मॉर्कियो की बीमारी

मॉर्कियो की बीमारी एक एंजाइम दोष के कारण एक बहुत ही दुर्लभ चयापचय विकार है। इस बीमारी के हिस्से के रूप में, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का टूटना परेशान है, जो प्रभावित ऊतक को नुकसान पहुंचाता है।

क्या है मॉर्कियो की बीमारी?

मॉर्कियो की बीमारी पहली बार 1929 में बाल रोग विशेषज्ञ लुइस मोरक्वियो द्वारा वर्णित किया गया था। यह एक जन्मजात चयापचय रोग है, जिसका कारण एक दोषपूर्ण प्रोटीन है। दोष के आधार पर, मोरक्विओ टाइप ए और मोरक्वियो टाइप बी रोग के बीच अंतर किया जा सकता है।

का कारण बनता है

मॉर्कियो की बीमारी एक विरासत में मिली बीमारी है, जिससे विरासत में ऑटोसोमल रिसेसिव होता है। यदि माता और पिता में कोई दोषपूर्ण जीन है, तो यह जीन बच्चे को दिया जा सकता है। नतीजतन, शरीर में संबंधित एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है और बाद में बच्चा मॉरक्यूओ की बीमारी से बीमार हो जाता है। एंजाइम दोष के आधार पर, मोरक्वायो के रोग प्रकार ए और मोरक्वायो के रोग प्रकार बी के बीच अंतर किया जाता है।

मॉर्कियो की बीमारी के प्रकार ए में, 6-सल्फाटेस दोष होता है। नतीजतन, शरीर के अपने ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स को पूरी तरह से नहीं तोड़ा जा सकता है और टूटने वाले उत्पादों का उत्पादन किया जाता है जो लाइसोसोम में संग्रहीत होते हैं। कुछ मामलों में इन मध्यवर्ती उत्पादों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन भी होता है, जैसे कि मोरक्यूओ के रोग प्रकार ए में चिरोटन सल्फेट और मोरक्विओ के रोग प्रकार बी में चोंड्रोइटिन -6 सल्फेट।

इसके अलावा, अपघटन उत्पादों को यकृत, प्लीहा, संयोजी ऊतक, आंखों और कंकाल प्रणाली में संग्रहीत किया जाता है, जहां वे कार्यात्मक विकारों को ट्रिगर करते हैं। वे केवल संयोजी ऊतक कोशिकाओं में संग्रहीत होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में नहीं होते हैं, ताकि रोगियों को सामान्य बुद्धि हो।

लक्षण, बीमारी और संकेत

फाइब्रोब्लास्ट्स या ल्यूकोसाइट्स में दोषपूर्ण एंजाइम की गतिविधि को निर्धारित करना संभव है। यदि परिवार के भीतर आनुवांशिक परिवर्तन होता है, तो गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा की जा सकती है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि अजन्मे बच्चे को कोई बीमारी हो सकती है।
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मॉर्कियो की बीमारी की गंभीरता भिन्न होती है; कभी-कभी लक्षणों की कमी के कारण वयस्कता तक रोग का निदान नहीं किया जाता है। विशिष्ट लक्षण एक बहुत ही छोटी गर्दन, घुटने के घुटने और कॉर्नियल ओपेसिटी के साथ छोटे कद हैं। प्रभावित लोगों की बुद्धि कम नहीं होती है, न ही यकृत और प्लीहा बढ़े हुए होते हैं।

मोरक्विओ के रोग के रोगी शायद ही कभी 120 सेंटीमीटर से अधिक की ऊंचाई तक पहुंचते हैं। छोटा कद छोटी हड्डियों के कारण होता है, जो जीवन के चौथे वर्ष में अक्सर ध्यान देने योग्य होता है। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं, उनकी छाती छाती होती है, उनके जोड़ अतिसक्रिय होते हैं और चेहरा गर्गॉयल्स (गार्गॉयल्स) की याद दिलाता है, इसलिए इन परिवर्तनों को गर्जॉयलिज़्म भी कहा जाता है।

ठोड़ी उभरी हुई और बढ़ी हुई है, सिर अपेक्षाकृत बड़ा है और गाल काफी उभरे हुए हैं। रीढ़ में पाए जाने वाले हड्डी परिवर्तन भी बहुत ध्यान देने योग्य हैं। काठ और वक्षीय रीढ़ के बीच कशेरुकाओं में अक्सर एक पच्चर का आकार होता है, कशेरुक शरीर अपेक्षाकृत सपाट होते हैं और तथाकथित ड्यूस अक्ष (दूसरे ग्रीवा कशेरुक शरीर के दांतों का विस्तार) ठीक से तय नहीं होता है, जिससे स्पाइनल कैनाल स्टेनोसिस या क्रॉस-सेक्शनल लक्षण भी हो सकते हैं।

