परिवर्तन

मेरे शब्द पर परिवर्तन कई लोग शायद पहले डरावनी फिल्मों और जीव विज्ञान के कम से छिपी हुई जीवों के बारे में सोचते हैं। जीवविज्ञान में हर जगह म्यूटेशन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं: विकास के लिए, नई प्रजातियों के उद्भव, नए जीवित प्राणियों के उद्भव और अंत में कई बीमारियों के उद्भव में भी। हालांकि, म्यूटेशन फिल्म की तुलना में बहुत छोटे स्तर पर होता है: हमारे शरीर में सिर्फ एक सेल में हमारे आनुवंशिक मेकअप के एक छोटे से हिस्से में एक छोटे से बदलाव के रूप में। इस तरह के उत्परिवर्तन हमारे शरीर में हर समय हजारों बार होते हैं। इसलिए कि बाह्य रूप से दिखाई देने वाला परिवर्तन एक उत्परिवर्तन से उभरता है, कई संयोग वास्तव में एक साथ आते हैं।

उत्परिवर्तन क्या है?

परिभाषा के अनुसार, ए परिवर्तन हमारे आनुवंशिक मेकअप में एक स्थायी परिवर्तन, जो उत्परिवर्तित कोशिका से कोशिका विभाजन के हिस्से के रूप में अपनी बेटी कोशिकाओं को पारित किया जाता है।

यदि यह उत्परिवर्तन हमारे रोगाणु में एक शुक्राणु या अंडे की कोशिका में होता है, तो उत्परिवर्तन को वंश पर पारित किया जा सकता है और हम एक रोगाणु उत्परिवर्तन की बात करते हैं - यह जैविक विविधता और स्थायी विकास बनाता है, सबसे खराब स्थिति में वंशानुगत रोग।

अगर शरीर में हर दूसरी कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो एक दैहिक उत्परिवर्तन की बात करता है - ज्यादातर मामलों में यह कोशिका रोगग्रस्त होती है और प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा छांट ली जाती है, सबसे खराब स्थिति में यह लाइन से बाहर हो जाती है, अनियंत्रित रूप से विभाजित होती है और ट्यूमर बन जाती है।

कार्य और कार्य

कारण के अनुसार, व्यक्ति सहज और प्रेरित उत्परिवर्तनों के बीच अंतर कर सकता है। सहज उत्परिवर्तन किसी भी बाहरी कारण के बिना और हमारे शरीर में लगभग लगातार उत्पन्न होते हैं।

मानव कोशिका में हर सेकंड में अनगिनत कोशिका विभाजन होते हैं, और हर बार डीएनए, यानी हमारी आनुवांशिक सामग्री, को बनाए जाने वाले दो बेटी कोशिकाओं को दोगुना और वितरित करना पड़ता है - यह बिना कहे चला जाता है कि कुछ गलत हो सकता है! डीएनए से मामले भी रासायनिक रूप से विघटित हो सकते हैं और एक आधार अचानक एक और बनाता है, जो अचानक पढ़ने के तंत्र के लिए पूरी तरह से अलग जानकारी प्रदान करता है।

बाहरी प्रभावों के माध्यम से प्रेरित उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं और कई संदिग्ध होते हैं: उत्परिवर्तजन प्रभाव निश्चित है, उदाहरण के लिए विकिरण और कई तथाकथित कार्सिनोजेनिक पदार्थ जैसे कि नट्रोसामाइन जैसे कि मांस से या सिगरेट के धुएं से बेंज़ोपोप्रीन। इस दुनिया में इस तरह के प्रेरित उत्परिवर्तन को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है, लेकिन अब हम प्रदूषकों और जोखिम वाले कारकों की एक पूरी श्रृंखला जानते हैं, जिनसे बचने से उत्परिवर्तन का जोखिम कम से कम अवशेषों तक हो सकता है:

कोई धूम्रपान नहीं, अधिक खाने से जले हुए मांस, धूप सेंकने से पहले लोशन, यदि आवश्यक हो तो केवल एक्स-रे लें, कार्यस्थल पर विकिरण सुरक्षा, आदि - यह सेल स्तर पर उत्परिवर्तन के एक बड़े हिस्से को रोक सकता है।

शेष मामलों में, ऐसा उत्परिवर्तन उतना बुरा नहीं है: हमारे डीएनए का एक बड़ा हिस्सा वैसे भी आनुवांशिक जानकारी के संचरण के लिए कोई महत्व नहीं है - एक उत्परिवर्तन पढ़े गए प्रोटीन के पैटर्न में कुछ भी नहीं बदलता है। यदि आनुवंशिक जानकारी का एक बिंदु जो कोशिका चयापचय उत्परिवर्तन में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन के लिए कोड करता है, तो कई सुरक्षात्मक बाधाएं हैं: अन्य बातों के अलावा, प्रोटीन लगातार हमारी कोशिकाओं को "आनुवंशिक सामग्री के संरक्षक" के रूप में गश्त कर रहे हैं, जो म्यूटेशन को पहचानते हैं और - हद तक निर्भर करते हुए - या तो सीधे उनकी मरम्मत करते हैं। या, अपूरणीयता के मामले में, बस नियंत्रित कोशिका मृत्यु की शुरुआत करें।

