ईईसी सिंड्रोम

पर ईईसी सिंड्रोम यह एक दुर्लभ बीमारी है जो जन्म के समय मौजूद होती है। संक्षिप्त नाम शर्तों के लिए है इ।ctrodactyly, इ।ctodermal dysplasia और सी।बाएँ (फांक होंठ और तालु के लिए अंग्रेजी नाम)। इस प्रकार की बीमारी ईईसी सिंड्रोम के तीन सबसे महत्वपूर्ण लक्षणों का सारांश है। मरीजों को एक विभाजित हाथ या विभाजित पैर और एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया में दोष से पीड़ित होता है।

ईईसी सिंड्रोम क्या है?

ईईसी सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण सिंडैक्टिलिस, एक विभाजित पैर या एक विभाजित हाथ और एक फांक होंठ और तालु दोनों तरफ हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, केवल एक फांक होंठ होता है।
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EEC सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के विकास में एक विकार है जो पहले से ही जन्म के समय तय है। ईईसी सिंड्रोम रोगी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। ईईसी सिंड्रोम की तीन विशिष्ट शिकायतें हैं एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, एक्ट्रोडैक्टाइली और एक ओरोफेशियल फांक।

मूल रूप से, ईईसी सिंड्रोम बहुत कम ही होता है। यद्यपि बीमारी की सटीक आवृत्ति ज्ञात नहीं है, वर्तमान में चिकित्सा साहित्य में केवल 300 से अधिक मामले हैं। 1970 में, कई डॉक्टरों ने इसी तरह के लक्षणों के साथ ईईसी सिंड्रोम को अन्य बीमारियों से एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में प्रतिष्ठित किया।

ये हैं फिजिशियन पसेर्ज, रुडिगर और हासे। ईईसी सिंड्रोम को वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड द्वारा विशेषता है। अनुमानों के अनुसार, बीमारी का पहला विवरण 1804 में डॉक्टरों मार्टेंस और एकोल्ड ने बनाया था।

का कारण बनता है

सिद्धांत रूप में, ईईसी सिंड्रोम कुछ जीन अनुक्रमों पर जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। अधिकांश मामलों में, ईईसी सिंड्रोम तथाकथित मिसेन म्यूटेशन के माध्यम से विकसित होता है। ये जीन locus 3q27 पर TP63 नामक जीन पर होते हैं। यह जीन एक प्रतिलेखन कारक को कोड करने के लिए जिम्मेदार है जो चरम सीमाओं और एक्टोडर्म के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

इस जीन पर उत्परिवर्तन ठेठ ईईसी सिंड्रोम से जुड़े हैं। फेनोटाइप और जीनोटाइप आमतौर पर सहसंबद्ध है। अन्य उत्परिवर्तन के साथ, मरीज आंतरिक कान और गुदा की विकृति से पीड़ित होते हैं। ईईसी सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। EEC सिंड्रोम की पैठ 93 से 98 प्रतिशत के बीच है और इसलिए पूरी नहीं होती है। रोग की अभिव्यक्ति भी परिवर्तनशील है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ईईसी सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग मामलों में बहुत भिन्न होते हैं। इन परिवर्तनों के लिए मुख्य रूप से विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन जिम्मेदार हैं। ईईसी सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण सिंडैक्टिलिस, एक विभाजित पैर या एक विभाजित हाथ और एक फांक होंठ और तालु दोनों तरफ हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, केवल एक फांक होंठ होता है।

ईईसी सिंड्रोम वाले रोगियों के आंसू नलिकाएं ज्यादातर एट्रैसिया से प्रभावित होती हैं, और लोग फोटोफोबिक होते हैं और नेत्रश्लेष्मलाशोथ, क्रोनिक ब्लेफेराइटिस और डैक्रीओसाइटिस से पीड़ित होते हैं। रोगी की परितारिका आमतौर पर नीले रंग की होती है। दांतों के लिए संलग्नक अक्सर उपलब्ध नहीं होते हैं या बहुत छोटे होते हैं।

