टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम या। उलरिच-टर्नर सिंड्रोम एक एक्स क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होता है, जो मुख्य रूप से छोटे कद और यौवन की अनुपस्थिति के रूप में प्रकट होता है। टर्नर सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से लड़कियों (लगभग 3000 में 1) को प्रभावित करता है।

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

जैसा टर्नर सिंड्रोम गोनाडल डिसेनेसिस (कार्यात्मक रोगाणु कोशिकाओं की कमी) के लिए एक शब्द है, जो आमतौर पर एक लापता एक्स गुणसूत्र (मोनोसॉमी एक्स) या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है और जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित कर सकता है।

टर्नर सिंड्रोम में मौजूद क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकास और सेक्स हार्मोन में कमी का कारण बनती हैं। रोग जल्दी ही लिम्फेडेमा, छोटे कद, Pterygium colli (गर्दन के क्षेत्र में दो तरफा त्वचा की सिलवटों) के रूप में प्रकट होता है, और निपल्स (निपल्स) के साथ थायरॉयड थोरैक्स जो दूर है।

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम को मासिक धर्म की कमी (प्राथमिक अमेनोरिया), स्तन और अंडाशय के अविकसित भाग (संयोजी ऊतक के गोनैडल लकीर या डोरियों) और बांझपन (बाँझपन) अविकसित अंडाशय (अंडाशय) के कारण होता है।

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियाँ बिना बुद्धि के विकास दिखाती हैं।

का कारण बनता है

टर्नर सिंड्रोम विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है। स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, एक जोड़ी गुणसूत्र सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) से बने होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्रों की इस जोड़ी के साथ एक असामान्यता है जो विभिन्न तरीकों से खुद को प्रकट कर सकता है। एक तरफ, एक एक्स गुणसूत्र गायब हो सकता है (मोनोसॉमी एक्स), ताकि शरीर में प्रत्येक कोशिका में केवल एक एक्स गुणसूत्र हो। दूसरी ओर, दूसरा एक्स गुणसूत्र आंशिक रूप से गायब हो सकता है, ताकि पूर्ण और अपूर्ण आनुवंशिक जानकारी वाली कोशिकाएं एक ही समय (मोज़ेक) पर मौजूद हों। तीसरा, दूसरा एक्स गुणसूत्र नकारात्मक संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ उपस्थित हो सकता है जो टर्नर सिंड्रोम का कारण बनता है।

वर्णित गुणसूत्र असामान्यताएं पहले कोशिका विभाजन चरणों के भीतर या निषेचन के बाद रोगाणु कोशिकाओं के गठन के दौरान एक विकृत गुणसूत्र वितरण के कारण होती हैं, हालांकि माल्डिस्ट्रिएशन के लिए सटीक ट्रिगर अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, इस कुप्रथा की विरासत को बाहर रखा गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टर्नर सिंड्रोम में कई लक्षण होते हैं जो विभिन्न रूपों में होते हैं और रोगी की उम्र के आधार पर होते हैं। एक विशिष्ट संकेत लघु कद है, जो पहले से ही जन्म के समय दिखाता है। लड़कियां अपने वजन और ऊंचाई के साथ आदर्श से नीचे हैं। एक अन्य विशेषता लक्षण अविकसित अंडाशय हैं, जो महिला सेक्स हार्मोन के कम उत्पादन का कारण बनते हैं।

यह यौवन को रोकता है और मासिक धर्म नहीं होता है। स्तन और यौन अंग अविकसित हैं और वयस्कता में भी बच्चे के समान दिखाई देते हैं। प्रजनन क्षमता सीमित है और गर्भावस्था अक्सर असंभव है। अन्य अंगों को भी विकृत किया जा सकता है। कई मामलों में, एक घोड़े की नाल गुर्दे है जहां दोनों गुर्दे जुड़े हुए हैं।

अक्सर महाधमनी वाल्व से एक वाल्व लीफलेट गायब होता है, जिससे महाधमनी धमनीविस्फार का गठन हो सकता है। नवजात शिशुओं में, हाथों और पैरों पर द्रव का निर्माण (एडिमा) होता है। गर्दन में हेयरलाइन विशेष रूप से गहरा है। गर्दन के दोनों किनारों पर एक पंख जैसी त्वचा की लौ अस्थायी हड्डी के निचले सिरे से कंधे के ब्लेड तक फैली होती है।

कान की विकृतियां और सुनवाई हानि होती है। छाती को ढाल की तरह विकृत किया जाता है और छोटे निपल्स को अलग किया जाता है। त्वचा पर कई मोल्स होते हैं। विकृत कोहनी के जोड़ों का अग्रभाग असामान्य स्थिति में होने का कारण बनता है। टर्नर सिंड्रोम में मानसिक विकास बिगड़ा नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

ए टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बाहरी रूप से पहचाने जाने योग्य लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता है। टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित नवजात शिशुओं, उदाहरण के लिए, लिम्फेडेमा और पर्टिगियम कोली (गर्दन के दोनों तरफ त्वचा की सिलवटों) हैं।

