रोगियों की विकृति डॉक्टरों और माता-पिता दोनों को दिखाई देती है और उचित परीक्षाओं को जन्म देती है।

पहले चरण में, संबंधित रोगी और नाबालिग बच्चे के कानूनी अभिभावक के साथ एक चिकित्सा इतिहास लिया जाता है, जिसे एक उपयुक्त चिकित्सक द्वारा किया जाता है। रोगी परामर्श के हिस्से के रूप में, उपस्थित चिकित्सक बीमारी के विकास के पीछे के लक्षणों और संभावित कारकों के बारे में पूछता है। एक तथाकथित पारिवारिक इतिहास यहां महत्वपूर्ण है, क्योंकि फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है।

बाल रोग विशेषज्ञ और विभिन्न विशिष्ट चिकित्सक आमतौर पर फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम का निदान करने में शामिल होते हैं। नैदानिक ​​परीक्षाओं के दौरान, अस्थायी हार्बर सिंड्रोम के अस्तित्व का प्रमाण एकत्र किया जाता है। विशेष रूप से चेहरे की विकृति बीमारी का संकेत देती है।

एक्स-रे परीक्षाएं हड्डी उम्र में गंभीर देरी को दर्शाती हैं। विभेदक निदान करना एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जिससे फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम को मुख्य रूप से मोनोसॉमी 22q11 और रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम से अलग किया जा सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर को सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के लक्षणों को अलग करना होगा।

जटिलताओं

फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम में डिग्री बदलती की विभिन्न जटिलताएँ हैं। ज्यादातर मामलों में, मरीज चेहरे की विकृति और छोटे कद से पीड़ित होते हैं। अधिकांश रोगियों को बोलने में भी कठिनाई होती है। छोटा कद पहली जटिलता के रूप में होता है और तुरंत ध्यान देने योग्य होता है।

प्रभावित होने वाले लोग केवल 140 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं। छोटे कद के कारण बदमाशी और चिढ़ सकती है, खासकर बच्चों में। हालाँकि, वयस्क भी फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम से प्रभावित हैं। छोटा कद आपके आत्म-सम्मान को कम करता है, जिससे अवसाद हो सकता है।

जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है और रोजमर्रा के जीवन को छोटे कद से अधिक कठिन बना दिया जाता है। विकृतियां रोगी के दांतों में भी फैल सकती हैं। इन्हें सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ बचाया जा सकता है। कुछ मामलों में, हृदय असामान्यताओं से भी प्रभावित होता है। विभिन्न जटिलताएं पैदा हो सकती हैं जो हृदय को प्रभावित कर सकती हैं।

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम की एक छोटी बौद्धिक विकलांगता है। साधारण बोलना संभव नहीं है। इस बाधा से बच्चों और वयस्कों में हीन भावना और मनोवैज्ञानिक समस्याएं भी हो सकती हैं। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के लिए उपचार संभव नहीं है। व्यायाम के माध्यम से भाषा की समस्याओं को हल किया जा सकता है। ग्रोथ हार्मोन के इस्तेमाल से छोटे कद को भी कम किया जा सकता है। आगे कोई जटिलता नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बच्चा चेहरे की असामान्यताओं के साथ पैदा हुआ है, तो तुरंत एक चिकित्सा परीक्षा शुरू की जानी चाहिए। एक असंगत जन्म के मामले में, यह अस्पताल के कर्मचारियों द्वारा स्वचालित रूप से लिया जाता है। यदि जन्म बिना प्रसूति विशेषज्ञ के बिना होता है, तो डॉक्टर से मिलने के लिए तत्काल आवश्यक है।

यदि आगे की वृद्धि और विकास प्रक्रिया में अनियमितताएं हैं, तो इन्हें डॉक्टर को प्रस्तुत करना होगा। यदि रिश्तेदार और उनके आस-पास के लोग अपने साथियों की तुलना में बच्चे में असामान्य शारीरिक बदलाव देखते हैं, तो उन्हें डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

कम वृद्धि और एक गंभीर रूप से छोटी गर्दन को चिंताजनक माना जाता है और इसकी जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, यदि बच्चा ध्यान देने योग्य भावनात्मक और मानसिक समस्याओं का अनुभव करता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। भोजन से इनकार, आक्रामक व्यवहार या वापस लेने की प्रवृत्ति अनियमितताओं के संकेत हैं जो एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

यदि एक घटी हुई बुद्धि का संदेह है, तो यह अवलोकन एक डॉक्टर को प्रस्तुत करना उचित है। फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम वाले बच्चे अपने जोड़ों को हाइपरेक्स्ट करने की क्षमता रखते हैं। इस प्रक्रिया को अप्राकृतिक माना जाता है। भाषा के विकास में एक मजबूत देरी भी अप्राकृतिक है। बोलने की सीमित क्षमता और भाषा की समझ की कमी बच्चे को डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार के लिए जन्म देती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के कारणों के लिए एक चिकित्सा वर्तमान में संभव नहीं है। इसके बजाय, फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम का लक्षण रूप से इलाज किया जाता है। एक नियम के रूप में, प्रभावित बच्चे विशेष शिक्षा और विशेष अनुदान प्राप्त करते हैं। फिजियोथेरेपी उपचार भी उपयोगी हो सकता है। विकास हार्मोन के साथ एक चिकित्सा कभी-कभी एक विकल्प होता है।