अस्थिरता रीढ़ की हड्डी को भी नुकसान पहुंचा सकती है और संवेदी विकारों या पैरेसिस जैसे न्यूरोलॉजिकल घाटे को जन्म दे सकती है। इसके अलावा, दांतों में अक्सर दांत के तामचीनी में दोष होते हैं, और बहुत बार वंक्षण और गर्भनाल हर्नियास होते हैं, जो एक ऑपरेशन को आवश्यक बनाते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मॉर्कियो की बीमारी का निदान चोंड्रोइटिन सल्फेट या केराटन सल्फेट के उच्च उत्सर्जन के माध्यम से किया जा सकता है। इसके अलावा, टखनों और कलाई या रीढ़ की एक एक्स-रे परीक्षा जानकारीपूर्ण हो सकती है, क्योंकि यह आमतौर पर स्पष्ट कंकाल परिवर्तनों को प्रकट करता है।

फाइब्रोब्लास्ट्स या ल्यूकोसाइट्स में दोषपूर्ण एंजाइम की गतिविधि को निर्धारित करना भी संभव है। यदि परिवार के भीतर आनुवांशिक परिवर्तन होता है, तो गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा की जा सकती है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि अजन्मे बच्चे को कोई बीमारी हो सकती है।

जटिलताओं

मॉर्कियो की बीमारी के साथ, रोगी शरीर के विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, तथाकथित घुटने घुटने होते हैं, जिससे आंदोलन प्रतिबंध हो सकते हैं और इस तरह रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध हो सकते हैं। कॉर्नियल अपारदर्शिता भी होती है और मरीजों की गर्दन बहुत छोटी होती है। हालांकि, संबंधित व्यक्ति की बुद्धिमत्ता मोरक्विओ की बीमारी से प्रभावित नहीं है। इसके अलावा, एक छोटा कद भी है।

इसका मतलब बदमाशी या अवसाद हो सकता है, खासकर बच्चों के लिए, क्योंकि वे अपने कद के साथ असहज होते हैं। सिर भी अक्सर असामान्य रूप से बड़ा होता है, जो हीन भावना या कम आत्मसम्मान का कारण बन सकता है। इसके अलावा, मॉर्कियो की बीमारी से पूरे शरीर में पक्षाघात या संवेदनशीलता विकार हो सकते हैं, जिससे जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आ सकती है।

दांतों पर विभिन्न दोष भी होते हैं, जो रोजमर्रा की जिंदगी को कठिन बना सकते हैं। मॉर्कियो की बीमारी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है। इस तरह, श्वसन पथ के संक्रमण से बचा जा सकता है। प्रभावित लोग दवा लेने और फिजियोथेरेपी पर भी निर्भर हैं। उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

"मोरक्यूओ रोग" नामक एंजाइम दोष एक अत्यंत दुर्लभ, जन्मजात चयापचय विकार है जो एक सामान्य घटना नहीं है। इसके अलावा, संबंधित लक्षण कभी-कभी वयस्कता में ही दिखाई देते हैं। यह अक्सर डॉक्टर की यात्रा में देरी करता है।

हालांकि, यह असामान्य है कि लक्षणों की व्यापकता कुछ लोगों में मोरक्वायो की बीमारी के लक्षणों को जन्म नहीं देती है। ज्यादातर मामलों में, जो विशिष्ट लक्षण होते हैं, जैसे कि 120 सेंटीमीटर की सीमा में छोटा कद, एक विशेष रूप से छोटी गर्दन या घुटने के घुटने, इस बीमारी को नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है। चेहरे का आकार भी साथ-साथ गर्गिलिज्म का संकेत देता है। डॉक्टर की यात्रा से बड़े पैमाने पर कंकाल के परिवर्तन का भी पता चलता है।

मॉर्कियो की बीमारी से जुड़े कंकाल की विकृतियों को उपचार की आवश्यकता होती है। इससे एनेस्थीसिया का भी खतरा बढ़ जाता है। यह सर्जिकल हस्तक्षेप बनाता है जो दर्दनाक मिसलिग्न्मेंट या प्रतिबंधित गतिशीलता को सही करने के लिए सेवा प्रदान करता है। रोगसूचक उपचार के अलावा, बहुत कम है जो चिकित्सा पेशेवर प्रभावित लोगों के लिए कर सकते हैं। मॉर्कियो की बीमारी वाले रोगियों के लिए नए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी कुछ क्लीनिकों में पहले से ही परीक्षण किए जा रहे हैं।

