सिल्वर-रसेल सिंड्रोम

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (RSR) एक बहुत ही दुर्लभ सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व करता है, जो पहले से ही छोटे कद के विकास के साथ प्रसवपूर्व विकास विकारों की विशेषता है। अब तक, बीमारी के केवल 400 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। उपस्थिति बहुत परिवर्तनशील है और बताती है कि यह एक समान बीमारी नहीं है।

सिल्वर रसेल सिंड्रोम क्या है?

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम द्वारा विशेषता है अंतर्गर्भाशयी लघु कद बाहर। अंतर्गर्भाशयकला का अर्थ है कि छोटा कद गर्भ में विकसित होता है। बच्चे की वृद्धि उन कारणों के लिए होती है जो अभी तक ज्ञात नहीं हैं। 1953 और 1954 में अंग्रेज़ हेनरी रसेल और अमेरिकन अलेक्जेंडर सिल्वर द्वारा इस बीमारी की अधिक बारीकी से जाँच की गई।

अंग्रेजी बोलने वाले देशों में, सिंड्रोम भी कहा जाता है रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) निर्दिष्ट है। हेनरी रसेल और अलेक्जेंडर सिल्वर मुख्य रूप से इस बीमारी के कारणों में रुचि रखते थे। ऐसा करने में, वे यह निर्धारित करने में सक्षम थे कि कोई समान बीमारी नहीं है, बल्कि लक्षणों का एक जटिल है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है लेकिन विभिन्न आनुवंशिक दोषों पर आधारित होता है।

इस बीमारी की मुख्य विशेषता कुपोषण के साथ अंतर्गर्भाशयी छोटे कद है। प्रलेखित मामलों के आधार पर, दोनों डॉक्टर रोग के छिटपुट और पारिवारिक रूपों की पहचान करने में सक्षम थे। इससे उन्होंने उस समय निष्कर्ष निकाला कि एक आनुवंशिक बीमारी थी।

का कारण बनता है

हाल के अध्ययनों के अनुसार, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के विकास के लिए विभिन्न कारणों का अनुमान लगाया जा सकता है। हालांकि, सभी रूपों में आम बीमारी का आनुवंशिक आधार है। एक तथाकथित मातृत्व असंगति 7 (UPD (7) चटाई) प्रभावित सभी लोगों के 15 प्रतिशत में खोजी गई थी। मातृ गुणसूत्र संख्या 7 की दो प्रतियां प्रत्येक रोगी से विरासत में मिली थीं।

संबंधित पैतृक गुणसूत्र गायब या क्षतिग्रस्त है। यह स्थिति उस चीज के लिए बोलती है जिसे imprinting के रूप में जाना जाता है। केवल एक मातृ गुणसूत्र 7 यहां सक्रिय है। हालांकि, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि कौन से तंत्र छोटे कद के होते हैं। इस दोहरे मातृ गुणसूत्र 7 के अलावा, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम का एक और रूप 40 प्रतिशत गुणसूत्र 11 के अपर्याप्त मिथाइलेशन के लिए जिम्मेदार है।

11p15 में पैतृक एलील H19-DMR प्रभावित होता है। अपर्याप्त रूप से मिथाइलयुक्त एलील एक निष्क्रिय आरएनए को कूटबद्ध करता है। आमतौर पर पितृ H19 जीन अच्छी तरह से मिथाइलेटेड होता है और संबंधित मातृ युग्मक नहीं होता है। जब पैतृक एलीएम का डीएमआर 1 क्षेत्र मिथाइलेटेड होता है, तो विकास कारक IGF2 का उत्पादन होता है। हालांकि, यदि पैतृक एलील खराब रूप से मिथाइलयुक्त है, तो यह कारक पर्याप्त रूप से उत्पन्न नहीं होता है।

दिखाए गए सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के दो मुख्य कारणों के अलावा, अन्य संरचनात्मक गुणसूत्र परिवर्तन पाए गए। गुणसूत्र 7 की छोटी भुजा में लंबाई या गुणसूत्र 17 की लंबी भुजा में छोटा पाया गया।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिल्वर रसेल सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के लक्षणों की विशेषता है। मुख्य लक्षण कुपोषण के साथ अंतर्गर्भाशयी छोटे कद है। जन्म के समय बच्चे का वजन आमतौर पर दो किलोग्राम से कम होता है। शरीर के संबंध में सिर अपेक्षाकृत बड़ा है। माथा अक्सर ऊंचा और उभड़ा हुआ होता है। चेहरा त्रिकोणीय है और गहरे सेट कान हैं।

