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मावट-विल्सन सिंड्रोम लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ एक दुर्लभ, आनुवंशिक विकास संबंधी विकार है। चेहरे, आंतों और जननांग विसंगतियों के अलावा, हृदय दोष और मस्तिष्क विकास विकार आनुवंशिक दोष के हिस्से के रूप में होते हैं। अब तक
डॉक्टर पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध को एक उत्परिवर्तन के रूप में समझते हैं जो पुरुष कैरोटेप्स से महिला फेनोटाइप बनाता है। रोगियों की एक योनि योनि होती है और उनके अंडकोष वृषण डिस्टोपिया से प्रभावित होते हैं। अंडकोष सामने हैं
कैट क्राय सिंड्रोम के तहत, जिसे Cri-du-Chat सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, चिकित्सा पेशेवर एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी को समझते हैं। शिशुओं में, यह अन्य चीजों के बीच, विशिष्ट बिल्ली जैसी चीखों द्वारा व्यक्त किया जाता है, जिसने इस बीमारी को अपना नाम दिया।
1: 250,000 की घटना के साथ, स्पोंडिलोडिसाइटिस इंटरवर्टेब्रल डिस्क का एक दुर्लभ भड़काऊ संक्रमण है जिसमें आसन्न कशेरुक शरीर शामिल हैं। पुरुषों में स्पोंडिलोडिसाइटिस विकसित होने की अधिक संभावना है, औसतन 3: 1 का अनुपात
एक मस्तिष्क रोग को सबकोर्टिकल आर्टेरियोस्क्लोरोटिक एन्सेफैलोपैथी (एसएई) के रूप में जाना जाता है। इसे बिन्सवांगर रोग के रूप में भी जाना जाता है।
हाइड्रोप्स भ्रूण का तात्पर्य कई भ्रूण डिब्बों, सीरस गुहाओं या नरम ऊतकों में द्रव के संचय से है। यह विभिन्न जन्मजात बीमारियों का एक गंभीर लक्षण है जो भ्रूण में एनीमिया का कारण बनता है। हाइड्रोप्स
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, जिसे मार्टिन बेल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक एक्स गुणसूत्र में एक आनुवंशिक परिवर्तन है। रोग की मुख्य विशेषताओं में मानसिक कमी और एक परिवर्तित उपस्थिति है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता, यह है
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, जिसे मार्टिन बेल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक एक्स गुणसूत्र में एक आनुवंशिक परिवर्तन है। रोग की मुख्य विशेषताओं में मानसिक कमी और एक परिवर्तित उपस्थिति है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता, यह है
स्पोंडिलोलिस्थीसिस एक रीढ़ की हड्डी की बीमारी है जिसमें एक या एक से अधिक कशेरुक शरीर एक-दूसरे (कशेरुक फिसलने) के खिलाफ शिफ्ट हो जाते हैं और इस तरह रीढ़ की स्थिरता का नुकसान होता है। स्पोंडिलोलिस्थीसिस सीमा के आधार पर होता है
लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम एक बीमारी है जो एक्टोडर्मल डिस्प्लासिया की श्रेणी से संबंधित है। जन्म के समय बीमार व्यक्ति में अंग स्तनधारी सिंड्रोम पहले से मौजूद है। बीमारी को एलएमएस के संक्षिप्त नाम से जाना जाता है
किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है जो जन्म से मौजूद है। बीमारी को आमतौर पर संक्षिप्त नाम HJMD द्वारा संदर्भित किया जाता है। हाइपोट्रीचोसिस किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ आता है
उच्च रक्तचाप कभी-कभी थोड़े समय के लिए होता है। हालांकि, यदि मान सामान्य से लगातार अधिक है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। गुर्दे की बीमारी, जैसे नेफ्रोपैथी, के परिणामस्वरूप अनुपचारित उच्च रक्तचाप हो सकता है।
क्लौस्टन सिंड्रोम एक प्रकार का एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया है। इसका कारण एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत उत्परिवर्तन है। एक कारण उपचार उपलब्ध नहीं है।
क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया है। रोग के मुख्य लक्षण त्वचा के उपांगों की खराबी हैं। थेरेपी का ध्यान गर्मी उत्सर्जन है, क्योंकि रोगियों में अक्सर पूरी तरह से पसीने की ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं
नेजेली सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से उत्पन्न बीमारी है। नेजेली सिंड्रोम नाएगेलि-फ्रांसेचेती-जादस्सोहन सिंड्रोम का पर्याय है और इसे संक्षेप जेएनजे द्वारा संदर्भित किया जाता है। बेगेली सिंड्रोम बेव में बहुत कम होता है
एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया, ऊतकों और शरीर के अंगों की आनुवंशिक विकृति का एक समूह है जो एक्टोडर्म से उत्पन्न होता है। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लिए सामान्य संक्षिप्त नाम ईडी है। यह शब्द विविधता के लिए खड़ा है
CHIME सिंड्रोम एक बीमारी है जो तुलनात्मक रूप से दुर्लभ है। इसके अलावा, प्रभावित मरीज ज्यादातर मानसिक रूप से विकलांग होते हैं।
सेंसनब्रेनर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो बेहद दुर्लभ है। Sensenbrenner सिंड्रोम की विशेषता बड़ी संख्या में शारीरिक और कार्यात्मक दोष है। वर्तमान में 20 से कम रोग एफ हैं
शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम एक त्वचा रोग है। यह बहुत दुर्लभ है और एक वंशानुगत बीमारी है। रोगी में लक्षण मुख्य रूप से सिर और चेहरे को प्रभावित करते हैं।
न्यूरोलॉजी चिकित्सा में सबसे बहुविध और आकर्षक क्षेत्रों में से एक है। कई स्केलेरोसिस, अल्जाइमर रोग और जाने-माने स्ट्रोक जैसे रोगों के अलावा, स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया का भी बहुत महत्व है

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