Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome एक वंशानुगत बीमारी है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग और वर्णक स्पॉट के पॉलीप्स की विशेषता है। पॉलीप्स से रक्तस्राव, आंतों में रुकावट, या इंटुसेप्शन जैसी जटिलताएं हो सकती हैं। प्रभावित होने वालों में कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

Peutz-Jeghers Syndrome क्या है?

Peutz-Jeghers Syndrome एक ऐसी बीमारी है जिसमें त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर पिगमेंट स्पॉट के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग के कई पॉलीप्स होते हैं। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह 50 प्रतिशत की संभावना के साथ जीन वाहक द्वारा उसके प्रत्येक बच्चे को पारित किया जाता है।

लिंग महत्वपूर्ण नहीं है। माता-पिता के रूप में जीन वाहक के बिना मामलों के आधे में एक नया उत्परिवर्तन के रूप में सिंड्रोम होता है। यह बीमारी कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़ी है। इसका नाम इंटर्निस्ट जान पेत्ज़ और हेरोल्ड जेगर्स के नाम पर रखा गया है। रोग का पर्याय है हैमार्टोमैटस पॉलीपोसिस आंतों, हचिंसन-वेबर-पीटज़ सिंड्रोम, लेंटिगिनोसिस पॉलीपोसा पेत्ज़ या Peutz-Jeghers हैमार्टोसिस नामित।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले जे। हचिंसन ने 1896 में किया था। 1: 25,000 से 1: 280,000 की अनुमानित आवृत्ति के साथ, रोग शायद ही कभी होता है।

का कारण बनता है

सिंड्रोम का कारण जीन उत्परिवर्तन है। क्रोमोसोम 19p13.3 पर सेरीन थ्रोनिन कीनेस एसटीके 11 (एलकेबी 1) भी प्रभावित होता है। यह एक ट्यूमर दबाने वाला जीन है। यदि इसे उत्परिवर्तन द्वारा बंद कर दिया जाता है, तो बढ़ी हुई संख्या में ट्यूमर विकसित होंगे। एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास वाले 70 प्रतिशत रोगियों में इस जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। छिटपुट रूप से प्रभावित लोगों में यह 20 से 60 प्रतिशत मामलों में पाया गया। ऐसा माना जाता है कि अन्य जीनों का उत्परिवर्तन भी बीमारी को ट्रिगर करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Peutz-Jeghers सिंड्रोम में, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर वर्णक स्पॉट ध्यान देने योग्य हैं। ये मुख्य रूप से लाल होंठ, गाल म्यूकोसा और मुंह के आसपास की त्वचा पर उत्पन्न होते हैं। नाक, आंख, हाथ और पैर की त्वचा भी प्रभावित हो सकती है। धब्बे त्वचा के स्तर पर होते हैं और आकार में लगभग एक सेंटीमीटर तक के होते हैं। वे हल्के भूरे से काले रंग के हो सकते हैं। वर्णक धब्बे या तो पहले से ही जन्म के समय मौजूद होते हैं या जीवन के पहले वर्षों में उत्पन्न होते हैं। जीवन के दौरान वे हल्का कर सकते हैं।

पॉलीप्स लगभग 88 प्रतिशत रोगियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग में होते हैं। वे 10 और 30 की उम्र के बीच खुद को प्रकट करते हैं। इन सौम्य ट्यूमर के कई सौ, आकार में एक और पांच मिलीमीटर के बीच विकसित हो सकते हैं। वे मुख्य रूप से छोटी और बड़ी आंतों में पाए जाते हैं। पेट और मलाशय भी अक्सर प्रभावित होते हैं। दुर्लभ मामलों में, पॉलीप्स गुर्दे, फेफड़े और मूत्राशय पर दिखाई देते हैं।

