अशर सिंड्रोम

अशर सिंड्रोम विभिन्न गुणसूत्रों का एक जीन उत्परिवर्तन है जो गंभीरता के विभिन्न डिग्री की सुनवाई और दृष्टि हानि का कारण बनता है। जन्मजात बहरापन और दृश्य क्षेत्र की हानि के साथ सबसे गंभीर रूप उम्र दस के साथ जुड़ा हुआ है। जबकि आंशिक रूप से प्रगतिशील श्रवण हानि का उपचार श्रवण यंत्र से किया जाता है और बाद में चॉक्लियर इम्प्लांट के साथ, दृश्य क्षेत्र के नुकसान के उपचार के लिए कोई चिकित्सा पद्धति उपलब्ध नहीं है। हालांकि, वैज्ञानिक वर्तमान में स्टेम सेल थेरेपी और रेटिना प्रत्यारोपण की संभावना पर शोध कर रहे हैं।

अशर सिंड्रोम क्या है?

अशर सिंड्रोम विभिन्न गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण एक वंशानुगत दृश्य हानि है। श्रवण और दृष्टिहीनता के क्षेत्र में कुल 40 सिंड्रोमों में से आधे का पता अशर सिंड्रोम से लगाया जा सकता है। घटना प्रति 100,000 मामलों में तीन से छह की घटना के साथ होती है, जिनमें से अधिकांश जीवन के छठे दशक में होती हैं। बीमारी की दर के अनियोजित मामलों की संख्या संभवतः बताए गए आंकड़े से काफी ऊपर है।

क्योंकि अशर का सिंड्रोम अक्सर सामान्य सुनवाई हानि के साथ भ्रमित होता है, जबकि सामान्य रेटिना रोग रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कारण होने वाले अंधापन के साथ इसका संबंध अक्सर पर्याप्त रूप से जल्दी नहीं पहचाना जाता है। सिंड्रोम का पहला विवरण अल्ब्रेक्ट वॉन ग्रिफ़ और 19 वीं शताब्दी की तारीखों में वापस जाता है, लेकिन उस समय पर्याप्त रूप से विभेदित और प्रलेखित नहीं किया गया था। ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ चार्ल्स हावर्ड अशर का नाम इस घटना के बाद रखा गया था, क्योंकि उन्होंने पहली बार सिंड्रोम को जाना और इस क्षेत्र में अग्रणी काम किया।

का कारण बनता है

अशर सिंड्रोम विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सभी वंशानुगत होते हैं। गुणसूत्र 11, गुणसूत्र 17 और गुणसूत्र 3 उत्परिवर्तन से विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। यद्यपि यह चिकित्सकीय रूप से अपेक्षाकृत अप्रासंगिक है कि गुणसूत्रों में से कौन सा उत्परिवर्तन करता है, चिकित्सक प्रभावित गुणसूत्रों के आधार पर 1B और 3B के बीच अलग-अलग उपप्रकारों में अशर सिंड्रोम को अलग करता है।

उपप्रकार के आधार पर, उत्परिवर्तन का रूप और इसके साथ उपस्थिति का वास्तविक कारण अलग है। इस बीच, विज्ञान तथाकथित अशर प्रोटीन परिसरों पर आधारित है, जो प्रत्येक झिल्ली में विभिन्न प्रोटीनों की स्थिति को प्रभावित करते हैं। ये प्रोटीन दृश्य और श्रवण संवेदी कोशिकाओं के संकेत संचरण में शामिल होने वाले हैं। इसलिए यदि इन परिसरों में से एक घटक गायब है, तो संपूर्ण प्रोटीन परिसर कोशिका में अपने वास्तविक कार्यों को नहीं कर सकता है और इस दौरान संबंधित कोशिकाएं पतित हो जाती हैं। इन सबसे ऊपर, Usher उपप्रकार 1C के मचान प्रोटीन हार्मोइन को इस संबंध में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभानी चाहिए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एक नियम के रूप में, अशर सिंड्रोम प्रारंभिक वर्षों में खुद को आंतरिक कान सुनवाई हानि के रूप में प्रकट होता है, जो कि कोक्लीअ में बाल कोशिकाओं को नुकसान पर आधारित है। जन्म से ही कम सुनने की क्षमता से कम आम पूर्ण बहरापन है।इन शुरुआती लक्षणों के अलावा, रेटिना की बीमारी रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा, अशर के सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है जो बाद में होता है।

इस बीमारी में, फोटोरिसेप्टर मैक्यूला से परिधि से थोड़ा-थोड़ा मर जाते हैं। रतौंधी पहले में सेट हो जाती है। बाद में, दृष्टि का क्षेत्र प्रतिबंधित है और तथाकथित सुरंग दृष्टि। उपप्रकार के आधार पर, यह घटना पूर्ण अंधापन को जन्म दे सकती है। कुछ मामलों में, ये लक्षण मिर्गी के दौरे के साथ भी होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