इन कोशिकाओं को तो प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बस दूर कर दिया जाता है और नए अनुसरण करते हैं। यदि यह सुरक्षात्मक तंत्र विफल हो जाता है और डीएनए आखिरकार गलत तरीके से पढ़ा जाता है, तो परिणाम ज्यादातर मामलों में बकवास है, सेल कार्यहीन हो जाता है और जब तक वह मर नहीं जाता है तब तक अपने बकवास प्रोटीन के साथ रहता है। केवल अगर कुछ "उपयोगी" एक महत्वपूर्ण बिंदु पर संयोग से होता है, अर्थात् ऐसा कुछ जो किसी भी तरह से कार्य करता है, तो कभी-कभी इसके जैविक प्रभाव अधिक होते हैं।

बीमारियाँ, व्याधियाँ और विकार

यदि उत्परिवर्तित कोशिका एक रोगाणु कोशिका है, उदाहरण के लिए एक शुक्राणु, और यदि यह शुक्राणु अंततः एक अंडे को निषेचित करने की दौड़ में प्रबल होना चाहिए, तो जीनोम में हर छोटे उत्परिवर्तन के बड़े परिणाम हो सकते हैं: एक अलग बालों का रंग, एक सेंटीमीटर अधिक ऊंचाई, विभिन्न बुद्धि, विभिन्न रुचियां, एक अलग व्यक्ति - सब कुछ संभव है।

इस तरह, विकास ने समय-समय पर कुछ मानवीय, पशु और वनस्पति गुणों को बेतरतीब ढंग से आज़माया है, और यदि वे अच्छे साबित हुए, तो वे प्रबल हुए। प्रत्येक बच्चा न केवल माँ और पिता का योग है, बल्कि छोटे उत्परिवर्तन का उत्पाद भी है, जो बदले में पूरी तरह से नए गुणों का निर्माण करता है और आनुवंशिक रूप से आश्चर्यजनक रूप से रोचक बना रहता है, यहां तक ​​कि परिवार की रेखा के भीतर भी।

इसके अलावा, आज की दवा कुछ निश्चित जीनों पर बहुत सारे परिभाषित म्यूटेशनों को जानती है जो मानव "सामान्य" से अब तक विचलित हैं कि उन्हें वंशानुगत बीमारियों के रूप में वर्णित किया जा सकता है: सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 7 पर एक एकल जीन न्यूनतम रूप से बदल दिया गया है - अधिकतम के साथ प्रभावित लोगों की जीवन और जीवन प्रत्याशा की गुणवत्ता पर प्रभाव। डाउन सिंड्रोम में, दूसरी ओर, गुणसूत्रों की संख्या उत्परिवर्तित होती है - 21 वीं गुणसूत्र की दो प्रतियों के बजाय, तीन होते हैं, यही वजह है कि रोग को ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है।

अधिक गंभीर वंशानुगत बीमारियों के कई अन्य उदाहरण हैं जो बीमार व्यक्ति की संतानों में भी फैल सकते हैं। उनमें से कुछ केवल लगातार विरासत में मिले हैं: इसका मतलब है कि ज्यादातर मामलों में वे एक स्वस्थ साथी गुणसूत्र द्वारा कवर किए जाते हैं और केवल एक बीमारी के रूप में प्रकट होते हैं जब साथी गुणसूत्र भी उत्परिवर्तित होते हैं। बड़े परिवारों में आनुवंशिक रोग ऐसे छिपे हुए उत्परिवर्तनों की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं और एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले एक मानव आनुवंशिकीविद् की यात्रा को उचित ठहरा सकते हैं।

इस बीच, दैहिक उत्परिवर्तन उन सभी लोगों के लिए अधिक प्रासंगिक हैं जो नवजात शिशु या अपेक्षित माता-पिता नहीं हैं: यदि कोई शरीर कोशिका उत्परिवर्तन करता है (जो, जैसा कि मैंने कहा, हर समय होता है), थोड़े बुरे भाग्य के साथ यह अपने कोशिका विभाजन पर नियंत्रण खो देता है। इसी से कैंसर का विकास होता है। यह परिवर्तन तब भी अपरिवर्तनीय है और सभी बेटी कोशिकाओं पर पारित हो जाता है, ताकि ये भी शरीर के बाकी हिस्सों पर किसी भी आवश्यकता या बाहरी प्रभावों को ध्यान में रखे बिना अनंत रूप से विभाजित करना जारी रखना चाहते हैं।

ट्यूमर बढ़ता है और बढ़ता है - और उम्मीद है कि जल्दी से पर्याप्त रूप से खोजा जाएगा जब तक कि यह अभी भी प्रमुख संपार्श्विक क्षति के बिना हटाया जा सकता है और अभी तक शरीर में कोई मेटास्टेस नहीं फैला है।