Ablepharon Macrostomy Syndrome

Ablepharon Macrostomy Syndrome कई विकृतियों का एक दुर्लभ और जन्मजात जटिल है जो मुख्य रूप से चेहरे को प्रभावित करता है। थोड़ा एटियलजि के बारे में जाना जाता है, लेकिन वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख लगता है। कई विकृतियों को चिकित्सीय रूप से ठीक किया जा सकता है।

Ablepharon Macrostomy Syndrome क्या है?

जन्मजात विकृति सिंड्रोम के रोग समूह में कई अलग-अलग विकृतियां होती हैं, जो उनकी गंभीरता के आधार पर आगे विभाजित होती हैं। Ablepharon macrostomy सिंड्रोम जन्मजात विकृति सिंड्रोम में से एक है जो मुख्य रूप से चेहरे को शामिल करता है।

लक्षण कॉम्प्लेक्स के लिए एक अत्यंत कम आवृत्ति मान ली जाती है, जिसे प्रति 1,000,000 लोगों में एक से कम मामलों का प्रचलन है। पहला लेखन 1977 में हुआ। ब्रिटिश डॉक्टरों गिलियन मैकार्थी और कैरोलिन वेस्ट को इसका वर्णन करने वाला पहला माना जाता है। जन्म के तुरंत बाद चेहरे की गंभीर विकृतियों में यह सिंड्रोम खुद को प्रकट करता है।

गुम पलकें, पलकें और भौहें कान के डिसप्लेसिया, मौखिक गुहा और जननांगों से जुड़ी हैं। कम प्रसार के कारण अनुसंधान मुश्किल है। अब तक, पुरुषों में केवल 14 मामलों और महिलाओं में एक मामले को प्रलेखित किया गया है, ताकि अनुसंधान का आधार बेहद सीमित हो। इस कारण से, बीमारी के बीच सभी कनेक्शनों पर निर्णायक रूप से शोध नहीं किया जाता है।

का कारण बनता है

Ablepharon macrostomy सिंड्रोम छिटपुट नहीं दिखाई देता है। अब तक दर्ज किए गए 15 मामलों में, शोधकर्ता पारिवारिक संचय की ओर झुकाव को समझने में सक्षम थे। आनुवंशिक रूप से वंशानुगत कारक इसलिए स्पष्ट हैं। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के कारण रोग की संभावना सबसे अधिक है।

यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है कि क्या संदिग्ध आनुवंशिक कारकों के अलावा, बाहरी कारक जैसे कि गर्भावस्था के दौरान विषाक्त पदार्थों या कुपोषण के संपर्क में आना बीमारी के विकास में भूमिका निभा सकता है। पुरुष सेक्स की स्पष्ट प्राथमिकता भी कारण के लिए शोध के लिए प्रासंगिक लगती है।

रोग उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। यह ज्ञात नहीं है कि कौन सा उत्परिवर्तन सिंड्रोम को ट्रिगर करता है। शामिल किसी भी जीन की पहचान नहीं की गई है। आणविक आधार वर्तमान में दुर्लभ सिंड्रोम के संबंध में सबसे महत्वपूर्ण शोध विषय है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

Ablepharon macrostomy सिंड्रोम के मरीज़ चिकित्सकीय रूप से अलग लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित होते हैं। सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​मानदंडों में पलकों की विफलता और पलकें या भौहें की अनुपस्थिति शामिल हैं। आंखों में, सिंड्रोम स्ट्रैबिस्मस के रूप में खुद को प्रकट करता है।

ये चेहरे के लक्षण गहरे नाक वाले डिसप्लास्टिक एरीकल्स और फ्लैट नाक की जड़ों के साथ असामान्य नथुने से जुड़े हैं। सिंड्रोम के साथ रोगियों में एक असामान्य रूप से एक फांक तालु के साथ आकार का मुंह भी प्रलेखित किया गया है। इसके अलावा, अधिकांश रोगियों में एक मैक्रोस्टॉमी है।

कुछ मामलों में छोटे, अविकसित दांत भी बताए गए हैं। प्रभावित लोगों की त्वचा आमतौर पर खुरदरी और सूखी होती है। लिचेन फॉर्मेशन त्वचीय लक्षणों के पक्षधर हैं। उंगलियों और पैर की उंगलियों के बीच झिल्लीदार सिंडैक्टाइल हो सकता है। उंगली के जोड़ों में खिंचाव होता है और निप्पल अक्सर हाइपोप्लास्टिक होते हैं।

