जैकबसेन सिंड्रोम

जैकबसेन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह स्थिति अटकी हुई वृद्धि, बौद्धिक अक्षमता, हृदय दोष और अंग संबंधी असामान्यताओं से जुड़ी है।

जैकबसेन सिंड्रोम क्या है?

प्रभावित लोगों में कभी-कभी आंखों की असामान्यताएं (जैसे ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस) होती हैं। दिल के दोष प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में होते हैं।
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जैकबसेन सिंड्रोम है और एक दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यता है डिस्टल 11q विलोपन सिंड्रोम बुलाया। गुणसूत्र संख्या 11 से एक खंड गायब है। बीमारी बहुत दुर्लभ है। लिटिल डॉक्टर पेट्रा जैकबसन द्वारा खोजे गए सिंड्रोम के बारे में बहुत कम जानकारी है। लगभग 80 मामलों को आज तक दर्ज़ किया गया है।

आवृत्ति प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में एक बीमारी के साथ दी जाती है। लड़कियां लड़कों की तुलना में अधिक प्रभावित होती हैं। अनुपात लगभग 2: 1 है। शारीरिक और मानसिक विकास दोनों परेशान हैं। प्रभावित लोगों को बाहरी विकृतियों द्वारा नेत्रहीन मान्यता दी जा सकती है। अन्य बातों के अलावा, आंखों पर एक मंगोलियाई क्रीज, एक छोटी गर्दन, एक विस्तृत छोटी नाक, एक गिरता हुआ निचला होंठ और एक वी-आकार का मुंह है।

प्रभावित लोगों में एक कम (80 से कम आईक्यू) से मध्यम (50 से कम आईक्यू) बौद्धिक विकलांगता है। बुद्धि में यह कमी भाषाई और संज्ञानात्मक घाटे की ओर ले जाती है। विशेष रूप से मौखिक अभिव्यक्ति उसी उम्र के बच्चों से बहुत कम है।

का कारण बनता है

जैकबसेन सिंड्रोम का कारण ग्यारहवें गुणसूत्र के गुणसूत्र खंड का नुकसान है। गुणसूत्र संख्या 11 के q भुजा में एक उत्परिवर्तन (विलोपन) हुआ है। परिणामस्वरूप बहुत सी आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। नवीनतम वैज्ञानिक निष्कर्षों के अनुसार, यह विलोपन 15 प्रतिशत रोगियों में पिता से विरासत में मिला है।

इसका कारण माता-पिता के जीन के असफल संचरण में है। लगभग 85 प्रतिशत मामलों में, आनुवांशिक उत्परिवर्तन अनायास होता है, अर्थात बिना किसी पूर्वनिर्धारित स्थिति के। इस आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक दोषपूर्ण प्रोटीन बनाया जाता है। यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि ये आनुवंशिक परिवर्तन क्यों हो सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षण जन्म से दिखाई देते हैं और पूरे शरीर को प्रभावित करते हैं। सिर के क्षेत्र में विकृति, जैसे कि छोटी गर्दन, उच्च तालू या लटकती हुई पलकें, विशिष्ट हैं। चेहरे की शिथिलता को एक छोटे से त्रिकोणीय सिर के साथ एक उभरे हुए माथे से पहचाना जा सकता है।

प्रभावित लोगों में कभी-कभी आंखों की असामान्यताएं (जैसे ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस) होती हैं। दिल के दोष प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में होते हैं। बीमारों में संज्ञानात्मक प्रदर्शन अलग है। आमतौर पर वर्गीकरण एक हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता है।

सामान्य मानसिक विकास शायद ही पाया जाए। मुख्य रूप से, संज्ञानात्मक और भाषा कौशल सीमित हैं। प्रभावित लोगों को मौखिक रूप से खुद को अभिव्यक्त करने में कठिनाई होती है और तुलना में भाषा को बेहतर समझते हैं। अक्सर ठीक और सकल मोटर कौशल में सीमाएं होती हैं। 90 प्रतिशत से अधिक में, रक्त प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) में कमी होती है।

नतीजतन, बीमार लोगों में खून बहने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। हाथों और पैरों में परिवर्तन देखा जा सकता है, जैसे कि हथौड़ा पैर की अंगुली, अविकसित नाखून, अतिरिक्त उंगलियां या बद्धी। शायद ही कभी वृद्धि, जननांगों की असामान्यताओं, हर्निया और गुर्दे में परिवर्तन से पीड़ित होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