अशर सिंड्रोम का निदान डॉक्टर द्वारा विभिन्न नैदानिक ​​विधियों का उपयोग करके किया जाता है। जितनी जल्दी हो सके एक निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि अन्यथा रोगी के पास संवेदी धारणा के बाद के नुकसान के लिए मानसिक और शारीरिक रूप से समायोजित करने के लिए और संभवतः नई संचार विधियों को सीखकर तैयार करने का समय नहीं होगा।

एक इलेक्ट्रोइटरिनोग्राम के अलावा, एक डीएनए चिप, एक प्रोटीन चिप या एक आनुवंशिक विश्लेषण हो सकता है। बीमारी का कोर्स प्रकार पर बहुत अधिक निर्भर करता है। रोग की गंभीरता के आधार पर, तीन प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। अशर प्रकार 1 (USH1) रोग के सबसे गंभीर पाठ्यक्रम से मेल खाता है, जिसमें जन्म से बहरापन और कभी-कभी संतुलन की अशांत भावना होती है।

रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा इस उपप्रकार में दस साल की उम्र से शुरू होता है। अशर प्रकार 2 (USH2) एक निरंतर, गहन सुनवाई हानि द्वारा परिभाषित किया गया है, जिसमें यौवन के दौरान रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा की शुरुआत होती है। अशर प्रकार 3 (USH3) के साथ, प्रगतिशील श्रवण हानि और दृश्य क्षेत्र का नुकसान केवल जीवन के दूसरे छमाही में शुरू होता है।

जटिलताओं

अशर सिंड्रोम के कारण, वे प्रभावित बहुत गंभीर बीमारियों और लक्षणों से पीड़ित हैं। आमतौर पर, सुनवाई हानि बहुत कम उम्र में होती है। विशेष रूप से युवा लोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से भी पीड़ित हैं।

आगे के पाठ्यक्रम में अंततः एक पूर्ण सुनवाई हानि होती है और इस प्रकार रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण प्रतिबंध होते हैं। बच्चों में, अशर सिंड्रोम भी देरी और बहुत सीमित विकास की ओर जाता है। इस बीमारी से रतौंधी भी हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, प्रभावित लोग पूर्ण अंधापन से पीड़ित हैं।

सिंड्रोम भी मिरगी के दौरे की ओर जाता है, जो बहुत गंभीर दर्द के साथ जुड़ा हुआ है। सबसे खराब स्थिति में, ये संबंधित व्यक्ति की मृत्यु का कारण भी बन सकते हैं। कई मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में आने वाली शिकायतों के कारण दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर हैं और रोजमर्रा के जीवन का सामना नहीं कर सकते हैं।

विभिन्न उपचारों की मदद से कुछ लक्षणों को कम किया जा सकता है। हालाँकि, रोग की प्रगति को प्रतिबंधित नहीं किया जा सकता है। मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में श्रवण यंत्र और दृश्य एड्स पर निर्भर हैं। अशर सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा नहीं बदलता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि अशर सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर है। यह आगे की जटिलताओं या शिकायतों को रोकने का एकमात्र तरीका है जो प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन को और अधिक कठिन बना देता है। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, हालांकि, आनुवांशिक परामर्श किया जा सकता है ताकि उशेर सिंड्रोम वंशजों में पुनरावृत्ति न हो। एक डॉक्टर से इस बीमारी के बारे में सलाह ली जानी चाहिए अगर प्रभावित बच्चा पूरी तरह से बहरा हो। यह जन्म से ही मौजूद है।

इसके अलावा, आंखों में असुविधाएं भी होती हैं, जो उम्र के साथ भी बदतर हो जाती हैं। रोगी रतौंधी से भी पीड़ित होते हैं, जो सिंड्रोम का संकेत भी हो सकता है। कुछ मामलों में, यूशर सिंड्रोम मिर्गी के दौरे के माध्यम से प्रकट होता है। इस तरह के हमले की स्थिति में, एक आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत बुलाया जाना चाहिए या सीधे अस्पताल जाना चाहिए। सिंड्रोम का पता स्वयं एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा लगाया जा सकता है। आगे का उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है और किसी विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। आमतौर पर, यह सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में अशर के सिंड्रोम में रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा का कोई इलाज नहीं है। वर्तमान में जीन थेरेपी दृष्टिकोणों पर शोध किया जा रहा है और जल्द ही रेटिना में दोषपूर्ण जीन के प्रतिस्थापन को सक्षम करना चाहिए। इसके अलावा, वर्तमान में स्टेम सेल थेरेपी और रेटिना प्रत्यारोपण जैसे चिकित्सा विकल्पों पर शोध किया जा रहा है।

अशर सिंड्रोम की सुनवाई हानि का इलाज एक सुनवाई सहायता के साथ किया जाता है और बाद के चरणों में कर्णावत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। आमतौर पर, अशर सिंड्रोम वाले रोगी सांकेतिक भाषा जल्दी सीखते हैं। यदि गंभीर दृश्य क्षेत्र हानि होती है या मौजूद रहती है, तो संचार कौशल को बनाए रखने के लिए स्पर्श संकेत भाषा सीखी जा सकती है। आप दूसरे व्यक्ति के हाथों को अपने हाथ में लेते हैं और संबंधित इशारों को महसूस करते हैं।

