एपर्ट सिंड्रोम

पर एपर्ट सिंड्रोम यह एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। विकृतियों के माध्यम से पूरे जीव में सबसे गंभीर, पुरानी कार्यात्मक हानि और बीमारी का कोर्स होता है। दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।

Apert Syndrome क्या है?

एपर्ट सिंड्रोम, के रूप में भी जाना जाता है Acrocephalosyndactyly सिंड्रोम अत्यंत गंभीर विकृति के गंभीर से गंभीर कारण का पता चलता है जो पूरे शरीर को प्रभावित कर सकता है। इन कई विकृतियों को सबसे पहले फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट द्वारा वर्णित किया गया था, जिसके बाद असाध्य बीमारी का भी नाम दिया गया था। यूजीन एपर्ट ने फ्रांसीसी राजधानी पेरिस में बाल रोग विशेषज्ञ के रूप में अभ्यास किया और 1868 से 1940 तक जीवित रहे।

एपर्ट सिंड्रोम एक्रोसिफेलोसाइंडैक्टली सिंड्रोम के संभावित अन्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में से एक है। ICD-10 की बीमारी रजिस्ट्री में, एपर्ट्स सिंड्रोम का निदान कोड Q87.0 है। 4 अन्य बीमारियां, जो एक्रोसिफेलोसाइंडएक्टली सिंड्रोम का भी हिस्सा हैं, में क्राउज़ोन सिंड्रोम, कारपेंटर सिंड्रोम, फ़िफ़र सिंड्रोम और सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम शामिल हैं। फ़िफ़र सिंड्रोम को संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, जिसे फ़ेफ़िफ़र रोग के रूप में भी जाना जाता है।

उल्लेख किया गया है, हालांकि, acrocephalosyndactyly सिंड्रोम के रोगों में, सबसे गंभीर और पूर्ण पाठ्यक्रम के साथ Apert सिंड्रोम है। संदिग्ध निदान किए जाने के बाद, डॉक्टरों को acrocephalosyndactyly सिंड्रोम के समूह से सही निदान करने के लिए नैदानिक ​​तस्वीर को सौंपने की चुनौती का सामना करना पड़ता है।

का कारण बनता है

एपर्ट सिंड्रोम सहित सभी एक्रोसिफेलोसाइंडक्टीली सिंड्रोम, एक विशेष जीन उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। आणविक जैविक परीक्षणों का मतलब है कि एपर्ट सिंड्रोम के फेनोटाइप, यानी रोग की बाहरी रूप से दिखाई देने वाली उपस्थिति, 10 वें गुणसूत्र के एक उत्परिवर्तन से पता लगाया जा सकता है। हालांकि, इन कनेक्शनों को अभी तक रोग की खोज करने वाले के लिए नहीं जाना गया था। गुणसूत्र 10 पर तथाकथित फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर जीन, एफजीएफआर के लिए खाका है।

सटीक जीन लोकस 10Q26 है, Apert समानार्थी को एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के रूप में जाना जाता है। यदि गुणसूत्र 10 पर संबंधित जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो हमेशा रोग का एक प्ररूपी प्रकोप होता है, इस संदर्भ में एक पूर्ण पैठ की बात करता है। एपर्ट सिंड्रोम में विचरण बहुत अधिक है, यह नैदानिक ​​प्रासंगिकता के रूप में है क्योंकि रोग के लक्षण और लक्षण प्रभावित लोगों में बहुत भिन्न हो सकते हैं। एपर्ट सिंड्रोम के सबसे आम कारण स्वतःस्फूर्त हैं, अर्थात् 10 वें गुणसूत्र पर अप्रत्याशित उत्परिवर्तन।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आणविक जैविक जांच ने किसी भी संदेह से परे दिखाया है कि बच्चे के पिता की उम्र सहज उत्परिवर्तन की प्रवृत्ति में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। एपर्ट सिंड्रोम इसलिए विशेष रूप से पुराने पिता के बच्चों में होता है। इस रिश्ते को एपर्ट सिंड्रोम के लिए सत्यापित किया गया है, लेकिन अन्य एक्रोसिफेलोसाइंडक्टीली सिंड्रोम के लिए नहीं। सांख्यिकीय रूप से, 130,000 नवजात शिशुओं में से एक एपर्ट सिंड्रोम से प्रभावित होता है। लक्षण, शिकायतें और संकेत जो एपर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत कर सकते हैं, बेहद विविध और परिवर्तनशील हैं।