चूंकि इस बीमारी के दुष्प्रभाव अक्सर हीन भावना या बदमाशी के अनुभवों को जन्म देते हैं, इसलिए मनोचिकित्सकीय देखभाल पर भी विचार किया जाना चाहिए। डॉक्टर या फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों के लिए नियमित रूप से यात्रा करना मॉर्कियो की बीमारी के साथ अपरिहार्य है। दृश्य और श्रवण दोष और साथ ही प्रतिरक्षा संबंधी समस्याओं का इलाज किया जाना चाहिए। जीवन प्रत्याशा केवल उपयुक्त चिकित्सा उपचार के साथ 50 वर्षों में निर्धारित की जा सकती है।

थेरेपी और उपचार

मॉर्कियो की बीमारी का उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक (सर्जिकल हस्तक्षेप, कृत्रिम अंग, कशेरुका संलयन गर्दन को स्थिर करने के लिए) है, और वर्तमान में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का परीक्षण किया जा रहा है। एड्स और फिजियोथेरेपी के प्रावधान भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। कई बच्चे जो मोरक्विओ की बीमारी से पीड़ित हैं, उनमें भी अक्सर सुनने की समस्याएं होती हैं, इसलिए कुछ मामलों में एक सुनवाई सहायता समझ में आती है।

तीव्र जीवाणु संक्रमण का अक्सर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाता है। श्वसन संक्रमण को रोकने के लिए, टॉन्सिल और पॉलीप्स को हटाने की भी सलाह दी जाती है। दांतों की अच्छी देखभाल भी जरूरी है, क्योंकि दांतों का इनेमल बहुत प्रतिरोधी नहीं होता है। कॉर्निया की अपारदर्शिता आमतौर पर दृष्टि बाधित नहीं करती है, लेकिन जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं, और रंगा हुआ चश्मा यहां मदद कर सकता है।

नियमित अंतराल पर हृदय का अल्ट्रासाउंड स्कैन करना भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि भंडारण सामग्री भी हृदय की मांसपेशी में जमा होती है। कंकाल प्रणाली में समस्याओं के लिए फिजियोथेरेपी की सलाह दी जाती है, क्योंकि इससे दर्द से राहत मिलती है और जोड़ों के अकड़ने में भी देरी होती है। जोड़ों की ताकत विशेष स्प्लिंट्स के साथ भी समर्थित हो सकती है।

अच्छे समय में ग्रीवा रीढ़ के क्षेत्र में संभावित जटिलताओं की पहचान करने में सक्षम होने के लिए व्यापक न्यूरोलॉजिकल परीक्षाएं भी महत्वपूर्ण हैं। इसके अलावा, मॉर्कियो की बीमारी वाले रोगियों को केवल एक बहुत अनुभवी चिकित्सक द्वारा एनेस्थेटाइज किया जाना चाहिए, क्योंकि कुछ एहतियाती उपायों की आवश्यकता होती है। रोग की गंभीरता और उपचार की गुणवत्ता पर निर्भर करता है। उचित उपचार के साथ, प्रभावित लोग आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक की आयु तक पहुंच जाते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

मॉर्कियो की बीमारी लाइलाज है। रोग का निदान के लक्षणों और उपचार के समय पर आधारित है। प्रभावित बच्चों को आगे की क्षति से बचने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए प्रारंभिक चरण में आवश्यक सहायता प्रदान की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, बीमार बच्चे अपनी हल्की-संवेदनशील आँखों को सूरज की किरणों से बचाने के लिए टिंटेड ग्लास का इस्तेमाल कर सकते हैं। व्यापक उपचार के साथ, 50 वर्ष से अधिक की जीवन प्रत्याशा संभव है।

लक्षण मुक्त जीवन की संभावना मौजूद है यदि लक्षणों का इलाज बड़े पैमाने पर किया जाता है और कोई गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं जैसे कि श्वसन संक्रमण नहीं होता है। दिल की नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से रोग का निदान और बेहतर हो सकता है। प्रभावित लोगों को रोग के परिणामों से निपटने के लिए चिकित्सीय देखभाल की भी आवश्यकता होती है। जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाए, उतनी ही बेहतर संभावनाएं।इसलिए, पहले संदेह पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

रोग की चरम दुर्लभता का प्रैग्नेंसी पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है क्योंकि इस स्थिति का निदान देर तक नहीं किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान प्राप्त करने और मॉर्कियो की बीमारी के उपचार की शुरुआत करने के लिए आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए उपयुक्त विशेषज्ञों द्वारा परीक्षाएं आवश्यक हैं।

निवारण

चूंकि मोर्कियो की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। एक मौजूदा बीमारी के मामले में, हालांकि, समय पर चिकित्सा के माध्यम से उपचार सफलता सुनिश्चित करना संभव है। यदि परिवार में पहले से ही मॉर्कियो की बीमारी के मामले हैं, तो आनुवंशिक परामर्श का उपयोग किया जा सकता है, यदि परिवार जोखिम का बेहतर मूल्यांकन करने के लिए बच्चों की इच्छा रखता है।