एक कम वजन और ऊंचाई भी एक छोटे कद का संकेत दे सकती है। निदान की पुष्टि एक गुणसूत्र विश्लेषण द्वारा की जाती है, जिसमें अंतर्निहित आनुवंशिक विसंगति निर्धारित की जा सकती है। यह प्रसव पूर्व निदान प्रक्रियाओं के भाग के रूप में भी संभव है। टर्नर सिंड्रोम में बीमारी का कोर्स इस बात पर निर्भर करता है कि सेक्स और ग्रोथ हार्मोन की कमी की भरपाई चिकित्सीय रूप से की जा सकती है।

यदि चिकित्सा सफल होती है, तो प्रभावित बच्चा बड़े पैमाने पर सामान्य रूप से विकसित होगा, हालांकि यह बाँझ और बना रहेगा। टर्नर सिंड्रोम वाले लोग सामान्य जीवन प्रत्याशा रखते हैं।

जटिलताओं

टर्नर सिंड्रोम प्रभावित लोगों के लिए विभिन्न जटिलताओं और शिकायतों की ओर जाता है। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, सिंड्रोम एक महत्वपूर्ण छोटे कद की ओर जाता है। इससे प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इसे काफी कम कर सकता है। इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम मासिक धर्म संबंधी विकार और महिलाओं में रक्तस्राव की कमी की ओर जाता है।

चिड़चिड़ापन या गंभीर मिजाज भी स्पष्ट हो सकता है। लड़कियां या तो यौवन तक नहीं पहुंच पाती हैं और बांझपन से पीड़ित होती हैं। विशेष रूप से कम उम्र में, टर्नर सिंड्रोम के लक्षण बदमाशी या चिढ़ा हो सकते हैं, जिससे प्रभावित होने वालों को मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद भी होता है।

इस बीमारी के साथ पैरों या हाथों में बेचैनी भी हो सकती है। लिवर स्पॉट की अधिक संख्या के कारण, रोगी कम सौंदर्यशास्त्र से भी पीड़ित हो सकता है। टर्नर सिंड्रोम के लिए उपचार हमेशा सटीक लक्षणों पर आधारित होता है। वे सीमित हो सकते हैं, लेकिन पूरी तरह से ठीक नहीं।

कोई जटिलताएं नहीं हैं। एक नियम के रूप में, प्रभावित होने वाले लोग भी एक साधारण रोजमर्रा की जिंदगी जी सकते हैं। टर्नर सिंड्रोम का प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। माता-पिता या रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हो सकते हैं और इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक देखभाल की भी आवश्यकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

टर्नर सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति हमेशा आगे की जटिलताओं और लक्षणों को रोकने के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर होता है। केवल एक प्रारंभिक निदान और बाद के उपचार के माध्यम से लक्षणों को और अधिक बिगड़ने से रोका जा सकता है। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो बीमारी को पुनरावृत्ति से बचाने के लिए आनुवंशिक परामर्श किया जाना चाहिए। यदि बच्चे को छोटे कद का दर्द हो तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यह आमतौर पर आंख के साथ देखा जा सकता है।

टर्नर सिंड्रोम भी आमतौर पर प्रभावित बच्चों के वजन को कम करता है। कुछ रोगियों को बीमारी के कारण प्रजनन क्षमता में कमी भी होती है, लेकिन यह जीवन में बाद तक दिखाई नहीं देता है। चूंकि टर्नर सिंड्रोम भी दिल की विकृति का कारण बन सकता है, दिल की भी नियमित रूप से एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, चेहरे में विभिन्न विकृतियां भी इस सिंड्रोम का संकेत देती हैं और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। अधिकांश बार टर्नर सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार शिकायतों की सटीक गंभीरता और प्रकृति पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य एक है टर्नर सिंड्रोम मुख्य रूप से विकास और सेक्स हार्मोन में वर्तमान कमी की भरपाई करने के लिए। उदाहरण के लिए, जो प्रभावित होते हैं वे अपने शरीर के आकार को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने के लिए छह साल की उम्र से बायोसिंथेटिक रूप से उत्पादित वृद्धि हार्मोन प्राप्त करते हैं।

हालांकि, इस तरह की वृद्धि चिकित्सा की सफलता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। बारह वर्ष की आयु से, एस्ट्रोजेन जैसे सेक्स हार्मोन का उपयोग औषधीय हार्मोन के माध्यम से टर्नर सिंड्रोम के अन्यथा अनुपस्थित यौवन को प्रेरित करने के लिए किया जाता है, ताकि प्राथमिक (गर्भाशय या गर्भाशय) और माध्यमिक यौन विशेषताओं (स्तन, लेबिया, योनि) काफी हद तक सामान्य हों। प्रशिक्षित कर सकते हैं।