रोगियों के जननांगों को आमतौर पर इंटरसेक्स किया जाता है। इसके अलावा, कंकाल संबंधी विसंगतियां हो सकती हैं, उदाहरण के लिए लापता ज़िगोमैटिक मेहराब के रूप में। विकास में देरी अक्सर बाद में होती है। विशेष रूप से, रोगी की भाषा का विकास अक्सर बिगड़ा हुआ होता है। वही सामान्य वृद्धि के लिए जाता है। इसके अलावा, आंशिक या कुल सुनवाई हानि समय के साथ खुद को प्रकट कर सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

सक्षम मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम का निदान एक कठिन मुश्किल उपक्रम है। नैदानिक ​​विशेषताओं के कारण, चिकित्सक दृश्य निदान के माध्यम से एक प्रारंभिक संदेह का संदेह कर सकता है, लेकिन संदिग्ध निदान की पुष्टि करने के लिए कोई आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध नहीं हैं।

विभेदक निदान के संदर्भ में, हालांकि, उसे नैदानिक ​​रूप से फ्रेजर सिंड्रोम जैसी बीमारियों से अलग होना चाहिए और सबसे ऊपर, बार्बर-साय सिंड्रोम। एबरोपियन और कम बालों के साथ नाई-सायर सिंड्रोम, एबलफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम के समान है।

इस मामले में पलकों की पूर्ण अनुपस्थिति एबलफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम का सुझाव देती है। जननांग विसंगतियाँ भी अधिक स्पष्ट हैं। सक्षम मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान व्यक्तिगत मामले की गंभीरता पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

Ablepharon macrostomy सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात एकाधिक विकृति है। लक्षण विभिन्न dysplasias का कारण बनता है। चेहरा और जननांग प्रभावित होते हैं। ज्यादातर मरीज इंटरसेक्स हैं। इसके अलावा, पलकें, पलकें, भौहें और यहां तक ​​कि चीकबोन्स गायब हो सकते हैं।

कभी-कभी पैर की उंगलियां और उंगलियां विकृत हो जाती हैं और दांत अविकसित हो जाते हैं। त्वचा खुरदरी और लाइकेन से ग्रस्त होती है। ऐसा माना जाता है कि यह बीमारी एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है। अत्यधिक विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने और गर्भावस्था के दौरान कुपोषण के कारण जीन उत्परिवर्तन का भी उल्लेख किया गया है।

प्रभावित लोगों के लिए, इसका मतलब जन्म से जटिलताओं की एक श्रृंखला है जो पूरे जीवन में चलता है। छोटे बच्चों को शुरू से ही चौकस चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। विभिन्न विकास और विकास विलंब वर्षों में ध्यान देने योग्य बन सकते हैं। पूर्ण सुनवाई हानि का जोखिम भी है।

नैदानिक ​​निदान पूरी तरह से निरीक्षण और एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। रोग ही लाइलाज है, केवल लक्षण। प्लास्टिक सर्जरी का उपयोग उंगलियों और पैर की उंगलियों, चेहरे और यदि आवश्यक हो, निपल्स को बहाल करने के लिए किया जाता है। चिकित्सीय उपायों के साथ दृश्य, श्रवण, आंदोलन और भाषण घाटे का इलाज किया जाता है। ये उपाय रोगी को निदान से संबंधित अधिकांश जटिलताओं को कम करने में मदद करेंगे।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Ablepharon macrostomy सिंड्रोम आमतौर पर सीधे प्रभावित बच्चे के जन्म के बाद उसके स्पष्ट लक्षणों के आधार पर निदान किया जा सकता है। हालांकि, डॉक्टर अपनी आंखों के साथ एक सटीक निदान नहीं कर सकते हैं और आवश्यक आणविक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर सामान्य चिकित्सकों के लिए उपलब्ध नहीं हैं। जिन माता-पिता को अपने बच्चे पर एब्लेफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम होने का संदेह है, उन्हें स्वतंत्र रूप से संबंधित विशेषज्ञ क्लीनिक से संपर्क करने और परीक्षण की व्यवस्था करने की आवश्यकता हो सकती है।

