माजूस्की सिंड्रोम

माजूस्की सिंड्रोम ओस्टिओचोन्ड्रोडिसप्लासिस के समूह से संबंधित है, जो जन्मजात हैं। इस प्रकार रोग का एक आनुवंशिक घटक है। माजूस्की सिंड्रोम तथाकथित लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के साथ भ्रमित नहीं होना है। यह बीमारी जन्म से मौजूद है और आमतौर पर प्रभावित रोगी के लिए घातक है। मुख्य लक्षण फेफड़ों का अविकसित होना और पसलियों का छोटा होना है।

माजूस्की सिंड्रोम क्या है?

माजूस्की सिंड्रोम पहली बार 1971 में जर्मनी के एक डॉक्टर और शोधकर्ता डॉक्टर माजवेस्की द्वारा वर्णित किया गया था। इसका वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति के सम्मान में, रोग को मेजेवस्की सिंड्रोम नाम दिया गया था। अंग्रेजी में, इस बीमारी को अधिकांश मामलों में संदर्भित किया जाता है माज्यूस्की का छोटा रिब सिंड्रोम नामित।

यह सुनिश्चित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि मेज़वस्की सिंड्रोम तथाकथित लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के साथ भ्रमित नहीं है। बीमारियों के समान नामों के कारण, बोलचाल के क्षेत्र में भ्रम हो सकता है। हालांकि, दो अलग-अलग नैदानिक ​​चित्र हैं।मेजेवस्की सिंड्रोम एक ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लासिया है।

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम हाइपरोस्टोटिक लघु कद का पर्याय है लेनज़-माज्यूस्की प्रकार। हालांकि, मेजेवस्की सिंड्रोम के लिए रोग की घटना की आवृत्ति के संबंध में कोई विश्वसनीय जानकारी नहीं है। यह इस तथ्य के कारण हो सकता है कि बीमारी का वर्णन पहली बार केवल कुछ दशक पहले किया गया था और मेजेस्की का सिंड्रोम आमतौर पर दुर्लभ है। अब यह ज्ञात है कि मेजेवस्की सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

का कारण बनता है

माज्स्की के सिंड्रोम के विकास के लिए कारण बनने वाले कारण अभी भी वर्तमान समय में काफी हद तक अस्पष्ट हैं। शोध अध्ययनों की कमी के कारण यह हो सकते हैं कि यह बीमारी विशेष रूप से सामान्य नहीं है और इसका वर्णन बहुत पहले नहीं किया गया था।

अब तक यह पाया गया है कि माजूस्की सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है। इस कारण से, यह माना जा सकता है कि आनुवंशिक दोष, उदाहरण के लिए, रोग के विकास में शामिल हैं। शरीर में विरूपताओं के लिए नेतृत्व करने वाले जीनों में उत्परिवर्तन बोधगम्य हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

माजूस्की सिंड्रोम प्रभावित रोगियों में कई विशिष्ट शिकायतों और विशिष्ट लक्षणों का कारण बनता है। रोग के लक्षण आमतौर पर विभिन्न लोगों में बहुत समान होते हैं। विरूपताओं की व्यक्तिगत विशेषताओं में शायद ही कोई बड़ा अंतर है, क्योंकि मेजेव्स्की सिंड्रोम अपेक्षाकृत स्पष्ट रूप से संबंधित सिंड्रोम से अलग है।

माजूस्की सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में से एक अविकसित फेफड़े है। नतीजतन, रक्त का ऑक्सीकरण बिगड़ा हुआ है। नतीजतन, पूरे प्रभावित जीव को पर्याप्त मात्रा में ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं होती है।

अविकसित फेफड़ों के लक्षण को चिकित्सा शब्दावली में फेफड़ों के हाइपोप्लासिया के रूप में भी संदर्भित किया जाता है। नतीजतन, माज्यूस्की के सिंड्रोम से पीड़ित लोग श्वसन अपर्याप्तता से पीड़ित हैं। इसके अलावा, रोगियों को रिब हड्डियों को छोटा किया जाता है। इससे बुरी मुद्रा और अन्य शिकायतें होती हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

विभिन्न परीक्षा-तकनीकी उपायों और प्रक्रियाओं की मदद से माजूस्की के सिंड्रोम का निदान संभव है। यदि किसी व्यक्ति को बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो उन्हें तुरंत एक उपयुक्त चिकित्सक द्वारा जांच की जानी चाहिए। आमतौर पर, मुख्य लक्षण प्रभावित व्यक्ति के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं।

पसलियों की विकृति आमतौर पर दिखाई देती है। फेफड़ों के अविकसित होने से भी जटिलताएं होती हैं, जिससे वे आमतौर पर लंबे समय तक नहीं चलते हैं। इस कारण से, ज्यादातर मामलों में उचित जांच उपायों को जल्दी से आदेश दिया जाता है।

शुरुआत में एक मानक है जो आमनेसिस या रोगी साक्षात्कार लेता है। चूंकि रोगी अक्सर नवजात शिशु होते हैं, इसलिए अभिभावक को अभिभावक के साथ लिया जाता है। एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि माजूस्की सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है।