इंसुलेटर दिखने में औसत से कम हैं और अपने आकार में पेंसिल से मिलते जुलते हैं। सिर पर बाल केवल विरल रूप से बढ़ते हैं, और पलकें और भौहें का विकास भी कमजोर होता है। मरीजों में अक्सर हल्के, सुनहरे बाल होते हैं जो आसानी से कर्ल कर लेते हैं। अधिकांश समय, अरुचि विकृत हो जाती है, और लोग बिगड़ा हुआ सुनवाई से भी पीड़ित होते हैं।

वहाँ भी choanal atresia, hypohidrosis और hyperkeratosis है। उंगलियों और पैर की उंगलियों पर नाखून अक्सर ईईसी सिंड्रोम में विकृत हो जाते हैं। गुर्दे और मूत्र पथ भी विकृतियों से प्रभावित हो सकते हैं। रोगियों में ज्यादातर सूखी त्वचा होती है जो केवल कुछ रंजक पैदा करती है और इसलिए बहुत हल्की होती है।

सिद्धांत रूप में, ईईसी सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण अलग-अलग मामलों में उनकी गंभीरता के संबंध में भिन्न होते हैं। मुख्य लक्षण भी सभी पीड़ितों में आम नहीं होते हैं। हालांकि, ईईसी सिंड्रोम से प्रभावित अधिकांश लोगों की औसत बुद्धि होती है, जबकि शारीरिक विकास में अक्सर देरी होती है।

निदान

ईईसी सिंड्रोम के निदान में विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञ शामिल हैं। रोगी के परामर्श में, चिकित्सक लक्षणों और चिकित्सकीय इतिहास का यथासंभव सटीक पता लगाने की कोशिश करता है। दृश्य और एक्स-रे परीक्षाएं नैदानिक ​​परीक्षा में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

लक्षणों के स्थानीयकरण के आधार पर, डॉक्टर को दर्शाया गया है, उदाहरण के लिए, जबड़े या छोर। वह अल्ट्रासाउंड तकनीक का उपयोग करके गुर्दे की भी जांच करता है। डॉक्टर त्वचा से स्वैब लेता है और नमूनों की प्रयोगशाला हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण की व्यवस्था करता है।

ईईसी सिंड्रोम का एक विश्वसनीय निदान आमतौर पर केवल एक आनुवंशिक परीक्षण की मदद से संभव है। डॉक्टर विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करता है जो EEC सिंड्रोम को ट्रिगर करता है। कुछ भ्रूणों में, गर्भावस्था के दौरान ईईसी सिंड्रोम का पहले ही पता लगाया जा सकता है।

उपयुक्त प्रसवपूर्व परीक्षाएं उन परिवारों में विशेष रूप से उपयोगी होती हैं जिनमें इस तरह के उत्परिवर्तन पहले से ही हुए हैं। विभेदक निदान में, उपस्थित चिकित्सक हे-वेल्स सिंड्रोम और एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया से ईईसी सिंड्रोम को अलग करता है।

जटिलताओं

ईईसी सिंड्रोम की जटिलताओं और इसकी गंभीरता ज्यादातर लोगों के लिए बहुत अलग हैं। हालांकि, अधिकांश रोगियों में एक विभाजित पैर और विभाजित हाथ होता है। होंठ भी एक दरार से प्रभावित हो सकते हैं। EEC सिंड्रोम बदली हुई उपस्थिति के कारण कई रोगियों में हीन भावना और कम आत्मसम्मान की ओर जाता है।

सिंड्रोम से जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है। कई मामलों में दांत भी विकृतियों से प्रभावित होते हैं। बालों का विकास भी सीमित है, ताकि सिर पर या भौहों पर बालों का निर्माण न हो। अक्सर बच्चे ईईसी सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं क्योंकि उनके बदले हुए रूप के कारण उन्हें छेड़ा जाता है।