निवारण

चूंकि अशर सिंड्रोम जीन उत्परिवर्तन पर आधारित एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इस घटना को रोका नहीं जा सकता है। क्योंकि इस बीमारी के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है, किसी की खुद की सुनवाई और दृश्य क्षेत्र के गुणों का नियमित नियंत्रण कम से कम एक उपाय है जो एक प्रारंभिक निदान के माध्यम से बदली हुई परिस्थितियों के अनुकूल होने की क्षमता को बढ़ा सकता है।

चिंता

अशर सिंड्रोम विभिन्न गुणसूत्रों का एक जीन उत्परिवर्तन है जो आमतौर पर सुनवाई हानि और गंभीर दृश्य हानि के साथ जुड़ा हुआ है। पीड़ितों को एक सुनवाई सहायता पहननी होती है, एक कर्णावत प्रत्यारोपण बहुत गंभीर सुनवाई हानि के साथ मदद कर सकता है। एक बीमार व्यक्ति के लिए जो जन्म से ही अशर सिंड्रोम से पीड़ित है, रोजमर्रा की जिंदगी में आमतौर पर सामना करना आसान होता है। जो रोगी बहरे हो जाते हैं और अंततः अपने जीवन के दौरान अंधे हो जाते हैं, वे अक्सर बीमारी से निपटने में अधिक समस्याग्रस्त होते हैं।

आपका रोजमर्रा का जीवन अचानक बहुत प्रतिबंधित और तनावग्रस्त है। परिचितों, दोस्तों, विशेषज्ञों और उपयुक्त चिकित्सक से सहायता इसलिए बहुत महत्वपूर्ण है। इष्टतम उपचार के साथ, यह काफी हद तक सामान्य जीवन जीने के लिए प्रभावित व्यक्ति के लिए संभव है। रोजमर्रा की जिंदगी में मदद करना अभी भी आवश्यक है: व्यक्ति के अपार्टमेंट को सुलभ होना चाहिए। यदि रोगी के पास नौकरी है, तो यह उसकी शारीरिक क्षमताओं के अनुरूप होना चाहिए और कार्यस्थल को उसकी विकलांगता के अनुकूल होना चाहिए।

अन्य लोगों के साथ संपर्क सुनिश्चित किया जाना चाहिए ताकि प्रभावित लोग पूरी तरह से वापस न हों। संचार होंठ पढ़ने या सांकेतिक भाषाओं के माध्यम से हो सकता है। यदि बीमारी के दौरान अंधापन बढ़ जाता है, तो तथाकथित स्पर्श संकेत भाषा का उपयोग संचार के लिए भी किया जा सकता है, शरीर के संपर्क के माध्यम से संबंधित संकेत व्यक्त किए जाते हैं। अशर सिंड्रोम एसोसिएशन प्रभावित लोगों के लिए एक सक्षम संपर्क बिंदु प्रदान करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अशर सिंड्रोम के लिए चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। पीड़ितों को एक सुनवाई सहायता पहननी होती है या, अगर उन्हें गंभीर सुनवाई हानि होती है, तो उनकी सुनवाई में सुधार करने के लिए एक प्रत्यारोपण।

जो लोग जन्म से अशर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, आमतौर पर यह आसान है। उन रोगियों के लिए जो केवल अपने जीवन के दौरान बहरे हो जाते हैं और अंत में अंधे हो जाते हैं, अचानक सीमाएँ रोज़मर्रा के जीवन में एक बड़े बोझ का प्रतिनिधित्व करती हैं। इसलिए मित्रों, परिचितों, विशेषज्ञों और चिकित्सकों से अच्छा समर्थन प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। फिर रोगी के लिए इष्टतम उपचार संभव हो सकता है, जिसके माध्यम से तुलनात्मक रूप से सामान्य जीवन व्यतीत किया जा सकता है।

फिर भी, जो लोग बहरे और अंधे हैं वे रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थन पर निर्भर हैं। अपार्टमेंट को विकलांगों के लिए सुसज्जित किया जाना चाहिए और नौकरी को अपनी शारीरिक क्षमताओं के अनुरूप होना चाहिए। प्रभावित होने वाले लोगों को होंठ पढ़ने और अन्य तकनीकों को जल्दी सीखना चाहिए ताकि वे रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों के साथ बेहतर संवाद कर सकें। बढ़ती दृष्टिहीनता के साथ, तथाकथित स्पर्श संकेत भाषा का उपयोग संवाद करने के लिए भी किया जा सकता है। संभव भाषाएं हैं, उदाहरण के लिए, ताडोमा या गेस्टुनो, बाद वाले शरीर के संपर्क के माध्यम से संकेतों को महसूस करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। द अशर सिंड्रोम एसोसिएशन वी। उन प्रभावित अतिरिक्त संपर्क बिंदुओं को देता है।