इसलिए यह माना जा सकता है कि यह बीमारी परिवारों में अधिक बार होती है। उदाहरण के लिए, एक्स-रे परीक्षाएं माजवेस्की सिंड्रोम के निदान के लिए उपयुक्त हैं। इस इमेजिंग प्रक्रिया के हिस्से के रूप में, छोटी पसलियां अपेक्षाकृत स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं।

उदाहरण के लिए, अविकसित फेफड़े को इमेजिंग का उपयोग करके भी निदान किया जाता है। इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सोनोग्राफिक प्रक्रियाओं की मदद से मां के पेट में भ्रूण में पहले ही माजूस्की सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है।

जटिलताओं

लेन्ज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित हुए वे मुख्य रूप से छोटे कद से पीड़ित हैं। बच्चों में, यह शिकायत मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं या बदमाशी और चिढ़ा सकती है। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है। इसके अलावा, यह दांतों की सड़न और अन्य दोषों के होने के लिए असामान्य नहीं है।

उपचार के बिना, वे प्रभावित मौखिक गुहा में गंभीर दांत दर्द और अन्य अप्रिय लक्षणों से पीड़ित हैं। लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के लिए मानसिक मंदता के लिए यह असामान्य नहीं है, ताकि मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हों। अक्सर प्रभावित लोगों के माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के लक्षणों से पीड़ित होते हैं।

इसके अलावा, रोग के परिणामस्वरूप व्यक्तिगत चरम को छोटा किया जा सकता है, जिससे जीवन में विभिन्न प्रतिबंध भी हो सकते हैं। लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का यथोचित इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार मुख्य रूप से व्यक्तिगत लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से है।

कोई जटिलताएं नहीं हैं, लेकिन बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक नहीं है। एक नियम के रूप में, लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम से प्रभावित लोग अपने पूरे जीवन के लिए अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, माजूस्की के सिंड्रोम वाले मरीज जन्म के तुरंत बाद हड्डी की संरचना में खराबी दिखाते हैं। एक प्रसूति प्रसूति के मामले में, नर्स, नर्स या डॉक्टर बच्चे पर पहला चेक-अप करते हैं। आप एक नियमित प्रक्रिया में अनियमितताओं का निर्धारण करेंगे और स्वतंत्र रूप से आवश्यक चिकित्सा देखभाल शुरू करेंगे। घर के जन्म या एक बर्थिंग सेंटर में जन्म के मामले में, उपस्थित दाई बच्चे के स्वास्थ्य की जांच करने के लिए पहला कदम उठाती हैं। यदि आप असामान्यताओं की खोज करते हैं या नवजात शिशु में दृश्य परिवर्तनों का अनुभव करते हैं, तो आपको बिना देरी के डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

इसलिए बच्चे के माता-पिता को उल्लिखित मामलों में कार्रवाई करने की कोई आवश्यकता नहीं है। यदि एक प्रसूति विशेषज्ञ की उपस्थिति के बिना एक सहज जन्म होता है, तो मां और बच्चे को जन्म के तुरंत बाद निकटतम अस्पताल में पहुंचाया जाना चाहिए। यदि इस समय विकृतियाँ देखी जाती हैं या शिशु को खराब मुद्रा के साथ देखा जाता है, तो उसे तत्काल चिकित्सकीय जाँच की आवश्यकता होती है। सांस लेने में तकलीफ या बच्चे को सांस लेने में विफलता की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को सतर्क करना चाहिए। इसके अलावा, बच्चे के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए प्राथमिक उपचार के उपाय शुरू किए जाने चाहिए। पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति के बिना, तत्काल मृत्यु होती है।

उपचार और चिकित्सा

चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के अनुसार, मेजेवस्की सिंड्रोम के इलाज के विकल्प अभी भी अपेक्षाकृत सीमित हैं। सिद्धांत रूप में, बीमारी के कारणों के लिए चिकित्सा संभव नहीं है क्योंकि यह एक जन्मजात बीमारी है। हालांकि, कई शोध अध्ययन आनुवंशिक दृष्टिकोण को चिकित्सा के लिए आगे बढ़ाने के लिए काम कर रहे हैं।

इस कारण से, मेजेवस्की सिंड्रोम के इलाज के केवल रोगसूचक तरीके वर्तमान में उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, सर्जिकल हस्तक्षेपों के हिस्से के रूप में विकृति को ठीक करना संभव है। हालांकि, फेफड़ों के अविकसित होने के कारण, मेजेवस्की सिंड्रोम के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत खराब है।

क्योंकि बीमार रोगी के जीव को पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं की जाती है। ज्यादातर मामलों में, यह जन्म के बाद तक समस्या में विकसित नहीं होता है, क्योंकि गर्भ में भ्रूण को माँ द्वारा ऑक्सीजन की आपूर्ति की जाती है। नवजात शिशुओं में, ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति के कारण जटिलताएं जल्दी से उत्पन्न होती हैं। मेजेवस्की सिंड्रोम कई मामलों में घातक है क्योंकि प्रभावित लोग व्यवहार्य नहीं हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

