नेगेली सिंड्रोम

पर नेगेली सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है। नेगेली सिंड्रोम पर्याय बन जाता है नेगेली-फ्रांसेचेती-जादैसोन सिंड्रोम संक्षिप्त नाम के साथ और कहा जाता है NFJ नामित। Naegeli सिंड्रोम आबादी में बहुत कम ही होता है। मूल रूप से, Naegeli सिंड्रोम एक त्वचा रोग है, जो कि anhidrotic जालीदार प्रकार के वर्णक जिल्द की सूजन की विशेषता है। शब्द रोग त्वचा विशेषज्ञ Naegeli से ली गई है।

क्या है नेगेली सिंड्रोम?

Naegeli सिंड्रोम के ट्रिगर बीमार व्यक्ति के जीन में निहित हैं। 17 वें गुणसूत्र पर एक निश्चित आनुवंशिक उत्परिवर्तन Naegeli सिंड्रोम के बाद की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार है।
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नेगेली सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत त्वचा रोग है। यह पिगमेंट डर्मेटोज़ की एक निश्चित श्रेणी के अंतर्गत आता है। नैगेली सिंड्रोम पहली बार 1927 में वैज्ञानिक रूप से दर्ज और वर्णित किया गया था। स्विस त्वचा विशेषज्ञ Naegeli एक केंद्रीय भूमिका निभाता है, जिसे बाद में बीमारी का नाम दिया गया था।

डॉक्टर ने एक परिवार में Naegeli सिंड्रोम की पहचान की। पिता और दोनों बेटियां त्वचा रोग से प्रभावित थे, इसलिए Naegeli ने एक व्यापक चिकित्सा विवरण दिया। 1954 में एक ही परिवार ने नेगेली सिंड्रोम पर एक अन्य शोध अध्ययन में भाग लिया। डॉक्टर फ्रांसेचेती और जादस्सोहन मुख्य रूप से यहां शामिल थे। दो डॉक्टरों ने पाया कि Naegeli सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है।

सिद्धांत रूप में, Naegeli सिंड्रोम कम से कम आम बीमारियों में से एक है। क्योंकि बीमारी के संबंध में अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, नाएगेली सिंड्रोम केवल पांच परिवारों और उनकी बाद की पीढ़ियों में निदान किया गया था। यह महिला और पुरुष रोगियों में बीमारी की समान आवृत्ति दर्शाता है।

का कारण बनता है

Naegeli सिंड्रोम के ट्रिगर बीमार व्यक्ति के जीन में निहित हैं। 17 वें गुणसूत्र पर एक निश्चित आनुवंशिक उत्परिवर्तन Naegeli सिंड्रोम के बाद की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार है। आनुवंशिक दोष KRT14 नामक जीन पर बिल्कुल स्थित है, जो पदार्थ केरातिन से संबंधित है। नेगेली सिंड्रोम को प्रभावित लोगों की संतानों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

त्वचा में विशेष परिवर्तन और असामान्यताएं नैगेली सिंड्रोम के लक्षण हैं। उंगलियों के निशान की पूरी अनुपस्थिति, उदाहरण के लिए, विशेष रूप से नाएगेली सिंड्रोम की विशेषता है। इसके अलावा, पूरे शरीर में त्वचा की सतह को एक विशेष हाइपरपिग्मेंटेशन की विशेषता है।

इसका आकार एक नेटवर्क संरचना की याद दिलाता है। हालाँकि, यह घटना पुराने लोगों को पुनः प्राप्त करती है, जिन्हें नेगेली सिंड्रोम प्राप्त होता है। एक अन्य व्यापक लक्षण प्रभावित व्यक्ति की त्वचा और पसीने की ग्रंथियों के माध्यम से शरीर से पसीना निकालने में असमर्थता है।

यहां तक ​​कि उच्च वायु तापमान के साथ, बीमार रोगियों को पसीना नहीं आता है। इस घटना को चिकित्सा में एनहाइड्रोसिस के रूप में जाना जाता है और यह नेजेली सिंड्रोम का सबसे जटिल लक्षण है। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर अपने सभी दांत खो देते हैं।

अधिकांश रोगियों में, बचपन या किशोरावस्था में दांतों का यह नुकसान पहले से ही होता है। इसके संबंध में, रोगी के दंत चिकित्सा में असामान्यताएं देखी जा सकती हैं। इसके अलावा, कुछ बीमार लोगों की त्वचा पर फफोले विकसित होते हैं।

पैर के अंगूठे के नाखून ख़राब हो सकते हैं। हालांकि, उम्र के साथ Naegeli सिंड्रोम के सभी लक्षण कम हो जाते हैं। नेगेली सिंड्रोम के कई लक्षण बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लोगों को समानताएं दिखाते हैं, यही वजह है कि एक समान अंतर निदान तत्काल आवश्यक है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

नाएगेली सिंड्रोम का निदान एक विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा किया जाता है और, आनुवंशिक कारणों और बीमारी की दुर्लभता के संबंध में, आमतौर पर एक चिकित्सा केंद्र में होता है। शुरुआत में एक एनामनेसिस लेना आवश्यक है, जिसमें उपस्थित चिकित्सक रोगी के चिकित्सा इतिहास को लेता है और लक्षणों का विश्लेषण करता है।