अंडाशय (डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता) के अविकसितता को हार्मोन थेरेपी के साथ मुआवजा नहीं दिया जा सकता है, यही कारण है कि प्रभावित महिलाएं बांझ (बाँझ) रहती हैं। हालांकि, अलग-अलग मामलों में, अंडाशय से निकाले गए अंडे की कोशिकाओं से कृत्रिम गर्भाधान कराने की कोशिश की जाती है, ताकि इन-विटो फर्टिलाइजेशन के एक हिस्से के रूप में फंक्शन की हानि हो। हालांकि, ये अभी भी नैदानिक ​​परीक्षण के प्रारंभिक चरण में हैं।

इसके अलावा, विकास और सेक्स हार्मोन के साथ चिकित्सा ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए कार्य करती है। इसके अलावा, लिम्फेडेमा जैसे लक्षणों के साथ लसीका जल निकासी के साथ इलाज किया जा सकता है। अगर दिल या गुर्दे जैसे आंतरिक अंगों की विकृतियां हैं, तो सर्जरी का संकेत दिया जा सकता है। कुछ मामलों में, टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और उनके माता-पिता के लिए मनोचिकित्सा देखभाल की सिफारिश की जाती है।

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निवारण

एक में क्रोमोसोमल असामान्यता के अंतर्निहित कारणों के रूप में टर्नर सिंड्रोम ज्ञात नहीं है, कोई विश्वसनीय निवारक उपाय मौजूद नहीं हैं। प्रसवपूर्व नैदानिक ​​प्रक्रियाओं के भाग के रूप में, हालांकि, अजन्मे बच्चे को पहले से ही टर्नर सिंड्रोम के गुणसूत्रीय असामान्यता सूचक के लिए परीक्षण किया जा सकता है।

चिंता

टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक गुणसूत्र विकार है। इस कारण रोग ठीक नहीं हो सकता। प्रभावित लोग अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर हैं, क्योंकि अन्य स्वास्थ्य समस्याएं अक्सर उत्पन्न हो सकती हैं। इसलिए, कोई भी क्लासिक अनुवर्ती उपाय आवश्यक या संभव नहीं है।

यौवन के दौरान संक्रमण की अवधि के दौरान, अधिकांश रोगियों को गहन हार्मोन थेरेपी प्राप्त होती है। इस चिकित्सा को पूरा करने के बाद, प्रभावित लोगों को आवश्यकतानुसार अपने विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और पारिवारिक चिकित्सक से नियमित जांच करवानी चाहिए। विशेष रूप से, यदि आपके पास हृदय या गुर्दा दोष या अन्य बीमारियां हैं, तो नियमित रूप से चिकित्सा देखभाल करना आवश्यक है।

यदि कोई स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न नहीं होती है, तो इस तरह के चेक-अप नैदानिक ​​तस्वीर और रोगी की उम्र के आधार पर कम से कम हर एक से पांच साल में होने चाहिए। उपचार करने वाला क्लिनिक इस पर निर्णय लेता है। अब तक टर्नर सिंड्रोम वाले वयस्क रोगियों की देखभाल के लिए दवा में पूरी तरह से विकसित और आम तौर पर लागू अवधारणा नहीं है।

नतीजतन, अनुवर्ती प्रक्रिया व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाएं गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याओं से भी पीड़ित हैं। इस कारण से, यह सलाह दी जाती है कि अपनी शारीरिक स्थिति की परवाह किए बिना मनोचिकित्सक की मदद लें या प्रभावित लोगों के लिए नियमित रूप से स्वयं सहायता समूह का दौरा करें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को रोजमर्रा के कार्यों में मदद की आवश्यकता होती है। माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चा सबसे अच्छा संभव उपचार प्राप्त कर रहा है और निर्देशित के रूप में दवा ले रहा है। युवावस्था से पहले अच्छी चिकित्सा पर्यवेक्षण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि हार्मोनल परिवर्तन को चिकित्सकीय रूप से नियंत्रित किया जा सके।

यदि ऑस्टियोपोरोसिस, संचार संबंधी विकार या टर्नर्स सिंड्रोम के अन्य विशिष्ट कॉमरेडिडिटी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा का संकेत दिया जाता है। डायबिटीज मेलिटस या क्रोहन रोग जैसी बीमारियों को रोकने के लिए रोगियों को स्वयं एक स्वस्थ और संतुलित आहार सुनिश्चित करना चाहिए। बीमार शिशुओं के मामले में, माता-पिता को बच्चे के भोजन के सेवन पर सावधानीपूर्वक ध्यान देना चाहिए, क्योंकि उल्टी और भूख न लगना कष्ट के परिणामस्वरूप होता है।

ऊंचाई में वृद्धि व्यायाम और एक पौष्टिक आहार द्वारा समर्थित हो सकती है। जठरांत्र संबंधी मार्ग को राहत देने, हड्डियों के स्वास्थ्य में सुधार और पर्याप्त वसा और मांसपेशियों का निर्माण करने के लिए प्रोटीन, विटामिन और खनिज विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। आहार की खुराक लेना और हार्मोनल उपचार करना आवश्यक हो सकता है। यह माता-पिता के लिए सबसे अच्छा है और बाद में एक बीमारी की डायरी रखने के लिए प्रभावित होता है जिसमें सभी लक्षण और असामान्यताएं नोट की जाती हैं।