सबसे अधिक बार, मरीजों को सुनवाई हानि और शुष्क त्वचा का अनुभव होता है। खुफिया आमतौर पर ईईसी सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होता है और सामान्य तरीके से विकसित हो सकता है। दुर्भाग्य से, ईईसी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, सर्जिकल हस्तक्षेप को विकृतियों को सही करने के लिए किया जा सकता है।

रोगी के आंदोलनों को मजबूत करने के लिए अक्सर फिजियोथेरेपी भी की जाती है। उपचार के तरीकों के साथ कोई और जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, रोगी को अपने पूरे जीवन में ईईसी सिंड्रोम के लक्षणों के साथ रहना पड़ता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि ईईसी सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के बाद से मौजूद है, इसलिए निदान के लिए डॉक्टर से मिलने की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, प्रभावित होने वाले लोग विभिन्न विकृतियों और विकृति से पीड़ित होते हैं, डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए अगर इससे रोज़मर्रा की ज़िंदगी में प्रतिबंध और शिकायतें हों। दांत और कान भी इस सिंड्रोम से प्रभावित हो सकते हैं और यदि आवश्यक हो तो उन्हें ठीक किया जाना चाहिए। एक ईएनटी विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी अचानक सुनवाई हानि से पीड़ित हो।

चूंकि ईईसी सिंड्रोम द्वारा बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास को काफी धीमा कर दिया जाता है, इसलिए चिकित्सीय जांच और आगे का समर्थन आवश्यक है। इससे वयस्कता में असुविधा से बचा जा सकता है। यदि बच्चे या माता-पिता को मनोवैज्ञानिक समस्या है, तो मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श लिया जाना चाहिए। इसके अलावा, ईईसी सिंड्रोम गुर्दे या मूत्र पथ के विकृतियों का कारण बन सकता है, ताकि शरीर के इन क्षेत्रों की भी नियमित रूप से जांच की जाए। यदि उपचार सफल होता है, तो रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम नहीं होती है।

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उपचार और चिकित्सा

ईईसी सिंड्रोम का एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। हालांकि, रोगियों को आमतौर पर रोगसूचक उपचार प्राप्त होता है जो सर्जिकल कॉस्मेटिक सुधार और ऑर्थोडॉन्टिक चिकित्सा के माध्यम से उनके लक्षणों के अनुरूप होता है। ज्यादातर मरीजों के लिए फिजियोथेरेपी भी मददगार है। ईईसी सिंड्रोम का पूर्वानुमान सिद्धांत के अनुकूल है, ताकि बीमार ज्यादातर सामान्य उम्र तक पहुंच सकें।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक ईईसी सिंड्रोम के लिए रोग का निदान आमतौर पर बहुत अनुकूल है। आमतौर पर जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, जटिलताएं हो सकती हैं जो घातक हो सकती हैं। इस ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन के बहुत कम मामलों को आज तक वर्णित किया गया है। लेकिन चूंकि नैदानिक ​​चित्र बहुत ही परिवर्तनशील है, इसलिए बड़ी संख्या में अप्रयुक्त मामलों को ग्रहण किया जाता है।

रोग की विशेषता तीन कार्डिनल संकेतों के हाथों में फूट पड़ना और पैरों का अलग होना, फटे होंठ और विभिन्न एक्टोडर्मल संरचनाओं की विसंगतियाँ हैं, लेकिन सभी लक्षण अलग-अलग लोगों में अलग-अलग होते हैं और एक ही समय में नहीं होते हैं। यह परिवर्तनशीलता रोग के लिए व्यक्तिगत रोग का निर्धारण भी करती है।

यदि हाइपोहिड्रोसिस, अर्थात् पसीने की कम क्षमता, प्रमुख लक्षणों में से एक है, तो हमेशा जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का खतरा होता है। कम पसीने के कारण, शरीर की गर्मी को प्रभावी ढंग से नष्ट नहीं किया जा सकता है यदि कपड़े बहुत मोटे हैं, तो बाहर का तापमान या शारीरिक परिश्रम बहुत अधिक है, जो गर्मी के निर्माण के कारण मृत्यु का कारण बन सकता है। इसलिए, एचईसी सिंड्रोम के लिए चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण तत्वों में से एक है हाइपोहिड्रोसिस।