नेगेली सिंड्रोम के निदान के लिए परिवार के इतिहास का पता लगाना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह जल्दी से मौजूदा बीमारी के संकेत प्रदान करता है। पहले रोगी परामर्श के बाद, विशेषज्ञ नैदानिक ​​परीक्षण प्रक्रियाओं का उपयोग करके बीमार व्यक्ति की जांच करता है। एक सामान्य दृश्य परीक्षा के अलावा, प्रभावित व्यक्ति की त्वचा की भी जांच की जाती है।

कई मामलों में, डॉक्टर त्वचा के विशिष्ट क्षेत्रों के नमूने लेंगे और प्रयोगशाला में ऊतक की जांच करेंगे। दांतों पर असामान्यताओं की जांच आमतौर पर दंत चिकित्सक और हड्डी रोग विशेषज्ञ करते हैं। इस उद्देश्य के लिए, नाएगेली सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर एक्स-रे परीक्षा से गुजरते हैं।

नेगेली सिंड्रोम के निदान को पूरा करने के लिए, आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के डीएनए का एक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। इस तरह, Naegeli सिंड्रोम को मज़बूती से पहचाना जा सकता है। इसके अलावा, नेगेली सिंड्रोम के लिए एक विभेदक निदान की आवश्यकता होती है, जिससे डॉक्टर उदाहरण के लिए एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स और डर्माटोपैथिया पिगमेंटोसा रेटिकुलिस से बीमारी को अलग करता है। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम से भी इंकार किया जा सकता है।

जटिलताओं

नेजेली सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर विभिन्न त्वचा शिकायतों से पीड़ित होते हैं। उंगलियों के निशान पूरी तरह से गायब हैं, हालांकि आमतौर पर संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हाइपरपिग्मेंटेशन भी हो सकता है, जिससे कि प्रभावित होने वाले अक्सर इस लक्षण से शर्मिंदा और असहज महसूस करते हैं।

इससे हीन भावना पैदा हो सकती है जो जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती है। इसी तरह, उन प्रभावितों को पसीना नहीं आ सकता है, ताकि शारीरिक परिश्रम के दौरान गर्मी ठीक से भंग न हो। यह सिंड्रोम भी अक्सर दांतों की विभिन्न शिकायतों का कारण बनता है, जिससे प्रभावित लोग अपने दांतों को पूरी तरह से खो देते हैं।

त्वचा में फफोले भी विकसित हो सकते हैं। कई मामलों में, वे प्रभावित होते हैं जो बदमाशी और चिढ़ाते हैं, खासकर बचपन में। दांतों के क्षतिग्रस्त होने के कारण, रोगी आमतौर पर सामान्य तरीके से भोजन नहीं कर सकता है। इस बीमारी का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। स्वयं लक्षणों का इलाज करते समय, कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि त्वचा की असामान्यताएं और हाइपरपिगमेंटेशन दिखाई देते हैं, तो यह एक गंभीर स्थिति का स्पष्ट प्रमाण है।एक डॉक्टर को यह निर्धारित करना चाहिए कि क्या यह नेगेली सिंड्रोम या कोई अन्य बीमारी है और यदि आवश्यक हो, तो उपचार शुरू करें। यदि आगे के लक्षण जैसे कि दंत स्वास्थ्य में तेजी से गिरावट या त्वचा के फफोले का गठन देखा जाता है, तो परिवार के डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए। चूंकि नेगेली सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए निदान बचपन में किया जाना चाहिए।

माता-पिता जो अपने बच्चे में ऐसे लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें अपने परिवार के डॉक्टर या विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। बाद के जीवन में, बच्चे को एक डॉक्टर द्वारा बारीकी से देखा जाना चाहिए, क्योंकि रोग हमेशा जटिलताओं से जुड़ा होता है। जो लोग खुद बीमारी से पीड़ित हैं, उन्हें गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिक परीक्षण करना चाहिए ताकि बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में कुछ निश्चित हो सके। उपचार एक त्वचा विशेषज्ञ के साथ-साथ संबंधित स्थिति के लिए चिकित्सक, सर्जन और विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

नेगेली सिंड्रोम आनुवांशिक है, यही वजह है कि इसके कारणों का प्रभावी उपचार अव्यावहारिक है। हालांकि, चिकित्सा अनुसंधान वंशानुगत रोगों के लिए प्रोफिलैक्सिस और थेरेपी के तरीकों पर काम कर रहा है। इस प्रकार, Naegeli सिंड्रोम के लिए सभी तकनीकी उपचार उपाय रोगी की शिकायतों पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

ज्यादातर मामलों में त्वचा में परिवर्तन व्यक्ति की उम्र के रूप में सुधार होता है। दांतों के नुकसान को काफी हद तक रूढ़िवादी उपायों और डेन्चर द्वारा मुआवजा दिया जा सकता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