प्रभावित बच्चों में से अधिकांश सामान्य रूप से पैदा होते हैं और जीवन के पहले कुछ महीनों में सिंड्रोम का निदान किया जाता है। ऐसे मामलों में, हृदय की खराबी और बदले हुए रक्त घटकों के साथ रक्त की गिनती का पता लगाया जाता है। गुणसूत्र दोष की दुर्लभता के कारण, डॉक्टर अक्सर हैरान होते हैं।

बीमार बच्चों के माता-पिता निदान होने तक महीनों या वर्षों की चिकित्सा परीक्षा की रिपोर्ट करते हैं। जीवन प्रत्याशा सीमित है। प्रभावित बच्चों में से लगभग पांचवां जीवन के पहले दो वर्षों में मर जाता है। शीघ्र मृत्यु के लिए रक्तस्राव या जन्मजात हृदय दोष निर्णायक हैं।

इसके अलावा, संक्रमण की पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यदि प्रभावित बच्चे को हृदय पर संचालित किया जाता है, नियमित रूप से रक्त संक्रमण और शुरुआती हस्तक्षेप प्राप्त करता है, तो जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। दो वर्ष से अधिक जीवित बच्चों की जीवन प्रत्याशा अज्ञात है क्योंकि जैकबसेन सिंड्रोम की दुर्लभता है।

जटिलताओं

जैकबसेन सिंड्रोम रोगी में विभिन्न विकारों और शिकायतों का कारण बनता है, जो आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी को जटिल करते हैं और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देते हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग विकास संबंधी विकारों और बौद्धिक अक्षमताओं से पीड़ित होते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में दूसरे लोगों की मदद पर भरोसा करना आपके लिए असामान्य नहीं है।

हृदय दोष भी उत्पन्न होते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इनसे प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है अगर अचानक हृदय गति रुक ​​जाती है। यह प्रभावित होने वाले अंगों के लिए असामान्य नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न विकृतियां और विसंगतियां हैं। विशेष रूप से बच्चों में, जैकबसेन सिंड्रोम चिढ़ने या धमकाने का कारण बन सकता है और गंभीर अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकार पैदा कर सकता है।

बच्चों के माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। यथोचित रूप से जैकबसेन सिंड्रोम का इलाज करना संभव नहीं है। इसलिए, उपचार मुख्य रूप से लक्षणों पर आधारित है और इसका उद्देश्य जीवन प्रत्याशा को बढ़ाना है। आमतौर पर आगे की जटिलताएं नहीं होती हैं। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति नियमित परीक्षाओं पर निर्भर है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, नवजात शिशुओं की जांच बड़े पैमाने पर प्रसूति और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा जन्म के तुरंत बाद और बाद के महीनों में की जाती है। चूंकि इन परीक्षाओं के दौरान जैकबसेन सिंड्रोम की संभावित अनियमितताओं का पहले ही पता लगाया जा सकता है और निदान किया जा सकता है, इसलिए बच्चे के माता-पिता को असामान्यताओं और अनियमितताओं की स्थिति में कार्रवाई करने की आवश्यकता नहीं है। यदि कोई स्वचालित परीक्षा नहीं होती है या यदि पहला लक्षण नियंत्रण के दौरान किसी का ध्यान नहीं जाता है, तो जीवन के पहले कुछ महीनों में शारीरिक अजीबोगरीब या विसंगतियाँ जैसे ही स्पष्ट हो जाती हैं, एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

यदि दूध पिलाने से मना कर दिया जाता है, तो शिशु शायद ही बाहरी उत्तेजनाओं पर प्रतिक्रिया करता है या यदि आंख की स्थिति असामान्य है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक घूरना या निरंतर स्क्विंट एक ऐसी स्थिति है जिसका निदान किया जाना चाहिए। सिर की विकृति, एक छोटी गर्दन, या माथे की एक असामान्य उपस्थिति ऐसे संकेत हैं जो एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किए जाने चाहिए। यदि मानसिक विकार, भाषण या सकल मोटर आंदोलनों में विकासात्मक देरी विकास के आगे के पाठ्यक्रम में स्पष्ट हो जाती है, तो डॉक्टर की यात्रा उचित है।

अंगों में रक्तस्राव और दृश्य परिवर्तनों के लिए एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति आगे चलकर जैकबसेन सिंड्रोम के लक्षण हैं, जिनकी चिकित्सकीय जांच की जानी चाहिए। एक आनुवंशिक परिवर्तन के सबूत के आधार पर निदान किया जाता है। इसलिए, हृदय ताल के विकार या अनियमित दिल की धड़कन जैसे लक्षणों की स्थिति में, कारण को स्पष्ट करने के लिए आगे की परीक्षाएं आवश्यक हैं।