इसके अलावा, एक नुकीली ठोड़ी, बढ़ी हुई पलकें और मुंह के कोनों के साथ एक मुंह नहीं सिल्वर रसेल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की विशेषता है। गुमराह दांत ध्यान देने योग्य हैं। त्वचा पतली होती है और इसमें भूरे से भूरे रंग के धब्बे होते हैं। उंगलियों और पैर की उंगलियों के मिसलिग्न्मेंट हैं। अस्थि परिपक्वता में काफी देरी हुई है, जो लंबाई में कम वृद्धि को स्पष्ट करता है। विकास असमान है।

वयस्क का आकार औसतन दो तिहाई बीमारों से नीचे है। हालांकि, एक तिहाई आकार में सामान्य है। वजन औसत से नीचे रहता है। अन्य लक्षण जैसे कि फांक तालु, बहुत अधिक आवाज, सुनने की हानि, हाइपोग्लाइकेमिया या केराटोकोनस हो सकता है। कुल मिलाकर, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रभावित होने वाले सभी लक्षण विकसित नहीं होते हैं। मानसिक प्रदर्शन प्रतिबंधित नहीं है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

विभिन्न लक्षणों के विकास से निदान को मुश्किल बना दिया जाता है। यदि कुछ प्रमुख लक्षण मौजूद हैं, तो यह माना जा सकता है कि यह सिल्वर-रसेल सिंड्रोम है। हालांकि, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि बीमारी किस रूप में मौजूद है।

ऐसा करने के लिए, 11 वीं गुणसूत्र के एलील एच 19-डीएमआर के मिथाइलेशन की डिग्री पहले निर्धारित की जाती है। यदि यह बहुत कम है, तो रोगी इस दोष से प्रभावित 40 प्रतिशत से संबंधित है। यदि इसकी पुष्टि नहीं की जाती है, तो आनुवंशिक सामग्री की एक मौलिक परीक्षा की जानी चाहिए।

जटिलताओं

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम कई अलग-अलग शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जो सभी संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम करते हैं और सीमित करते हैं। एक नियम के रूप में, यह एक छोटे कद और विभिन्न विकृतियों के परिणामस्वरूप होता है। प्रभावित लोगों का सिर अत्यधिक बड़ा होता है।

यह शिकायत बदमाशी या चिढ़ा सकती है, खासकर बच्चों या किशोरों में, और इस प्रकार अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं। चेहरा भी विकृतियों से प्रभावित होता है, जिससे सौंदर्यशास्त्र काफी कम हो जाता है। इसके अलावा, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम दांतों की गलत गणना और हड्डियों को बेचैनी की ओर जाता है।

ये अधिक आसानी से टूट सकते हैं, जिससे मरीजों को चोट या फ्रैक्चर होने की संभावना अधिक होती है। बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में, श्रवण और दृश्य समस्याएं आमतौर पर विकसित होती हैं। मानसिक मंदता भी हो सकती है और संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकती है। वे अक्सर अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम का एक सीधा और कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, व्यक्तिगत विकृतियों का इलाज किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम द्वारा सीमित या कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

रजत रसेल सिंड्रोम आमतौर पर हमेशा चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। यह रोग खुद को ठीक नहीं कर सकता है, ताकि रोगी हमेशा एक चिकित्सक द्वारा उपचार पर निर्भर रहे। चूंकि सिल्वर-रसेल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए आनुवांशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए अगर आप आगे की जटिलताओं और सिंड्रोम की विरासत को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति शरीर पर विभिन्न विकृतियों से ग्रस्त है। यह एक सिर के आकार का परिणाम है और आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद एक महत्वपूर्ण कम वजन है। सिल्वर-रसेल-सिंड्रोम को दांतों की गंभीर गड़बड़ी से भी पहचाना जा सकता है, जिससे प्रभावित होने वाले लोग भी सुनवाई हानि या फांक तालु से पीड़ित होते हैं।

