फ़िफ़र सिंड्रोम

जिसमें फ़िफ़र सिंड्रोम यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। यह बहुत दुर्लभ है और चेहरे और खोपड़ी की हड्डी के गठन में असामान्यताओं को दर्शाता है। फ़िफ़र सिंड्रोम कुछ प्रोटीनों में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हड्डी की कोशिकाओं की परिपक्वता के लिए जिम्मेदार होते हैं।

क्या है Pififfer Syndrome?

फ़िफ़र सिंड्रोम एक शायद ही कभी होने वाली वंशानुगत बीमारी है जो क्रानियोसेनोस्टोसेस में से एक है। चूंकि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए इस बीमारी से पीड़ित लोगों को इसे अपने बच्चों को देने का पचास प्रतिशत मौका है। फ़िफ़र सिंड्रोम खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों के सामान्य विकास को बाधित करता है, जिससे क्रैनियोफ़ेशियल असामान्यताएं होती हैं। हड्डियां जल्दी फ्यूज हो जाती हैं और आकार को प्रभावित करती हैं। दोनों हाथों और पैरों की हड्डियां भी असामान्य वृद्धि से प्रभावित होती हैं।

चेहरे की हड्डियों का विफल संलयन उभड़ा हुआ और चौड़ी-खुली आँखें, एक उच्च माथे, नाक का एक सपाट पुल और एक अविकसित ऊपरी जबड़े की ओर जाता है। नैदानिक ​​रूप से, एक भेद तीन प्रकारों के बीच किया जाता है। तीनों प्रकारों में अलग-अलग उच्चारित विशेषताएँ होती हैं। टाइप 2 या 3 वाले रोगी अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। फ़िफ़र सिंड्रोम की सटीक व्यापकता ज्ञात नहीं है, और यह दुनिया भर में 100,000 लोगों में 1 होने का अनुमान है। यह रोग जीन एफजीएफआर -1 और एफजीएफआर -2 में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

का कारण बनता है

Pififfer सिंड्रोम जीन FGFR-1 और FGFR-2 में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। यदि इस परिवर्तन से माता-पिता प्रभावित होते हैं, तो पचास प्रतिशत संभावना है कि वे इसे बच्चे को सौंप देंगे। ये जीन महत्वपूर्ण प्रोटीन, फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ रिसेप्टर्स 1 और 2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर्स) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। Pififfer सिंड्रोम का प्रकार 1 दो रिसेप्टर्स में से एक में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। टाइप 2 और 3 एफजीएफआर -2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और एफजीएफआर -2 जीन में बदलाव से जुड़े नहीं होते हैं।

प्रोटीन कई महत्वपूर्ण कार्य करते हैं। भ्रूण के विकास के दौरान, वे परिपक्व अस्थि कोशिकाओं में विकसित होने के लिए अपरिपक्व कोशिकाओं को संकेत देते हैं। इन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन प्रोटीन फ़ंक्शन को बदलता है और लंबे समय तक सिग्नलिंग का कारण बनता है। यह लंबा होना खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों के समय से पहले संलयन को बढ़ावा देता है। हाथों और पैरों में हड्डियों का सामान्य विकास भी प्रभावित होता है। यह Pfeiffer सिंड्रोम की मुख्य विशेषता सुविधाओं की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कुछ खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन फाफिफ़र सिंड्रोम के लक्षण चेहरे की विकृति की ओर जाता है: आँखें उभरी हुई और चौड़ी खुली होती हैं और उनके बीच की दूरी बढ़ जाती है। माथे को स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है, कान गहरे और मध्य भाग अविकसित हैं। खोपड़ी चपटी और छोटी है। सभी रोगियों में से आधे से अधिक सुनवाई हानि और दंत समस्याओं की शिकायत करते हैं।