उपचार और चिकित्सा

सिंड्रोम आमतौर पर कम उम्र में पहचाना जाता है। कुछ रोगियों को सर्जरी की आवश्यकता होती है। बीमार बच्चे के दिल पर हस्तक्षेप जन्म के तुरंत बाद अक्सर किया जाता है। जीवन के लिए नियमित रक्त जांच और आधान आवश्यक हैं।

विशेषज्ञों के लिए लगातार चिकित्सा यात्राएं आवश्यक हैं। ऑप्टिकल सिस्टम की सीमाओं से प्रभावित लोग नज़दीकी नेत्र उपचार का लाभ उठाते हैं। कार्बनिक क्षति के आधार पर आंतरिक परीक्षाएं की जाती हैं। ऑर्थोपेडिक सर्जनों को पैर और हाथ के मिसलिग्न्मेंट के बारे में सलाह दी जाती है।

स्पीच थेरेपी के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। भाषा समर्थन बीमार बच्चों की अभिव्यक्ति में सुधार करता है। यह जल्द से जल्द हस्तक्षेप और फिजियोथेरेपी शुरू करने के लिए समझ में आता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप विकलांग बच्चों के लिए शैक्षिक और चिकित्सीय उपायों के लिए एक सामूहिक शब्द है।

चंचल तरीकों के माध्यम से, जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही विकास का समर्थन किया जाना चाहिए। बौद्धिक विकलांगता की डिग्री को कम नहीं किया जा सकता है, लेकिन जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। हम माता-पिता के साथ भी काम करते हैं ताकि वे घर पर बच्चे का अच्छी तरह से समर्थन कर सकें। ठीक और सकल मोटर कौशल में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी की सिफारिश की जाती है।

सिंड्रोम वाले बच्चे ज्यादातर सामान्य रूप से स्कूल शुरू करने में सक्षम नहीं होंगे। सहायक उपाय उचित हैं ताकि एक स्कूल कैरियर यथासंभव सामान्य हो सके। जैकबसेन सिंड्रोम के लिए उपचार और उपचार लक्षणों में सुधार कर सकते हैं लेकिन उन्हें ठीक नहीं करते हैं। बीमार लोग अपने शेष जीवन के लिए चिकित्सा और चिकित्सीय सहायता पर निर्भर हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जैकबसेन सिंड्रोम का पूर्वानुमान खराब है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका पूरी तरह से वर्तमान चिकित्सा और कानूनी विकल्पों के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है। मौजूदा कानूनों के कारण, मानव आनुवंशिकी में कोई परिवर्तन नहीं हो सकता है। इसलिए व्यक्तिगत शिकायतों का रोगसूचक उपचार किया जाता है।

यदि चिकित्सा देखभाल का उपयोग नहीं किया जाता है, तो जीवन की पहले से ही खराब गुणवत्ता को और प्रतिबंधित कर दिया गया है। इसके अलावा, पहले से ही कम जीवन प्रत्याशा दूसरे द्वारा काफी कम हो जाती है। बड़ी संख्या में शिकायतों के कारण, इस बीमारी का इलाज जरूरी है। आम तौर पर, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और मौजूदा जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोणों को समानांतर में अपनाया जाता है। जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू होती है, परिणाम उतने ही सफल होते हैं। इस बीमारी में सभी प्रयासों के बावजूद एक पूर्ण इलाज नहीं किया जाता है। यदि आवश्यक हो तो सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा ऑप्टिकल परिवर्तन या विकृतियों को ठीक किया जाता है। हस्तक्षेपों का उद्देश्य हमेशा भलाई का अनुकूलन करना और स्वास्थ्य की दुर्बलताओं में सुधार करना है।

जीवन के पहले दो वर्षों में बड़ी संख्या में रोगियों की मृत्यु हो जाती है। रोग एक जन्मजात हृदय दोष की ओर जाता है। कई शिशुओं में यह अपरिवर्तनीय है या, स्वास्थ्य की सामान्य रूप से कमजोर स्थिति के कारण, कोई सर्जिकल हस्तक्षेप नहीं किया जा सकता है कि रोगी बच जाएगा।

निवारण

जन्म से पहले ही जैकबसेन सिंड्रोम कभी-कभी अल्ट्रासाउंड पर ध्यान देने योग्य होता है। समस्या रहित गर्भावस्था के बावजूद, अजन्मे बच्चे का वजन कम और कम हो सकता है। जन्मपूर्व परीक्षाओं के लिए मां सहमति दे सकती है। एम्नियोटिक द्रव की एक परीक्षा के दौरान, आनुवंशिक सामग्री ली जाती है।