एक पूरी तरह से विकसित नैदानिक ​​तस्वीर के मामले में, सही निदान मज़बूती से किया जाता है, हालांकि, सुधार के साथ, हालांकि, सही निदान में देरी भी हो सकती है। एपर्ट सिंड्रोम के कार्डिनल लक्षणों में बोनी खोपड़ी, चेहरे, हाथों और पैरों सहित चरम सीमाओं के साथ-साथ रीढ़ की स्कोलियोसिस, सांस लेने में समस्या, अमेट्रोपिया और सुनवाई हानि शामिल हैं।

80 प्रतिशत से अधिक मामलों में, डॉक्टर यह भी निर्धारित कर सकते हैं कि हाइड्रोसिफ़लस और गंभीर मानसिक मंदता के रूप में क्या जाना जाता है। खोपड़ी की हड्डियों को एक साथ जोड़ दिया जाता है ताकि मस्तिष्क के विपरीत और इस तरह से इंट्राकैनायल दबाव बढ़े।

निदान और पाठ्यक्रम

गर्भावस्था के चौथे महीने से ठीक अल्ट्रासाउंड पर एक एपर्ट सिंड्रोम की विशिष्ट विकृतियों और विशेषताओं को पहचाना जा सकता है। जन्म के तुरंत बाद, एक पहला संदिग्ध निदान ठेठ सांकेतिक लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। निदान की पुष्टि की जानी चाहिए और आगे आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षणों द्वारा तुरंत पुष्टि की जानी चाहिए। यदि निदान फिर संदेह से परे स्थापित किया गया है, तो सर्जिकल थेरेपी तुरंत शुरू की जानी चाहिए।

जटिलताओं

एपर्ट सिंड्रोम में बहुत गंभीर जटिलताएं होती हैं जो रोगी के जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं। एपर्ट सिंड्रोम शरीर पर गंभीर विकृतियों का कारण बनता है जिससे स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। महिला और पुरुष दोनों सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं।

एक नियम के रूप में, सिंड्रोम खोपड़ी की हड्डी में एक विकृति के रूप में दिखाई देता है। इसलिए खोपड़ी स्वस्थ लोगों की तुलना में अलग दिखती है। यह अक्सर बदमाशी और चिढ़ाता है, विशेष रूप से बच्चों में, और रोगियों में मनोवैज्ञानिक समस्याओं को ट्रिगर कर सकता है। चरम सीमाओं में विकृतियां भी हो सकती हैं, और सांस लेने में समस्या और सुनने की हानि भी होती है।

अधिकांश पीड़ितों को एक दृश्य सहायता की आवश्यकता होती है। शारीरिक और शारीरिक समस्याओं के अलावा, अधिकांश रोगी मानसिक और मनोवैज्ञानिक समस्याओं का भी अनुभव करते हैं। सोच और अभिनय गंभीर रूप से प्रतिबंधित हैं ताकि ज्यादातर मामलों में रोगी अकेले रोजमर्रा की जिंदगी का सामना न कर सके और परिवार की मदद पर भी निर्भर हो।

उपचार केवल एक सीमित सीमा तक संभव है। शारीरिक लक्षणों को सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ इलाज किया जा सकता है ताकि विकृति और गलतफहमी दूर हो जाए। हालांकि, मानसिक मंदता का इलाज नहीं किया जा सकता है, ताकि रोगियों की जीवन प्रत्याशा भी कम हो।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एपर्ट सिंड्रोम में, रोग का शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्व रखता है। इस कारण से, जब भी इस सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, जो प्रभावित होते हैं वे शरीर पर विभिन्न विकृति से पीड़ित होते हैं, जो हालांकि, जन्म के तुरंत बाद नहीं होते हैं। इसलिए, यदि रोगी को सांस लेने या दृष्टि में कठिनाई होती है, तो एक चिकित्सा परीक्षा की जानी चाहिए। बिना किसी विशेष कारण के सुनवाई हानि के मामले में एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा और उपचार भी उपयोगी है।