Peutz-Jeghers syndrome का एक लक्षण आंतों में रुकावट है, जो कि पॉलिप्स के कारण होता है। पेट का दर्द, मलाशय से खून आना या खूनी दस्त भी इसके लक्षण हो सकते हैं। इनसे एनीमिया हो सकता है। सिंड्रोम के साथ रोगियों में बार-बार घुसपैठ होती है। छोटी आंत को बड़ी आंत में बदल दिया जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान मुख्य रूप से गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और परिवार के इतिहास के पिगमेंट स्पॉट और पॉलीप्स की नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है। आनुवंशिक निदान के माध्यम से नैदानिक ​​निदान की पुष्टि की जा सकती है। नैदानिक ​​रूप से स्वस्थ लोगों में आनुवंशिक निदान भी किए जा सकते हैं जो पहली बार किसी प्रभावित व्यक्ति से संबंधित हैं।

जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स एक्ट के अनुसार, इस प्रक्रिया के लिए आनुवांशिक परामर्श के साथ पेश किया जाना चाहिए। अतिरिक्त मनोचिकित्सा देखभाल की सिफारिश की जाती है। रक्तस्राव, आंतों की रुकावट और घुसपैठ की स्थिति जटिल हो सकती है और मृत्यु हो सकती है। आंतों के पॉलीपोसिस से प्रभावित मरीजों को अपने जीवनकाल के दौरान कैंसर के विकास का 90 प्रतिशत तक जोखिम होता है।

पॉलीप्स के अध: पतन से जठरांत्र संबंधी मार्ग के कैंसर हो सकते हैं। गर्भाशय, गर्भाशय ग्रीवा, स्तन, अंडाशय, फेफड़े, अग्न्याशय और अंडकोष के ट्यूमर के विकास का खतरा भी बढ़ जाता है। वर्णक धब्बों का एक अध: पतन ज्ञात नहीं है।

जटिलताओं

Peutz-Jeghers syndrome के कारण, जो प्रभावित हैं वे पेट और आंतों में विभिन्न बीमारियों से पीड़ित हैं। पॉलीप्स मुख्य रूप से होते हैं, जिससे गंभीर दर्द और रक्तस्राव हो सकता है। रोगी कैंसर के बढ़ते जोखिम से भी पीड़ित हैं, ताकि रोगी की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सके। इसके अलावा, Peutz-Jeghers syndrome वर्णक विकारों की ओर जाता है, जिससे रोगियों की त्वचा पर वर्णक धब्बे होते हैं।

कुछ मामलों में, इससे हीन भावना पैदा हो सकती है या आत्म-सम्मान कम हो सकता है। त्वचा खुद ही धब्बों से ढक जाती है, जिससे कई मामलों में प्रभावित होने वाले लोग सुंदर महसूस नहीं करते हैं और लक्षणों से शर्मिंदा होते हैं। आंत में अधिक ट्यूमर होते हैं, जिससे विभिन्न शिकायतें हो सकती हैं और इसके अलावा आंतों में रुकावट हो सकती है। रोगी एनीमिया और खूनी मल से भी पीड़ित हैं।

आमतौर पर पॉलीप्स और ट्यूमर को कोलोनोस्कोपी के साथ हटाया जा सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, ट्यूमर पहले से ही अन्य क्षेत्रों में फैल गया है, जिससे कि कैंसर भी विकसित हुआ है। इस मामले में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Peutz-Jeghers syndrome की जाँच हमेशा डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। केवल शुरुआती उपचार और नियमित परीक्षाओं से ही आगे की जटिलताओं से बचा जा सकता है। चूँकि Peutz-Jeghers syndrome से प्रभावित लोग कैंसर के बढ़ते खतरे से पीड़ित हैं, इसलिए नियमित रूप से निवारक परीक्षाएँ बहुत उपयोगी हैं।

इस सिंड्रोम में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी अक्सर त्वचा पर होंठ और धब्बे को लाल कर देता है जो अपने आप दूर नहीं जाते हैं और स्थायी रूप से दिखाई देते हैं। लक्षण शुरुआती वर्षों में भी दिखाई दे सकते हैं, इसलिए रोकथाम विशेष रूप से बच्चों के लिए उपयोगी है।