अधिकांश समय, पैर की उंगलियां और उंगलियां असामान्य रूप से छोटी होती हैं, बीच में कुछ फुस्स। बड़े पैर का अंगूठा और अंगुलियों का आकार छोटा होता है, आकार में त्रिकोणीय और दूसरे पैर की उंगलियों और उंगलियों से दूर होता है। नैदानिक ​​प्रकार के आधार पर, लक्षण गंभीरता में भिन्न होते हैं। टाइप 1 पफीफर सिंड्रोम का क्लासिक रूप है। यह अन्य दो प्रकारों की तुलना में मामूली है। प्रभावित व्यक्ति में एक सामान्य बुद्धि, उंगलियों और पैर की उंगलियों की थोड़ी विकृति और मिडफेस हाइपोप्लासिया की थोड़ी अभिव्यक्ति होती है।

टाइप 2 में अधिक गंभीर नैदानिक ​​लक्षण हैं। खोपड़ी को शेमरॉक की तरह आकार दिया गया है और नेत्रगोलक ने आंख की जेब से ध्यान दिया। उंगलियों और पैर की उंगलियों में विसंगतियाँ बहुत स्पष्ट हैं। कोहनी को भी ख़राब करें। हड्डियां अक्सर जाग्रत होती हैं और अनायास कठोर हो जाती हैं। न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं भी होती हैं। प्रभावित बच्चे के विकास में देरी हो रही है। फेफीफर सिंड्रोम के प्रकार 3 में टाइप 2 के समान लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन क्लोवरलीफ खोपड़ी के बिना।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

भ्रूण के विकास के दौरान गर्भावस्था के तीसरे महीने के रूप में फैफीफर सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। एक प्रसवपूर्व परीक्षा दोनों आंखों के बीच असामान्य रूप से बड़ी दूरी को प्रकट करने के लिए एक ठीक अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर सकती है। नेत्र सॉकेट्स के साथ-साथ खोपड़ी और चेहरे के क्षेत्र के विकृतियों से नेत्रगोलक के विकृति का निर्धारण भी किया जा सकता है। जन्म के बाद, एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ सटीक निदान की गारंटी है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, पफीफर सिंड्रोम से प्रभावित लोग विभिन्न विकृतियों और विकृति से पीड़ित होते हैं। ये मुख्य रूप से प्रभावित लोगों के सौंदर्यशास्त्र पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं, जिससे कि अधिकांश रोगी उनके साथ असहज महसूस करते हैं और हीन भावना से या कम आत्मसम्मान से पीड़ित होते हैं। फ़िफ़र सिंड्रोम के कारण अवसाद भी हो सकता है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकता है।

Pfeiffer syndrome से श्रवण हानि होती है जो धीरे-धीरे होती है। दांतों की समस्याएं या दांतों की हानि भी हो सकती है और भोजन और तरल पदार्थ लेने में मुश्किल होती है। इसके अलावा, मरीज पैर की उंगलियों और उंगलियों की विसंगतियों से पीड़ित होते हैं, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध हो और रोगी में प्रतिबंधित गतिशीलता हो।

फैफीफर सिंड्रोम के कारण बच्चे के मानसिक विकास में भी काफी देरी हो जाती है, जिससे रोगी वयस्कता में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होता है। सर्जिकल प्रक्रियाएं कुछ असामान्यताएं दूर कर सकती हैं। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, रोगी अभी भी विभिन्न उपचारों और समर्थन उपायों पर निर्भर है ताकि रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में सक्षम हो।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

फैफीफर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को जन्म से ही गहन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। सिर और अंगों पर विकृति शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक की जानी चाहिए। इसके अलावा, प्रभावित बच्चों को आमतौर पर दर्द निवारक, सूजन-रोधी और अन्य दवाओं की आवश्यकता होती है। माता-पिता को प्रसव के तुरंत बाद एक विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए ताकि एक व्यापक निदान किया जा सके। वास्तविक उपचार विशेषज्ञ केंद्रों में होता है।