यह उपयोगी है यदि सिंड्रोम स्पष्ट रूप से संदिग्ध है। विशेषता, निश्चित रूप से, कई अलग-अलग विकृति और विक्षेप (पलकों की अनुपस्थिति, असामान्य रूप से आकार के नथुने, छोटे अविकसित दांत, लिचेन गठन के साथ शुष्क त्वचा), लेकिन इंटरसेक्स जननेंद्रिय और बाद में भाषा विकार भी हैं। यदि आपके पास इन लक्षणों में से एक या अधिक है, तो यह संभवतः एफ़लफ़रन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम है, लेकिन यह निश्चित रूप से एक गंभीर स्थिति है जिसे स्पष्ट करने की आवश्यकता है। निदान के अलावा, माता-पिता को चिकित्सा सलाह भी लेनी चाहिए। व्यापक शिक्षा और चिकित्सीय उपायों के माध्यम से बीमारी से निपटना आसान बनाया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

सक्षम मेक्रेस्टोमी सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए एक कारण उपचार अभी तक उपलब्ध नहीं है। यह मुख्य रूप से है क्योंकि सिंड्रोम का कारण अभी तक निश्चित रूप से पहचाना नहीं गया है। जब तक आणविक अनुसंधान में शामिल जीनों की पहचान नहीं हो जाती, तब तक जीन थेरेपी नैदानिक ​​चरण में पहुंच सकती है।

बहुत दूर के भविष्य में कारण चिकित्सा नहीं हो सकती है, लेकिन अभी तक प्रभावित लोगों का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। एकाधिक विकृतियों को ठीक करने के लिए एक प्रारंभिक सर्जिकल हस्तक्षेप इस उपचार के हिस्से के रूप में इंगित किया गया है। प्लास्टिक सर्जरी लापता पलकों को पुनर्स्थापित कर सकती है, उदाहरण के लिए एक पुनर्निर्माण ऑपरेशन में।

बाहरी कान और मुंह को भी फिर से बनाया जा सकता है। चमड़े के नीचे के कृत्रिम अंग का उपयोग युग्मनज मेहराब को पुनर्स्थापित करने के लिए किया जा सकता है। यदि वे प्रभावित व्यक्ति की स्थानांतरित करने की क्षमता को गंभीर रूप से प्रतिबंधित कर देते हैं, तो सिंडैक्टिलिस केवल शल्यचिकित्सा से ठीक किया जाता है। त्वचा की असामान्यताओं का इलाज त्वचा से किया जाता है। निपल्स के अविकसितता को कॉस्मेटिक-सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा ठीक किया जाता है।

स्ट्रैबिस्मस का उपचार चिकित्सीय उपायों से किया जा सकता है जैसे कि आंख का दीर्घकालिक कवर। श्रवण संबंधी समस्याओं की सुनवाई श्रवण या प्रत्यारोपण से की जा सकती है। यदि भाषा के विकास में समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो भाषण चिकित्सा का संकेत दिया जाता है। मोटर विकास कठिनाइयों के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार का उपयोग किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Ablepharon macrostomy सिंड्रोम आम तौर पर विभिन्न विकृतियों की ओर जाता है जो मुख्य रूप से चेहरे को प्रभावित करते हैं। अक्सर ये विकृति रोगी में एक कम आत्मसम्मान का कारण बनती है और न कि हीनता के कारण।

इस सिंड्रोम के साथ, पलकें और पलकें आमतौर पर गायब हो जाती हैं। Auricles विरूपताओं से भी प्रभावित होते हैं, जिससे विभिन्न सुनवाई हानि हो सकती है। अक्सर नहीं, रोगियों को भी तथाकथित फांक तालु से पीड़ित होता है। लाइकेन के रूप और उंगली के जोड़ों को ठीक से बढ़ाया नहीं जा सकता है।

इसके अलावा, Ablepharon macrostomy सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में देरी से पीड़ित होते हैं, जिससे वयस्कता में भी बिगड़ा हुआ विचार हो सकता है। वाणी में भी समस्या आती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, सुनवाई की पूरी हानि होती है और इस प्रकार बहरापन होता है। Ablepharon macrostomy सिंड्रोम द्वारा जीवन की गुणवत्ता इस तरह से गंभीर रूप से प्रतिबंधित है।

