सीनियर लॉकेन सिंड्रोम

बहुत दुर्लभ एक सीनियर लॉकेन सिंड्रोम (SLSN) वंशानुगत सिलियोपैथी के कई संभावित रूपों में से एक का प्रतीक है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत सिंड्रोम नेफ्रोनोफैसिसिस के सहयोग से होता है, जो अंतरालीय गुर्दे की सूजन और रेटिनल डिजनरेशन (रेटिनल डिस्ट्रोफी) का एक विशेष रूप है। आनुवांशिक दोष के प्रकार के आधार पर, बचपन में या उसके बाद या उसके तुरंत बाद रेटिनल डिजनरेशन के लक्षण दिखाई देते हैं।

सीनियर लोरेन सिंड्रोम क्या है?

सीनियर लॉकेन सिंड्रोम (SLSN) सिलियोपैथी के लगभग 20 ज्ञात रूपों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है। यह नेफ्रोनोफाइटिस (गुर्दे की अंतरालीय सूजन) और रेटिनल डिस्ट्रोफी के साथ-साथ दृष्टि की अत्यधिक गंभीर हानि के साथ-साथ सिलियोपैथी के अन्य रूपों से विभेदित है।

अन्य सिलियोपैथियों से एसएलएसएन का सटीक अंतर हमेशा संभव नहीं होता है क्योंकि अन्य सिलियोपैथियों के साथ आनुवंशिक और फेनोटाइपिक ओवरलैप होते हैं। सेलिया कोशिकाओं के आंदोलन में और ठोस और तरल पदार्थों के बाह्य "परिवहन" में, साथ ही साथ कई संवेदी प्रक्रियाओं में आवेगों में एक प्रमुख भूमिका निभाता है।

सिलिया कोशिका झिल्ली की साइटोप्लाज्मिक प्रोट्यूबेरेंस हैं। सिलियोपैथिस, सिलिया के कार्यात्मक विकार, इसलिए कई चयापचय प्रक्रियाओं पर और संवेदी प्रदर्शन पर लगभग व्यवस्थित प्रभाव पड़ता है। रेटिनल डिजनरेशन, जो सीनियर लोरेन सिंड्रोम से जुड़ा है, के दो अलग-अलग रूप हैं।

लेबर का अमोरोसिस अधिक गंभीर रूप है, जो दृश्य क्षेत्र प्रतिबंधों के कारण जन्म के दौरान और उसके तुरंत बाद पहले से ही ध्यान देने योग्य है और पुतली प्रतिक्रियाओं के साथ-साथ निस्टागमस को भी कमजोर करता है।

का कारण बनता है

कई अन्य सिलियोपैथियों की तरह, सीनियर लोरेन सिंड्रोम विशेष रूप से ऑलिगोजेनिक द्वारा पॉलीजेनिक दोषों के कारण होता है। कुल मिलाकर, एसएलएनएस के ट्रिगर के रूप में विभिन्न लोकी में सात अलग-अलग जीनों के म्यूटेंट पर ध्यान केंद्रित किया गया है। भविष्य में, अन्य जीनों को जोड़ा जा सकता है क्योंकि इस क्षेत्र में अनुसंधान अभी तक पूरा नहीं हुआ है।

सिलिया में प्रोटीन के लिए कोड करने वाले जीन के विकास पर एक बड़ा प्रभाव पड़ता है और इस प्रकार रेटिना में फोटोरिसेप्टर की कार्यक्षमता पर और गुर्दे के ट्यूबलर उपकला की कोशिकाओं पर भी होता है। चूंकि बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यह केवल तभी हो सकता है जब आनुवंशिक दोष गुणसूत्र और टकराने दोनों पर मौजूद हों।

एक "स्वस्थ" जीन और एक उत्परिवर्तित जीन के संयोजन के साथ, गैर-उत्परिवर्तित जीन की कोडिंग प्रबल होती है, जिससे एसएलएनएस प्रकट नहीं होता है, हालांकि आनुवंशिक गड़बड़ी अव्यक्त है।