मौखिक और मैक्सिलोफैशियल सर्जरी के क्षेत्रों के विशेषज्ञ और साथ ही न्यूरोसर्जन और प्लास्टिक सर्जन जिम्मेदार हैं। इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ घनिष्ठ परामर्श होना चाहिए। प्रारंभिक चिकित्सा के बाद, चिकित्सक को नियमित रूप से जाना चाहिए ताकि दवा को रोका जा सके और जटिलताओं के लिए विभिन्न शल्य घावों की जांच की जा सके। चूंकि फ़िफ़र सिंड्रोम प्रमुख दृश्य दोषों की ओर जाता है, जो अक्सर बच्चे को मानसिक रूप से भी तनाव देते हैं, चिकित्सीय सलाह भी उपयोगी हो सकती है। यदि परिणाम सकारात्मक है, हालांकि, बीमारी की मुख्य विशेषताओं को इस हद तक कम किया जा सकता है कि चिकित्सा और नियमित डॉक्टर के दौरे के बिना सामान्य जीवन संभव है।

थेरेपी और उपचार

फ़ेफ़र सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर, चेहरे और खोपड़ी के सर्जिकल सुधार को अंजाम दिया जा सकता है। यह चेहरे, मौखिक और मैक्सिलोफेशियल सर्जरी के साथ-साथ प्लास्टिक सर्जरी और न्यूरोसर्जरी के माध्यम से संभव है। ललाट-कक्षीय खोपड़ी क्षेत्र का विस्तार करके, खोपड़ी ठीक से विकसित हो सकती है और आंख की कुर्सियां ​​का आकार बढ़ाया जा सकता है।

जबड़े और मिडफेस को सर्जिकल प्रक्रिया द्वारा भी ठीक किया जा सकता है। उचित उपचार के साथ, पीड़ित सामान्य बुद्धि विकसित कर सकते हैं और सामान्य स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। उपचार योजना चरणों में की जाती है। एक हड्डी संरचना पुनर्निर्माण करने का सही समय बहुत महत्वपूर्ण है। तदनुसार, Pfeiffer Syndrome के सांस लेने, बोलने और निगलने की क्षमता पर विनाशकारी प्रभावों को रोका जाता है।

अविकसित मिडफेस के कारण, बच्चे अक्सर ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया से पीड़ित होते हैं। हल्के स्लीप एपनिया के लिए, दवा उपचार तीव्रता से सांस लेने में सुधार कर सकता है। हालांकि, एक गंभीर श्वास विकार की निगरानी विशेषज्ञों द्वारा की जानी चाहिए। टॉन्सिल का सर्जिकल हटाने या एक निरंतर वायुमार्ग दबाव मुखौटा (सीपीएपी) लक्षणों को कम कर सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक रोगनिदान को निर्दिष्ट करने के लिए, मौजूद फैफिफ़र सिंड्रोम का प्रकार निर्धारित किया जाना चाहिए। फ़िफ़र सिंड्रोम से जुड़ी विकृतियों की गंभीरता ने विभिन्‍न प्राग्नोज़ के साथ तीन प्रकारों में विभाजन को जन्म दिया है। क्लासिक फ़िफ़र सिंड्रोम में, विरूपता केवल हल्के होते हैं। बुद्धिमत्ता कम नहीं होती। रोग का निदान अच्छा है, विशेष रूप से क्योंकि मौजूदा विकृति शल्य चिकित्सा से कम हो सकती है।

फ़ेफ़र सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान इतना आशावादी नहीं है। विकृति अधिक गंभीर हैं। तथाकथित शेमरॉक खोपड़ी विशिष्ट है। कंकाल पर विकृति आंशिक रूप से संचालित होती है, लेकिन ज्यादातर सही नहीं होती है। मानसिक विकास में देरी हो रही है। न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की उम्मीद की जानी है।

तीसरे फ़िफ़र सिंड्रोम में, लक्षण समान रूप से गंभीर हैं, केवल तिपतिया घास की पत्ती खोपड़ी गायब है। यहां, आनुवंशिक कारण के कारण भी रोग का निदान विशेष रूप से अच्छा नहीं है। तीन फ़िफ़र सिंड्रोम रूपों के बीच बहने वाले संक्रमण एक स्पष्ट सीमांकन और रोगनिरोध को मुश्किल बनाते हैं।