कुछ लोगों को सुनने की हानि भी होती है। इसके अलावा, मोतियाबिंद या कॉर्नियल निशान को रोकने के लिए लगातार नेत्र चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। यद्यपि जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य है, जीवन की गुणवत्ता अक्सर कई दृश्य विसंगतियों द्वारा सीमित होती है। व्यक्तिगत मामलों में इससे मनोवैज्ञानिक समस्याएं और सामाजिक बहिष्कार हो सकता है।

निवारण

ईईसी सिंड्रोम एक आनुवंशिक प्रकृति का है और इस प्रकार निवारक उपायों को हटाता है। केवल प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है। हालांकि, यह बीमारी शायद ही रोगियों को उनके जीवन प्रत्याशा में सीमित करती है।

चिंता

ईईसी सिंड्रोम के मामले में, अनुवर्ती देखभाल के उपाय या विकल्प आमतौर पर बहुत सीमित होते हैं। चूंकि यह भी एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है और इसलिए केवल लक्षणात्मक रूप से। पूर्ण चिकित्सा प्राप्त नहीं की जा सकती।

पहले ईईसी सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। क्या रोगी को अपने जीवन के दौरान बच्चे पैदा करने की इच्छा होनी चाहिए, आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है। यह सिंड्रोम को पारित होने से रोक सकता है। ईईसी सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर फिजियोथेरेपी की मदद से किया जाता है, ताकि व्यक्ति की गतिशीलता बढ़े।

प्रक्रिया में कुछ विकृतियों को भी ठीक किया जा सकता है। कई मामलों में, प्रभावित व्यक्ति घर पर अपने दम पर अभ्यास कर सकता है और इस प्रकार वसूली को बढ़ावा देता है। एक ऑपरेशन के बाद, बिस्तर आराम सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है ताकि शरीर ठीक हो सके। EEC सिंड्रोम में मनोवैज्ञानिक समर्थन भी बहुत उपयोगी है ताकि अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक अपसेट न हों। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा ईईसी सिंड्रोम से कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ईईसी सिंड्रोम के साथ, रोगियों के पास अपनी स्वयं की क्षमताओं के साथ शारीरिक असामान्यताओं के परिवर्तन या उपचार को प्राप्त करने का कोई तरीका नहीं है। वंशानुगत बीमारी को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है। कुछ ख़राबियों को ठीक करने के लिए चिकित्सा सहयोग लेना चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में, प्रभावित लोग अपनी भावनात्मक स्थिति को मजबूत करने के लिए विभिन्न उपाय कर सकते हैं। स्व-सहायता समूहों या अन्य बीमार लोगों के साथ डिजिटल विनिमय में भागीदारी को बहुत मददगार माना जा सकता है। संपर्क में, पारस्परिक सहायता दी जा सकती है और रोग से निपटने में दैनिक चुनौतियों पर चर्चा की जा सकती है। रिश्तेदारों को ईईसी सिंड्रोम, इसके लक्षणों और बीमारी के पाठ्यक्रम के बारे में जितना संभव हो सके बीमार बच्चे को सूचित करना चाहिए।

आत्मविश्वास को बढ़ावा देना और सभी सवालों का जवाब देना अस्पष्टता को दूर करने और आश्चर्य से बचने के लिए महत्वपूर्ण है। परिवार के सदस्य जो ईईसी सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे अपने अनुभवों पर रिपोर्ट कर सकते हैं और बच्चे के लिए सहायता प्रदान कर सकते हैं। रोज की बाधाओं को एक साथ दूर किया जा सकता है। जागरूकता को बच्चे की ताकत पर भी ध्यान देना चाहिए। संयुक्त गतिविधियां, जिनमें उपलब्धि की भावना का निर्माण किया जा सकता है, आत्मविश्वास को बढ़ावा देने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए खुद को पेश करते हैं।