एपर्ट सिंड्रोम के कारण बढ़े हुए मंदबुद्धि रोगियों के लिए यह असामान्य नहीं है। यह स्कूल में कठिनाइयों के माध्यम से और मानसिक और मोटर हानि के माध्यम से खुद को प्रकट कर सकता है। यदि ये लक्षण भी होते हैं, तो रोगी को एपर्ट सिंड्रोम होने की बहुत संभावना है।

प्रारंभिक उपचार के साथ, लक्षण सीमित हो सकते हैं ताकि संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी मुस्करा रही हो। कई लक्षणों को विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के माध्यम से हल या कम किया जा सकता है। चिकित्सक की यात्रा बच्चे के माता-पिता या रिश्तेदारों के लिए भी उपयोगी हो सकती है, यदि वे मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हों।

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उपचार और चिकित्सा

थेरेपी का ध्यान खोपड़ी विकृति को हटाने पर है जो हाइड्रोसिफ़लस के साथ इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि के लिए जिम्मेदार हैं। इसके लिए आवश्यक चिकित्सीय हस्तक्षेप को केवल शल्य चिकित्सा द्वारा ही किया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, सामान्य एनेस्थेसिया के तहत कपालीय टांके, टांके, को उड़ाना चाहिए। सर्जरी का यह विशेष रूप केवल योग्य केंद्रों में किया जा सकता है।

पैर की उंगलियों और अंगुलियों का फैलाव आमतौर पर जहां तक ​​संभव हो, सिंक्रोनाइज़ किया जाता है। एक और प्रक्रिया में, अलग प्रक्रिया में, मध्य कान में संरचनाओं को संचालित करना पड़ता है, क्योंकि ठेठ ओस्कल्स, हथौड़ा, एविल और स्टेप्स, एपर्ट सिंड्रोम में पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं या नहीं होते हैं।

कुछ मामलों में, यह सर्जरी बच्चों को उनकी सुनवाई के कम से कम कुछ हासिल करने में मदद कर सकती है। दुर्भाग्य से, यदि मध्य कान में विकृति बहुत स्पष्ट है, तो सुनवाई बहाल नहीं की जा सकती है। प्रभावित बच्चे बहुत अधिक मनोवैज्ञानिक तनाव के संपर्क में हैं, क्योंकि पर्यावरण से अस्वीकृति बहुत अधिक है। और प्रभावित बच्चे पहले ही जीवन के कुछ वर्षों में बड़ी संख्या में ऑपरेशन से गुजरते हैं। परिणामस्वरूप जो मनोवैज्ञानिक सीमाएँ बढ़ जाती हैं, उन्हें हमेशा के लिए मान लेना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एपर्ट सिंड्रोम के लिए रोग का निदान प्रतिकूल के रूप में वर्गीकृत किया जाना है। वंशानुगत बीमारी एक बड़े पिता के साथ बच्चों में अधिक बार होती है और आज भी इसे लाइलाज माना जाता है। कानूनी कारणों के लिए, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप करने से प्रतिबंधित किया जाता है। इसलिए, वर्तमान में उपलब्ध विकल्पों के साथ, कोई चिकित्सा या दवा नहीं है जो बीमारी से उबर सकती है।

उपचार योजना मौजूदा असुविधा से राहत देने के उद्देश्य से है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर केंद्रित है। हालांकि, कई मामलों में, उपचार नहीं किया जा सकता है क्योंकि इससे कोई और सफलता नहीं मिलेगी। हालांकि यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन यह प्रगतिशील नहीं है। मौजूदा दोष जीवन के दौरान खराब नहीं होते हैं।

दृष्टि में सुधार के लिए अक्सर दृष्टि एड्स का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि संभव हो तो खोपड़ी की विकृति को बदलने के लिए सर्जरी की जाती है। यह न केवल एक कॉस्मेटिक चरित्र है, बल्कि यह भी सुनिश्चित करने के लिए कार्य करता है कि विकास प्रक्रिया के दौरान जहाजों और ऊतक को कुचल या घायल नहीं किया जाता है। ये अक्सर निवारक उपाय होते हैं ताकि कोई तीव्र अंग विफलता या रक्तस्राव न हो। इससे मरीज की अकाल मृत्यु हो जाती।