चिंता

मोरक्विओ की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है जो एक एंजाइम दोष पर आधारित है। रोग का मुख्य रूप से लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है, क्योंकि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अभी प्रायोगिक चरण में है। थेरेपी इसलिए ज्यादातर एड्स तक ही सीमित होती है, जो मरीज के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक बेहतर बनाने के लिए होती है। यदि आवश्यक हो तो प्रोस्थेसिस को ठीक से समायोजित और प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए।

गहरे रंग का चश्मा और धूप का चश्मा संवेदनशील आंखों को मजबूत रोशनी से बचाते हैं, जबकि श्रवण यंत्र अक्सर बढ़ती सुनवाई हानि में सुधार करते हैं। पूरी तरह से दंत चिकित्सा देखभाल आवश्यक है, क्योंकि मॉर्कियो की बीमारी के साथ कई मामलों में, दाँत तामचीनी पर्याप्त रूप से नहीं बनाई जाती है। अत्यंत दुर्लभ बीमारी अक्सर सामाजिक अस्थिरता से जुड़ी होती है। विशेष रूप से बचपन में, मरीजों को उनके कुरूपता जैसे छोटे कद, घुटने के घुटने और अप्राकृतिक सिर के आकार के कारण छेड़ने और धमकाने से पीड़ित होते हैं।

माता-पिता और अन्य संपर्क व्यक्तियों की सहानुभूति विशेष रूप से यहाँ महत्वपूर्ण है। इसलिए मनोचिकित्सकीय मदद की सिफारिश की जाती है जो प्रभावित और उनके रिश्तेदारों दोनों के लिए की जाती है। योग जैसी विश्राम तकनीक भी मनोवैज्ञानिक स्थिरीकरण में योगदान कर सकती है और नई ताकत दे सकती है। चूंकि मोर्क्वियो की बीमारी बहुत कम होती है, इसलिए स्व-सहायता समूह शायद ही कभी पाए जाते हैं। Mucopolysaccharidoses के लिए सोसायटी रोग पर अधिक जानकारी प्रदान करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि बच्चा मॉर्कियो की बीमारी के साथ पैदा हुआ था, तो माता-पिता और अन्य रिश्तेदारों को पहले चुनौती दी जाती है। चूंकि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अभी भी प्रायोगिक चरण में है, इसलिए मोरक्विओ की बीमारी का इलाज किया जाता है। चिकित्सा के लिए महान पालन यहाँ महत्वपूर्ण है।

उदाहरण के लिए, प्रोस्थेस को ठीक से अनुकूलित किया जाना चाहिए और, यदि आवश्यक हो, तो प्रतिस्थापित और नवीनीकृत किया जाना चाहिए। यह प्रकाश-संवेदनशील आंखों की रक्षा के लिए, अंधेरे-रंगा हुआ चश्मा और धूप का चश्मा जैसे अन्य एड्स पर भी लागू होता है, साथ ही साथ सुनवाई एड्स भी। चूंकि मोर्क्वियो की बीमारी अक्सर अपर्याप्त रूप से गठित दांत तामचीनी से जुड़ी होती है, नियमित रूप से, पूरी तरह से दंत चिकित्सा देखभाल महत्वपूर्ण है।

मोरक्विओ की बीमारी आमतौर पर छोटे कद, घुटने के घुटने और अन्य विकृतियों से जुड़ी होती है, खासकर सिर पर, जिसके कारण प्रभावित होने वाले बच्चों को अक्सर छेड़ा जाता है या फिर उन्हें तंग भी किया जाता है। यह किसी के आत्मविश्वास को कुंद करता है और मनोचिकित्सा उपचार की सिफारिश करता है। रिश्तेदारों को उन मांगों को पूरा करने के लिए मनोचिकित्सकीय सहायता भी लेनी चाहिए जो मॉरकिओ की बीमारी वाले बच्चे को उन पर रखती हैं। योग या रेकी जैसी विश्राम तकनीकें संतुलन लाती हैं और ताकत भी देती हैं।

क्योंकि यह बीमारी बेहद दुर्लभ है, इस देश में कोई भी स्वयं सहायता समूह नहीं है जो प्रभावित और उनके रिश्तेदारों में शामिल हो सके। क्योंकि मॉर्कियो की बीमारी म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स में से एक है, सोसाइटी फॉर मुकोपोलिसैक्रिडिड्स ई.वी. भी मॉर्कियो की बीमारी (www.mps-ev.de/mps/mukopolacaccharidosen) के बारे में जानकारी प्रदान करता है।