Peutz-Jeghers syndrome एक आंतों में रुकावट का कारण भी बन सकता है, जिससे यदि आपको पेट में तेज़ दर्द होता है, तो इसकी जाँच के लिए डॉक्टर का दौरा भी आवश्यक है। एनीमिया के मामले में, स्थायी उपचार अपरिहार्य है। Peutz-Jeghers syndrome अपने आप में ज्यादातर मामलों में एक सामान्य चिकित्सक द्वारा निदान किया जा सकता है। हालांकि, आगे का उपचार काफी हद तक सटीक लक्षणों पर निर्भर करता है, जिससे रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करने के लिए नियमित रूप से निवारक परीक्षाएं भी बहुत उपयोगी होती हैं।

उपचार और चिकित्सा

एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है। कुछ पॉलीप्स से रक्तस्राव या अध: पतन हो सकता है। इन्हें नियमित गैस्ट्रिक और कोलोनोस्कोपी के हिस्से के रूप में हटाया जाना चाहिए। सभी पॉलिप्स को हटाना संभव नहीं है।

यदि एक पॉलीप से रक्तस्राव होता है, तो यह निष्कर्ष के आधार पर एक कोलोनोस्कोपी या सर्जरी द्वारा रोका जा सकता है। यदि एक ऑपरेशन आवश्यक है, तो जटिल प्रक्रियाओं के मामले में आंत का आंशिक निष्कासन भी आवश्यक हो सकता है। भारी रक्तस्राव के मामले में, रक्त भंडार का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है।

यदि इंटुसेप्शन होता है, तो सर्जरी आमतौर पर अपरिहार्य होती है। छोटी आंत का वह हिस्सा जो बड़ी आंत में चढ़ता है उसे मौत की धमकी दी जाती है। छोटी आंत बड़ी आंत से वापस ले ली जाती है और इसकी शारीरिक रूप से सही स्थिति में तय की जाती है। यदि आंत के कुछ हिस्से पहले ही मर चुके हैं, तो उन्हें हटा दिया जाना चाहिए।

आंतों की रुकावट के लिए भी सर्जिकल थेरेपी की आवश्यकता होती है। यह यांत्रिक बाधा को दूर करता है। इस ऑपरेशन के दौरान किसी भी मृत आंतों के हिस्सों को भी हटा दिया जाता है। लेज़र उपचार के माध्यम से कोस्मेटिक रूप से कष्टप्रद पिगमेंट स्पॉट को हल्का या हटाया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान एना

Peutz-Jeghers syndrome की संभावनाओं का केवल व्यक्तिगत रूप से मूल्यांकन किया जा सकता है। यह एक विरासत में मिली गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल बीमारी है। इसके परिणामस्वरूप विशिष्ट हेमार्टोमैटस पॉलीप्स होते हैं। ये मुख्य रूप से पूरे जठरांत्र संबंधी मार्ग में पाए जाते हैं।

Peutz-Jeghers पॉलीप्स शरीर के अन्य भागों में भी हो सकते हैं। उन्हें एक विशिष्ट रंजकता द्वारा पहचाना जा सकता है। समस्या यह है कि घातक ट्यूमर में पॉलीप्स के संभावित विकास के कारण पूर्वानुमान का आकलन करना मुश्किल है।

कैंसर के अल्सर के विकास के जोखिम निश्चित रूप से काफी बढ़ जाते हैं। इसलिए जठरांत्र संबंधी मार्ग की नियमित परीक्षाओं को करने की सलाह दी जाती है। उपस्थित चिकित्सक यह तय करता है कि इन परीक्षाओं को कितनी बार किया जाना चाहिए। अभी तक, इस बात का कोई ज्ञान नहीं है कि निगरानी रणनीति सबसे सफल है। यह संभव के रूप में जठरांत्र संबंधी मार्ग से कई पॉलीप्स को हटाने के लिए समझ में आता है। Peutz-Jeghers syndrome के रोगियों में ऑपरेशन की संख्या आमतौर पर अधिक होती है।