निवारण

सहज उत्परिवर्तन की प्रत्यक्ष रोकथाम अभी तक संभव नहीं है। हालांकि, तथाकथित प्रीनेटल डायग्नोसिस में एक्रोसिफेलोसाइंडैक्टली सिंड्रोम का जल्द पता लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के नौवें सप्ताह से, एक एमनियोसेंटेसिस परीक्षण भी संभव है, जिसके साथ निदान पहले से ही किया जा सकता है। यदि एक्रोसिफेलोसाइंडैक्टली सिंड्रोम होने की संभावना है, तो डॉक्टर आमतौर पर आपको जल्द से जल्द गर्भावस्था को बाधित करने की सलाह देंगे।

चिंता

एपर्ट सिंड्रोम हमेशा लंबी थेरेपी के साथ जुड़ा हुआ है। बीमार को महीनों या वर्षों तक चिकित्सा और चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है, क्योंकि विभिन्न शिकायतें और लक्षण पुराने रूप में पुन: उत्पन्न या बने रह सकते हैं। तदनुसार, अनुवर्ती देखभाल नियमित अनुवर्ती जांच पर केंद्रित है।

मरीजों को शुरुआत में डॉक्टर से साप्ताहिक परामर्श लेना चाहिए। यदि बीमारी सकारात्मक रूप से आगे बढ़ती है, तो नियंत्रण धीरे-धीरे कम किया जा सकता है, जिससे नियमित परीक्षाएं स्थायी रूप से होनी चाहिए। यदि अनुवर्ती के दौरान जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो उपचार को फिर से शुरू करना होगा।

रोगियों को साइनस संक्रमण, सांस लेने में कठिनाई और अन्य, कभी-कभी पुरानी, ​​लक्षणों को प्रभावी ढंग से राहत देने के लिए आवश्यक दवा की तलाश करनी चाहिए। Aftercare में जीवनशैली की कुछ आदतों को बदलना भी शामिल है, जो लक्षणों को बढ़ा सकता है। इसलिए आहार को बदलना होगा।

एक कम वसा और विटामिन युक्त आहार सूजन को कम कर सकता है और प्रतिरक्षा प्रणाली का समर्थन कर सकता है। विभिन्न पाठ्यक्रमों के कारण जो आनुवंशिक विकार ले सकते हैं, सटीक चरणों को हमेशा रोगी के व्यक्तिगत लक्षण प्रोफ़ाइल के दृष्टिकोण के साथ काम करना चाहिए। एपर्ट सिंड्रोम के बाद अनुवर्ती देखभाल के लिए डॉक्टर जिम्मेदार सही संपर्क व्यक्ति है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एपर्ट सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जो कई शिकायतों और प्रभावित लोगों के लिए काफी शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव से जुड़ी है। इसलिए प्रभावित लोगों को चिकित्सीय उपायों का लाभ उठाना चाहिए जो पारंपरिक चिकित्सा उपचार का समर्थन करते हैं।

स्व-सहायता समूह के हिस्से के रूप में अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ आदान-प्रदान संभव है। यह न केवल आपको बीमारी से निपटने के तरीके के बारे में सुझाव देने की अनुमति देता है, बल्कि अन्य बीमार लोगों और विशेषज्ञों के साथ नए संपर्क बनाने के लिए भी है। हालांकि, लंबी अवधि में, इस बीमारी को एक ही समय में प्रभावित और उनके रिश्तेदारों द्वारा स्वीकार किया जाना चाहिए। माता-पिता की पहल Apert Syndrome और Related Malformations e.V उन लोगों को एक स्वस्थ तरीके से बीमारी से निपटने के लिए आगे के संपर्क विकल्पों और सुझावों को प्रभावित करती है।

इन चिकित्सीय उपायों के अलावा, लक्षणों को एक स्वस्थ जीवन शैली द्वारा भी कम किया जा सकता है। नियमित व्यायाम और स्वस्थ आहार लंबे समय तक लक्षणों को बनाए रखने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं। इसके अलावा, विकलांग लोगों के लिए भावी जीवन को सुलभ बनाने के लिए आवश्यक उपाय किए जाने चाहिए। उल्लिखित उपायों को जिम्मेदार चिकित्सक और रिश्तेदारों के परामर्श से सर्वोत्तम रूप से लागू किया जाता है।