कैट की आई सिंड्रोम

जैसा कैट की आई सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी कहा जाता है। इससे आंखों में बदलाव आता है, अन्य बातों के अलावा।

बिल्ली की आंख का सिंड्रोम क्या है?

बिल्ली की आंख का सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और पहले से ही जन्मजात है। रोग का कारण गुणसूत्र 22 में एक असामान्यता है।
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दवा में यह है कैट की आई सिंड्रोम नामों के तहत भी कोलोबोमा एनल एट्रेसिया सिंड्रोम या श्मिट-फ्रैकरो सिंड्रोम मालूम। इस वंशानुगत बीमारी में आंखों में बदलाव (कोलोबोमा) और मलाशय की विकृतियां (एनल एट्रेसिया) शामिल हैं।

शब्द बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम को विशिष्ट रोग पैटर्न में वापस खोजा जा सकता है। आंख के परितारिका में ऊर्ध्वाधर-अंडाकार दरारें होती हैं जो पहले से ही जन्मजात होती हैं। इसलिए बीमार लोगों की आंखें बिल्ली की तरह दिखाई देती हैं। एनल एट्रेसिया और आइरिस कोलोबोमा से बना एक सिंड्रोम 1878 में स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ ओटो हाब (1850-1931) द्वारा वर्णित किया गया था।

इसने कोलोबोमा एनल एट्रेसिया सिंड्रोम नाम को जन्म दिया। बिल्ली की आंख के सिंड्रोम को केवल 1969 से एक स्वतंत्र बीमारी माना जाता है। 1965 से एक अतिरिक्त गुणसूत्र के अस्तित्व को जाना जाता था। स्विस जेनेटिस्ट वर्नर श्मिड (1930-2002) और इतालवी वैज्ञानिक मार्को फ्रैसरो (1926-2008) ने इस खोज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई। नाम श्मिट-फ्रैकरो सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है।

एरिका बुहलर ने 1972 में पता लगाया कि अतिरिक्त गुणसूत्र का वंशज गुणसूत्र 22 से लिया गया था। इससे यह स्पष्ट हुआ कि एक आंशिक त्रिगुणसूत्रता 22 मौजूद थी। बिल्ली की आंख का सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। प्रति 100,000 लोगों पर वंशानुगत बीमारी की आवृत्ति 1.35 मामले हैं। कुल 105 मामलों के बारे में जाना जाता है।

का कारण बनता है

बिल्ली की आंख का सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और पहले से ही जन्मजात है। रोग का कारण गुणसूत्र 22 में एक असामान्यता है। सभी बीमार लोगों में लगभग 83 प्रतिशत, सभी शरीर की कोशिकाओं में एक छोटा अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र में गुणसूत्र 22 की आनुवंशिक जानकारी का हिस्सा होता है।

कुछ चिकित्सा पेशेवरों को संदेह है कि अतिरिक्त गुणसूत्र एक उलटा दोहराव के कारण होता है। इस वजह से, यह बाइसेन्ट्रिक है और इसके दोनों छोर पर उपग्रह हैं। प्रभावित क्षेत्रों में, प्रभावित व्यक्ति के जीनोम में आनुवंशिक जानकारी दो बार से अधिक उपलब्ध है। इसलिए, डॉक्टर बिल्ली की आंख के सिंड्रोम को ट्राइसॉमी या टेट्रासोमी भी कहते हैं। हालांकि, प्रत्येक रोगी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है। इन मामलों में एक जीन उत्परिवर्तन या गैर-मान्यता प्राप्त ट्रांसोकेशन का कारण होने का संदेह है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम के आनुवंशिक लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। परितारिका पर जन्मजात ऊर्ध्वाधर-अंडाकार विदर अपने आप ही हर रोगी में नहीं होता है। प्रमुख लक्षणों का एक संयोजन सभी बीमार लोगों में से केवल 40 प्रतिशत में होता है।