हालांकि, यह मददगार है कि फाफिफ़र सिंड्रोम की उपस्थिति को जन्मजात रूप से निर्धारित किया जा सकता है। सोनोग्राफी के दौरान विशिष्ट विकृति पहले से ही स्पष्ट है। इसके अलावा, व्यक्तिगत मामलों में इन आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली उत्परिवर्तनों का खतरा बढ़ जाता है। क्या कानूनी गर्भपात तब भी संभव है या परिवार द्वारा माना जाता है या नहीं। एक बार बच्चा पैदा होने के बाद, उनके पास आमतौर पर कई ऑपरेशन होते हैं।

निवारण

चूंकि फ़िफ़र सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, जन्म से पहले इसका निदान किया जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित होने वालों के पास Pififfer सिंड्रोम के लिए कुछ विशेष या कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, बहुत जल्दी और सबसे ऊपर, रोग का प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है ताकि आगे कोई जटिलता न हो। स्व-चिकित्सा नहीं होती है, ताकि प्रभावित व्यक्ति आदर्श रूप से रोग के पहले लक्षणों या संकेतों पर डॉक्टर से परामर्श करे।

चूंकि यह एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी भी है, अगर रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उसे निश्चित रूप से एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह लेनी चाहिए ताकि प्यूफीफर सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोका जा सके। अधिकांश रोगी आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेपों पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को कम कर सकते हैं।

प्रभावित व्यक्ति को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। शरीर को अनावश्यक रूप से बोझ न बनाने के लिए किसी भी मामले में परिश्रम या शारीरिक और तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। इसी तरह, Pififfer syndrome से प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने ही परिवार की मदद और सहायता पर निर्भर होते हैं, जो बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

फ़िफ़र सिंड्रोम को एक संयोजन चिकित्सा के हिस्से के रूप में माना जाता है, जिसका उद्देश्य शारीरिक लक्षणों और मानसिक और भावनात्मक प्रभावों को कम करना है। बीमार बच्चों के माता-पिता बच्चे को प्रोत्साहित और समर्थन करके चिकित्सा का समर्थन कर सकते हैं।

चूंकि विकृतियां बदमाशी और चिढ़ा सकती हैं और परिणामस्वरूप, प्रभावित लोगों में सामाजिक भय के विकास के लिए, बच्चे के आत्मविश्वास को मजबूत करने के लिए यह सब अधिक महत्वपूर्ण है। माता-पिता को शुरुआती स्तर पर एक उपयुक्त बालवाड़ी और स्कूल की जगह खोजने की कोशिश करनी चाहिए। विशेष बच्चों के लिए एक सुविधा में, फ़िफ़र सिंड्रोम वाले एक बच्चे को बेहतर रूप से विकसित किया जा सकता है और माता-पिता शारीरिक शिकायतों के लिए उपचार प्राप्त करने पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं। चूंकि विकृतियों को पूरी तरह से ठीक करना संभव नहीं है, अपार्टमेंट को विकलांग लोगों के लिए अनुकूलित किया जाना चाहिए। बच्चों को भी एड्स की आवश्यकता होती है जैसे पैदल चलना या व्हीलचेयर। कानूनी अभिभावकों को संबंधित विशेषज्ञों से प्रारंभिक चरण में संपर्क करना चाहिए और आवश्यक उपाय करने चाहिए।

इसके अलावा, माता-पिता और बच्चों के लिए चिकित्सीय सलाह उपयोगी हो सकती है। बाद में जीवन में, वंशानुगत रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक की यात्रा की भी सिफारिश की जाती है, क्योंकि बच्चा जल्दी या बाद में अपनी बीमारी के बारे में सवाल पूछेगा। फिर रिश्तेदारों को सलाह और कार्रवाई के लिए तैयार रहना चाहिए।