माज्यूस्की के सिंड्रोम का पूर्वानुमान खराब है। यह सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। कानूनी कारणों से, मनुष्यों में आनुवंशिक परिवर्तन की अनुमति नहीं है। इसलिए, डॉक्टर और चिकित्सा पेशेवर रोगसूचक उपचार विधियों का उपयोग करते हैं। फिर भी, प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता बहुत सीमित है। जीव को महत्वपूर्ण ऑक्सीजन के साथ अपर्याप्त आपूर्ति की जाती है। जन्म के तुरंत बाद जीवन के पहले महीनों के भीतर कई रोगियों की समय से पहले मृत्यु हो जाती है।

प्रैग्नेंसी विकार की गंभीरता पर निर्भर करती है। यद्यपि यह एक आनुवांशिक दोष है, लेकिन इसे प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति में अलग तरह से विकसित किया जाता है। कुछ रोगियों में सर्जरी से जन्मजात विकार के लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है। यह समग्र स्थिति और संबंधित व्यक्ति के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। इसके अलावा, ऑपरेशन जोखिमों से जुड़े हैं। जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं जो स्वास्थ्य में और गिरावट ला सकती हैं।

रोग के प्रतिकूल पाठ्यक्रम की स्थिति में, फेफड़े के अविकसित को शल्य प्रक्रिया में प्रत्यारोपण द्वारा ठीक किया जाता है। फिर भी, रोगी जीवन के लिए दवा उपचार पर निर्भर है। जीव की अस्वीकृति प्रतिक्रियाएं और इस तरह जीवन-धमकी की स्थिति किसी भी समय हो सकती है।

निवारण

मेजेवस्की सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो संभावनाओं को आगे बढ़ाने के बावजूद अभी तक रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

चूंकि मेजेवस्की सिंड्रोम का उपचार अपेक्षाकृत जटिल है और इसे आजीवन करना पड़ता है, इसलिए वास्तविक अर्थों में कोई अनुवर्ती देखभाल नहीं है। हालांकि, प्रभावित लोग बीमारी से निपटने का एक अच्छा तरीका खोजने और प्रतिकूल परिस्थितियों के बावजूद सकारात्मक दृष्टिकोण का निर्माण करने का प्रयास कर सकते हैं। आराम अभ्यास और ध्यान शांत और मन को केंद्रित करने में मदद कर सकते हैं। मेजेवस्की सिंड्रोम कई विभिन्न जटिलताओं और लक्षणों से जुड़ा हुआ है, जिनमें से सभी आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी भी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है।

विभिन्न विकृतियों से प्रभावित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। यदि अवसादग्रस्तता के लक्षण और मनोवैज्ञानिक मनोदशाएं उभरती हैं, तो इसे मनोवैज्ञानिक के साथ स्पष्ट किया जाना चाहिए। कभी-कभी, साथ में चिकित्सा परिस्थितियों को अधिक आसानी से सामना करने और बीमारी को बेहतर ढंग से स्वीकार करने में मदद कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मेजवस्क सिंड्रोम का अभी तक प्रभावी ढंग से इलाज नहीं किया जा सका है। सबसे महत्वपूर्ण उपाय लक्षणों और बेचैनी से राहत और किसी भी दर्द के प्रभावित बच्चे को राहत देना है। चूंकि बीमारी आमतौर पर घातक होती है, इसलिए संबंधित माता-पिता को जल्द से जल्द मनोवैज्ञानिक सहायता लेनी चाहिए। यदि निदान उचित है तो डॉक्टर बच्चे के माता-पिता को एक पेशेवर को भेजेंगे।

यदि परिणाम सकारात्मक है, तो बच्चे को आजीवन समर्थन की आवश्यकता होगी। यह माता-पिता के लिए काफी तनाव से जुड़ा हुआ है और एक आउट पेशेंट देखभाल सेवा की मदद के बिना लंबी अवधि में प्रबंधित नहीं किया जा सकता है। प्रमुख मनोवैज्ञानिक शिकायतों को विकसित करने से बचने के लिए मदद जल्दी मांगी जानी चाहिए।

यदि मेज़वेस्की सिंड्रोम एक नकारात्मक पाठ्यक्रम लेता है, तो यह स्व-सहायता समूह का दौरा करने के लिए उपयोगी हो सकता है। किसी भी मामले में, माता-पिता को दुःख का सामना करने में समर्थन की आवश्यकता है और इसके लिए एक मनोवैज्ञानिक से बात करनी चाहिए। रिश्तेदार और दोस्त भी शुरुआत में समर्थन का एक महत्वपूर्ण स्रोत हैं। बीमारी का उपचार माता-पिता द्वारा समर्थित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि बच्चे की गहन देखभाल की निगरानी हमेशा संकेतित होती है।