बिल्ली की आंख के सिंड्रोम की विशिष्ट शिकायतें गुदा गतिभंग हैं, जिसमें गुदा फोसा मलाशय, और अन्य एनोरेक्टल विकृतियों की ओर नहीं जाता है। इसके अलावा, एकतरफा या द्विपक्षीय परितारिका कोलोबोमा और उपदेशात्मक उपांग बनते हैं। इसका मतलब है कि लोर्यूल जैसा दिखने वाला एपर्ल तुरंत सामने आ जाता है। इनमें त्वचा या संयोजी ऊतक होते हैं।

वंशानुगत बीमारी की एक और विशेषता बाहरी और निचली दिशा में एक तिरछी पलक धुरी है। कई मामलों में एक बौद्धिक विकलांगता भी है। कुछ रोगियों में, मूत्र और जननांग प्रणाली की विकृतियां भी होती हैं। यह मूत्रमार्ग, एक पानी की थैली किडनी या एक डबल मूत्रवाहक का एक स्थानांतरित खोलना हो सकता है।

बीमारों का कंकाल तंत्र भी प्रभावित होता है, जो गुम अंगूठे, छोटे कद, स्पाइना बिफिडा (न्यूरल ट्यूब विकृति), एक मरमेड सिंड्रोम (सायरनोमेलिया) या विकृत पसलियों द्वारा ध्यान देने योग्य है। इसके अलावा, आँखें विभिन्न लक्षण दिखाती हैं जैसे कि मंगोलियन फोल्ड, स्क्विंट, आँखों के बीच एक बड़ी दूरी, एक नेत्रगोलक में कमी, रेटिना डिस्प्लासिया और मोतियाबिंद।

कुछ मामलों में, हृदय दोष जैसे एट्रिअम और वेंट्रिकल का एक अलग सेप्टम प्रभाव या एक फैलॉट टेट्रालॉजी संभव है। इसके अलावा, पित्त नलिका प्रणाली पित्ताशय की थैली की पथरी से प्रभावित हो सकती है, हिर्स्चस्प्रुंग रोग से बड़ी आंत और ओलिगोफ्रेनिया द्वारा मस्तिष्क।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम का निदान आमतौर पर एक आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता के बिना आईरिस कोलोबोमा और गुदा एट्रेसिया जैसे मुख्य मुख्य लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। इसके अलावा, एक गुणसूत्र विश्लेषण संभव है। बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम के निदान के लिए सबसे निश्चित मानदंड अतिरिक्त गुणसूत्र का पता लगाना है।

निदान उन रोगियों में भी किया जा सकता है जिनके पास कोई पता लगाने योग्य आनुवंशिक परिवर्तन नहीं है, लेकिन जिनके लक्षण विशिष्ट हैं। विषम हाथ और पैर की स्थिति या असामान्य रूप से लंबे अंगूठे को महत्वपूर्ण टिप्स माना जाता है।

बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम का कोर्स वंशानुगत बीमारी की गंभीरता और किडनी, हृदय और मलाशय की विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। साइकोमोटर विकास का स्तर भी निर्णायक भूमिका निभाता है। यदि लक्षण केवल हल्के हैं, तो जीवन प्रत्याशा की कोई सीमा नहीं है।

जटिलताओं

बिल्ली की आंख का सिंड्रोम मुख्य रूप से रोगी की आंखों में होने वाली विभिन्न शिकायतों का कारण बनता है। प्रभावित लोग आईरिस में परिवर्तन से पीड़ित हैं। यह मलाशय पर विभिन्न विकृतियों को भी जन्म दे सकता है, ताकि सबसे खराब स्थिति में, एक पूर्ण सफलता भी हो सके।

अधिकांश रोगियों को एक बौद्धिक विकलांगता से पीड़ित होना जारी रहता है और अब वे रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न चीजें नहीं कर सकते हैं। ज्यादातर समय, आपको अन्य लोगों से मदद की आवश्यकता होती है। मूत्र पथ या जननांग भी विरूपताओं से प्रभावित हो सकते हैं। बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम द्वारा रोगी के जीवन की गुणवत्ता को ईमानदारी से प्रतिबंधित और कम किया जाता है।

इसके अलावा, जो प्रभावित थे वे स्ट्रैबिस्मस और बाद में मोतियाबिंद से जीवन में पीड़ित थे। अधिकांश रोगियों में छोटे कद भी विकसित होते हैं। एक हृदय दोष जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। बिल्ली की आंख के सिंड्रोम का उपचार केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है।