यदि एक आनुवंशिक दोष की संभावना अधिक है, तो गर्भावस्था को समाप्त किया जा सकता है। ऐसी संभावना है कि जैकबसेन सिंड्रोम अन्य बच्चों को पारित किया जा सकता है। जीन उत्परिवर्तन के खिलाफ कोई ज्ञात निवारक उपाय नहीं हैं। स्वस्थ जीवन शैली के माध्यम से बच्चे के स्वास्थ्य को बढ़ावा देने के लिए किसी भी गर्भावस्था में यह महत्वपूर्ण है।

चिंता

जैकबसेन सिंड्रोम वाले बच्चों को निदान के बाद अनुवर्ती उपचार चरण में एक बहुविषयक विभाग से चिकित्सा देखभाल और देखभाल प्राप्त करनी चाहिए। जटिलताओं और जीवन-धमकी की स्थिति बच्चों में गंभीर हृदय दोष के कारण होती है और व्यवहार्यता पर बहुत मजबूत प्रभाव डाल सकती है।

इसके अलावा, रक्त की गणना इस तरह से बदल दी जाती है कि रोजमर्रा की जिंदगी में संक्रमण के लिए उच्च और जीवन-धमकी की संभावना होती है। प्लेटलेट्स के उत्पादन में जन्मजात कमी स्थायी रूप से रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। मानसिक बाधा के कारण, बच्चे स्थायी रूप से रोजमर्रा की जिंदगी में सहायता और सहायता पर निर्भर हैं। एक स्वतंत्र जीवन शैली आमतौर पर संभव नहीं है।

हालांकि, नियमित अनुवर्ती परीक्षाओं का मतलब यह हो सकता है कि उपयुक्त चिकित्सा उपचार आवश्यक हैं और इससे बच्चे की जीवन और जीवन प्रत्याशा (जैसे हृदय शल्य चिकित्सा, रक्त आधान) की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है। फिजियोथेरेप्यूटिक और ऑक्यूपेशनल थेरेपी और शुरुआती हस्तक्षेप बच्चे के पीड़ित होने के मार्ग को कम कर सकते हैं और विकास के स्तर पर संसाधनों का उपयोग और संरक्षण कर सकते हैं।

बच्चे की इंद्रियों को अरोमाथेरेपी, साउंड थेरेपी, म्यूजिक थेरेपी और लाइट थेरेपी के माध्यम से संबोधित किया जा सकता है। जैकबसेन सिंड्रोम वाले बच्चों के अनुवर्ती उपचार में एक महत्वपूर्ण बिंदु बीमार बच्चे के साथ निपटने और निपटने में परिवारों की सलाह, सलाह और समर्थन है। इस तरह, बच्चे की क्षमताओं और कौशल को एक साथ पहचाना, उपयोग, रखरखाव और समर्थन किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि आपके पास जैकबसेन सिंड्रोम है तो कार्डियोलॉजिस्ट या आर्थोपेडिस्ट जैसे विशेषज्ञ आपके चिकित्सक और नियमित जांच आवश्यक हैं। यदि आँखें बीमारी से प्रभावित होती हैं, तो माता-पिता और उनके बच्चे को नेत्र रोग विशेषज्ञ से कम अंतराल पर मिलना चाहिए। इसके अलावा, प्रभावित लोग अपने बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए कुछ उपाय कर सकते हैं।

इसमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, भाषण चिकित्सक के दौरे। यह प्रभावी रूप से भाषा को बढ़ावा देने के लिए विशेष अभ्यास के माध्यम से खुद को व्यक्त करने की बच्चे की क्षमता को बढ़ावा दे सकता है। उनके मोटर और ठीक मोटर कौशल विकसित करने में बच्चे का समर्थन करने के लिए फिजियोथेरेपी भी उपयोगी है। शारीरिक और / या मानसिक विकलांग बच्चों के लिए सभी चिकित्सीय और शैक्षिक उपायों को प्रारंभिक हस्तक्षेप शब्द के तहत संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। चूंकि जैकबसेन सिंड्रोम के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, इसलिए माता-पिता को अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए ताकि यह स्पष्ट हो सके कि उनके अपने बच्चे के लिए कौन से थेरेपी सबसे अधिक उचित हैं।

विशेष रूप से जीवन के पहले वर्षों में, माता-पिता चंचल विधियों के माध्यम से अपने बच्चे का समर्थन कर सकते हैं। हालांकि यह विकलांगता की डिग्री को कम नहीं करता है, फिर भी जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है। चूंकि जैकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के साथ जीवन एक महान भावनात्मक बोझ है, इसलिए माता-पिता को संदेह होने पर मदद लेने से डरना नहीं चाहिए - यदि यह एक डॉक्टर, मनोवैज्ञानिक या शिक्षक से हो।