इसके अलावा, आंतों की रुकावट और अन्य जटिलताओं को ठीक किया जाना चाहिए या रोका जाना चाहिए। ये पॉलीप्स से उत्पन्न हो सकते हैं। युवा रोगियों में, विशेष रूप से पॉलीप्स के विकास का निरीक्षण करने के लिए पर्याप्त है। वृद्ध लोगों में विकृति की निगरानी की जानी चाहिए। इस तरह के पॉलीप्स से किसी भी जटिलताओं को कितना गंभीर है, इसके आधार पर रोग का निदान किया जाना चाहिए। बुजुर्ग रोगियों में, एक रोग का निदान केवल विकृतियों के विकास के आधार पर किया जा सकता है।

निवारण

रोग के प्रकोप को रोकने के अर्थ में एक एहतियात संभव नहीं है। जटिलताओं से बचने और पतित पॉलीप्स की शीघ्र पहचान के लिए गैस्ट्रिक और कोलोनोस्कोपी को नियमित अंतराल पर किया जाना चाहिए। अन्य कैंसर के शुरुआती पता लगाने के लिए टेस्ट की भी सिफारिश की जाती है।

महिलाओं को नियमित पैल्विक परीक्षा और मैमोग्राम होना चाहिए। पुरुषों को सलाह दी जाती है कि वे नियमित मूत्र संबंधी प्रस्तुति करें। प्रभावित लोगों के पहले डिग्री के रिश्तेदारों में आनुवंशिक निदान किया जा सकता है। यह केवल आनुवंशिक स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करता है और बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए कोई परिणाम नहीं है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, Peutz-Jeghers सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प बहुत सीमित हैं। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, यह आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकती है, इसलिए रोगी को पहले संकेत और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

एक नियम के रूप में, एक डॉक्टर से भी सलाह ली जानी चाहिए यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं ताकि वंशजों में पीयूट-जेजर्स सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा और सलाह की जा सके।इस सिंड्रोम के साथ, वे प्रभावित होते हैं जो एक कोलोनोस्कोपी को अंजाम देने के लिए एक आंतरिक चिकित्सक के नियमित दौरे पर निर्भर करते हैं और बहुत जल्दी आंत में क्षति या ट्यूमर का पता लगा लेते हैं।

कई मामलों में, एक ऑपरेशन आवश्यक है, जिसके बाद प्रभावित लोगों को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और इसे आसान करना चाहिए। शरीर पर अनावश्यक बोझ न डालने के लिए आपको परिश्रम या शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए। प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने स्वयं के परिवार की सहायता और सहायता पर निर्भर हैं, जो कि Peutz-Jeghers सिंड्रोम के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग Peutz-Jeghers सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें पहले एक डॉक्टर द्वारा जांच और इलाज किया जाना चाहिए, क्योंकि सिंड्रोम एक गंभीर स्थिति है। इसके अलावा, स्व-उपचार के उपाय भी हैं जैसे कि एक स्वस्थ जीवन शैली और बीमारी के लिए एक खुला दृष्टिकोण।

यदि एक आंतों के आक्रमण का संदेह है, तो आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। उसी समय, रोगी को नियमित रूप से एक प्रारंभिक जांच परीक्षा में जाना चाहिए ताकि स्तनों, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य अंगों की जांच पॉलीप्स के लिए की जा सके। यदि पहले से ही एक विशिष्ट संदेह है, उदाहरण के लिए दर्द या दृश्यमान सूजन के मामले में, तो तुरंत अपने परिवार के डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। Peutz-Jeghers syndrome का इलाज केवल एक डॉक्टर द्वारा किया जा सकता है, लेकिन रोगी नई शिकायतों के लिए शरीर की जांच करके और एक शिकायत डायरी रखकर उपचार का समर्थन कर सकता है।

इसके अलावा, सामान्य उपाय कल्याण को बेहतर बनाने में मदद करते हैं। व्यायाम और एक स्वस्थ आहार के अलावा, मालिश या एक्यूपंक्चर की भी सिफारिश की जाती है। इन उपायों पर पहले से ही जिम्मेदार चिकित्सक के साथ चर्चा की जानी चाहिए ताकि कोई जटिलता न हो। यदि लक्षण बदतर हो जाते हैं या चिकित्सा के बाद वापस आते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा का संकेत दिया जाता है।