चूंकि आमतौर पर सक्षम मेक्रोस्टोमी सिंड्रोम के लिए कोई कारण उपचार नहीं है, केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। ऑपरेटिव हस्तक्षेप मुख्य रूप से उपयोग किए जाते हैं।कुछ मामलों में, संबंधित व्यक्ति रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर है।

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निवारण

अब तक, Ablepharon macrostomy सिंड्रोम के लिए न तो बाहरी और न ही आणविक कारकों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट किया गया है। जैसा कि कारण और एटियलजि अभी तक ज्ञात नहीं हैं, वर्तमान में सिंड्रोम के लिए कोई निवारक चरण उपलब्ध नहीं हैं। आनुवांशिक परामर्श अभी तक संभव नहीं हुआ है।

चिंता

चूँकि Ablepharon macrostomy सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसका व्यवहारिक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, इस बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं। यदि रोगी को बच्चे की इच्छा है, तो वंशानुगत वंशजों को पास होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी उपयोगी हो सकता है।

एक नियम के रूप में, रोगी की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है। शिकायतों को आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से हल किया जाता है। आमतौर पर कोई जटिलता या अन्य शिकायतें नहीं होती हैं। त्वचा की शिकायतों का भी अपेक्षाकृत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

एक ऑपरेशन के बाद, रोगी को अपने शरीर की देखभाल और आराम करना पड़ता है। ऐसा करने में, शरीर को अनावश्यक रूप से तनाव न देने के लिए ज़ोरदार गतिविधियों या खेल गतिविधियों से बचा जाना चाहिए। चूँकि फिजियोथेरेपी भी आवश्यक है, इसलिए उपचार को गति देने के लिए कुछ व्यायाम अपने घर में ही किए जा सकते हैं।

सुनवाई हानि की स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे हमेशा कानों को और अधिक नुकसान से बचने के लिए अपनी सुनवाई सहायता का उपयोग करें। Ablepharon macrostomy सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क से रोग के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

शारीरिक लक्षणों की स्थायी चिकित्सा के लिए, प्रभावित व्यक्ति के पास कोई विकल्प नहीं है कि वह स्वतंत्र रूप से और अपनी जिम्मेदारी पर अमल कर सके। यदि वांछित है, तो एक कॉस्मेटिक प्रक्रिया के माध्यम से स्थायी परिवर्तन प्राप्त करने के लिए एक सर्जन के साथ काम करने का विकल्प है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, रोगी शारीरिक दोष की सीमा के आधार पर कॉस्मेटिक एड्स के साथ काम कर सकता है। व्यक्तिगत चेहरे के क्षेत्रों को विभिन्न मेकअप उत्पादों के साथ नेत्रहीन रूप से बदला जा सकता है। वे सौंदर्य की अपनी भावना को अनुकूलित करने में मदद करते हैं। हालांकि, इस पद्धति के साथ संभावनाओं की सीमाएं हैं। इसी तरह, विभिन्न सामान या एक उपयुक्त केश विन्यास के साथ, चेहरे के कुछ क्षेत्रों को जो असुविधाजनक माना जाता है, अच्छी तरह से कवर किया जा सकता है।

इसके अलावा, भावनात्मक स्थिरता और मानसिक स्वास्थ्य महत्वपूर्ण हैं। कई विकृतियों वाले जीवन को प्रभावित और उनके रिश्तेदारों दोनों के लिए ध्यान केंद्रित करना चाहिए। रोग की स्वीकृति और इसके दृश्य और शारीरिक दुष्प्रभाव से कल्याण में सुधार होता है। एक स्थिर आत्मविश्वास और एक विश्वसनीय सामाजिक वातावरण के साथ, सामान्य जीवन संतुष्टि बढ़ जाती है। अन्य बीमार लोगों और उनके सामाजिक वातावरण के साथ विनिमय को सहायक माना जा सकता है। मानसिक सहायता के लिए चिकित्सक की सहायता ली जा सकती है। इसके अलावा, छूट प्रक्रियाओं का उपयोग करने की संभावना है।