आनुवांशिक दोषों के बीच संबंध की अभी भी कोई पूर्ण समझ नहीं है जो रोग के प्रकोप को जन्म देती है। इसके अलावा चर्चा के तहत कुछ जीनों के एपिसोडिक इंटरैक्शन चेन हैं, अर्थात् एक दूसरे के साथ कुछ गैर-गैर-जीन जीनों की बातचीत।

लक्षण, बीमारी और संकेत

SLSN के लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के विकास के चरण के दौरान दिखाई देते हैं। क्योंकि गुर्दे और रेटिना समान रूप से प्रभावित होते हैं, संकेत और शिकायत दोनों अंग प्रणालियों, गुर्दे और आंखों (रेटिना) में समानांतर रूप से प्रकट होती हैं।

आमतौर पर, पॉलीयुरिया के संकेत, असामान्य रूप से मूत्र के उत्सर्जन में वृद्धि और संबंधित पॉलीडिप्सिया, एक तरल पदार्थ का सेवन, जन्म के तुरंत बाद ही देखा जा सकता है। रेटिना डिस्ट्रोफी के लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद दृश्य क्षेत्र प्रतिबंध और कमजोर प्यूपिलरी रिफ्लेक्सिस के रूप में दिखाई देते हैं।

कई मामलों में, न्यस्टागमा भी मनाया जाता है, कैस्केडिंग, आंखों की झटकेदार चालें जो आमतौर पर तेजी से बढ़ने पर आंतरिक कान में अर्धवृत्ताकार नहरों से आवेगों द्वारा ट्रिगर होती हैं। गुर्दे और रेटिना पर दिखाई देने वाले लक्षण गुर्दे की उपकला की कार्यात्मक कोशिकाओं की प्रगतिशील अपक्षयी प्रक्रियाओं और आंखों के रेटिना में फोटोरिसेप्टर के कारण होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

एसएलएसएन के संबंध में विकसित होने वाले लक्षण बहुत विशिष्ट नहीं हैं और साथ ही कई अन्य बीमारियों का संकेत दे सकते हैं। इसलिए, गुर्दा समारोह परीक्षण, मूत्र के प्रयोगशाला परीक्षण और ऊपरी पेट के एक अल्ट्रासाउंड जैसे व्यापक परीक्षाओं को स्पष्टीकरण के लिए अनुशंसित किया जाता है।

यदि परीक्षा शैशवावस्था में होती है, तो यकृत फाइब्रोसिस को बाहर निकालने के लिए यकृत कार्य परीक्षण की भी सिफारिश की जाती है। आंखों के संबंध में, फंडस की परीक्षा, दृश्य तीक्ष्णता, दृष्टि के क्षेत्र और रंग दृष्टि का उपयोग अन्य बीमारियों से अलग करने के लिए किया जाता है। एक इलेक्ट्रोमेट्रिनोग्राम और अनैच्छिक आंख आंदोलनों की माप परीक्षाओं को पूरा करती है।

एसएलएसएन का कोर्स मुख्य रूप से कार्यात्मक किडनी ऊतक के अध: पतन की प्रगति से निर्धारित होता है। जबकि रेटिना में टूटने की प्रक्रियाएं अंततः अंधापन का कारण बनती हैं, गुर्दे में टूटने की प्रक्रियाओं के कारण रोग के समग्र पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान बहुत प्रतिकूल है - अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए।

जटिलताओं

सीनियर लॉकेन सिंड्रोम के कारण, जो प्रभावित हुए वे मुख्य रूप से गंभीर दृश्य समस्याओं से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, ये जन्म के तुरंत बाद होते हैं, ताकि प्रभावित पहले से ही रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण प्रतिबंधों से पीड़ित हों और इस तरह बचपन में विकास से भी। सबसे खराब स्थिति में, यह पूर्ण अंधापन को जन्म दे सकता है।