कुछ मामलों में, लघु कद सिल्वर-रसेल सिंड्रोम की ओर इशारा करता है और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। सिंड्रोम का पहला निदान आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद अस्पताल में किया जाता है। सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के साथ, प्रभावित होने वाले लोग जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करने के लिए आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं। चूंकि सिंड्रोम मनोवैज्ञानिक शिकायतों को भी जन्म दे सकता है, इसलिए मनोवैज्ञानिक उपचार भी किया जाना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के आनुवंशिक आधार के कारण रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है। मुख्य उद्देश्य विकास हार्मोन का प्रबंधन करके विकास को प्रोत्साहित करना है। कुछ मामलों में यह बहुत अच्छा काम करता है। इस तरह, लंबाई में वृद्धि काफी बढ़ सकती है। अन्य पीड़ितों में, यह चिकित्सा कभी-कभी बहुत कम या कोई सफलता नहीं दिखाती है।

चूंकि कई बीमार लोग भी अक्सर हाइपोग्लाइकेमिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए हाइपोग्लाइसीमिया से बचने के लिए सब कुछ किया जाना चाहिए। अन्यथा, एसआरएस वाले लोग आमतौर पर अपने जीवन की गुणवत्ता में प्रतिबंधित नहीं होते हैं। संभावित लक्षणों की भीड़ के साथ, हालांकि, कुछ प्रतिबंध हो सकते हैं। हाइपोग्लाइसीमिया के अलावा, संभव केराटोकोनस दृश्य हानि पैदा कर सकता है।

यहां आंख के कॉर्निया शंकु आकार में घुमावदार हो जाते हैं और कभी-कभी चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस के निरंतर समायोजन की आवश्यकता होती है। पर यदि एक फांक तालु विकसित होता है, तो सुधारात्मक सर्जरी की जानी चाहिए।

निवारण

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के लिए प्रोफिलैक्सिस बहुत मुश्किल है क्योंकि रोग अक्सर छिटपुट होता है। पारिवारिक मामलों में, आनुवंशिक स्थिति निर्धारित करने के लिए एक मानव आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। संतान के लिए जोखिम तब एक मानव आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में चर्चा की जानी चाहिए।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। इस कारण से, प्रभावित व्यक्ति को आदर्श रूप से प्रारंभिक अवस्था में एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए और इस प्रकार उपचार शुरू करना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई जटिलताएं या अन्य शिकायतें न हों।

चूंकि सिल्वर-रसेल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण निश्चित रूप से किया जाना चाहिए ताकि यह बीमारी दोबारा न हो सके। प्रभावित लोगों में से अधिकांश अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने ही परिवारों की मदद और सहायता पर निर्भर हैं।

यह प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को बहुत आसान बना सकता है, जिससे अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक परेशानियों को भी रोका जा सकता है। कई मामलों में, लक्षणों को कम करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप भी आवश्यक है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। आपको थकावट या तनावपूर्ण और शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। कुछ मामलों में, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर देगा, लेकिन कोई सामान्य भविष्यवाणी संभव नहीं है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एक गर्भवती महिला को गर्भावस्था के दौरान दी जाने वाली सभी निवारक और जाँच परीक्षाओं में भाग लेने की सलाह दी जाती है। विभिन्न परीक्षणों और इमेजिंग प्रक्रियाओं में संतानों की स्वास्थ्य स्थिति की जाँच और दस्तावेज किया जाता है। अनियमितताओं की स्थिति में, इस चरण में यह पता लगाना पहले से ही संभव है कि कौन से दोष मौजूद हो सकते हैं। यह माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में स्थिति पर प्रतिक्रिया करने और उचित निर्णय लेने और सावधानी बरतने का अवसर देता है।

बीमारी से निपटने में हर रोज, एक स्थिर आत्मविश्वास आवश्यक है। सामाजिक वातावरण में विकार और संबंधित शिकायतों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। यह गलतफहमी या संघर्ष को रोकने में मदद करता है। चूंकि रोगी का मानसिक प्रदर्शन सीमित है, इसलिए शुरुआती स्तर पर ही उपचार के उपाय शुरू किए जाने चाहिए। यह मददगार है अगर स्थिति को सुधारने के लिए प्रशिक्षण और अभ्यास भी चिकित्सा के बाहर स्वतंत्र रूप से किए जाते हैं। भले ही यह रोगी को ठीक नहीं करता है, लेकिन लक्षण कम हो जाते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी के साथ मुकाबला करना आसान और अच्छी तरह से बढ़ रहा है।

चूंकि बीमार लोगों में चोटों या टूटी हड्डियों का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इसे ध्यान में रखना चाहिए और खेल अभ्यास करना चाहिए। अवकाश गतिविधियों को भी जीव की आवश्यकताओं के अनुरूप होना चाहिए।