कई शिकायतों को सही या सीमित किया जा सकता है, हालांकि बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक नहीं होगा। कई मामलों में, रोगियों और उनके रिश्तेदारों या माता-पिता को मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो लोग अपनी आंखों में एक ऑप्टिकल परिवर्तन का अनुभव करते हैं, उन्हें कारण स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। आंख में एक खाई का गठन असामान्य माना जाता है और एक आनुवंशिक विकार की उपस्थिति का संकेत है। जन्म के बाद पहले अनियमितताओं को पहले ही देखा जा सकता है। चूंकि नवजात शिशुओं की जांच प्रसूति और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा उनके जन्म के तुरंत बाद की जाती है, इसलिए जीवन के इस चरण में अनियमितता अक्सर ध्यान देने योग्य होती है।

यदि एक दाई के बिना घर का जन्म होता है, तो बच्चे के स्वास्थ्य की सामान्य जांच के लिए जन्म के तुरंत बाद एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। वैकल्पिक रूप से, बच्चे के विकास और विकास के चरण में दृश्य परिवर्तनों को पहचाना जा सकता है और तुरंत एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। चूंकि बिल्ली की आंख का सिंड्रोम भी मलाशय की विकृति की ओर जाता है, लगातार पाचन विकारों की स्थिति में एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

यदि बच्चे के विकास की समस्याओं पर ध्यान दिया जाता है, तो एक डॉक्टर के साथ टिप्पणियों पर भी चर्चा की जानी चाहिए। यदि बच्चा दिखाता है, अपने साथियों की तुलना में, मानसिक प्रदर्शन में कमी, सीखने की अक्षमता या स्मृति विकार, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि कंकाल प्रणाली की ख़ासियतें उत्पन्न होती हैं, तो कारण स्पष्ट करने के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक छोटे कद, कंकाल की विकृति या प्राकृतिक आंदोलन की संभावनाओं की गड़बड़ी की जांच एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम के उपचार के लिए, उन विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है जो जितना संभव हो सके प्राप्त किया जा सकता है। इनमें गुदा और गुर्दे की विकृतियों के साथ-साथ जन्मजात हृदय दोष भी शामिल हैं। गुदा आत्रेय का सर्जिकल सुधार विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे अन्यथा बच्चे की शुरुआती मृत्यु हो जाएगी।

यदि विकृति को ठीक नहीं किया जा सकता है, तो इससे रोगी की जीवन प्रत्याशा पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी और उपचारात्मक शैक्षिक उपाय हो सकते हैं। बच्चे के लिए लगातार शुरुआती समर्थन और संबंधित माता-पिता को व्यापक सलाह भी महत्वपूर्ण है। अभी भी उपचार के विकल्प अभी अनुसंधान चरण में हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

प्रभावित लोगों में से कई के लिए, रोजमर्रा की जिंदगी का मतलब है कि वे अक्सर अपने परिवारों के समर्थन पर निर्भर हैं। सौभाग्य से, रोज़मर्रा की जिंदगी में सुधार करने के तरीके हैं और इस प्रकार दीर्घकालिक में जीवन की गुणवत्ता।

इन सबसे ऊपर, मूत्रजननांगी पथ और गुदा में किसी भी विकृतियों के प्रारंभिक सर्जिकल सुधार हैं। विशेषज्ञ को नियमित दौरे इष्टतम समर्थन प्रदान करते हैं। मनोरोग विकास के लिए चिकित्सीय मालिश और फिजियोथेरेपी की जा सकती है, जिनमें से कुछ को घर के वातावरण में रिश्तेदारों द्वारा भी गहरा किया जा सकता है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ के नज़दीकी दौरे दृष्टि में संभावित गिरावट का जल्द पता लगाने और उचित चिकित्सा के नुस्खे को सक्षम करते हैं। यदि इसके लिए सर्जिकल प्रक्रिया की आवश्यकता होती है, तो रोगी को अनुवर्ती देखभाल में कुछ बिंदुओं पर विचार करना चाहिए। पहले कुछ हफ्तों में, सीधे धूप से बचना चाहिए, क्योंकि किसी भी चिड़चिड़े चेहरे की क्रीम या अन्य त्वचा देखभाल उत्पादों को करना चाहिए। हाथ की अच्छी सफाई से कीटाणु आँखों में जाने का खतरा भी कम हो जाता है। यदि कोई भड़काऊ प्रतिक्रिया है, तो डॉक्टर को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए।