कई मरीज़ तैरते हुए हार्बर सिंड्रोम के बावजूद जीवन की तुलनात्मक रूप से उच्च गुणवत्ता प्राप्त करते हैं और कुछ मामलों में अपने रोजमर्रा के जीवन को अपने दम पर प्रबंधित करने में सक्षम होते हैं। बढ़ती उम्र के साथ चेहरे पर असामान्यताएं पृष्ठभूमि में फीकी पड़ जाती हैं। डेंटिस्ट की नियमित जांच दांतों की संख्या और स्थिति की जांच करती है ताकि उन्हें तुरंत ठीक किया जा सके।

आउटलुक और पूर्वानुमान

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के लिए दृष्टिकोण, जो शायद ही कभी होता है, बड़ी संख्या और लक्षणों की गंभीरता के कारण खराब होता है। छोटे कद, भाषा की समस्याएं और चेहरे की संरचना में बदलाव आमतौर पर इस सिंड्रोम के स्थायी परिणाम हैं। थेरेपी अभी संभव नहीं है। विकास हार्मोन के साथ सबसे अच्छा, चिकित्सीय प्रयास किए जा सकते हैं। इससे छोटे कद को कुछ हद तक कम किया जा सकता है।

चूंकि यह रोग ज्यादातर आनुवंशिक और जन्मजात है, इसलिए केवल जीन थेरेपी फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के पूर्वानुमान में सुधार कर सकती है। अब तक, इस सिंड्रोम की दुर्लभता के कारण उचित उपचार विकसित करने में रुचि बहुत स्पष्ट नहीं हुई है। इससे प्रैग्नेंसी बिगड़ जाती है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह आनुवंशिक परिवर्तन आगे की संतानों को नुकसान पहुंचा सकता है। इसके अलावा, अन्य बीमारियों से भेदभाव अक्सर मुश्किल होता है।

एक और समस्या यह है कि बीमारी के दौरान जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। छोटे कद और रूपात्मक चेहरे की विशेषताएं प्रभावित बच्चों में बदमाशी और चिढ़ा सकती हैं। अवसाद का परिणाम हो सकता है। ऐसे अवसाद के लिए उपचार की सफलता के लिए पूर्वानुमान भी मुश्किल है। रोजमर्रा की जिंदगी में समस्याएं जीवन के लिए बनी रहती हैं।

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम की उपस्थिति को कम से कम आंशिक रूप से शल्यचिकित्सा में सुधार किया जा सकता है, यदि दांतों का गलत उपयोग किया जाता है। दिल में विसंगतियां बदतर संभावनाओं से भरा है। भाषा की समस्याओं के बारे में कुछ किया जा सकता है। यह किस हद तक सफल हो सकता है यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है।

निवारण

फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों के लिए, इसका प्रतिकार करने के लिए सटीक कारणों के बारे में ज्ञान की कमी है। इसके बजाय, प्रभावित बच्चों को अच्छे समय में पर्याप्त सहायता प्रदान करने के लिए फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, ये आवश्यक नहीं हैं, क्योंकि लक्षण केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। हालांकि, यदि प्रभावित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है ताकि पहले से ही सिंड्रोम से गुजरने वाले व्यक्ति को पहले से बचा लिया जा सके।

इस बीमारी में, सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से विसंगतियों और विकृतियों का इलाज किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं, लेकिन रोगी को इस तरह के ऑपरेशन के बाद हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। परिश्रम या अन्य तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। एक सफल प्रक्रिया के बाद भी, पूर्ण उपचार की गारंटी के लिए नियमित परीक्षाएं आवश्यक हैं।

कई मामलों में हार्मोन लेना भी आवश्यक है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे नियमित और सही तरीके से लिया जाए। डॉक्टर के निर्देशों का हमेशा पालन किया जाना चाहिए, और संदेह के मामलों में डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। नियमित जांच से दांतों की विकृतियों को भी ठीक किया जा सकता है। आमतौर पर, फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सेल्फ-हेल्प की संभावनाएं फ़्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम में एक बुनियादी दृष्टिकोण के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सीमित हैं जो जीवन में खुशी को बढ़ावा देने के लिए एक स्वस्थ जीवन शैली और अनुकूलित अवकाश गतिविधियों के रूप में संभव है। रोग रोगी को स्वयं या प्राकृतिक आत्म-चिकित्सा शक्तियों के आधार पर राहत या वसूली प्राप्त करने का कोई अवसर नहीं देता है।

सर्जन द्वारा शारीरिक असामान्यताओं को ठीक किया जा सकता है। फिर भी, महान प्रयासों के बावजूद, स्वस्थ लोगों की तुलना में एक दृश्य परिवर्तन प्रत्यक्ष रहता है। इसलिए रोगी को जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त करने के लिए मानसिक रास्ता खोजना चाहिए।

चूंकि फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम रिश्तेदारों के लिए भी एक बड़ी चुनौती है, इसलिए रोजमर्रा की जिंदगी में परिवार के सदस्यों की भावनाओं और आत्मविश्वास को मजबूत करने पर भी ध्यान देना चाहिए। वे रोगी के लिए आवश्यक विचार और देखभाल या समर्थन के कारण अपने रोजमर्रा के जीवन में बहुत अधिक तनाव और परिवर्तन का अनुभव करते हैं।

स्वस्थ आहार, पर्याप्त व्यायाम और तनावों को कम करने के लिए शामिल सभी के लिए स्वास्थ्य में सुधार होता है। प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत किया जाता है और आंतरिक संतुलन बहाल किया जाता है। ध्यान उन तरीकों पर दिया जाना चाहिए जो व्यक्तिगत विनिर्देशों के अनुसार किए जा सकते हैं और जो अत्यधिक मांगों का प्रतिनिधित्व नहीं करते हैं। जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए पर्याप्त आराम और सुरक्षा सभी के लिए महत्वपूर्ण है।