कई मामलों में, रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और विशेष रूप से कम उम्र में, आसानी से कई रोजमर्रा की चीजें नहीं कर सकते हैं। इससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद भी हो सकता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के लक्षण गुर्दे में भी होते हैं, जिससे मरीज गुर्दे की कमी से पीड़ित हो सकते हैं। सबसे खराब स्थिति में, इससे संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है।

मरीज फिर एक गुर्दा प्रत्यारोपण या डायलिसिस पर निर्भर हैं। एक नियम के रूप में, सीनियर लॉकेन सिंड्रोम हमेशा दृष्टि की पूरी हानि की ओर जाता है, जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है। एक सहायक स्वस्थ जीवन शैली के साथ गुर्दे की समस्याओं को सीमित किया जा सकता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में रोगी की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सीनियर लॉकेन सिंड्रोम का इलाज हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, यह रोग खुद को ठीक नहीं कर सकता है, ताकि संबंधित व्यक्ति हमेशा चिकित्सा उपचार पर निर्भर हो। चूंकि सीनियर लॉकेन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यदि आप अपने वंशजों को इस सिंड्रोम को होने से रोकना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति आंखों की परेशानी से पीड़ित है।

ये लक्षण बिना किसी विशेष कारण के दिखाई देते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं। इसके अलावा, किडनी के लक्षण सीनियर लॉकेन सिंड्रोम का भी संकेत देते हैं और डॉक्टर द्वारा जाँच भी की जानी चाहिए यदि वे आंखों की समस्याओं के साथ होते हैं। यदि सबसे खराब स्थिति में लोरेन सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रभावित व्यक्ति पूरी तरह से अंधा हो सकता है। इसलिए, सिंड्रोम का शुरुआती पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है।

सीनियर लॉकेन सिंड्रोम के मामले में, एक सामान्य चिकित्सक को मुख्य रूप से देखा जा सकता है। इसके बाद उपचार एक इंटर्नलिस्ट या एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

यदि एसएलएसएन का निदान सकारात्मक है, तो यह महत्वपूर्ण है कि प्रभावित बच्चे रोग के क्रमिक प्रगति को पहचानने में सक्षम होने के लिए नियमित गुर्दा समारोह परीक्षण से गुजरते हैं। चूंकि वर्तमान में कोई ज्ञात औषधीय पदार्थ नहीं है जो किशोर नेफ्रोनोफिसिस को ठीक कर सकता है, इसलिए सभी उपचार विधियां शुरू में लक्षणों से निपटने और दर्द से राहत देने के उद्देश्य से हैं।

इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को बनाए रखने के लिए लवण की एक नियंत्रित आपूर्ति महत्वपूर्ण है, जो द्रव के लगातार नुकसान के कारण शिफ्ट हो सकती है। यदि रोग की प्रगति एक महत्वपूर्ण चरण में पहुंच गई है, तो अल्पकालिक और आवर्ती डायलिसिस जीवन रक्षक हो सकते हैं। केवल दीर्घकालिक चिकित्सा जिसे माना जा सकता है वह एक गुर्दा प्रत्यारोपण है।

इसके अलावा गुर्दे की समस्याओं के समानांतर विकसित होने वाली रेटिना की समस्याओं के उपचार के लिए, कोई भी दवा या अन्य उपचार ज्ञात नहीं है जो रेटिनल डिस्ट्रोफी की प्रगति को धीमा या रोक सकता है। रेटिना डिस्ट्रोफी की प्रगति के लिए रोग का कारण खराब है। अंततः, बीमारी हमेशा दृष्टि की कुल हानि के साथ समाप्त होती है, अर्थात् पूर्ण अंधापन के साथ।

निवारण

वरिष्ठ Løken सिंड्रोम केवल आनुवंशिक कारणों से होता है। कोई भी एहतियाती उपाय जैसे कि आहार परिवर्तन या निवारक दवा प्रभावी नहीं होगी। सिद्धांत रूप में, एक जन्मपूर्व निदान संभव है यदि परिवार में आनुवंशिक दोष ज्ञात और उचित रूप से प्रलेखित हैं।