Naegeli सिंड्रोम के लिए रोग का निदान लक्षणों पर निर्भर करता है। Anhidrosis और toenails की विकृति जैसी व्यक्तिगत शिकायतें लंबे समय तक बेचैनी का कारण बन सकती हैं। मरीज़ कम स्वस्थ होने से पीड़ित होते हैं और अक्सर अपनी बीमारी के कारण सामाजिक रूप से बहिष्कृत महसूस करते हैं। शारीरिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, सूजन भी हो सकती है, जो आगे चलकर रोग का कारण बनती है।

दांतों की विफलता के बाद, इसे खाना मुश्किल हो जाता है और रोगी अक्सर कमी के लक्षण विकसित करते हैं या निर्जलित हो जाते हैं। भड़काऊ त्वचा रोगों के परिणामस्वरूप खुजली या दर्द हो सकता है। नतीजतन, मनोवैज्ञानिक तनाव अक्सर रोगियों के लिए बढ़ जाता है क्योंकि वे बाहरी परिवर्तनों के कारण हाशिए पर हैं।

बहुत कम ही, पुरानी शिकायतें त्वचा रोगों से विकसित हो सकती हैं। एक्जिमा या नालव्रण, जो एक पूर्ण वसूली की संभावना को खराब करते हैं, विशिष्ट हैं। रोग का निदान तदनुसार कठिन है, क्योंकि दोनों ही रोग और लक्षण और उनके परिणाम जीवन की गुणवत्ता को कम करते हैं। जीवन प्रत्याशा आवश्यक रूप से प्रतिबंधित नहीं है। जिम्मेदार चिकित्सक सटीक रोगनिदान प्रदान करेगा। Naegeli सिंड्रोम वाले मरीजों को बेहतर प्रैग्नेंसी प्राप्त करने के लिए व्यापक उपचार की आवश्यकता होती है।

निवारण

नेगेली सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई विकल्प नहीं हैं। यह बीमारी माता-पिता से संतानों को एक स्वत: प्रभावी तरीके से विरासत में मिली है, ताकि बेटी की कुछ पीढ़ियों को फेनोटाइप में नेगेली सिंड्रोम दिखाई दे। मूल रूप से, Naegeli सिंड्रोम के लिए रोग का निदान सकारात्मक है, क्योंकि जीवन के दौरान लक्षण कम हो जाते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित होने वालों के पास बहुत कम और आमतौर पर केवल बहुत ही सीमित aftercare उपाय हैं जो नैगेली सिंड्रोम के लिए उपलब्ध हैं। इस कारण से, प्रभावित व्यक्ति को बहुत पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि अन्य जटिलताओं और शिकायतों की घटना को रोका जा सके। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, एक पूर्ण इलाज आमतौर पर हासिल नहीं किया जा सकता है।

यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उसे सिंड्रोम की पुनरावृत्ति से बचाने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, खुद को प्रभावित करने वालों को विभिन्न दवाओं पर निर्भर रहना पड़ता है। लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए इसे नियमित रूप से लेना और सही खुराक का उपयोग करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है।

साइड इफेक्ट्स की स्थिति में या यदि कुछ भी अस्पष्ट है, तो पहले एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए। विशेष क्रीम या मलहम की मदद से त्वचा पर बेचैनी को अपेक्षाकृत राहत दी जा सकती है। एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं भी आवश्यक हैं। एक नियम के रूप में, Naegeli सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। प्रभावित व्यक्ति के पास कोई और अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि नेगेली सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए व्यक्तिगत शिकायतों को केवल लक्षणों से निपटा जा सकता है। रोगी चिकित्सा उपचार का समर्थन करने के लिए स्वयं कुछ उपाय कर सकता है।

सबसे पहले, सख्त व्यक्तिगत स्वच्छता का निरीक्षण करना महत्वपूर्ण है। अपने दांतों को नियमित रूप से ब्रश करने से, आप अपने दांतों के नुकसान को कम से कम कर सकते हैं। इसके अलावा, पैर की उंगलियों के स्वास्थ्य को नियमित रूप से ध्यान से सफाई करके और चिकित्सा उत्पादों के साथ इलाज करके संरक्षित किया जा सकता है। डॉक्टर जवाब दे सकता है कि कौन से उपाय बीमारी के चरण के संदर्भ में यहां समझ में आते हैं। सबसे अधिक दिखाई देने वाले त्वचा में परिवर्तन छुपा कपड़े पहनने के द्वारा किया जा सकता है। हाइपरपिग्मेंटेशन का उपचार संभव नहीं है, यही वजह है कि चिकित्सक मनोवैज्ञानिक शिकायतों के विकास से बचने के लिए चिकित्सीय सलाह देंगे।

जो प्रभावित पहले से ही नेगेली सिंड्रोम के भावनात्मक प्रभावों से गंभीर रूप से प्रभावित हैं, उन्हें भी एक स्वयं सहायता समूह से परामर्श करना चाहिए और अन्य प्रभावित व्यक्तियों से बात करनी चाहिए। क्या फफोले विकसित होने चाहिए या अन्य जटिलताएं पैदा हो सकती हैं, आगे स्वयं-सहायता के उपाय नहीं किए जाने चाहिए। डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए ताकि चिकित्सा उपचार जल्दी से शुरू किया जा सके।