चूंकि निशान हर शल्य प्रक्रिया के साथ रहते हैं, इसलिए यह अक्सर मानसिक पीड़ा की ओर जाता है। हालांकि, मनोचिकित्सा जल्दी शुरू हुआ आमतौर पर त्वरित परिणाम लाता है। अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क भी रिश्तेदारों और रोगी दोनों को अनुभवों के आदान-प्रदान के माध्यम से मदद कर सकते हैं।

निवारण

बिल्ली की आंख सिंड्रोम वंशानुगत वंशानुगत रोगों में से एक है। इस कारण से, कोई प्रभावी रोकथाम संभव नहीं है। गुणसूत्र विश्लेषण के बाद होने वाली पारिवारिक परामर्श को उपयोगी माना जाता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, कैट-आई सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में बहुत कम या कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। वे मुख्य रूप से बाद के उपचार के साथ एक त्वरित निदान पर निर्भर हैं ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न उत्पन्न हो। एक डॉक्टर को बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम के पहले लक्षणों या लक्षणों पर संपर्क किया जाना चाहिए ताकि लक्षण खराब न हो सकें।

बिल्ली की आंख का सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं कर सकता है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो रोग को रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा पहले किया जाना चाहिए। सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा विभिन्न विकृतियों को दूर किया जाता है।

सर्जरी के बाद, प्रभावित लोगों को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। आपको ज़ोरदार या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए ताकि शरीर अनावश्यक रूप से तनावग्रस्त न हो। इसी तरह, बिल्ली की आंख के सिंड्रोम से प्रभावित लोग अपने माता-पिता और रिश्तेदारों की मदद और देखभाल पर निर्भर हैं। सिंड्रोम वाले अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर परिवार के सदस्यों और दोस्तों के समर्थन की आवश्यकता होती है। कुछ उपायों से प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी आसान हो जाती है और लंबी अवधि में जीवन की गुणवत्ता और कल्याण में सुधार होता है।

सबसे पहले, व्यापक चिकित्सा उपचार बिल्ली के नेत्र सिंड्रोम के लिए संकेत दिया जाता है। मरीजों को अपने नेत्र चिकित्सक से नियमित रूप से मिलना चाहिए और उन्हें किसी भी असामान्य लक्षण के बारे में सूचित करना चाहिए। इस तरह, दृष्टि और नए लक्षणों में किसी भी गिरावट के लिए चिकित्सा को तुरंत अनुकूलित किया जा सकता है। कई समस्याओं का इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जा सकता है। चूँकि आँख की सर्जरी हमेशा एक जटिल प्रक्रिया होती है, इसलिए यह आवश्यक है कि मरीज प्रीऑपरेटिव उपायों के बारे में डॉक्टर के निर्देशों का पालन करे। डॉक्टर को दवा के सेवन, किसी भी एलर्जी और अन्य कारकों के बारे में अच्छे समय में सूचित किया जाना चाहिए, अगर यह अभी तक नहीं हुआ है।

ऑपरेशन के बाद आराम और बेड रेस्ट। प्रक्रिया के बाद कुछ दिनों से लेकर हफ्तों तक आँखों को किसी भी बड़े तनाव के संपर्क में नहीं आना चाहिए। प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश और संभावित परेशान देखभाल उत्पादों के साथ संपर्क से बचा जाना चाहिए। यदि प्रभावित आंख संक्रमित हो जाती है, तो जिम्मेदार चिकित्सक को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए। यहां तक ​​कि एक सकारात्मक परिणाम के साथ, अक्सर बाहरी असामान्यताएं होती हैं जिन पर एक चिकित्सक से चर्चा की जानी चाहिए। इस तरह संभव मनोवैज्ञानिक समस्याओं की घटना को रोका जा सकता है।