चिंता

सीनियर लोरेन सिंड्रोम के लिए थेरेपी सीधे aftercare चरण में जाती है, जिसके दौरान बीमार बच्चों की नियमित जांच की जाती है।माता-पिता गुर्दे समारोह परीक्षण के लिए समय सीमा को पूरा करने के लिए जिम्मेदार हैं। उन्हें अपने बच्चों के लक्षणों और दर्द से राहत के लिए डॉक्टर की सिफारिशों का बारीकी से पालन करना चाहिए।

रोग वंशानुगत है, इसलिए कि आहार में बदलाव से शरीर की भावना में सुधार होता है, लेकिन लक्षणों पर कोई सीधा प्रभाव नहीं पड़ता है। फिर भी, माता-पिता को एक अच्छा इलेक्ट्रोलाइट संतुलन सुनिश्चित करना चाहिए और इस उद्देश्य के लिए, डॉक्टर द्वारा निर्धारित नमक लें। इस तरह, द्रव के बढ़ते नुकसान की भरपाई की जा सकती है।

रोग की गंभीरता के आधार पर नियमित डायलिसिस नियुक्तियां की जानी चाहिए। बीमार बच्चे अक्सर कमजोर महसूस करते हैं और उन्हें उचित समर्थन की आवश्यकता होती है। परिवार नियोजन के संदर्भ में, आनुवंशिक दोष ज्ञात होने पर आनुवांशिक परामर्श उपयोगी है। यह बिंदु संयुक्त रोकथाम और aftercare में भी एक प्रासंगिक भूमिका निभाता है।

परिवार के सदस्यों और दोस्तों को शामिल करने से प्रभावित बच्चों को रोजमर्रा की समस्याओं में मदद मिलती है। इसी समय, सामाजिक वातावरण को बीमारी के बारे में सूचित किए जाने पर सुरक्षा बढ़ जाती है। आंख की रेटिना पर बीमारी के नकारात्मक प्रभाव के संबंध में, मनोचिकित्सा उपयोगी हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो बच्चे सीनियर लोरेन सिंड्रोम से पीड़ित हैं उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में विशेष रूप से प्यार करने वाले समर्थन की आवश्यकता होती है। इन सबसे ऊपर, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि गुर्दे नियमित रूप से उनके कार्य के लिए जाँच कर रहे हैं। यह रोग की प्रगति को विश्वसनीय रूप से पहचानने की अनुमति देता है। प्रसवपूर्व निदान के भाग के रूप में, यदि आनुवंशिक दोष ज्ञात है, तो एक उपयुक्त परीक्षण किया जा सकता है।

हालांकि, वंशानुगत बीमारी को स्वस्थ आहार या कुछ दवा के साथ रोका या रोका नहीं जा सकता है। रोजमर्रा की जिंदगी में यह महत्वपूर्ण है कि रोगियों को नियंत्रित नमक मिले। ये इलेक्ट्रोलाइट्स का एक संतुलित घर सुनिश्चित करते हैं और तरल पदार्थ के लगातार नुकसान के कारण उन्हें बाहर निकालने से रोकते हैं। रोग के एक उन्नत चरण में, महत्वपूर्ण परिस्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं। तब डायलिसिस जरूरी है। अक्सर बच्चों को कम उम्र में आवर्ती डायलिसिस की आदत होती है। फिर भी, कई माता-पिता अपने बच्चों के जीवन को आसान बनाने के लिए किडनी प्रत्यारोपण की उम्मीद करते हैं।

गुर्दे की समस्याओं के अलावा, आंख के रेटिना का नकारात्मक विकास एक भूमिका निभाता है। दुर्भाग्य से, अभी तक इसके लिए कोई सफल ड्रग थेरेपी ज्ञात नहीं है, जिससे रेटिना डिस्ट्रोफी की प्रगति हो रही है। रोग के खराब निदान के कारण प्रभावित परिवारों के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता की सिफारिश की जाती है।